頸部水囊瘤課件

1、頸部水囊瘤沙雅人民醫(yī)院盛曉杰病因及病理生理 來源于頸淋巴囊回流障礙或淋巴形成異常。頸內(nèi)靜脈形成淋巴芽，淋巴芽融合形成淋巴囊。胸導(dǎo)管與頸內(nèi)靜脈的連接是淋巴回流的主要部位。2022-1-162真心、誠心、開心超聲診斷 頸部水囊瘤一般發(fā)生在早孕晚期，頸部出現(xiàn)囊性結(jié)構(gòu)。頸淋巴囊擴(kuò)張，內(nèi)見多個(gè)分隔。早孕期發(fā)現(xiàn)頸部水囊瘤，可以發(fā)展為全身水腫、消退或頸部水腫。頸部水囊瘤發(fā)展到中孕期表現(xiàn)為大的囊腫充滿羊膜腔。 以后如果囊腫消退，局部就會(huì)出現(xiàn)多余皮膚形成的皺折頸蹼。2022-1-163真心、誠心、開心鑒別診斷 包括： 枕部腦膨出 頸部囊性畸胎瘤、血管瘤 頸項(xiàng)軟組織增厚2022-1-164真心、誠心、開心枕部腦膨

2、出顱骨缺失2022-1-165真心、誠心、開心頸部畸胎瘤2022-1-166真心、誠心、開心頸項(xiàng)軟組織（NT）增厚水囊瘤常伴有NT增厚NT測量示意圖2022-1-167真心、誠心、開心 皮膚增厚2022-1-168真心、誠心、開心相關(guān)的異常 60%的頸部水囊瘤合并其他異常，主要包括心臟畸形、骨骼發(fā)育異常、膈疝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。 染色體異常的風(fēng)險(xiǎn) 大約35-50%頸部水囊瘤的病例合并染色體異常，常見的是45XO（Turner綜合征，特納綜合征）。2022-1-169真心、誠心、開心特納綜合征 Turner綜合征是唯一已知的性染色體單體病(sex chromosome monosomy)。也稱。

3、特征有:身材矮小，頸蹼及指、趾背部浮腫，為胎兒期淋巴水腫的殘跡。又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。在新生女嬰中的發(fā)病率約為0.2-0.4，但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá)7.5%。2022-1-1610真心、誠心、開心非染色體異常的遺傳綜合癥風(fēng)險(xiǎn) Noonan 綜合征：頸部水囊瘤，先天性心臟病，面部異常，胎兒生長受限。2022-1-1611真心、誠心、開心Noonan綜合征 先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、

4、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。 近年來認(rèn)為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為亞顯微缺失。2022-1-1612真心、誠心、開心產(chǎn)科處理 詳細(xì)檢查胎兒有無其他結(jié)構(gòu)異常，胎兒染色體核型分析。2022-1-1613真心、誠心、開心預(yù)后 頸部水囊瘤胎兒常與水腫、染色體異常及胎兒死亡有關(guān)。大部分早孕期頸部水囊瘤胎兒在妊娠20周以前死亡。2022-1-1614真心、誠心、開心2022-1-1615真心、誠心、開心