醫(yī)學(xué)復(fù)習(xí)資料：內(nèi)分泌串講-垂體病變

1、內(nèi)分泌串講垂體部分垂體部分的重點(diǎn)是垂體瘤，以庫(kù)欣病和肢端肥大癥為主，泌乳素瘤知道其藥物治療。尿崩癥、Sheehan綜合征僅作了解。1. 垂體瘤最常見(jiàn)的是無(wú)功能垂體腺瘤，有功能中最常見(jiàn)為泌乳素瘤。垂體瘤患者的臨床表現(xiàn)由4個(gè)部分組成，采取病史時(shí)需要包含所有：某一激素軸高分泌的表現(xiàn)：重點(diǎn)掌握ACTH腺瘤、生長(zhǎng)激素腺瘤（詳見(jiàn)后）垂體其他激素軸受壓迫的表現(xiàn)： LH/FSH分泌減少（多見(jiàn)）：閉經(jīng)、不育、陽(yáng)痿、毛發(fā)脫落、性欲減退、生殖器萎縮等； TSH分泌減少（較多見(jiàn)）：怕冷、皮膚干燥粗糙、納差、便秘、淡漠、抑郁、行動(dòng)遲緩等；ACTH分泌減少（少見(jiàn)）：膚色淺、虛弱、疲乏、納差、惡心、嘔吐、腹瀉、體位性低血壓

2、等； GH分泌減少：成人無(wú)癥狀，兒童可出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙； PRL升高（PRL升高是因?yàn)榇贵w門(mén)脈系統(tǒng)受壓導(dǎo)致催乳素釋放抑制因子PIF減少）：閉經(jīng)、泌乳、不育、陽(yáng)痿等。周?chē)M織受壓表現(xiàn)： 神經(jīng)刺激癥狀如前額、顳側(cè)、眶后頭痛，因壓迫硬腦膜引起； 前上：壓迫視交叉、視神經(jīng)等引起視野缺損（最易出現(xiàn)雙眼顳側(cè)偏盲）、視力下降； 兩側(cè)及后方：海綿竇綜合征，IIIVI顱神經(jīng)受壓引起眼球運(yùn)動(dòng)障礙、三叉神經(jīng)痛或面部麻木，球結(jié)膜水腫等； 上：壓迫下丘腦引起相關(guān)表現(xiàn)（睡、食、喝、熱、精），但垂體腺瘤引起尿崩癥少見(jiàn)； 下：腦脊液鼻漏，可合并腦膜炎，較少見(jiàn)。垂體卒中：因腺瘤突發(fā)出血或梗死而引起，主要表現(xiàn)為突發(fā)額部或眶后劇痛，迅

3、速出現(xiàn)視力減退，可伴眼外肌麻痹，可有惡心、嘔吐、腦膜刺激征，甚至出現(xiàn)神志模糊、昏迷。以上4點(diǎn)是必須問(wèn)到的，如果還能考慮到垂體瘤可能作為MEN-I的一部分而需要除外是否存在MEN-I就更好了。因?yàn)镸EN-I最常累及的腺體為甲狀旁腺、胰腺、垂體，所以還需要問(wèn)到的是甲旁亢的表現(xiàn)（骨痛、病理性骨折、腎絞痛、尿中排石等）和胃泌素瘤（反復(fù)消化道潰瘍、水樣腹瀉）、胰島素瘤的表現(xiàn)（空腹低血糖發(fā)作）。垂體瘤中一般只會(huì)考庫(kù)欣病和肢端肥大癥。1） 庫(kù)欣?。簩?shí)際上要考察的是皮質(zhì)醇增多癥的診斷思路，分為定性診斷和定位診斷，應(yīng)結(jié)合癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查結(jié)果來(lái)說(shuō)。一些概念：定性診斷：癥狀（病史）：代謝方面：糖代

4、謝紊亂：糖耐量異常、糖尿??；脂代謝紊亂（脂肪重分布）：向心性肥胖、滿月臉、水牛背、鎖骨上脂肪墊、懸垂腹，高脂血癥；蛋白代謝紊亂（分解增加）：皮膚紫紋、多血質(zhì)、皮膚瘀斑，肌肉無(wú)力甚至萎縮。電解質(zhì)：低血鉀（鹽皮質(zhì)激素樣作用）、低血鈣（增加尿鈣【需注意腎結(jié)石】、抑制鈣吸收）。感染：特殊感染、不易控制的感染。心血管系統(tǒng)：高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化。血液系統(tǒng)：紅細(xì)胞及中性粒增多，但淋巴細(xì)胞及嗜酸粒減少。性腺功能：女性出現(xiàn)閉經(jīng)、不育、毳毛增多、痤瘡、乳房萎縮、生須、喉結(jié)大等，男性出現(xiàn)性欲減退、陽(yáng)痿、生殖器變小等。骨骼：骨質(zhì)疏松、骨痛、病理性骨折等。情感認(rèn)知功能障礙。體征：高血壓，向心性肥胖、臉變圓紅（滿月臉+多

5、血質(zhì)）、水牛背、鎖骨上脂肪墊、懸垂腹、紫紋、瘀斑、毳毛、痤瘡，肌力減退等。輔助檢查：血常規(guī)、電解質(zhì)、高脂血癥等。 血皮質(zhì)醇節(jié)律：血皮質(zhì)醇正常節(jié)律為清晨醒后最高、午后4點(diǎn)小高峰、午夜最低?；颊咔宄靠烧；蜉p度升高，但午夜總是升高，喪失正常節(jié)律性。 24h尿游離皮質(zhì)醇（UFC）：反映總的皮質(zhì)醇日分泌量，患者升高。 小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)：正常人可被抑制，各種原因引起的庫(kù)欣綜合征不能被抑制。包括過(guò)夜法和經(jīng)典法。過(guò)夜法為第一天8am留血皮質(zhì)醇（對(duì)照），第二天0am口服地塞米松1mg，第二天8am留血皮質(zhì)醇（服藥后），若服藥后血皮質(zhì)醇1.8mg/dl則說(shuō)明被抑制。經(jīng)典法為第一天留取24h尿（對(duì)照），第二

6、天及第三天口服地塞米松0.5mg q6h，第三天同時(shí)留24h尿（服藥后），服藥后24hUFC1.4則為偏側(cè)生長(zhǎng)）。 影像學(xué)：垂體選MRI、腎上腺選CT，如考慮異位ACTH則應(yīng)全身影像學(xué)篩查是否有類(lèi)癌、小細(xì)胞肺癌等腫瘤存在。垂體瘤：1cm為大腺瘤，3cm為巨大腺瘤。 除以上4條外還包括其他激素軸分泌減少、PRL升高等。定性質(zhì)：依靠術(shù)后病理。并發(fā)癥評(píng)估：如高血壓、心臟功能（高血壓性心臟病、早發(fā)性冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。?、血糖、血脂、骨質(zhì)疏松等，需要對(duì)癥處理。治療：針對(duì)垂體腺瘤手術(shù)為首選，針對(duì)其他激素軸功能低減需替代治療，針對(duì)并發(fā)癥對(duì)癥處理。2） 肢端肥大癥：即生長(zhǎng)激素腺瘤。癥狀：生長(zhǎng)激素高分泌的

7、表現(xiàn)：肢端肥大：面容粗陋（如眉弓及顴骨隆起、下頜前突、鼻翼寬大、唇厚等），手足肥大（鞋尺碼變大），因舌體肥大而吐詞不清，因汗腺肥大而多汗等。代謝改變：糖耐量異常、糖尿??；高甘油三酯血癥；高血鈣、高血磷、高尿鈣等。呼吸系統(tǒng)：聲音低沉，氣道狹窄而出現(xiàn)通氣功能障礙，睡眠呼吸暫停綜合征。心血管系統(tǒng)：高血壓、心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、動(dòng)脈粥樣硬化等。骨關(guān)節(jié)：骨、軟骨增生，骨密度升高，肥大性骨關(guān)節(jié)病。垂體其他激素軸受壓迫的表現(xiàn)：性腺軸、甲狀腺軸、腎上腺軸低分泌，高PRL。周?chē)M織受壓表現(xiàn)；垂體卒中。體征：高血壓，面容粗陋、肢端肥大等。輔助檢查： 血清GH水平：正常人波動(dòng)很大，對(duì)診斷無(wú)太大意義。 血清IGH-1：

8、應(yīng)當(dāng)與同年齡、同性別的正常人IGF-1均值比較，如高出兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上則為升高。 高血糖生長(zhǎng)激素抑制試驗(yàn)：口服83g葡萄糖，在0、30、60、120、180min分別測(cè)血糖及血GH，當(dāng)血糖峰值超過(guò)空腹血糖值的50%、血清GH水平谷值1.0mg/L，判斷為被抑制。正常人可被抑制，而肢大者不能被抑制。 其他激素軸的評(píng)估； 影像學(xué)：MRI。并發(fā)癥評(píng)估：糖尿病、高血壓、心臟功能（Echo）、肺功能及血?dú)獾?。治療：針?duì)垂體腺瘤：手術(shù)為首選。藥物治療主要是生長(zhǎng)抑素類(lèi)似物，主要在3個(gè)方面發(fā)揮作用：i 術(shù)前為包繞血管或體積很大的腺瘤，藥物治療可縮小腫物，增加手術(shù)機(jī)會(huì)；ii 術(shù)前用于控制并發(fā)癥，改善心肺功能，為手

9、術(shù)提供條件；iii 對(duì)于手術(shù)未切除干凈又不適于放療者的治療。另外放療可作為手術(shù)未切除干凈或不適于手術(shù)者的治療。針對(duì)其他激素軸功能低減：替代治療。針對(duì)并發(fā)癥：對(duì)癥處理。3） 泌乳素瘤：最常見(jiàn)的垂體有功能腺瘤，但一般病房看不到，都在門(mén)診用藥物治療，知道其藥物治療為多巴胺受體激動(dòng)劑即可，可降低血PRL水平、縮小腫瘤。2. 尿崩癥：了解即可。思路仍是先定性后定位。定性診斷是否為尿崩？主要表現(xiàn)為煩渴、多飲、低滲性多尿（尿量超過(guò)2500ml/d，本病患者一般超過(guò)4L/d；尿比重低、尿滲透壓明顯低于血滲透壓）。禁水-加壓素試驗(yàn)（前半部分），正常人禁水后體重、血壓、血漿滲透壓變化不大、尿滲透壓升高，而尿崩癥者禁水后體重下降、血壓可下降，血漿滲透壓可升高而尿滲透壓小于血漿滲透壓。主要與高糖、高鈣時(shí)滲透性利尿、腎臟疾病等相鑒別。定位診斷中樞性（AVP合成、分泌、釋放受損）or腎性（腎臟對(duì)AVP不敏感）？禁水-加壓素試驗(yàn)的后半部分，中樞性尿崩癥在禁水后注射加壓素可使尿滲透壓顯著升高，而腎性尿崩則在注射后仍無(wú)反應(yīng)、尿液仍不能濃縮。病因診斷中樞性尿崩分為原發(fā)性、繼發(fā)性及遺傳性，其中繼發(fā)性主要包括頭顱外傷、下丘腦垂體術(shù)后、下丘腦垂體附近的腫瘤或血管瘤、肉芽腫病、感染、自身免疫相關(guān)等，可借助病史、影像學(xué)、血清抗體、感染指標(biāo)等進(jìn)一步檢查明確。腎性尿崩以遺傳性疾病為主，也可繼發(fā)于各種疾病或藥物引起