第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生

1、歡迎您到歡迎您到http:/http:/下載本課件下載本課件近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因

2、遺傳?。海ㄒ唬﹩位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：傳病。主要有兩類：、顯性遺傳?。骸@性遺傳病：如軟骨發(fā)育不全如軟骨發(fā)育不全( (左左) )是是由常染色體上的顯性基因由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病、抗維生素控制的遺傳病、抗維生素佝僂病（右）是由染色體佝僂?。ㄓ遥┦怯扇旧w上的顯性基因控制的。上的顯性基因控制的。并指，單基因控制的顯性遺傳病。并指，單基因控制的顯性遺傳病。一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥

3、大。一般于一般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡。歲前死亡。、隱性遺傳?。河?、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良( (右圖右圖) )等。等。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。白化病白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化

4、性狀。轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述（二）多基因遺傳?。海ǘ┒嗷蜻z傳病：由多對(duì)等位基由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。高血壓、青少年型糖尿病等。先天性唇裂先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病?？?，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。一、人類遺傳病概述

5、一、人類遺傳病概述（三）染色體異常遺傳?。海ㄈ┤旧w異常遺傳病：目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有的這類遺傳病有100100多種，這些病幾乎涉多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有有2121三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和X X單體單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。 21 21三體綜合癥（又稱唐氏三體

6、綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本原因是！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條2121號(hào)染號(hào)染色體。色體。 21 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。夭折。1313三體綜合癥三體綜

7、合癥出生體重低，生長出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動(dòng)脈導(dǎo)?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。管未閉）。 1818三體綜合癥三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心臟?。ㄊ议g有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)等）。肌張力亢進(jìn) X

8、X三體綜合癥三體綜合癥一般外表正一般外表正常。部分患者有常。部分患者有智力障礙和精神智力障礙和精神障礙，卵巢功能障礙，卵巢功能異常，間歇性閉異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不經(jīng)，乳房發(fā)育不全。全。 （二）遺傳病對(duì)人類的危害（二）遺傳病對(duì)人類的危害1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異，染色體異常遺傳病約常遺傳病約0.5%-1%0.5%

9、-1%。每年新出生的兒童中，。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體是染色體異常引起的！異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。（二）遺傳病對(duì)人類的危害（二）遺傳病對(duì)人類的危害2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 某些精神病患者給社

10、會(huì)治安帶來危害。某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。3 3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。顯升高。（三）優(yōu)生的概念（三）優(yōu)生的概念、優(yōu)生學(xué)的概念：、優(yōu)生學(xué)的概念：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。每個(gè)家庭生育出健康的孩子。、優(yōu)生學(xué)的類型：、優(yōu)生學(xué)的類型：預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以

11、至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。斷及宮內(nèi)治療等方法。進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、精、人體胚胎移植、DNADNA重組等方法。重組等方法。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親

12、和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推

13、算出：每人都攜帶有5-65-6個(gè)隱性個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳

14、病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施、遺傳咨詢：、遺傳咨詢：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；法和建議；解答咨詢者

15、提出的其他疑問。解答咨詢者提出的其他疑問。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。方法。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為2525到到2929歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明，統(tǒng)計(jì)表明，2020歲以下女歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出出50%50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多

16、，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大資料表資料表明明4040歲以上女子生育的子女中，患?xì)q以上女子生育的子女中，患2121三體綜合三體綜合癥的機(jī)率比癥的機(jī)率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、方法：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。檢查、基因

17、診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。出生。人人類類遺遺傳傳病病與與優(yōu)優(yōu)生生小小結(jié)結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。性疾病。遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病遺傳病的危害的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病復(fù)習(xí)題復(fù)習(xí)題1 1、關(guān)于遺傳病，下列說法正確的是：、關(guān)于遺傳病，下列說法正確的是：A A先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病B B后天性疾病都不是遺傳病后天性疾病