假性醛固酮減少癥

1、假性醛固酮減少癥【病因】（一）發(fā)病原因本病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現(xiàn)為常染色體 顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。（二）發(fā)病機(jī)制假性醛固酮減少癥可分為I型與n型，其中I型呈常染 色體隱性遺傳者，基因突變使集合管上皮細(xì)胞鈉通道蛋白亞 單位功能喪失，鈉再吸收功能障礙。腎小管細(xì)胞對內(nèi)源性醛 固酮反應(yīng)性減低，腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯 性遺傳者為鹽皮質(zhì)類固醇受體功能障礙n型，發(fā)病機(jī)制不 明。I型發(fā)病機(jī)制如圖 1。【癥狀】發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時由現(xiàn)癥狀反復(fù) 嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發(fā)育落后為主要癥狀（甚 至是白癡）;有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥

2、狀，并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯 和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒；同時存在有高腎素血癥和 高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及 ACTH試驗(yàn)正常；使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或 9%氟氫可的松無反應(yīng)?；純憾嘁蚋吣蜮c引起多尿、 低滲或等 滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，如未及時采取有效治療，多因 脫水或繼發(fā)感染而夭折。根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點(diǎn)為：1 .發(fā)病年齡早，多在新生兒期。2 .有典型的臨床表現(xiàn)，反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消 失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，部分病人可有酸中毒；患兒生長發(fā)育智力發(fā)育均落后。3 .使用外源性醋酸脫氧

3、皮質(zhì)酮或 9 a-氟氫可的松無反應(yīng)4 .實(shí)驗(yàn)室檢查符合本病條件。即可診斷本病?！撅嬍潮＝　俊咀o(hù)理】【治療】本病因系遺傳性疾病，對本病發(fā)生目前尚無有效措施, 但對已患病者應(yīng)積極對癥治療，預(yù)防病情發(fā)展及并發(fā)癥發(fā) 生。【檢查】血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有 酸中毒；同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿甲醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗(yàn)正常。常規(guī)X線及B超檢查。本癥應(yīng)與以下疾病相鑒別:1 .失鹽綜合征 本癥應(yīng)與21-羥化酶缺乏癥和 18-羥化酶 缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現(xiàn) 外，同時有外生殖器發(fā)育異常即女性男性化或男性假性性早 熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質(zhì)醇明顯降低，臨床上用皮質(zhì)醇治療有效。本癥除臨床表現(xiàn)為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃 度降低，應(yīng)用外源性醛固酮治療無效。2 .腎性失鹽性腎炎 本癥還應(yīng)與腎性失鹽性腎炎相區(qū)別。 腎性失鹽性腎炎多有原發(fā)病的病因，多為成年人起病。患者 也可表現(xiàn)為低血鈉、脫水，但是不屬于遺傳病，可資鑒別。3 .腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血