運動神經(jīng)元病MotorneurondiseaseMNDP

1、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病(motor neuron disease,mnd)選擇性侵犯脊髓前角細選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)元、胞、腦干運動神經(jīng)元、大腦皮質(zhì)錐體細胞和錐大腦皮質(zhì)錐體細胞和錐體束的慢性進行性疾病。體束的慢性進行性疾病。病因及發(fā)病機制病因及發(fā)病機制中毒因素中毒因素 植物毒素、微量元素、神植物毒素、微量元素、神經(jīng)營養(yǎng)因子減少。經(jīng)營養(yǎng)因子減少。遺傳因素遺傳因素 5-10%als5-10%als與遺傳有關(guān)，與遺傳有關(guān)，多數(shù)散發(fā)。多數(shù)散發(fā)。免疫因素免疫因素 尚不明確。尚不明確。慢病毒感染及惡性腫瘤慢病毒感染及惡性腫瘤 病理病理 神經(jīng)細胞變性、數(shù)目減少。變性神經(jīng)細胞變性、數(shù)目減少。變

2、性細胞深染固縮，胞漿內(nèi)見脂褐質(zhì)沉積，細胞深染固縮，胞漿內(nèi)見脂褐質(zhì)沉積，星形膠質(zhì)細胞增生。星形膠質(zhì)細胞增生。大腦皮層運動區(qū)錐體細胞大腦皮層運動區(qū)錐體細胞腦干下部運動神經(jīng)核腦干下部運動神經(jīng)核脊髓前角細胞脊髓前角細胞臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)一、肌萎縮側(cè)索硬化一、肌萎縮側(cè)索硬化 alsals一般為中年后發(fā)病一般為中年后發(fā)病, ,男男 女女 上、下運動神經(jīng)元同時受損上、下運動神經(jīng)元同時受損 延髓麻痹通常晚期出現(xiàn)延髓麻痹通常晚期出現(xiàn) 無感覺癥狀，對智力膀胱括約肌等無感覺癥狀，對智力膀胱括約肌等 無影響無影響 病程持續(xù)進展病程持續(xù)進展, ,平均平均3-53-5年年 肌電圖有神經(jīng)元性損害肌電圖有神經(jīng)元性損害二、二、進

3、行性脊肌萎縮癥進行性脊肌萎縮癥（progressive spinal muscular atrophy） 變性限于脊髓前角細胞。變性限于脊髓前角細胞。表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元損害癥狀。表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元損害癥狀。發(fā)病年齡在發(fā)病年齡在20205050歲之間大多歲之間大多3030歲前后。起病歲前后。起病緩慢。男多于女。緩慢。男多于女。90%90%以頸膨大損害開始故以一側(cè)或雙側(cè)手肌無以頸膨大損害開始故以一側(cè)或雙側(cè)手肌無力、大小魚、骨間肌、蚓狀肌萎縮，嚴重者可力、大小魚、骨間肌、蚓狀肌萎縮，嚴重者可有有“爪形手爪形手”。逐漸發(fā)展至上肢。首發(fā)于下肢。逐漸發(fā)展至上肢。首發(fā)于下肢者少見。者少見。有肌束顫。有肌束顫

4、。 肌張力、反射減退。肌張力、反射減退。病理征陰性病理征陰性, ,感覺正常。感覺正常。波及延髓者存活時間短波及延髓者存活時間短. . 三、進行性延髓麻痹進行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）一般為一般為alsals的晚期病人。少數(shù)病例早期以延髓麻痹發(fā)的晚期病人。少數(shù)病例早期以延髓麻痹發(fā)病。病。臨床表現(xiàn)為構(gòu)音不清、嘶啞、鼻音、咳嗆、流臨床表現(xiàn)為構(gòu)音不清、嘶啞、鼻音、咳嗆、流 延、吞咽困難。延、吞咽困難。檢查可見軟腭運動、咽喉肌無力、咽反射消失舌肌檢查可見軟腭運動、咽喉肌無力、咽反射消失舌肌萎縮、舌肌束顫似蚓蠕動。萎縮、舌肌束顫似蚓蠕動。面肌受累可見表情淡漠、呆板。面肌

5、受累可見表情淡漠、呆板。雙側(cè)皮質(zhì)延髓束受累：出現(xiàn)強哭、強笑、下頜反射、雙側(cè)皮質(zhì)延髓束受累：出現(xiàn)強哭、強笑、下頜反射、掌頦反射亢進，噘嘴反射明顯等假性球掌頦反射亢進，噘嘴反射明顯等假性球 麻痹癥狀。麻痹癥狀。發(fā)展迅速發(fā)展迅速1 12 2年因呼吸肌麻痹、肺部感染死亡。年因呼吸肌麻痹、肺部感染死亡。四、原發(fā)性側(cè)索硬化四、原發(fā)性側(cè)索硬化primary lateral sclerosis選擇性損害錐體束，極少見，中年以后選擇性損害錐體束，極少見，中年以后起病起病首發(fā)雙下肢對稱性上運動神經(jīng)元癱，漸首發(fā)雙下肢對稱性上運動神經(jīng)元癱，漸向上發(fā)展，無肌萎縮，感覺正常向上發(fā)展，無肌萎縮，感覺正常皮質(zhì)延髓束變性出現(xiàn)假

6、性球麻痹皮質(zhì)延髓束變性出現(xiàn)假性球麻痹多緩慢進行性多緩慢進行性輔助檢查輔助檢查mri 部分受累脊髓和腦干萎縮部分受累脊髓和腦干萎縮emg 神經(jīng)原性改變神經(jīng)原性改變肌肉活檢肌肉活檢 早期為神經(jīng)原性肌萎縮，無特早期為神經(jīng)原性肌萎縮，無特異性異性診斷診斷中年以后隱襲起病，中年以后隱襲起病，6個月內(nèi)逐步個月內(nèi)逐步進展進展延髓、頸、胸、腰骶支配節(jié)段中有延髓、頸、胸、腰骶支配節(jié)段中有3個出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元損害個出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元損害疾病常由腰骶向頸、胸、延髓發(fā)展疾病常由腰骶向頸、胸、延髓發(fā)展肌電圖神經(jīng)元性改變肌電圖神經(jīng)元性改變運動神經(jīng)元病沒有的表現(xiàn)運動神經(jīng)元病沒有的表現(xiàn)感覺障礙感覺障礙明顯的括約肌障礙明

7、顯的括約肌障礙視覺和眼球運動障礙視覺和眼球運動障礙自主神經(jīng)系統(tǒng)及錐體外系障礙自主神經(jīng)系統(tǒng)及錐體外系障礙癡呆癡呆鑒別診斷鑒別診斷頸椎病脊髓型頸椎病脊髓型 發(fā)病年齡、癥狀相似，發(fā)病年齡、癥狀相似，胸鎖乳突肌肌電圖基本正常。胸鎖乳突肌肌電圖基本正常。脊髓空洞癥脊髓空洞癥 分離性感覺障礙，分離性感覺障礙，mrimri可見可見空洞?？斩?。頸髓腫瘤頸髓腫瘤腦干腫瘤腦干腫瘤治療治療目前尚無有效治療目前尚無有效治療支持治療支持治療對癥治療對癥治療 預(yù)防肺部感染，人工呼吸預(yù)防肺部感染，人工呼吸新藥新藥 阻斷阻斷cnscns內(nèi)谷氨酸能神經(jīng)傳遞藥力內(nèi)谷氨酸能神經(jīng)傳遞藥力魯唑魯唑(riluzole),50mg,bid(riluzole),50mg,bid口服