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1、 第第 四四 章章 單單 基基 因因 遺遺 傳傳 病病第一節(jié)第一節(jié) 單基因遺傳的基本概念和研究方單基因遺傳的基本概念和研究方法法(pedigree analysis)(pedigree analysis) 系譜系譜 從先證者入手,追溯調(diào)查其所有家族成員(直系、旁系親屬)的某種遺從先證者入手,追溯調(diào)查其所有家族成員(直系、旁系親屬)的某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┓植技盎橐?、生育等資料,并按一定格式將這些資料繪制而成傳病(或性狀)分布及婚姻、生育等資料,并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。的圖解。n先證者(先證者(probandproband) 是家族中第一個(gè)被醫(yī)是家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的某

2、種遺傳病患者或生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的某種遺傳病患者或具有某種性狀的成員。具有某種性狀的成員。常用系譜符號(hào)第二節(jié) 單基因遺傳病的基本遺傳方式 一種疾病,其致病基因是顯性基因,并且位于一種疾病,其致病基因是顯性基因,并且位于1 12222號(hào)常染色體上,則其遺號(hào)常染色體上,則其遺傳方式為常染色體顯性遺傳,這種疾病稱(chēng)常染色顯性遺傳?。▊鞣绞綖槌H旧w顯性遺傳,這種疾病稱(chēng)常染色顯性遺傳病(autosomal autosomal dominant diseasedominant disease,ADAD)。)。常染色體顯性遺傳一、常染色體顯性遺傳病的遺傳(一)完全顯性遺傳 雜合子(AaAa)的表現(xiàn)型和純合子

3、AAAA的表現(xiàn)型完全一樣, 稱(chēng)完全顯性遺傳(complete dominant inheritancecomplete dominant inheritance)。 由于人類(lèi)的致病基因最初都是由正?;颍ㄒ吧突颍┩蛔兌鴣?lái)的,所以其由于人類(lèi)的致病基因最初都是由正?;颍ㄒ吧突颍┩蛔兌鴣?lái)的,所以其頻率很低,多介于頻率很低,多介于1 11 1之間。故常染色體顯性遺傳病患者常有雜合(之間。故常染色體顯性遺傳病患者常有雜合(AaAa)的基因型,很少見(jiàn)到純合(的基因型,很少見(jiàn)到純合(AAAA)基因型患者?;蛐突颊?。 3-1 2AD系譜特點(diǎn)4.雙親無(wú)病時(shí),子女一般不會(huì)發(fā)病。 3.連續(xù)傳遞。 2.患

4、者同胞中有1/2發(fā)病,且男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。 1.患者雙親中一方是本病患者,而且常常是雜合子(Aa)。(二)不完全顯性(二)不完全顯性( (半顯性遺傳半顯性遺傳) ) 雜合子(雜合子(AaAa)患者的表型介于顯性純合子患者的表型介于顯性純合子(AAAA)患者和隱性純合子(患者和隱性純合子(aaaa)正常人之間,稱(chēng)正常人之間,稱(chēng)為 不 完 全 顯 性 遺 傳 (為 不 完 全 顯 性 遺 傳 ( in c o m p l e t e d o m i n a n t in c o m p l e t e d o m i n a n t inheritanceinheritance)。)。如軟骨發(fā)育不

5、全癥。如軟骨發(fā)育不全癥。一個(gè)多指的系譜(三)不規(guī)則顯性遺傳影響單基因遺傳病分析的因素 雜合子(雜合子(AaAa)在不同條件下,可以表現(xiàn)在不同條件下,可以表現(xiàn)為顯性,也可以表現(xiàn)為隱性,使這種顯性遺為顯性,也可以表現(xiàn)為隱性,使這種顯性遺傳方式有些不規(guī)則,稱(chēng)為不規(guī)則顯性遺傳傳方式有些不規(guī)則,稱(chēng)為不規(guī)則顯性遺傳(irregular dominant inheritanceirregular dominant inheritance)。)。 不規(guī)則顯性是由于遺傳背景和環(huán)境因素不規(guī)則顯性是由于遺傳背景和環(huán)境因素相互作用,使基因在表達(dá)過(guò)程中出現(xiàn)不同的相互作用,使基因在表達(dá)過(guò)程中出現(xiàn)不同的外顯率和表現(xiàn)度。外顯

6、率和表現(xiàn)度。影響單基因遺傳病分析的因素外顯率(外顯率(penetrance)penetrance) 是指群體中有致病基因的個(gè)體,表現(xiàn)是指群體中有致病基因的個(gè)體,表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。如果有致出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。如果有致病基因的個(gè)體病基因的個(gè)體100100表現(xiàn)出相應(yīng)的表型,就表現(xiàn)出相應(yīng)的表型,就稱(chēng)為完全顯性遺傳。未外顯的個(gè)體稱(chēng)為鈍稱(chēng)為完全顯性遺傳。未外顯的個(gè)體稱(chēng)為鈍挫型(挫型(forme-frusteforme-fruste)。)。鈍挫型個(gè)體雖然鈍挫型個(gè)體雖然表型正常,但攜帶有致病基因,仍可將致表型正常,但攜帶有致病基因,仍可將致病基因按病基因按1/2 1/2 的機(jī)率傳給下代。

7、的機(jī)率傳給下代。影響單基因遺傳病分析的因素表現(xiàn)度(expressivityexpressivity) 指一種致病基因的表達(dá)程度,可以有輕度、中度和重度的不同,稱(chēng)為可變的表現(xiàn)度。Marfan綜合征 成骨不全影響單基因遺傳病分析的因素 并指的表現(xiàn)度影響單基因遺傳病分析的因素(四)共顯性遺傳 ABO血型系統(tǒng)基因型和遺傳特征 基 因 型 紅細(xì)胞表面抗原 血清中抗體 血 型 IAIA、IAi A A IBIB、IBi B B IAIB A 、B AB ii Oii ii I IA Ai i I IB Bi Ii IA AI IB B iiii 不同基因型的婚配類(lèi)型如下:i iI IA AI IB Bi

8、iI IA AI IB Bi iI IA AI IB BI IA Ai iI IB Bi iI IB Bi iI IA Ai i影響單基因遺傳病分析的因素 雙親和子女間ABO血型的遺傳關(guān)系 雙親血型 子女中可能有的血型 子女中不可能有的血型 AA A、O B、AB AO A、O B、AB AB A、B、AB、O - AAB A、B、AB O BB B、O A、AB BO B、O A、AB BAB A、B、AB O ABO A、B AB、O ABAB A、B、AB O OO O A、B、AB三、延遲顯性(delayed dominancedelayed dominance) 雜合子(雜合子(Aa

9、Aa)幼年時(shí)期致病基因(幼年時(shí)期致病基因(A A)并不表達(dá),達(dá)到一定年齡后,其作用才表達(dá)并不表達(dá),達(dá)到一定年齡后,其作用才表達(dá)出來(lái)出來(lái)。 例如:家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉例如:家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉影響單基因遺傳病分析的因素 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1 2 3 4 5家族性多發(fā)性結(jié)腸癌影響單基因遺傳病分析的因素 一種疾病是由于位于常染色體上的隱性致病基因的純合(一種疾病是由于位于常染色體上的隱性致病基因的純合(aaaa)而導(dǎo)致發(fā)病,而導(dǎo)致發(fā)病,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,這種疾病稱(chēng)常染色體隱性遺傳?。ㄆ溥z傳方

10、式為常染色體隱性遺傳,這種疾病稱(chēng)常染色體隱性遺傳?。╝utosomal autosomal recessive disease, ARrecessive disease, AR)。)。常染色體隱性遺傳二、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 ARAR雜合子(雜合子(AaAa)本身并不發(fā)病,但攜帶有致病基因并能將該基因傳遞給后代,本身并不發(fā)病,但攜帶有致病基因并能將該基因傳遞給后代,稱(chēng)攜帶者。稱(chēng)攜帶者。ARAR家系中最常見(jiàn)的婚配類(lèi)型是兩個(gè)攜帶者婚配。所生子女中,將有家系中最常見(jiàn)的婚配類(lèi)型是兩個(gè)攜帶者婚配。所生子女中,將有1/4 1/4 的的個(gè)體患?。槐憩F(xiàn)型正常的子女中,有個(gè)體患病;表現(xiàn)型正常的子女中

11、,有2/32/3的可能是攜帶者。的可能是攜帶者。常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳的系譜特征 1. 1.患者的雙親表型正常,但都是攜帶者?;颊叩碾p親表型正常,但都是攜帶者。 2. 2.患者同胞中約患者同胞中約1/41/4發(fā)病,男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。發(fā)病,男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。 3. 3.不連續(xù)傳遞。不連續(xù)傳遞。 4. 4.近親婚配的子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。近親婚配的子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。常染色體隱性遺傳AR分析時(shí)應(yīng)注意的兩個(gè)問(wèn)題1. 臨床對(duì)患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的統(tǒng)計(jì)常比預(yù)期的1/41/4高。2. 近親結(jié)婚明顯提高AR病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 完全確認(rèn)完全確認(rèn)(complete ascertainment)(complet

12、e ascertainment):在:在ADAD家家系中,父母一方發(fā)病,子女中有系中,父母一方發(fā)病,子女中有1 1個(gè)以個(gè)以上患病的人或沒(méi)有發(fā)病的人都可以被確上患病的人或沒(méi)有發(fā)病的人都可以被確認(rèn),所得數(shù)據(jù)完整。認(rèn),所得數(shù)據(jù)完整。不完全確認(rèn)不完全確認(rèn)(incomplete ascertainment)(incomplete ascertainment):又:又稱(chēng)截短確認(rèn)。在稱(chēng)截短確認(rèn)。在ARAR家系中,父母均為家系中,父母均為攜帶者,子女中有攜帶者,子女中有1 1個(gè)以上患病的家庭個(gè)以上患病的家庭才會(huì)被確認(rèn),無(wú)病患家庭將漏檢。才會(huì)被確認(rèn),無(wú)病患家庭將漏檢。常染色體隱性遺傳為什么小家庭中,AR的同胞發(fā)

13、病比例偏高?Weinberg先證者法Ca(r 1)a(s 1)C:校正比值 a:先證者數(shù) r:同胞中受累人數(shù) s:同胞組人數(shù)常染色體隱性遺傳二、近親結(jié)婚明顯提高AR病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 近親婚配 指指3 34 4代之內(nèi)有共同祖先的代之內(nèi)有共同祖先的個(gè)體之間的婚配,他們之間可能從共同祖先個(gè)體之間的婚配,他們之間可能從共同祖先傳來(lái)同一個(gè)基因,所以具有相同基因的可能傳來(lái)同一個(gè)基因,所以具有相同基因的可能性較一般人要高得多。其子女隱性致病基因性較一般人要高得多。其子女隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)均增高。純合的機(jī)會(huì)和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)均增高。 親緣系數(shù)(coefficient of relation-(coeffic

14、ient of relation-ship)ship) 指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。座上具有相同等位基因的概率。影響單基因遺傳病分析的因素 親屬之間的親緣系數(shù)親屬之間的親緣系數(shù) 親屬級(jí)別 親 屬 親緣系數(shù) 一級(jí)親屬 父母與子女、同胞 1/2 二級(jí)親屬 (外)祖父母與(外)孫代 伯、叔、姑、與侄代 1/4 舅、姨、與甥代 三級(jí)親屬 堂兄妹 姑表兄妹 1/8 姨表兄妹影響單基因遺傳病分析的因素 1 2 1 2兄妹之間基因a相同的幾率為 1/2 1/2 1/4aaa1/21/2同樣,基因a來(lái)自母親相同的幾率為 1/2 1/2 1/4兄妹

15、之間某一基因相同的幾率為 1/4 1/4 1/2近親結(jié)婚明顯提高AR病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 影響單基因遺傳病分析的因素 Hardy Weinberg 遺傳平衡定律: p + q = 1 p : 基因A的頻率 q : 基因a的頻率 p2 + 2pq + q2 1 p2: 基因型AA的頻率 q2 : 基因型aa的頻率 2pq: 基因型 Aa的頻率 短指癥的基因頻率 p=0.010.001, q 1 雜合子患者(Aa) 的頻率 2pq = 2 0.010.001 =0.02 0.002 = =1/501/500 純合子(AA)的頻率 p2 = 0.00010.000001 影響單基因遺傳病分析的因素例:假如群

16、體中某種遺傳病的發(fā)病率為1/10000,群體中個(gè)體隨機(jī)婚配時(shí),子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?若表兄妹結(jié)婚,子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)又如何? 群體發(fā)病率為10-4 (q2 = 0.0001), 則2pq = 0.02,即某人是攜帶者的可能性為1/ 50,1. 隨機(jī)婚配時(shí),兩個(gè)攜帶者相遇的可能性 1/501/ 50 =1 / 2500, 子代將有1/4可能發(fā)病,因此,生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)為: 1 / 501 / 501 / 4 = 1 / 10 0002. 表兄妹婚配時(shí),表兄與表妹是三級(jí)親屬,有1/8的可能性具有相同的基因,婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)為 1 / 501 / 81/4 = 1/1600 表親結(jié)婚比隨機(jī)婚配生出的患兒風(fēng)險(xiǎn)高

17、6.26倍。 影響單基因遺傳病分析的因素影響單基因遺傳病分析的因素第四節(jié) X連鎖顯性遺傳病的遺傳 一種疾病的致病基因是顯性基因,并且位于一種疾病的致病基因是顯性基因,并且位于X X染色體上,這類(lèi)遺傳染色體上,這類(lèi)遺傳病叫病叫X X連鎖顯性遺傳?。ㄟB鎖顯性遺傳病(X-linked dominant inheritance diseaseX-linked dominant inheritance disease,XDXD)。)。如抗維生素如抗維生素D D性佝僂病。性佝僂病。 X連鎖顯性遺傳 抗維生素D性佝僂病Xp22.2-22.1X連鎖顯性遺傳 男性患者與正常女性婚配后,兒、女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?男性患者與

18、正常女性婚配后,兒、女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?n女性雜合子(女性雜合子(X XA AX Xa a)患者與正常男性婚配后,患者與正常男性婚配后,兒、女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)??jī)骸⑴l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?n一般情況下,男性患者病情較重,為何?一般情況下,男性患者病情較重,為何?n 女性患者:女性患者:X XA AX XA A,X XA AX Xa a 男性患者:男性患者:X XA AY Y 群體中女性、男性發(fā)病率各如何?群體中女性、男性發(fā)病率各如何?X連鎖顯性遺傳 X連鎖顯性遺傳的系譜特征1.1.女性患者多于男性患者。女性患者多于男性患者。 2. 2.患者的雙親中,有一方是本病患者?;颊叩碾p親中,有一方是本病患者。3.3.男患者后代中,

19、女兒都發(fā)病,兒子都正常。男患者后代中,女兒都發(fā)病,兒子都正常。女性患者后代中,兒、女將各有女性患者后代中,兒、女將各有1/21/2可能發(fā)病??赡馨l(fā)病。 4.4.連續(xù)傳遞。連續(xù)傳遞。 X連鎖顯性遺傳第五節(jié) X連鎖隱性遺傳病的遺傳 一種疾病的致病基因是隱性基因,并且位于一種疾病的致病基因是隱性基因,并且位于X X染色體上,這類(lèi)遺傳病染色體上,這類(lèi)遺傳病叫叫X X連鎖隱性遺傳?。ㄟB鎖隱性遺傳?。╔-linked recessive inheritance diseaseX-linked recessive inheritance disease,XRXR)。)。X連鎖隱性遺傳 對(duì)X X染色體上的隱性

20、基因來(lái)說(shuō),群體中的基因型與相應(yīng)的表現(xiàn)型有以下幾種:X XA AX XA A X XA AX Xa a X Xa aX Xa a X XA AY XY Xa aY Y 不同基因型的婚配類(lèi)型如下:X XA AX Xa a X XA AY XY XA AX XA A X Xa aY YX XA A X Xa a X XA AX XA AX XA AX Xa a Y YX XA A Y YX XA AY Y X XA AY YX XA AX Xa aX XA AX Xa aX Xa aY YX連鎖隱性遺傳3.3.患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥有患病的風(fēng)險(xiǎn)?;颊叩男值?、舅父、姨表兄弟、外甥有患病的風(fēng)險(xiǎn)

21、。X連鎖隱性遺傳XR遺傳的遺傳特征1.1.群體中男患者遠(yuǎn)多于女患者,系譜中往往只見(jiàn)男患者。群體中男患者遠(yuǎn)多于女患者,系譜中往往只見(jiàn)男患者。2.2.雙親無(wú)病時(shí),兒子可能發(fā)病,其致病基因是從攜帶者雙親無(wú)病時(shí),兒子可能發(fā)病,其致病基因是從攜帶者母親傳來(lái),將來(lái)只能傳給女兒,即有交叉遺傳。母親傳來(lái),將來(lái)只能傳給女兒,即有交叉遺傳。 男性只有一條染色體,稱(chēng)為半合子(hemizygotehemizygote)。在XRXR中,男性雖然只有一個(gè)致病基因,因?yàn)閅 Y染色體上無(wú)等位基因,所以也會(huì)表達(dá)出相應(yīng)的疾病, ,因此 男性發(fā)病率致病基因頻率 女性必須純合才發(fā)病,所以 女性發(fā)病率=(=(致病基因頻率) )2 2

22、女性攜帶者與正常男性婚配后,后代中女性1/21/2為攜帶者,男性1/21/2為患者。例如,紅綠色盲。 X連鎖隱性遺傳 第六節(jié) Y連鎖遺傳(Y-linked inheritance) Y連鎖遺傳影響單基因遺傳病分析的因素 第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 一、遺傳異質(zhì)性一、遺傳異質(zhì)性 表型相同而基因型不同的現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳異質(zhì)性(表型相同而基因型不同的現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳異質(zhì)性(heterogeneityheterogeneity)。)。 例如:抗維生素例如:抗維生素D D佝僂病,除了佝僂病,除了X X連鎖連鎖顯性基因決定外,還有常染色體顯性和隱顯性基因決定外,還有常染色體顯性和隱性型的。性型的。二、基因

23、的多效性二、基因的多效性 初級(jí)效應(yīng):基因產(chǎn)物直接或間接控制和影響了不同組織和器官的代謝功能,如半初級(jí)效應(yīng):基因產(chǎn)物直接或間接控制和影響了不同組織和器官的代謝功能,如半乳糖血癥;乳糖血癥; 次級(jí)效應(yīng):在基因初級(jí)效應(yīng)的基礎(chǔ)上通過(guò)連鎖反應(yīng)引起的一系列,如鐮狀細(xì)胞貧次級(jí)效應(yīng):在基因初級(jí)效應(yīng)的基礎(chǔ)上通過(guò)連鎖反應(yīng)引起的一系列,如鐮狀細(xì)胞貧血。血。影響單基因遺傳病分析的因素 根據(jù)孟德?tīng)柕倪z傳定律,當(dāng)一個(gè)性狀從根據(jù)孟德?tīng)柕倪z傳定律,當(dāng)一個(gè)性狀從親本傳給子代,無(wú)論攜帶這個(gè)性狀的基因或染親本傳給子代,無(wú)論攜帶這個(gè)性狀的基因或染色體來(lái)自父方或母方,所產(chǎn)生的表型效應(yīng)是相色體來(lái)自父方或母方,所產(chǎn)生的表型效應(yīng)是相同的。但

24、是目前發(fā)現(xiàn)同一種染色體(或基因)同的。但是目前發(fā)現(xiàn)同一種染色體(或基因)的改變由于不同性別的親本傳給子女時(shí)可以引的改變由于不同性別的親本傳給子女時(shí)可以引起不同的表型這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳印記或親代印起不同的表型這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳印記或親代印記記(parental imprinting)(parental imprinting)。 影響單基因遺傳病分析的因素三、遺傳印記(genetic imprinting) 一些單基因遺傳病的表現(xiàn)度和外顯率受突變基因的親代來(lái)源的影響。如一些單基因遺傳病的表現(xiàn)度和外顯率受突變基因的親代來(lái)源的影響。如HuntingtonHuntington舞蹈病和脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),若致

25、病基因來(lái)自母親,子女的發(fā)病年齡舞蹈病和脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),若致病基因來(lái)自母親,子女的發(fā)病年齡與母親一致,若致病基因來(lái)自父親,多數(shù)家系子女的發(fā)病年齡比父親略有提前。而與母親一致,若致病基因來(lái)自父親,多數(shù)家系子女的發(fā)病年齡比父親略有提前。而強(qiáng)直性肌萎縮和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)則正好相反,致病基因來(lái)自母親的患者發(fā)強(qiáng)直性肌萎縮和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)則正好相反,致病基因來(lái)自母親的患者發(fā)病年齡提前或是病情加重。病年齡提前或是病情加重。 15q11q13缺失母源父源Angelman綜合征(AS)Prader Willi綜合征(PWS)影響單基因遺傳病分析的因素 遺傳印記是由于基因在生殖細(xì)胞分化過(guò)遺傳印記是

26、由于基因在生殖細(xì)胞分化過(guò)程中受到不同修飾的結(jié)果。換言之程中受到不同修飾的結(jié)果。換言之, , 是一種是一種依賴(lài)于配子起源的某些等位基因的修飾現(xiàn)象。依賴(lài)于配子起源的某些等位基因的修飾現(xiàn)象。一些基因在精子生成過(guò)程中被印記,另一些一些基因在精子生成過(guò)程中被印記,另一些基因在卵子生成過(guò)程中被印記,被印記了的基因在卵子生成過(guò)程中被印記,被印記了的基因,它們的表達(dá)受到抑制?;?,它們的表達(dá)受到抑制。 影響單基因遺傳病分析的因素四、限性遺傳四、限性遺傳(sex-limited inheritancesex-limited inheritance) 指基因位于常染色體或性染色體上,由于性別限制,只在一種性別得以

27、表現(xiàn),指基因位于常染色體或性染色體上,由于性別限制,只在一種性別得以表現(xiàn),而在另一性別完全不能表現(xiàn)。而在另一性別完全不能表現(xiàn)。 例如,子宮陰道積水由常染色體隱性基因決定,因此,女性只有在純合子才例如,子宮陰道積水由常染色體隱性基因決定,因此,女性只有在純合子才表現(xiàn)相應(yīng)癥狀,男性雖有這種基因但不能表現(xiàn)該性狀,然而這些基因都向后代傳遞。表現(xiàn)相應(yīng)癥狀,男性雖有這種基因但不能表現(xiàn)該性狀,然而這些基因都向后代傳遞。影響單基因遺傳病分析的因素五、從性遺傳從性遺傳(sex-conditioned inheritancesex-conditioned inheritance)是位于)是位于常染色體上的基因,由于性別的差異而顯常染色體上的基因,由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異。程度上的差異。 早禿早禿 影響單基因遺傳病分析的因素要 點(diǎn)1. 1. 單基因遺傳病的類(lèi)型2. 2. 基本概念3. AD3. AD、ARAR、XDXD、XRXR的遺傳(系譜)特點(diǎn)4. 4. 親緣系數(shù)和親屬級(jí)別5. 5. 近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算6. 6. 影響單基因病分析的因素 由于人類(lèi)的致病基因最初都是由正?;?/p>

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