產(chǎn)前診斷技術(shù)管理制度

1、衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法相關(guān)配套文件的通知各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局：產(chǎn)前診斷技術(shù)是中華人民共和國母嬰保健法規(guī)定的母嬰保健技術(shù)服務(wù)的重要內(nèi)容。根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法實施辦法，我部制定了產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法（以下簡稱管理辦法），已于2002年12月13日以33號部長令形式發(fā)布。為了貫徹落實管理辦法，我部制定了7個相關(guān)配套文件，現(xiàn)予以發(fā)布。請遵照執(zhí)行。附件：1、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的設(shè)置和職責(zé) 2、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件 3、從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件 4、遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范5、21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范6、超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范7

2、、胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范附件1：開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的設(shè)置和職責(zé)根據(jù)人群對產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的需求、產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，實行產(chǎn)前診斷技術(shù)的分級管理，設(shè)置開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。一、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)的設(shè)置開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，是指經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，必須有能力開展遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫和細胞遺傳等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。有條件的機構(gòu)應(yīng)逐步開展分子遺傳診斷或與能提供分子遺傳診斷的機構(gòu)建利工作聯(lián)系。衛(wèi)生部在全國范圍內(nèi)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)中，經(jīng)專家評議，指定國家級開展產(chǎn)

3、前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門，根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法的要求，審核、許可、監(jiān)督、管理各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。各省、自治區(qū)、直轄市在規(guī)劃、管理本省、自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)工作時堅持：1嚴格按產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定的條件和程序?qū)ι暾堥_展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行審批。2所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)當進行有關(guān)孕產(chǎn)期保健和生育健康等知識的普及。遇到產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十七條規(guī)定的孕婦時，應(yīng)當提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷，并提供經(jīng)許可進行產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機

4、構(gòu)的有關(guān)信息。3對一般孕婦進行產(chǎn)前篩查，要堅持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)建利起轉(zhuǎn)診聯(lián)系，并將產(chǎn)前篩查的項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。衛(wèi)生部和各省級衛(wèi)生行政門定期公布經(jīng)指定的國家級和經(jīng)許可的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的名稱、技術(shù)特長和其他相關(guān)信息。各省衛(wèi)生行政部門還應(yīng)定期公布產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制信息。二、國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)1接受下級產(chǎn)前診斷機構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負責(zé)產(chǎn)前診斷中疑難病例的診斷。2培訓(xùn)和知道各省產(chǎn)前診斷技術(shù)骨干和師資。3對開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制。4進行產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開展、推廣與應(yīng)

5、用工作；收集、匯總、分析全國產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)信息。5追蹤產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展趨勢，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的國際合作與交流。6承擔(dān)衛(wèi)生部交辦的其他工作。三、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)1提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。2統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例。3承擔(dān)本?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負責(zé)對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。4對本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)和開展

6、產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制。5有條件的，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作。6承擔(dān)省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。四、質(zhì)量控制工作的基本要求國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)負責(zé)全國的產(chǎn)前診斷技術(shù)的質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由衛(wèi)生部指定。各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健及機構(gòu)負責(zé)本省產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查服務(wù)的技術(shù)管理和質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由省級衛(wèi)生行政部門指定，未納入質(zhì)量控制的醫(yī)療保健機構(gòu)不得繼續(xù)進行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制包括：1各類實驗室技術(shù)質(zhì)量保證。2機構(gòu)間進行實驗室的能力比對試驗（驗證試驗）、現(xiàn)

7、場抽樣檢查和實驗室質(zhì)量評定。3診斷試劑的敏感度和特異度標準等制定和執(zhí)行。4產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量檢測和評定。5公開發(fā)布產(chǎn)前診斷質(zhì)量的有關(guān)信息。附件2：開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本體檢根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，以及開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)，指定國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的設(shè)置原則、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件，作為開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)建設(shè)和評審的參考依據(jù)。一、設(shè)置國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本原則1國家級開診產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，為經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。產(chǎn)前診斷的各項技術(shù)具有全國領(lǐng)先地位和權(quán)威性，具

8、備承擔(dān)國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)職責(zé)的條件。2衛(wèi)生部根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法有關(guān)條款的規(guī)定和全國產(chǎn)前診斷實際工作及技術(shù)發(fā)展的需要，組織專家評議，并征求各省級衛(wèi)生行政部門和產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的意見后，確定國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)。二、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件(一)組織設(shè)置要求各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，負責(zé)產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)服務(wù)，下設(shè)辦公室和資料室，分別負責(zé)具體的管理工作和信息檔案管理工作。各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、生化免疫和細胞遺傳等部門，具有婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳專

9、業(yè)的技術(shù)力量。鼓勵尚未具備分子遺傳診斷能力的機構(gòu)與大學(xué)、科研機構(gòu)等合作，將分子遺傳診斷技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)中。（二）產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)范圍要求各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)提供的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)包括：1進行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工作。2開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢。3開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。4開展常見單基因遺傳病（包括遺傳代謝?。┑脑\斷。5接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷的孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。6在征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進行尸檢及相關(guān)遺傳學(xué)檢查。7建立健全技術(shù)檔案管

10、理和追蹤觀察制度，信息檔案資料保存期50年。（三）規(guī)章制度要求開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)必須建立健全各項規(guī)章制度和操作常規(guī)，包括：人員職責(zé)、人員行為準則、診療常規(guī)、實驗室操作規(guī)范、質(zhì)量控制管理規(guī)定、標本采集與管理制度、?？茩n案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及患者知情同意制度等。（四）專業(yè)技術(shù)基本要求1具有遺傳咨詢的能力。2具有開展血清學(xué)標記免疫檢測技術(shù)的能力。3具有常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力。4具有開展孕中期羊水胎兒細胞染色體核型分析的能力。5具有對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出分險率估計的能力。6具有對常見的胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進

11、行影像診斷的能力。7具有開展常見的單基本遺傳病（包括遺傳代謝?。┰\斷的能力。8具有對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險胎兒做出正確診斷及處理的能力。9具有相關(guān)健康教育的能力。（五）人員配備基本要求開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師，2名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的兒科醫(yī)師，2名具有中級以上職稱的細胞遺傳實驗技術(shù)人員和生化免疫實驗技術(shù)人員。（六）設(shè)備配置基本要求設(shè)備配置基本要求設(shè)置名稱建議數(shù)量B超室B型超聲儀附穿刺引導(dǎo)裝置1彩超1超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)）1細胞遺傳室普通雙目顯微鏡2三筒研究顯微鏡附顯微照相設(shè)備1超凈工作臺

12、1二氧化碳培養(yǎng)箱2普陀那個離心機2恒溫干燥箱1自動純水蒸餾器1恒溫干燥箱2普通電冰箱2倒置顯微鏡附顯微照相設(shè)置1熒光顯微鏡1分析天平1恒溫培養(yǎng)箱1普通天平1生化免疫室紫外分光光度計1熒光分光光度計1酶標儀1PH儀1半自動分析儀1電泳儀1其他計算機2附件3：從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，通過省級衛(wèi)生行政部門的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)考核合格證書，方可從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員，需在取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的人員指導(dǎo)下開展工作。一、 臨床醫(yī)師1從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的臨

13、川醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：1）醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗，接受過臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)。2）從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識和技能。2從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床醫(yī)師具備的相關(guān)基本知識和技能是指：1）遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。2）常見染色體病及其他遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險及可采取的預(yù)防和治療措施。3）常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施。4）常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意義。5）胎兒標本采集（如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù)）及其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療處置。二、 超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)

14、師1從事超聲產(chǎn)前診斷的醫(yī)師，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：1）大專以上學(xué)歷，且具有中級以上技術(shù)職稱，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2）在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見的嚴重體表畸形和內(nèi)臟畸形。三、實驗室技術(shù)人員1產(chǎn)前診斷實驗室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一：1）大專以上學(xué)歷，從事實驗室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2）在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，

15、能鑒別常見的嚴重體表畸形和內(nèi)臟畸形。三、實驗室技術(shù)人員1產(chǎn)前診斷實驗室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一：1）大專以上學(xué)歷，從事實驗室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實驗室技術(shù)培訓(xùn)。2）中級以上技術(shù)職稱，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實驗室技術(shù)培訓(xùn)。2實驗室技術(shù)人員具備的相關(guān)基本知識和技能包括：1）標本采集與保管的基本知識。2）無菌消毒技術(shù)。3）標記免疫檢測技術(shù)的基本知識與操作技能。4）風(fēng)險率分析技術(shù)。5）外周血及羊水胎兒細胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術(shù)。附件4：遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范本技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了母嬰保健技術(shù)考核合格證書從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所咨詢的先天

16、性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。一、基本要求（一）遺傳咨詢機構(gòu)的設(shè)置凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)可以開展遺傳咨詢。（二）遺傳咨詢?nèi)藛T的要求1遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件中有關(guān)要求。2具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結(jié)果能正確判斷，并對各種遺傳的風(fēng)險與再現(xiàn)風(fēng)險做出估計。（三）場所要求遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。二、遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則1遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。2遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對

17、咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬決定。三、遺傳咨詢的對象1夫婦雙方或家系成員還有某些遺傳病或先天畸形者。2曾生育過遺傳病患兒的夫婦。3不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。4不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。5婚后多年不育的夫婦。635歲以上的高齡孕婦。7長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。8孕期接觸不良環(huán)境因素以及還有某些慢性病的孕婦。9常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。10其他需要咨詢的情況。四、技術(shù)程序（一）遺傳咨詢技術(shù)要求1采

18、集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對象的情況，詳細詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。手機先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。2遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗結(jié)果，診斷咨詢問題是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。3遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險的估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風(fēng)險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風(fēng)險估計并預(yù)測其子代患病風(fēng)險。4提供產(chǎn)前診斷方法的有

19、關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險度，建議采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法為孕婦和胎兒的風(fēng)險等。臨床應(yīng)用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。5提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對象提供結(jié)婚、生育或其他建議。(二)遺傳咨詢需注意的問題1闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進行篩查或診斷的時限性、風(fēng)險和可能結(jié)局。2說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風(fēng)險。3解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。4在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性

20、意見。附件5：21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范產(chǎn)前篩查，是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標疾病的危害程度大；篩查后能落實明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資

21、質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。（二）設(shè)備要求設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。 二、管理（一）產(chǎn)前篩查的組織管理1產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或各人不得以強制性手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對于篩查后的陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。2產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩

22、查指標或其他有效的篩查指標。從事21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)統(tǒng)一管理。（二）定期報告開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)定期將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率、21三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。（三）篩查效果的定期評估國家級和各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進

23、行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進的建議。三、技術(shù)程序與質(zhì)量控制（一）篩查的技術(shù)程序和要求1篩查結(jié)果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發(fā)生的概率或針對神經(jīng)管缺陷的高危指標甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP MOM），并有相應(yīng)的臨床建議。2篩查報告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。3篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須保存至少一年，血清標本須保存于70，以備復(fù)查。（二）篩查后高危人群的處理原則1應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2對21三體綜合征

24、高危胎兒的染色體核型分析和對神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)進行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。3對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。4對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。四、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖早孕建卡時咨詢，初篩高危病例、宣傳產(chǎn)前篩查的意義同意篩查 不同意篩查告知目前篩查的先天性疾病 書面告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病，檢出率、假陽性率及意義 可能導(dǎo)致的不良后果 孕婦知情選擇并簽字 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕720周抽血風(fēng)險率低 高風(fēng)險率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 結(jié)果

25、解釋，建議產(chǎn)前超聲篩查超聲篩查異常 超聲篩查無異常進一步羊水穿刺的咨詢 同意 不同意宣教羊水穿刺的局限性、風(fēng)險性 孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病，可能導(dǎo)致的不良后果的宣教孕婦簽字并作好穿刺準備 孕婦簽字 羊水檢查異常 羊水正常 進行先天性疾病咨詢 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 孕婦進行知情選擇孕婦夫妻雙方同意 不同意終止妊娠并簽字終止妊娠并簽字終止妊娠 進行先天性疾病咨詢附件6：超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。一、基本要求（一）超聲產(chǎn)前診斷機構(gòu)的設(shè)置超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門許

26、可的國家級、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)開展。（二）超聲產(chǎn)前診斷人員的要求從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件中有關(guān)要求。（三）設(shè)備要求1超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。2具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。二、管理1對胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。2嚴禁非醫(yī)療目的進行胎兒性別鑒定。3未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機構(gòu)在進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報告，同時必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。4產(chǎn)前診斷超聲報告，應(yīng)由2名經(jīng)審核認證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)

27、。三、超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)診斷的嚴重畸形根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16周24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。四、技術(shù)程序1對孕婦進行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16周24周進行常規(guī)超聲檢查，主要內(nèi)容應(yīng)包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。具體操作步驟應(yīng)按醫(yī)院超聲檢查的診療常規(guī)進行。如疑有胎兒生長發(fā)育異常，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行進一步檢查診斷。2對產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十七條規(guī)定的高危孕婦，應(yīng)進行早期妊娠超聲檢查，對發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行進一步檢查診斷。

28、3開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)對轉(zhuǎn)診來的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應(yīng)在妊娠24周前對胎兒進行全面的超聲檢查并做詳細的記錄。4對無結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。5胎兒標本采集應(yīng)嚴格按照介入性超聲操作常規(guī)進行。附件7：胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范對胎兒細胞進行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)才能實施。（二）人員要求從事胎兒染色體核型分析的人員必須符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員

29、的基本條件中有關(guān)要求。（三）場所要求場所應(yīng)包含小手術(shù)室、接種培養(yǎng)室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。（四）設(shè)備要求設(shè)備配置參照附加2有關(guān)要求二、管理（一）建立規(guī)章制度1各級工作人員分工和職責(zé)。2各項技術(shù)操作常規(guī)。3消毒隔離制度。4設(shè)備儀器和材料管理制度。5資料信息檔案和管理。（二）所有的操作必須在孕婦及其家屬了解該技術(shù)的目的、局限性和風(fēng)險，并簽訂了知情同意書方可進行。（三）所有操作必須按常規(guī)進行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄。（四）染色體核型分析報告，應(yīng)由2名經(jīng)認證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。三、產(chǎn)前

30、診斷適應(yīng)證、適宜檢查時間及手術(shù)禁忌證（一）產(chǎn)前診斷適應(yīng)證135歲以上的高齡孕婦。2產(chǎn)前篩查后的高危人群。3曾生育過染色體病患兒的孕婦。4產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。5夫婦一方為染色體異常攜帶者。6孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。7其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。（二）產(chǎn)前診斷時間1早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周11周進行。2羊水穿刺檢查宜在孕16周21周進行。3臍血管穿刺檢查宜在孕18周24周進行。（三）穿刺禁忌證1術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當天感染及可疑感染者。2中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。3先兆流產(chǎn)未治愈者。四、技術(shù)質(zhì)量標準（一）技術(shù)程序1正確選擇產(chǎn)前診斷適

31、應(yīng)證、時間和相關(guān)技術(shù)。2在超聲監(jiān)護下做各種穿刺，2次穿刺未獲標本者，2周后再進行穿刺。（二）質(zhì)量標準1各種穿刺成功率不得低于90%。2羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于90%。3臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于95%。4在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于98%。5絨毛染色體核型分析異常，必要時做羊水或臍血復(fù)核。關(guān)于貫徹實施產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法的通知各市衛(wèi)生局，廳直有關(guān)單位：產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法（以下簡稱辦法）由衛(wèi)生部令第33號發(fā)布，已于2003年5月1日正式實施，同時，衛(wèi)生部還印發(fā)了辦法相關(guān)配套文件（衛(wèi)基婦發(fā)2002307號）。為了貫徹落實好該辦法，現(xiàn)結(jié)合我省實際提出以下意見

32、，望認真貫徹執(zhí)行。一、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)的規(guī)劃和設(shè)置。省衛(wèi)生廳按照統(tǒng)一規(guī)劃，合理布局，充分利用現(xiàn)有衛(wèi)生資源的原則，規(guī)劃、審批產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)。產(chǎn)前診斷技術(shù)只限在市級以上醫(yī)療保健機構(gòu)開展，產(chǎn)前篩查技術(shù)限在縣級以上有條件的醫(yī)療保健機構(gòu)中開展。二、凡申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，必須具備衛(wèi)生部規(guī)定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件，取得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)考核合格證書。三、申請開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)，必須具備開展產(chǎn)前篩查工作的相應(yīng)條件，其衛(wèi)生技術(shù)專業(yè)人員取得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)考核合格證書，并與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，

33、簽訂書面協(xié)議，保證篩查病例落實后續(xù)診斷。四、申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)或產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)，按下列規(guī)定向衛(wèi)生行政部門提出申請：（一）省屬和衛(wèi)生部直屬醫(yī)療保健機構(gòu)，徑向省衛(wèi)生廳提出申請。（二）其他醫(yī)療保健機構(gòu)，經(jīng)所在地設(shè)區(qū)的市衛(wèi)生行政部門對其提交的申請材料進行審查同意后，向省衛(wèi)生廳提出申請。五、省衛(wèi)生廳將根據(jù)有關(guān)任職資格要求遴選專家，建立省級產(chǎn)前診斷技術(shù)專家?guī)?，專家?guī)鞂＜页袚?dān)申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的技術(shù)評審工作。六、對申請開展產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)，由省衛(wèi)生廳從專家?guī)斐槿?名以上專家組成專家組，對申請單位進行技術(shù)評審。技術(shù)評審工作采取資料審查和現(xiàn)場考核相結(jié)合的方法?，F(xiàn)場考核的程

34、序和內(nèi)容為：（一）申請單位負責(zé)人介紹有關(guān)情況；（二）依據(jù)申請資料進行現(xiàn)場檢查；（三）考核技術(shù)負責(zé)人及其他技術(shù)人員的專業(yè)知識和操作能力；（四）抽查原始工作記錄、報告和總結(jié)。專家組自現(xiàn)場考核結(jié)束之日起5個工作日內(nèi)向省衛(wèi)生廳提交技術(shù)評審報告。七、指定省婦幼保健所協(xié)助省衛(wèi)生廳做好全省產(chǎn)前診斷的組織管理工作，承擔(dān)全省從事產(chǎn)前診斷專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)管理，對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制和業(yè)務(wù)指導(dǎo)，對產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)信息進行統(tǒng)計和匯總分析，定期向省衛(wèi)生廳報告。八、自本通知下發(fā)之日起，凡未經(jīng)省衛(wèi)生廳許可擅自從事產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查技術(shù)的，由縣以上衛(wèi)生行政部門按照母嬰保健法等法律法規(guī)的規(guī)定，依法查處。1、開

35、展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，必須有能力開展哪些等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù) DA遺傳咨詢、B醫(yī)學(xué)影像、C生化免疫D以上都是2、下列說法不正確的是 AA.只要具備產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)都可以開展產(chǎn)前診斷技術(shù)B開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，是指經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)C有條件的機構(gòu)應(yīng)逐步開展分子遺傳診斷或與能提供分子遺傳診斷的機構(gòu)建利工作聯(lián)系D衛(wèi)生部在全國范圍內(nèi)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)中，經(jīng)專家評議，指定國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)3、下列說法正確的是 DA嚴格按產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定的條件和程序?qū)ι暾堥_展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機

36、構(gòu)進行審批B開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)建利起轉(zhuǎn)診聯(lián)系，并將產(chǎn)前篩查的項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。C所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)當進行有關(guān)孕產(chǎn)期保健和生育健康等知識的普及D以上都正確4、衛(wèi)生部和各省級衛(wèi)生行政門定期公布的內(nèi)容包括： DA經(jīng)指定的國家級和經(jīng)許可的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的名稱B技術(shù)特長C其他相關(guān)信息D以上都是5、各省衛(wèi)生行政部門還應(yīng)定期公布的內(nèi)容是 CA產(chǎn)前診斷B產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制信息C以上都是D以上都不是6、國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)包括 DA接受下級產(chǎn)前診斷機構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負

37、責(zé)產(chǎn)前診斷中疑難病例的診斷B培訓(xùn)和知道各省產(chǎn)前診斷技術(shù)骨干和師資C對開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制D以上都是7.下列內(nèi)容哪些是國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé) DA進行產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開展、推廣與應(yīng)用工作；收集、匯總、分析全國產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)信息B追蹤產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展趨勢，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的國際合作與交流C承擔(dān)衛(wèi)生部交辦的其他工作D以上都是8、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)包括 DA提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診B統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性

38、病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例。C承擔(dān)本?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負責(zé)對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。D以上都是9、下列內(nèi)容哪些是各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé) DA對本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制。B有條件的，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作。C承擔(dān)省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。D以上都是10、產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制包括 DA各類實驗室技術(shù)質(zhì)量保證B診斷試劑的敏感度和特異度標準

39、等制定和執(zhí)行C產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量檢測和評定D以上都是11、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件包括 DA組織設(shè)置要求B產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)范圍要求、人員配備基本要求C規(guī)章制度要求、專業(yè)技術(shù)基本要求D以上都是12、下列說法不正確的是 CA各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，負責(zé)產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)服務(wù)。B各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、生化免疫和細胞遺傳等部門，具有婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳專業(yè)的技術(shù)力量。C不支持尚未具備分子遺傳診斷能力的機構(gòu)與大學(xué)、科研機構(gòu)等合作，將分子遺傳診斷技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)中D各省開展產(chǎn)

40、前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，下設(shè)辦公室和資料室，分別負責(zé)具體的管理工作和信息檔案管理工作13、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)提供的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)包括 DA進行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工作B開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢C開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷D以上都是14、下列內(nèi)容哪些屬于各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)提供的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)內(nèi)容 DA開展常見單基因遺傳病（包括遺傳代謝?。┑脑\斷B接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷的孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診C在征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進行尸

41、檢及相關(guān)遺傳學(xué)檢查D以上都是15、建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度，信息檔案資料保存期 AA50年B30年C20年D10年16、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)必須建立健全各項規(guī)章制度和操作常規(guī)包括 DA人員職責(zé)、人員行為準則、診療常規(guī)B實驗室操作規(guī)范、質(zhì)量控制管理規(guī)定、標本采集與管理制度C?？茩n案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及患者知情同意制度D以上都是17、專業(yè)技術(shù)基本要求主要有哪些 DA具有遺傳咨詢的能力B具有開展血清學(xué)標記免疫檢測技術(shù)的能力C具有常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力D以上都是18、下列內(nèi)容哪些是專業(yè)技術(shù)基本要求 DA具有開展

42、孕中期羊水胎兒細胞染色體核型分析的能力B具有對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出分險率估計的能力C具有對常見的胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進行影像診斷的能力D具有開展常見的單基本遺傳?。òㄟz傳代謝?。┰\斷的能力19、人員配備基本要求說法不正確的是 AA開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)不需要配備從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師，B開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師C開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備2名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師， D開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備1名具有副高以上職稱的兒科醫(yī)師，20、設(shè)備配置的基本要求有 DAB型超聲儀附穿刺引導(dǎo)裝置B彩超C超聲

43、工作站（圖文管理系統(tǒng)）D以上都是 BA從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)B從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，只要具備執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格便可C從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，通過省級衛(wèi)生行政部門的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)考核合格證書D從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員，需在取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的人員指導(dǎo)下開展工作22、從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員臨床醫(yī)師的基本條件是 DA必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格B醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗，接受過臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)C從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳

44、學(xué)專業(yè)知識和技能D以上都是23、從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床醫(yī)師具備的相關(guān)基本知識和技能是指 DA遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略B常見染色體病及其他遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險及可采取的預(yù)防和治療措施C常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施D以上都是24、胎兒標本采集包括 DA絨毛膜穿刺技術(shù)B羊膜腔穿刺技術(shù)C臍靜脈穿刺技術(shù)D以上都是25、關(guān)于從事超聲產(chǎn)前診斷的醫(yī)師標準，下列說法不正確的是 CA必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格B大專以上學(xué)歷，且具有中級以上技術(shù)職稱C在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作2年以上D接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)26、關(guān)于產(chǎn)前診斷實驗室技術(shù)人員要求包括 DA大專以上

45、學(xué)歷，從事實驗室工作2年以上B在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上C接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)D以上都是27、實驗室技術(shù)人員具備的相關(guān)基本知識和技能包括 DA標本采集與保管的基本知識B無菌消毒技術(shù)C標記免疫檢測技術(shù)的基本知識與操作技能D以上都是28、下列說法正確的是 DA遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了母嬰保健技術(shù)考核合格證書從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所咨詢的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。B凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)可以開展遺傳咨詢。C遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件中

46、有關(guān)要求。D以上都正確29、遺傳咨詢門診的場所要求 DA診室1間B獨立候診室1間C檢查室1間D以上都是30、遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則包括 DA遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。B遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。C遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬決定。D以上都是31、遺傳咨詢的對象包括 DA曾生育過遺傳病患兒的夫婦B婚后多年不育的夫婦C長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女D以上都是32、下列人員那些屬于遺傳咨詢的對象 DA夫婦雙方或家系成員還有某些遺傳病或先天畸形者B不明原因智力低下或先天畸形兒的父母C不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦D以上都是33、遺傳咨詢技術(shù)要求包括 DA采集信息B遺傳病診斷及遺傳方式的確定C遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險的估計D以上都是法不正確的是 BA遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對象的情況B單基因遺傳病不需確定是何種遺傳方式C產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。D臨床應(yīng)用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等35、