運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

1、 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組病因未明，選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮質(zhì)椎體細(xì)胞和椎體束的慢性進(jìn)行性疾病。臨床上兼有上和/或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮和椎體束征的不同組合，感覺(jué)和括約肌功能一般不受影響。尚不明確，可能與下列因素有關(guān)：1.遺傳因素：510%als有遺傳性，稱fals；2.免疫因素：mnd患者血清中檢出多種抗體和免疫復(fù)合物，但未能證實(shí)免疫攻擊的靶細(xì)胞是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；3.中毒因素：興奮性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素缺乏或堆積：鋁、錳、銅；4.慢性病毒感染及惡性腫瘤： 少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎出現(xiàn)mnd； 有些mnd并發(fā)惡性腫瘤，腫瘤治療好轉(zhuǎn)時(shí)mnd也好轉(zhuǎn) 部位

2、：皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)椎體細(xì)胞 腦干下部運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核 脊髓前角細(xì)胞 椎體束 病變：神經(jīng)元變性，數(shù)目減少根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型：1.肌萎縮性側(cè)索硬化（als） 脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核及椎體束受累； 上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的表現(xiàn)并存； 多在40歲以后發(fā)病，男性多于女性； 首發(fā)癥狀常為手指運(yùn)動(dòng)不靈活，無(wú)力，肌萎縮，肌束顫動(dòng)，向近端發(fā)展，整個(gè)上肢表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，下肢表現(xiàn)為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損； 無(wú)客觀感覺(jué)異常； 晚期可出現(xiàn)延髓麻痹； 病程持續(xù)進(jìn)展，死于呼吸肌麻痹； 平均35年生存期。根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型：2.進(jìn)行性脊肌萎縮癥（psma）： 只累及脊髓前角細(xì)胞，表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損；

3、 30歲左右發(fā)病，男性多見(jiàn)； 首發(fā)癥狀常為一側(cè)手肌無(wú)力、萎縮，逐漸向近端發(fā)展； 也可累及下肢； 可累及延髓，出現(xiàn)延髓麻痹，死于肺內(nèi)感染。根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型：3.進(jìn)行性延髓麻痹（pbp）： 病變侵及腦橋和延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核； 多中年以后發(fā)??； 構(gòu)音不清，吞咽困難，飲水嗆咳，咀嚼無(wú)力，舌肌萎縮伴肌束顫動(dòng)，咽反射消失，也可有下頜反射亢進(jìn)，強(qiáng)哭強(qiáng)笑，真、假性球麻痹并存； 進(jìn)展快，預(yù)后不良，多在13年內(nèi)死于呼吸肌麻痹和肺內(nèi)感染。根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型：4.原發(fā)性側(cè)索硬化（pls） 只累及椎體束； 少見(jiàn)，中年發(fā)??； 首發(fā)癥狀常為雙下肢對(duì)稱性痙攣性癱瘓，進(jìn)展慢，可逐漸累及上肢，表現(xiàn)為四肢

4、上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀； 無(wú)感覺(jué)異常，無(wú)肌萎縮； 可出現(xiàn)假性球麻痹。 1.emg: 神經(jīng)源性改變； 2.肌肉活檢：有助于診斷，但無(wú)特異性； 3.mri：部分病例可見(jiàn)脊髓、腦干萎縮。 1.中年以后發(fā)病，起病隱襲； 2.進(jìn)行性加重； 3.表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累； 4.無(wú)感覺(jué)障礙； 5. emg: 神經(jīng)源性改變。 1.脊髓肌萎縮癥（sma） 常染色體隱性遺傳?。?肌無(wú)力，肌萎縮從四肢近斷開(kāi)始； 進(jìn)展慢，可存活20年以上。2.頸椎?。?肌萎縮較輕，僅限于上肢部分肌群 常伴有相對(duì)應(yīng)節(jié)段的感覺(jué)異常、疼痛、麻木，也可有感覺(jué)平面； 脊髓受壓嚴(yán)重者可有括約肌障礙； 肌束震顫少見(jiàn) 無(wú)腦干癥狀 胸鎖乳突肌emg無(wú)

5、改變，als陽(yáng)性率達(dá)94%3.脊髓空洞癥 節(jié)段性分離性感覺(jué)障礙； 常伴有顱骨及脊柱畸形； 進(jìn)展緩慢； mri可清楚顯示空洞4.良性肌束震顫 見(jiàn)于正常人，為廣泛粗大的肌束震顫，無(wú)肌無(wú)力及肌萎縮 目前尚無(wú)有效治療； 支持、對(duì)癥治療。 infectious of the central nervous system 中樞神經(jīng)系統(tǒng)（cns）感染是指各種病原體侵犯cns實(shí)質(zhì)、被膜及血管等引起的急、慢性炎癥性疾病。 種類(lèi)：1.腦炎 脊髓炎 腦脊髓膜炎 腦膜炎 腦膜腦炎2.急性、亞急性、慢性感染3.病毒、細(xì)菌、真菌、寄生蟲(chóng)、螺旋體等 感染途徑 1.血行感染 2.直接感染 3.神經(jīng)干逆行感染 herpes s

6、implex virus encephalitis , hse 單純皰疹病毒性腦炎是指單純皰疹病毒引起的cns最常見(jiàn)的病毒感染性疾病。又稱急性出血性壞死性腦炎。國(guó)外hse發(fā)病率48/10萬(wàn)，患病率10/10萬(wàn)。hsv：是嗜神經(jīng)dna病毒 型 90% 型 615% hsv口腔、呼吸道感染嗅球、嗅束 三叉神經(jīng)分支（25%原發(fā)感染）三叉神經(jīng)節(jié)（潛伏） 數(shù)年后，免疫力低下病毒激活（70%）部位：額葉、顳葉、邊緣系統(tǒng)病變： 1.神經(jīng)細(xì)胞、膠質(zhì)細(xì)胞，出血、壞死、軟化 2.血管壁變性、壞死 3.血管周?chē)梢?jiàn)淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤(rùn) 4.軟腦膜充血，淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤(rùn) 5.神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)可見(jiàn)包涵體 1.任何年齡均

7、可，50%為20歲以上成人 2.四季均可發(fā)病 3.前驅(qū)癥狀：發(fā)熱、頭痛、全身不適、腹痛、腹瀉 4.急性發(fā)?。?/4有口唇皰疹病史 5.高熱（38 40 ）頭痛、意識(shí)障礙、昏迷、死亡、去皮質(zhì)狀態(tài)、精神癥狀（淡漠、呆滯、反應(yīng)遲鈍、不言不語(yǔ)、行為異常、胡說(shuō)、喊叫、譫妄狀態(tài)）6.癇性發(fā)作（1/3）全面性或部分性發(fā)作7.神經(jīng)癥狀：偏癱、失語(yǔ)、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、共濟(jì)失調(diào)、不自主運(yùn)動(dòng)、腦膜刺激征8.病程：數(shù)天1、2個(gè)月， 病死率：40%70%1.eeg：彌漫性高波幅慢波2.影像學(xué)： 頭ct可正常，也可高、低密度病灶 頭mri：可見(jiàn)t1、t2異常信號(hào)病灶，陽(yáng)性率明顯大于ct3.csf：壓力正?；蛟龈?，細(xì)胞數(shù)增多3

8、0200（1000），以單核細(xì)胞為主，可有紅細(xì)胞，蛋白輕度升高，糖和氯化物正常4.csf病原學(xué)檢查 hsv抗原 hsv特異性抗體：igm、igg hsv-dna：pcr技術(shù)5.腦組織活檢 包涵體 細(xì)胞內(nèi)病毒顆粒 hsv-dna 病毒分離、培養(yǎng)臨床診斷依據(jù)： 口唇皰疹病史 發(fā)熱、精神行為異常、抽搐、意識(shí)障礙、局灶性神經(jīng)癥狀 csf：紅、白細(xì)胞增高，糖和氯化物正常 eeg：顳、額區(qū)損害為主的腦彌漫性異常 頭ct或mri ：出血壞死性病灶 特異性抗病毒藥物治療有效確診： 1.csf中有hsv抗原或抗體 2.腦組織活檢：包涵體、細(xì)胞內(nèi)病毒顆粒 3.csf pcr 發(fā)現(xiàn)病毒dna 4.腦組織或腦脊液hs

9、v 分離、培養(yǎng) 5.pcr 檢查csf除外其他病毒所致腦炎 1.帶狀皰疹病毒性腦炎 2.腸道病毒性腦炎 3.巨細(xì)胞病毒性腦炎 4.急性播散性腦脊髓炎 早期診斷，盡快治療是降低本病病死率的關(guān)鍵。 1.無(wú)環(huán)鳥(niǎo)苷（阿昔洛韋acyclovir）： 抑制病毒dna的合成，500mg/次，8小時(shí)1次靜點(diǎn)，23周或1530mg/kgd，分3次靜點(diǎn) 2.剛昔洛韋（ganciclovir）: 療效是阿昔洛韋的25100倍，510mg/kgd，1014天靜點(diǎn) 主要副作用：腎功損害，骨髓抑制 3.免疫治療： 干擾素、轉(zhuǎn)移因子、激素 4全身對(duì)癥、支持治療 4070%死亡 后遺癥占多數(shù) 少數(shù)痊愈cerebral cys

10、ticercosis 腦囊蟲(chóng)病是指由豬絳蟲(chóng)幼蟲(chóng)（囊尾蚴）寄生腦組織，形成包囊所致。 在我國(guó)該病主要流行于東北、華北、西北、山東，農(nóng)村多發(fā)。感染途徑： 1.經(jīng)口食入絳蟲(chóng)卵 在十二指腸變成六鉤蚴 入血循環(huán)至全身 囊尾蚴 2.自身逆行感染 3.食入囊尾蚴 絳蟲(chóng)病 包囊為多個(gè)，直徑510mm，有包膜， 分布于腦實(shí)質(zhì)及腦膜，可引起腦炎、腦膜炎、腦積水。 包囊可于體內(nèi)存活2030年。 腦實(shí)質(zhì)型； 蛛網(wǎng)膜型（腦膜型）； 腦室型； 脊髓型。（一）腦實(shí)質(zhì)型： 1.癇性發(fā)作：全面性和部分性發(fā)作 2.三偏癥狀、失語(yǔ) 3.共濟(jì)失調(diào) 4.繼發(fā)中風(fēng) 5.癡呆：極少數(shù)病人，多于額顳葉受累 6.急性彌漫性腦炎：意識(shí)障礙、昏迷，罕見(jiàn)。（二）蛛網(wǎng)膜型（腦膜型） 頭痛 交通性腦積水 虛性腦膜炎 梗阻性腦積水 （三）腦室型： 梗阻性腦積水 brun征：頭位改變時(shí)突然發(fā)作眩暈、嘔吐意識(shí)障礙、跌倒、突然死亡。 （四）脊髓型： 非常罕見(jiàn)，頸、胸段出現(xiàn)硬膜外受壓癥狀。 1.血常規(guī)：嗜酸粒細(xì)胞增多 2.csf：壓力正?；蛟龈?，淋巴細(xì)胞增多，嚴(yán)重腦膜炎病例，單核細(xì)胞增多，蛋白升高，糖降低 3.用elisa檢測(cè)血清囊蟲(chóng)抗體陽(yáng)性 4.頭ct和mri：可見(jiàn)囊尾蚴（較為特異性病灶），常有鈣化，繼發(fā)腦炎、腦水腫、腦積水等改變。 1.流行病區(qū)居住 2.癲癇、腦膜炎、顱高壓等表現(xiàn) 3.血清囊蟲(chóng)抗體試驗(yàn)