GARDNER綜合征

1、gardner綜合征文章來(lái)源 畢業(yè)論文網(wǎng) 畢業(yè)論文            作者：王革非 任建安 黎介壽【關(guān)鍵詞】  gardner綜合征   gardner綜合征(gardners syndrome，gs)是家族性結(jié)腸息肉病(familial adenomatous polyposis，fap)中的1種較罕見(jiàn)癥候群，伴有結(jié)腸外病變。目前國(guó)內(nèi)對(duì)gs尤其是外科治療報(bào)道較少。我們連續(xù)收治了4例gs患者，報(bào)道如下。1 

2、臨床資料    病例1  男性，34歲，15歲時(shí)因fap行結(jié)腸大部切除術(shù)，但殘存結(jié)腸內(nèi)息肉生長(zhǎng)迅速，30歲時(shí)再次行殘存結(jié)腸、直腸切除，回腸肛管吻合術(shù)。術(shù)后患者反復(fù)發(fā)生不完全性腸梗阻，2年后第3次手術(shù)行腸粘連松解、小腸部分切除吻合術(shù)。術(shù)后第4天出現(xiàn)腸瘺，轉(zhuǎn)入我院。經(jīng)過(guò)檢查確定為小腸瘺，改善引流、營(yíng)養(yǎng)支持后行瘺切除吻合、回腸造口術(shù)。術(shù)后1年患者左側(cè)腹壁出現(xiàn)包塊，逐漸增大；活檢示纖維瘤，手術(shù)中見(jiàn)包塊處于腹直肌間；3個(gè)包塊分別為5 cm3 cm、6 cm6 cm、9 cm7 cm；切除包塊及其周圍的肌肉組織，殘留腹壁缺損約20 cm6 cm大小，以marlex補(bǔ)

3、片修補(bǔ)腹壁缺損。術(shù)后病理檢查示為腹壁侵襲性纖維瘤，隨訪5年無(wú)復(fù)發(fā)。    病例2  女性，33歲，2000年6月因fap行全結(jié)腸切除、回腸造口術(shù)。術(shù)后2年患者出現(xiàn)急性腸梗阻。急診手術(shù)探查發(fā)現(xiàn)小腸粘連，小腸系膜根部有兩個(gè)腫塊，大小分別為6 cm7 cm和2 cm3 cm。因無(wú)法行手術(shù)切除，行粘連小腸松解術(shù)、腸系膜根部腫瘤活檢術(shù)。病理檢查示腸系膜侵襲性纖維瘤?；颊咝g(shù)后1直服用3苯氧胺，腫瘤仍逐漸增大，并壓迫輸尿管、腸管，終因營(yíng)養(yǎng)不良而死亡。    病例3  女性，37歲，2002年因腹腔內(nèi)腫塊于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行剖腹探查術(shù)。術(shù)

4、中發(fā)現(xiàn)腸系膜有1約18 cm15 cm10 cm的腫塊，小腸系膜可見(jiàn)大片浸潤(rùn)，腸系膜腫瘤切除病理示硬纖維瘤?；颊咝g(shù)后出現(xiàn)高位空腸瘺，轉(zhuǎn)入我院。腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)自盲腸至乙狀結(jié)腸有多發(fā)性息肉，考慮為gs。全身情況改善后行小腸部分切除吻合、回腸乙狀結(jié)腸吻合術(shù)。病理檢查示小腸系膜硬纖維瘤、結(jié)腸多發(fā)性腺瘤型息肉。術(shù)后患者1直服用舒林酸、3苯氧胺，隨訪4年腫瘤未復(fù)發(fā)。    病例4  男性，30歲時(shí)因fap于1997年在外院行結(jié)腸大部切除、橫結(jié)腸造瘺術(shù)。術(shù)后病理檢查示結(jié)直腸多發(fā)性腺瘤，其中1處惡變。術(shù)后1年患者出現(xiàn)不全性腸梗阻，ct檢查示中下腹6 cm5 cm大小的纖維

5、瘤，保守治療后緩解，其后反復(fù)發(fā)作。2001年6月行剖腹探查術(shù)，因腹腔致密粘連未能進(jìn)腹而放棄手術(shù)。術(shù)后10 d切口裂開流出大量膿液和腸液，每天引流量約400 ml。2002年3月因右側(cè)輸尿管受壓而置入輸尿管支架。2002年患者來(lái)我院就診，ct檢查示腹腔內(nèi)腸管廣泛粘連，腹腔見(jiàn)15 cm7 cm包塊，內(nèi)有腸管積氣影，并且左側(cè)腹直肌內(nèi)見(jiàn)4.5 cm2.0 cm包塊。經(jīng)過(guò)加強(qiáng)引流、改善營(yíng)養(yǎng)狀況后手術(shù)，術(shù)中見(jiàn)右腹全部及左側(cè)大部腹腔均為包塊所占據(jù)，包塊起源于腸系膜根部，底部與小腸系膜血管粘連，包塊內(nèi)包裹有部分腸瘺腸段，行腸瘺曠置、遠(yuǎn)近段小腸短路術(shù)，病理示侵襲性纖維瘤。術(shù)后患者腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)實(shí)施順利，并逐漸恢復(fù)經(jīng)口

6、飲食，口服舒林酸、3苯氧胺治療。1年后患者腹腔內(nèi)腫瘤逐漸增大，再次手術(shù)，術(shù)中見(jiàn)腫瘤已將腸系膜血管完全包裹，無(wú)法游離，行102指腸第2段以下的腸管切除?；颊咭虺霈F(xiàn)肝腎功能衰竭而死亡。 2  討論2.1  gs的診斷    gs是fap的1個(gè)亞型，為結(jié)腸多發(fā)息肉合并結(jié)腸外的病變。主要表現(xiàn)為腹壁或腹腔內(nèi)發(fā)生的硬纖維瘤，可出現(xiàn)于結(jié)腸切除術(shù)后。腹腔內(nèi)硬纖維瘤體積常較大，可引起腸梗阻、輸尿管梗阻，切除后易復(fù)發(fā)1-2。病例1出現(xiàn)腹壁硬纖維瘤，病例2和病例3在腹腔內(nèi)腸系膜根部發(fā)現(xiàn)硬纖維瘤，病例4腹壁和腸系膜根部均發(fā)現(xiàn)有硬纖維瘤。2.2  gs的治療&

7、nbsp;   gs的治療在于對(duì)可能癌變的結(jié)腸預(yù)防性切除及結(jié)腸外病變的處理。最好在發(fā)現(xiàn)本病后，結(jié)腸息肉沒(méi)有癌變前進(jìn)行預(yù)防性全結(jié)腸切除。然而仍有8%10%的患者死于其他惡性腫瘤或硬纖維瘤。約12%17%的fap患者可能出現(xiàn)腹部硬纖維瘤，其中80%發(fā)生在腹腔內(nèi)，多在腹部手術(shù)后2年內(nèi)出現(xiàn)3-4。硬纖維瘤屬良性腫瘤，不轉(zhuǎn)移，但有局部浸潤(rùn)行為，易復(fù)發(fā)。因此應(yīng)根據(jù)硬纖維瘤的生長(zhǎng)速度和侵犯程度決定治療方式。生長(zhǎng)慢者可用舒林酸、3苯氧胺等藥物治療，生長(zhǎng)快的腫瘤往往需要手術(shù)切除，術(shù)后應(yīng)用大劑量3苯氧胺或按肉瘤方案化療，如無(wú)損傷小腸危險(xiǎn)時(shí)也可考慮放療4。對(duì)于硬纖維瘤生長(zhǎng)于腸系膜根部并引起腸梗阻

8、患者，手術(shù)可能需要切除相當(dāng)長(zhǎng)的小腸，會(huì)導(dǎo)致短腸綜合征，處理棘手，因此國(guó)外有行全小腸切除后行小腸移植和腹腔內(nèi)臟器聯(lián)合移植成功的報(bào)道，但仍有硬纖維瘤復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)5。    腹壁是gs患者硬纖維瘤另1好發(fā)部位，1旦確診，應(yīng)手術(shù)治療。術(shù)前應(yīng)對(duì)切除的范圍、層次以及是否需進(jìn)行腹壁結(jié)構(gòu)的重建及重建的方式作出充分的估計(jì)和設(shè)計(jì)。術(shù)中要注意腫瘤的大體形態(tài)，尤其要注意瘤體向周圍組織浸潤(rùn)的程度，廣泛切除腫瘤避免復(fù)發(fā)，安全距離是2 cm。對(duì)于侵及或懷疑侵及腹膜的應(yīng)切除腹膜。對(duì)切除范圍較大而腹壁缺損難以縫合的應(yīng)采用人工材料如聚丙烯補(bǔ)片按腹壁切口疝無(wú)張力修補(bǔ)原則進(jìn)行修補(bǔ)縫合。在完整切除困難的情況

9、下，可以允許殘留1些腫瘤組織，但術(shù)后必須行輔助化療或內(nèi)分泌治療6。    手術(shù)切除是gs主要的治療方法。難點(diǎn)是對(duì)位于腸系膜尤其是腸系膜根部的硬纖維瘤的處理。術(shù)后內(nèi)分泌治療對(duì)預(yù)防硬纖維瘤的復(fù)發(fā)有1定效果，但仍然面臨著硬纖維瘤侵襲性生長(zhǎng)和復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)?！緟⒖嘉墨I(xiàn)】  1parks et, caldemeyer ks, mirowski gw. gardner syndrome. j am acad dermatol,2001,45(6):940-942.2wehrli bm, weiss sw, coffin cm. gardner syndrome. am

10、j surg pathol,2001,25(5):694-696.3buch b, noffke c, dekock s. gardners syndromethe importance of early diagnosis: a case report and a review. sadj,2001,56(5):242-245.4okai t, yamaguchi y, sakai j, et al. complete regression of colonic adenomas after treatment with sulindac in gardners syndrome: a 4year followup. j gastroenterol,2001,36(11):778-782.5spechtenhauser b, konigsraner a, steurer w, et al. multivisce