肥厚梗阻型心肌病

1、肥厚梗阻型心肌病,臨床特征,Male，62 y Angina、 Asthma After the event for 1 years, Occasionallysyncope No Hypertenstion，no smoking, no DM EF 66% Renal function: normal,肥厚性梗阻型心肌病(HOCM,定義： 肥厚性梗阻型心肌病(HOCM)是原發(fā)性心肌病中肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)的一種特殊類(lèi)型，因其肥厚的心肌造成左室流出道梗阻,一般將靜息時(shí)LCOTPG30mmHg稱(chēng)有意義的梗阻,病因,目前多認(rèn)為其與遺傳有關(guān)，是常染色

2、體顯性遺傳性疾病。Seidman及其同事認(rèn)為第14對(duì)染色體長(zhǎng)臂靠近中心區(qū)的14q1,與HCM相關(guān)，并將其命名為家族性肥厚性心肌病相關(guān)基因(FHC-1)，隨后又有學(xué)者相繼發(fā)現(xiàn)7種基因的100余種突變與HCM相關(guān)。FHC-1解碼肌凝蛋白重鏈(MI-IC)，這一過(guò)程出現(xiàn)異常則會(huì)影響心肌纖維結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致心肌細(xì)胞及心肌纖維排列紊亂，引起家族性肥厚性心肌病,其他有關(guān)HCM病因還有：1)鈣離子異常學(xué)說(shuō)2)異常交感刺激；3)異常肌間動(dòng)脈說(shuō)；4)內(nèi)膜下心肌缺血,病因,病理學(xué)及組織學(xué),大體解剖：心肌重量增加，心室腔變小。發(fā)生在室間隔的占一半以上，典型的HCM表現(xiàn)為室間隔心肌與左室游離后壁的不對(duì)稱(chēng)性肥厚(ASH) 組

3、織學(xué)特點(diǎn)：心肌細(xì)胞異常肥大，排列方向 紊亂。纖維化增多，甚至可見(jiàn)“瘢痕” 樣組織，肥厚間隔心肌可有正常的心 肌細(xì)胞，結(jié)締組織與異常的細(xì)胞間基 質(zhì)增多,HOCM的病理生理,1)左室流出道狹窄； (2)舒張功能障礙； (3)心肌缺血； (4)心律失常等。其中左室流出道狹窄程度對(duì)本病的臨床過(guò)程及發(fā)展具有決定性的意義,臨床癥狀,1氣短：HCM最常見(jiàn)的癥狀，左室舒張末壓升高引起左房壓及肺靜脈壓升高所致，即是由心肌舒張功能不全所致。 2心絞痛：在34的病人有此癥狀，如上所述各種原因引起的心肌缺血所致 3乏力：機(jī)體供血不足的表現(xiàn),4暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀，由于瓣下狹窄及回心血量減少使心輸出量不足所致，心律失常及

4、用力等因素可加重之。成年人發(fā)生暈厥和暈厥前驅(qū)癥狀，并不像瓣膜狹窄一樣預(yù)示預(yù)后不良，但兒童與青少年發(fā)生暈厥與暈厥前驅(qū)癥狀多預(yù)示著增加猝死的危險(xiǎn)性。 5其他：心悸，陣發(fā)性夜間呼吸困難，充血性心衰，眩暈,體征,明顯體征見(jiàn)于有左室流出道壓力階差的患者 1視診：心前區(qū)異常的心尖部抬舉樣搏動(dòng)并彌散。 2觸診：心尖部抬尖樣搏動(dòng)且彌散。(同視診)。心尖部胸骨左緣34肋間觸及震顫，且不與LVOTPG精確相關(guān)。 3叩診：心界正?；蛳蜃髠?cè)、左下擴(kuò)大 4聽(tīng)診：心臟雜音最相關(guān)的是收縮期雜音，這種雜音通常是有兩種成分：一個(gè)是來(lái)源于LOVT狹窄，另一個(gè)是來(lái)源于二尖瓣關(guān)閉不全,輔助檢查,1、心電圖：最常見(jiàn)的改變?yōu)樽笫曳蚀蟀槔^

5、發(fā)性ST-T改變。動(dòng)態(tài)心電圖可發(fā)現(xiàn)34以上HCM患者合并室性心律失常，14的人存在室性心動(dòng)過(guò)速(猝死的先兆)。 2、X線：胸片左室可正常，也可擴(kuò)大，左房增大常見(jiàn)，可見(jiàn)瓣環(huán)鈣化改變,3、超聲心動(dòng)圖：是診斷HCM的主要手段。室間隔肥厚型，約占90以上，超聲心動(dòng)圖典型特點(diǎn)是：非對(duì)稱(chēng)性室間隔肥厚12mm，室間隔與左室后壁厚度之比10；二尖瓣葉前向運(yùn)動(dòng)，即SAM現(xiàn)象(same anterior motion，SAM)：LVOT變窄；左室腔一般小于56mm,1,3,2,二尖瓣葉前向運(yùn)動(dòng)，即SAM現(xiàn)象(same anterior motion，SAM,4、放射性核素掃描； 5、心導(dǎo)管檢查：心導(dǎo)管檢查能準(zhǔn)確記

6、錄左室流出道壓差，評(píng)價(jià)心功能； 6、心肌活檢：一般不做為常規(guī)檢查，僅供研究使用，價(jià)值有限,轉(zhuǎn)歸,1、猝死：是HCM死亡的最常見(jiàn)原因，約占50。 2、心力衰竭：心衰是HCM死亡的第二原因，占36 3、中風(fēng)及其他原因,HCM治療,HCM治療包括：藥物治療，非藥物治療，后者包括手術(shù)治療(肥厚間隔切開(kāi)一切除術(shù)，心臟移植)及介人治療(以雙腔起搏器治療及經(jīng)皮肥厚間隔心肌消融術(shù),一)藥物治療 1、 受體阻滯劑：受體阻滯劑減低心肌收縮力，減輕室間隔突出部收縮期增厚，從而減輕流出道梗阻；減弱心肌變時(shí)性反應(yīng)，降低心肌耗氧量，且能減慢心率，使心室舒張期延長(zhǎng)，增加心室擴(kuò)張，增加充盈量，通過(guò)增加舒張末期容積來(lái)增加LVOT面積和室間隔與二尖瓣之間的距離，從而使運(yùn)動(dòng)時(shí)升高的LVOT壓下降,2、鈣離子拮抗劑：減少肥厚心肌細(xì)胞內(nèi)的鈣離子超負(fù)荷狀態(tài)，減輕鈣離子超負(fù)荷所致的收縮功能及舒張功能異常，提高舒張期心室充盈量及充盈壓。 3 、乙胺碘呋酮,二)非藥物治療 1、肥厚間隔切開(kāi)切除術(shù),2、雙腔起搏器 它改變了室間隔的收縮順序，從而減少了流出道壓差。 適應(yīng)證：梗阻肥厚性心肌病經(jīng)藥物治療癥狀仍持續(xù)存在； LVOT壓力階差30mmHg， 激發(fā)狀態(tài)下50mmHg； 室間隔基底部肥厚，功能性 二尖瓣反流不甚嚴(yán)重，且 不伴有二尖瓣裝置解剖異常者,3、經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)(PTSMA) 間隔支閉塞而造成的間隔心肌