視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤影像學(xué)診斷及鑒別診斷薈萃材料

1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma)logo眼球正常解剖眼球壁：外、中、內(nèi)三層。外層由前1/6的角膜和后5/6的鞏膜組成。中層由脈絡(luò)膜、睫狀體、虹膜組成。內(nèi)層分為兩層，即色素部及神經(jīng)部。眼球的內(nèi)容物：晶狀體、玻璃體、房水。2專業(yè)內(nèi)容3專業(yè)內(nèi)容眼眶影像學(xué)解剖分區(qū)影像學(xué)分區(qū)與臨床有所不同，眼眶疾病尤其是腫瘤和類腫瘤病變的發(fā)生與眼眶影像學(xué)解剖區(qū)域有很大關(guān)系。影像學(xué)解剖分區(qū)主要分為五個區(qū)域：1.眼球區(qū)2.視神經(jīng)鞘區(qū)3.肌錐區(qū)4.肌錐外區(qū)5.筋膜外骨膜下區(qū)4專業(yè)內(nèi)容5專業(yè)內(nèi)容各分區(qū)的常見病變（一）眼球區(qū)：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、黑色素瘤、coats病(滲出性視網(wǎng)膜炎)、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤等。（二）視神經(jīng)鞘區(qū)

2、：視神經(jīng)鞘瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、視神經(jīng)炎等。（三）肌錐區(qū)：血管瘤、炎性假瘤、神經(jīng)纖維瘤、橫紋肌肉瘤等。（四）肌錐外區(qū)：淚腺腫瘤及轉(zhuǎn)移性腫瘤。（五）筋膜外骨膜下區(qū)：血腫。6專業(yè)內(nèi)容視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（簡稱視母，rb，retinoblastoma）：視母是起源于視網(wǎng)膜內(nèi)層神經(jīng)上皮的惡性腫瘤。屬于神經(jīng)外胚層腫瘤，由于血供不足，易產(chǎn)生鈣化復(fù)合體結(jié)構(gòu)。兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤,90%發(fā)生于3歲以前。發(fā)病率約為1:18000至1:21000。無種族、地域及性別差異，有一定家族傾向。有較高的自然退化率，達(dá)1.8-3.2%，高于其他腫瘤的1000倍。單側(cè)發(fā)病為多，雙側(cè)發(fā)病約18-40%。極少數(shù)病人可出現(xiàn)

3、雙眼視母同時伴發(fā)松果體瘤或蝶鞍區(qū)原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤。稱之為三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。7專業(yè)內(nèi)容病因與發(fā)病機(jī)制來源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞有遺傳性（40），有家族史，為合子形成過程中突變所致。非遺傳性（60 ）。為體細(xì)胞突變所致。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號染色體1區(qū)4帶，是一種抗癌基因。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因缺失或失活是其發(fā)生的重要機(jī)制。大約93的遺傳型和87非遺傳型rb患者發(fā)現(xiàn)有rb基因突變。8專業(yè)內(nèi)容分類分化型 少數(shù)，惡性程度較低，主要由方形或低柱狀細(xì)胞構(gòu)成。未分化型 絕大多數(shù)，惡性程度高，主要由小圓神經(jīng)母細(xì)胞瘤構(gòu)成。腫瘤生長迅速。瘤體內(nèi)雖血管豐富，仍不能滿足腫瘤生長需要，因而常出現(xiàn)大片壞死。瘤體內(nèi)

4、有細(xì)砂樣或不規(guī)則斑片狀鈣質(zhì)沉著。9專業(yè)內(nèi)容臨床表現(xiàn)及分期1.眼內(nèi)生長期：其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。 本病早期一般不易被家長發(fā)現(xiàn)，當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大，白瞳癥或斜視而被家長發(fā)現(xiàn)。10專業(yè)內(nèi)容臨床表現(xiàn)及分期2.青光眼期：腫瘤長大充滿玻璃體腔，晶狀體和虹膜受壓前移，使房角變窄或關(guān)閉，眼壓升高，或因腫瘤細(xì)胞阻塞或直接侵犯房角引起眼壓升高、頭痛、眼痛、結(jié)膜充血，惡心，嘔吐等繼發(fā)性青光眼癥狀。11專業(yè)內(nèi)容臨床表現(xiàn)及分期3.眼外蔓延期：最常見經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi)，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外腫塊12專業(yè)內(nèi)容臨

5、床表現(xiàn)及分期4.全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移途徑：（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官。（3）部分經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近淋巴結(jié)。13專業(yè)內(nèi)容預(yù)后轉(zhuǎn)移一般不常見，多循血路轉(zhuǎn)移至骨、肝、肺、腎等處。淋巴道轉(zhuǎn)移只在眼眶軟組織被累及時才發(fā)生，多轉(zhuǎn)移到耳前及頸淋巴結(jié)。預(yù)后一般不好，多發(fā)病一年半左右死亡。14專業(yè)內(nèi)容視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤眼底鏡15專業(yè)內(nèi)容病理表現(xiàn)腫瘤呈灰白色，質(zhì)地柔軟，常見壞死及鈣化，鈣化率高達(dá)80-90%。16專業(yè)內(nèi)容影像學(xué)表現(xiàn)x線平片：眶內(nèi)顆粒狀、結(jié)節(jié)狀、斑片狀鈣化。腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶壁骨質(zhì)受壓變薄。晚期可造成眶腔擴(kuò)大，骨質(zhì)破壞

6、。17專業(yè)內(nèi)容影像學(xué)表現(xiàn)ct表現(xiàn)：(rb首選ct檢查）眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣軟組織密度灶。瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化，文獻(xiàn)報道鈣化發(fā)生率90以上。ct值通常大于100hu以上，增強(qiáng)可見未鈣化瘤體不同程度強(qiáng)化。18專業(yè)內(nèi)容影像學(xué)表現(xiàn)ct平掃19專業(yè)內(nèi)容影像學(xué)表現(xiàn)mr表現(xiàn)：mri對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷不如ct敏感。但mri在顯示腫瘤侵犯方面，優(yōu)于ct。mri的t1加權(quán)圖像上，顯示自眼球后部向前部突起的局限性軟組織腫塊，邊界清楚，t1wi信號高于玻璃體，t2wi信號低于玻璃體。t1和t2加權(quán)圖像上均為低信號的區(qū)域提示鈣化。 增強(qiáng)掃描病變軟組織腫塊部分明顯不均勻強(qiáng)化，無強(qiáng)化區(qū)，可為鈣化區(qū)及壞死區(qū)

7、。 當(dāng)腫瘤累及視神經(jīng)或視交叉時，這些結(jié)構(gòu)在mri圖像上表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗和軟組織腫塊。20專業(yè)內(nèi)容t2wit1wiaxrl21專業(yè)內(nèi)容專業(yè)內(nèi)容增強(qiáng)（增強(qiáng)（fat）axrl22專業(yè)內(nèi)容專業(yè)內(nèi)容rlcorsag增強(qiáng)（增強(qiáng)（fat）23專業(yè)內(nèi)容專業(yè)內(nèi)容影像學(xué)表現(xiàn)超聲表現(xiàn)a型：極高的反射(壞死液化區(qū)為超低的反射);單個回聲源;有聲影。b型：視網(wǎng)膜組織破壞;形狀不規(guī)則的腫塊;有聲影。24專業(yè)內(nèi)容鑒別診斷coats病(滲出性視網(wǎng)膜炎)黑色素瘤脈絡(luò)膜血管瘤脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤25專業(yè)內(nèi)容 coats病 滲出性視網(wǎng)膜炎,是小兒較多見的眼球內(nèi)良性病變。 病因：視網(wǎng)膜上毛細(xì)血管炎和毛細(xì)血管擴(kuò)張引起的脂肪蛋白滲出積聚，導(dǎo)致視

8、網(wǎng)膜脫離的病變。 單側(cè)發(fā)病，好發(fā)年齡510歲。26專業(yè)內(nèi)容coats disease in a 2.5 -year-old boy who presented with strabismus and red eye. 滲出性視網(wǎng)膜剝離27專業(yè)內(nèi)容coats病 其與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤區(qū)別要點(diǎn)是：(1)coats病較視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病年齡大。 (2)coats病為單側(cè)發(fā)病，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可雙側(cè)發(fā)病。 (3)coats病鈣化極少，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤鈣化率可達(dá)90 以上。 (4)coats病增強(qiáng)檢查時病灶無強(qiáng)化。 (5)病側(cè)眼球無增大。28專業(yè)內(nèi)容惡性黑色素瘤 是成人眼球內(nèi)最常見的原發(fā)惡性腫瘤 85發(fā)生于脈絡(luò)

9、膜，9發(fā)生于睫狀體，6發(fā)生于虹膜。 分為球形、蕈傘形、周邊浸潤型三種。29專業(yè)內(nèi)容惡性黑色素瘤 由于黑色素瘤內(nèi)含有順磁性物質(zhì)黑色素，縮短了t1和t2弛豫時間，因此mri表現(xiàn)具有特征性 t1wi呈極高或高信號、t2wi呈極低信號，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，伴出血或壞死，病變可不均勻。 在腫瘤繼發(fā)的眼內(nèi)損害如視網(wǎng)膜脫離、脈絡(luò)膜脫離、玻璃體內(nèi)出血等，以及向眼外浸潤方面。30專業(yè)內(nèi)容31專業(yè)內(nèi)容惡性黑色素瘤 典型的黑色素瘤呈蘑菇形。腫瘤基底寬而頸細(xì)，診斷不難；不典型的黑色素瘤可呈半球形或平盤狀。 鑒別:轉(zhuǎn)移瘤、視網(wǎng)膜脫離、腺瘤和炎性病變等。32專業(yè)內(nèi)容脈絡(luò)膜血管瘤 為先天血管發(fā)育畸形，多見于青年人。伴有顏面血

10、管瘤或腦膜血管瘤及青光眼者，稱為sturge-weber綜合征。 分為孤立性和彌漫性血管瘤，彌漫性者少見。 mri表現(xiàn)典型: 孤立性血管瘤多發(fā)生于眼球后極部，呈梭形或橢圓形，t1wi與玻璃體等信號或呈略高信號，t2wi與玻璃體等信號或呈略高信號，增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化。33專業(yè)內(nèi)容t1wt2wt1w c+局限型34專業(yè)內(nèi)容彌漫型35專業(yè)內(nèi)容脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤 脈絡(luò)膜血運(yùn)豐富，眼球內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤多發(fā)生在脈絡(luò)膜，約占眼球腫瘤的13，其中乳腺癌最多見，其次是肺癌，以及睪丸、前列腺、消化道腫瘤，常發(fā)生在眼后極部，相當(dāng)一部分病人眼球病變的發(fā)生在原發(fā)病灶發(fā)現(xiàn)之前。因此，成人眼球的占位性病變一定要排除轉(zhuǎn)移的可能性。36專業(yè)內(nèi)容脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤mri表現(xiàn)特點(diǎn)為： (1)各加權(quán)圖像上均為稍高信號，無特征性信號變化。此與黑色素瘤不同。 (2