專題八伴性遺傳與人類遺傳病學(xué)生版

1、專題七 人類遺傳病和伴性遺傳基因突變和基因重組一、生物變異的類型l 不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）l 可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）基因突變基因重組染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變等變化。2、原因：物理因素：X射線、激光等；化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素：病毒、細(xì)菌等。3、特點：發(fā)生頻率低： 方向不確定隨機發(fā)生基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。普遍存在4、結(jié)果：使一個基因變成它的等位基因。5、時間：細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時期）6、應(yīng)

2、用誘變育種方法：用射線、激光、化學(xué)藥品等處理生物。原理：基因突變實例：高產(chǎn)青霉菌株的獲得優(yōu)缺點：加速育種進(jìn)程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異個體少。7、意義：是生物變異的根本來源；為生物的進(jìn)化提供了原始材料；是形成生物多樣性的重要原因之一。（二）基因重組1、概念：是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程。2、種類：減數(shù)分裂（減后期）形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，位于這些染色體上的非等位基因也自由組合。組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個體。減四分體時期，同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交換。結(jié)果是導(dǎo)致染色單體上基因的重組，組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與

3、親代基因型不同的個體。重組DNA技術(shù)（注：轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品的安全性：用一分為二的觀點看問題，用其利，避其害。我國規(guī)定對于轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品必須標(biāo)明。）3、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型4、應(yīng)用(育種)：雜交育種（見前面筆記）5、意義：為生物的變異提供了豐富的來源；為生物的進(jìn)化提供材料；是形成生物體多樣性的重要原因之一（三）染色體變異（見第三章 第三節(jié)）性別決定和伴性遺傳1、XY型性別決定方式：l 染色體組成（n對）：雄性：n1對常染色體 + XY 雌性：n1對常染色體 + XXl 性比：一般 1 : 1l 常見生物：全部哺乳動物、大多雌雄異體的植物，多數(shù)昆蟲、一些魚類和兩棲類。2、三種伴性遺傳的特點：（1

4、）伴X隱性遺傳的特點： 男 女 隔代遺傳（交叉遺傳） 母病子必病，女病父必?。?）伴X顯性遺傳的特點： 女男 連續(xù)發(fā)病 父病女必病，子病母必病（3）伴Y遺傳的特點：男病女不病 父子孫附：常見遺傳病類型（要記住）：伴X隱：色盲、血友病伴X顯：抗維生素D佝僂病常隱：先天性聾啞、白化病常顯：多(并)指第三節(jié) 染色體變異及其應(yīng)用一、染色體結(jié)構(gòu)變異：實例：貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位（看書并理解）二、染色體數(shù)目的變異1、類型l 個別染色體增加或減少：實例：21三體綜合征（多1條21號染色體）l 以染色體組的形式成倍增加或減少： 實例：三倍體無子西瓜2、染色體組：（1）概念

5、：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。（2）特點：一個染色體組中無同源染色體，形態(tài)和功能各不相同； 一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷： 染色體組數(shù)= 細(xì)胞中任意一種染色體條數(shù)例1：以下各圖中，各有幾個染色體組？答案：3 2 5 1 4 染色體組數(shù)= 基因型中控制同一性狀的基因個數(shù)例2：以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少?（1）Aa _（2）AaBb _（3）AAa _（4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _（6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 13、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個體叫單倍體。有受精卵發(fā)育成的個體

6、，體細(xì)胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體，含三個染色體組就叫三倍體，以此類推。體細(xì)胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。（原理：能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍）原理：染色體變異實例：三倍體無子西瓜的培育；優(yōu)缺點：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營養(yǎng)豐富，但結(jié)實率低，成熟遲。2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養(yǎng)原理：染色體變異實例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿(D)對矮桿(d)是顯性，抗病(R)對不抗病(r)是顯性。現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻dd

7、rr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR ，應(yīng)該怎么做？_優(yōu)缺點：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。附：育種方法小結(jié)誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種方法用射線、激光、化學(xué)藥品等處理生物雜交用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥(粉)離體培養(yǎng)原理基因突變基因重組染色體變異染色體變異優(yōu)缺點加速育種進(jìn)程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異個體少。方法簡便，但要較長年限選擇才可獲得純合子。器官較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高，但結(jié)實率低，成熟遲。后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。1 人類某種遺傳病的患者，女性患者約是男性患者的二倍，致病基因可能是

8、（  ）A顯性基因位于常染色體 B隱性基因位于常染色體上C顯性基因位于X染色體 D隱性基因位于X染色體上2一對表現(xiàn)型正常的夫婦，有一個白化病色盲的兒子，理論上計算，他們的子女中，與其母親基因型相同的概率是（  ）A0B12C14Dl83.正常人的染色體組型可表示為（  ） A 或      B 或 C 或      D 或4.一對夫婦前三胎生的都是女孩，則第四胎生一個男孩的概率是（  ）AOB25C50D1005.下列系譜圖中一定能排除伴性遺傳的是（  ）6.一對夫

9、婦都正常，他們的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲，預(yù)測他們獨生子患色盲的概率是（   ）A1B C D 7.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析正確的是（多選） （ ）AIII5與正常男性結(jié)婚，生下一 個患該病男孩的概率是l/4B若III 2與III 4結(jié)婚，后代患該 遺傳病的概率將大大增加C從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議III1在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷DIII4與III7為直系血親，III 2與III 7為旁系血親8.以下是一個家族患某遺傳病的系譜圖，根據(jù)圖回答下列問題（圖中黑色方框為男性患者，黑色圓圈為女性患者。用A和a表示相關(guān)基因。）（1）該病由_性基因控制?？刂圃摬〉幕?/p>

10、因位于_染色體上。（2）IV-15的基因型可能是_ _。（3）III-11和III-13是近親結(jié)婚，后代中該遺傳病的發(fā)病率為_。（4）III-7夫婦再生第四個孩子患該遺傳病的概率是 。1. “貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是 （     ）A常染色體單基因遺傳病          B性染色體多基因遺傳病C常染色體數(shù)目變異疾病          D

11、性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病2.一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是 （ ）A12.5%    B25%      C75%        D 50%3.下列有關(guān)色盲的敘述中，正確的是 （ ） A女兒色盲，父親一定色盲 B父親不是色盲，兒子一定不是色盲C母親不是色盲，兒子和女兒一定不是色盲 D祖父的色盲基因有可能傳遞給他的孫女4.耳廓多毛癥總是由父親傳給兒子，又由兒子傳給孫子，決定這個性狀的基因最可能的位置

12、是 （ ）A在常染色體上B在Y染色體上C在X染色體上D在X、Y染色體上5.下列屬于多基因遺傳病的是 （   C   ）A抗維生素D佝僂病B進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良C原發(fā)性高血壓D21三體綜合癥6.列哪項是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病？ （     ）A白化病B色盲C苯丙酮尿癥D抗 佝僂病7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 （      ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病8.人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（      ）A常染色體顯性遺傳病