一種遺傳性結締組織疾病

1、最新資料推薦一種遺傳性結締組織疾病1 一種遺傳性結締組織疾病馬方綜合征又稱為馬凡綜合征,俗稱蜘蛛人癥、蜘蛛指趾綜合癥.這是一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳.患病特征多表達在骨骼和肌肉方面,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤.該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顫等 【臨 床表現(xiàn)】骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細長,蜘蛛指趾,雙臂平伸指距離大于身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長.長頭畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不興旺,胸、腹、臂皮膚多皺紋.肌張力低,呈無力型體質(zhì).韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛,關節(jié)過度伸展.有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊

2、柱側凸、脊椎裂等心血管系統(tǒng)約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表 現(xiàn).可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動脈導管 未閉、主動脈縮窄等,也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等 眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、2視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等.男性多于女性【診斷】馬方綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現(xiàn),早期治療.根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷.臨床上分為兩

3、型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型.診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有疑心者均可行此檢查,進一步確診那么需要通過 MRI【治療】1. 一般治療 目前尚無特效治療.有人主張應用男性激素及維生素,對膠原的形成和生長可能有利.對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療.一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,那么應視情況考 慮手術治療.由于動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死 亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療.假設提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療2.手術治療 馬方綜合征的手術治療牽涉到很多學科,比方眼科、骨

4、科、心 臟外科和胸外科等.手術只是救命,不能根治最新資料推薦其中危害最大的是心臟和大血管的病變,常見主動脈夾層和瓣膜 病變,手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜,手術方式有很多種.雞胸,漏斗胸,需外科矯治；眼科的問3題主要是晶狀體脫位或者半脫位,也可以手？ g治療.總的來說,無特殊療法,眼異?？蛇M行相應的手術或藥物治療.主動脈病變時可服用普奈洛爾心得安,使其心室排血和壓力 減低,減輕主動脈壁承受的沖擊,因此,可延緩主動脈根部擴張的發(fā) 展及預防主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生.對青春期前的女性患者,可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春 期,預防因生長過快造成脊柱側彎畸形.嚴重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者,可采用手術治療【預后】病變開展速度個體差異很大,但總體看預后險惡.據(jù)調(diào)查,有1/3的馬方綜合征患者死于 32歲以前,2/3死于 5