臨床生化試題答案

1、 第一章 緒論答案 一、 名詞解釋 1. 臨床檢驗生物化學(xué)(Clinical Biochemistry): 臨床檢驗生物化學(xué)是在人體正常生物化學(xué)基礎(chǔ)上，研究病理狀態(tài)下生物化學(xué)改變，尋找這些改變的特征性標(biāo)志并建立可靠實用檢測方法，通過對這些特征性標(biāo)志物的檢測，為健康評估、疾病預(yù)防、診斷、治療、病情和預(yù)后判斷等提供生物化學(xué)信息和決策依據(jù)的一門學(xué)科。 2. 組合試驗(profile tests): 在循證檢驗醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上，將某些疾病或器官系統(tǒng)功能的有關(guān)檢驗項目，進行科學(xué)合理的組合，以便獲取更全面完整的病理生物化學(xué)信息的方法。如了解肝臟功能的組合試驗。 二、問答題 1. 試述臨床檢驗生物化學(xué)的研究領(lǐng)域。

2、 臨床檢驗生物化學(xué)的學(xué)科領(lǐng)域主要包括以下三方面： 1. 揭示有關(guān)疾病的病理生物化學(xué)改變，從本質(zhì)上闡明疾病發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)歸的生物化學(xué)機制，為疾病的預(yù)防、診斷、療效及預(yù)后評估，提供理論基礎(chǔ)。 2. 在上述研究基礎(chǔ)上，尋找具有疾病特異性的生物化學(xué)標(biāo)志物，并建立特異度、靈敏度高，簡便而高性價比的檢測方法，從而在臨床開展有關(guān)項目的檢測，提供反映這些標(biāo)志物改變的客觀數(shù)據(jù)。 3. 將檢測項目的數(shù)據(jù)，轉(zhuǎn)化為預(yù)防、診斷和療效及預(yù)后評價信息。 2. 試述臨床檢驗生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位及應(yīng)用。 在醫(yī)學(xué)中，臨床生物化學(xué)是闡明疾病發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸的分子機制，從本質(zhì)上認(rèn)識病變準(zhǔn)確部位及具體環(huán)節(jié)，為尋找有效的預(yù)防和治療靶點

3、，疾病的診斷及病情和預(yù)后判斷，提供理論基礎(chǔ)的一門重要病理學(xué)學(xué)科。 其在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用主要包括：1. 揭示疾病發(fā)生的分子機制。2.通過對有關(guān)疾病生物化學(xué)改變的特征性生物標(biāo)志檢測方法的建立和實施，為判斷有無及何種疾病提供客觀依據(jù)。而動態(tài)觀察這些標(biāo)志物的改變，可對病情發(fā)展、轉(zhuǎn)歸、預(yù)后及治療方案的制定和效果判斷，提供依據(jù)。3. 臨床檢驗生物化學(xué)技術(shù)，涵蓋了當(dāng)前醫(yī)學(xué)研究中常用的主要方法技術(shù)。因此，也是醫(yī)學(xué)特別是臨床醫(yī)學(xué)各個領(lǐng)域研究的一門共同性工具學(xué)科。 3. 簡述臨床檢驗生物化學(xué)的進展及發(fā)展趨勢。 分子診斷學(xué)迅速發(fā)展，代表了的發(fā)展方向； 深入尋找高診斷特異性和靈敏性的新生物化學(xué)標(biāo)志，提高診斷性能； 檢測技

4、術(shù)和方法的更新完善，更加及時、準(zhǔn)確地提供檢驗結(jié)果； 全程質(zhì)量管理； 以循證檢驗醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)，科學(xué)評價有關(guān)檢測項目的診斷性能，合理有效地開展臨床生物化學(xué)檢驗。 第二章 生物化學(xué)檢驗中的診斷酶學(xué)參考答案 一、單項選擇題 (A 型題 ) 1 A 2 B 3 B 4 D 5 B 6 C 7 B 8 C 9 B 1 0 E 1 1 D 12 D 13 B 14 B 15 A 16 D 1 7 B 1 8 D 19 E 20 B 21C 22 B 23 A 24 E 25 E 26 B 27 A 28 B 29 C 30 A 31 D 32 A 33 C 二、多項選擇題 ( B型題 ) 1E 2D 3 C

5、4A 5E 6B 三、多項選擇題 (X 型題 ) 1 ABCD 2 ABE 3 ABDE 4 ABCD 5 ABC 6 ABCD 7 AD 8 ABDE 9 ABCD 10 ACDE 11 BCDE 12 ABE 13 AE 四、名詞解釋 1酶是一種由活細(xì)胞產(chǎn)生，具有高度專一性、高度催化活性的物質(zhì) ，又稱為生物催化劑 ，主要是蛋白質(zhì)。 2血漿固有酶指屬血漿蛋白的固有成分，在血漿中發(fā)揮特定催化作用的一類酶，也稱血漿特異酶。 3酶失活至原來活性一半時所需時間稱為酶的半壽期（t 1/2 ）。半壽期可用來代表酶從血中清除的快慢。 4連續(xù)監(jiān)測法是指每隔一定時間（260s），連續(xù)多次測定酶反應(yīng)過程中某一反

6、應(yīng)產(chǎn)物或底物量隨時間變化的數(shù)據(jù)，求出酶反應(yīng)初速度，間接計算酶活性濃度的方法。 5在酶學(xué)分析中，作為試劑用于測定化合物濃度或酶活性濃度的酶稱為工具酶。 6酶活性IU定義為：在特定條件下， 1 min能轉(zhuǎn)化1 m mol底物 的酶量，即 1IU=1 m mol.min -1 。目前國內(nèi)外大多數(shù)臨床實驗室常省略國際二字，即將IU簡寫為 U。 7同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽鏈單體、純聚體或雜化體，具有相同的催化作用，但其分子構(gòu)成、空間構(gòu)象、理化性質(zhì)、生物學(xué)性質(zhì)以及器官分布或細(xì)胞內(nèi)定位不同的一組酶稱為同工酶。 8底物啟動模式是指樣品先與缺乏某種底物的試劑1預(yù)孵育一定時間后，再加入含這種底物

7、的試劑2，啟動樣品中的待測酶的酶促反應(yīng)。 五、問答題 1V=Vms/(Km+s)= Vm*3Km /(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vm，即V/Vm=0.75。 2 正常血漿中酶的動態(tài)變化特點：正常血漿酶根據(jù)酶的來源及其在血漿中發(fā)揮催化功能的情況，可將血漿酶分成血漿特異酶和非血漿特異酶兩大類，非血漿特異酶可進一步分為外分泌酶、細(xì)胞內(nèi)酶和其他酶。一般認(rèn)為，血液中酶的清除方式與其他血漿蛋白質(zhì)類似，但是具體清除途徑尚未完全明了。血漿酶主要在血管內(nèi)失活或分解，尿液則是小分子酶排出的途徑。 影響酶濃度的因素包括 影響正常血漿酶含量的自身因素和生物學(xué)因素，前者主要有細(xì)胞內(nèi)外酶濃度的差異、酶的相對分子

8、量、酶的組織分布、酶在細(xì)胞內(nèi)的定位和存在形式、酶的半壽期等；后者主要是性別、年齡、食與藥物、運動、妊娠與分娩、體位改變、晝夜變化及家庭因素等。 3血漿酶的病理性變化主要包括酶合成異常、酶釋放增加、酶清除異常等。酶合成異常包括合成減少和合成增多。酶從病變（或損傷）細(xì)胞中釋放增加是疾病時大多數(shù)血清酶增高的主要機制。炎癥、缺血、壞死、創(chuàng)傷和腫瘤等是細(xì)胞釋放大分子酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代謝紊亂、藥物、遺傳性酶缺陷等原因也可致酶活性下降。 4酶 濃度 測定方法分為絕對定量法和相對定量法兩大類。絕對定量法是直接測定酶蛋白量或酶摩爾濃度。相對定量法是根據(jù)酶的催化活性或酶促反應(yīng)速度來間接測定酶

9、濃度的方法。目前臨床上所用的方法多屬相對定量法。 5 在酶活性測定時，如果底物或產(chǎn)物不能直接測定或難于準(zhǔn)確測定，可采用酶偶聯(lián)法測定，即在反應(yīng)體系中加入一個或幾個工具酶，將待測酶生成的某一產(chǎn)物轉(zhuǎn)化為新的可直接測定的產(chǎn)物，當(dāng)加入酶的反應(yīng)速度與待測酶反應(yīng)速度達到平衡時，指示酶的反應(yīng)速度即代表待測酶的活性 。 6臨床同工酶的分析方法有 電泳法、免疫分析法、 色譜法、動力學(xué)分析法、蛋白酶水解法 。 7體液中酶濃度測定時，要控制的主要影響因素包括 標(biāo)本及標(biāo)本采集和處理因素、試劑及方法學(xué)因素、儀器及操作因素，以及最適測定條件選擇與條件的優(yōu)化。 8 測定酶濃度的樣本來自不同的組織和器官，但以血清和血漿最為常用

10、，特別是血清，既可避免抗凝劑的影響，又可防止抗凝時因振搖所致的溶血。 臨床酶學(xué)測定之前，標(biāo)本的采集、處理與貯存應(yīng)注意：防止 溶血、合理使用抗凝劑、適宜的溫度、減少副反應(yīng)干擾。此外，采集各種體液樣本的器皿質(zhì)地和潔凈度，采血部位，以及血清中過量的膽紅素、脂質(zhì)，樣品制備過程中的振搖等，均影響酶活性測定。 9 用自動生物化學(xué)分析儀測定酶活性，通常采用公式進行計算。當(dāng)條件固定時， 理論 K 值為常數(shù)。 由于儀器等諸多因素的影響， 在臨床實際工作中，均需用校準(zhǔn)物 定期檢查和校正實際測定 K 值。 10 轉(zhuǎn)氨酶的測定方法有許多種，以往多用比色法如賴氏法 （Reitman-Frankel） 、金氏法 （Kin

11、g） 和改良穆氏法 （Mohun） ，其中以賴氏法最常用，由于此法操作簡便、經(jīng)濟，一些小型實驗室仍在使用。目前，國內(nèi)外實驗室多采用IFCC推薦的連續(xù)監(jiān)測方法對 ALT 進行測定。 ALT主要用于肝臟疾病的診斷。 由于肝細(xì)胞中ALT濃度比血液高約7000倍，只要有1/1000肝細(xì)胞中的ALT進入血液就足以使血中ALT升高1倍，故此酶是 反映 肝損傷的一個很靈敏指標(biāo)。 但應(yīng)特別注意的是，重癥肝炎時由于大量肝細(xì)胞壞死， 血中ALT可僅輕度增高，臨終時常明顯下降，但 膽紅素卻進行性升高，出現(xiàn)所謂“酶膽分離”現(xiàn)象，常是肝壞死的前兆。 11 CK 的測定方法有比色法、紫外分光光度法和熒光法等。由于以磷酸肌

12、酸為底物的逆向反應(yīng)速度為正向反應(yīng)速度的6倍，所以采用逆向反應(yīng)進行測定較為普及。如肌酸顯色法和酶偶聯(lián)法，其中后者最常用，為國內(nèi)外測定 CK 的參考方法。CK 同工酶 多用電泳和免疫抑制法測定，但兩法均會受溶血和巨CK的干擾，免疫抑制法還會受到CK-BB的干擾。因此現(xiàn)在推薦用免疫化學(xué)方法直接測定 CK-MBmass ，可不受溶血和巨CK的干擾。CK 同工酶亞型 （CK-MM 亞型 和 CK-MB亞型 ）多用瓊脂糖凝膠高壓電泳和等電聚焦電泳等。 CK 及其同工酶和亞型是目前臨床上測定次數(shù)最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和腦疾患的診斷和鑒別診斷及預(yù)后判斷。 12 ACP 的測定多是利用磷酸苯二鈉法和磷酸

13、對硝基酚法等在酸性條件下測定 ACP 。國外多推薦使用磷酸百里酚酞為底物的比色法，因為前列腺ACP對此底物親合力高，測定結(jié)果基本能反映ACP含量高低。不同方法參考值也不同。此外還可通過用 L- 酒石酸這類抑制劑鑒別和估量 PAP 活性。由于 ACP 不穩(wěn)定，酶活性測定困難，目前已發(fā)展一些免疫學(xué)方法特異而靈敏地測定 ACP 特別是 PAP 。 總ACP升高可作為前列腺癌、骨疾病或網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾病的診斷指標(biāo)。 13 臨床上測定血液AMY主要用于診斷急性胰腺炎，常在腹痛后 23 h 開始升高（也有延至12 h 后升高者），多在1224 h 達峰值，25 d 恢復(fù)正常。 峰 值 一般為4 ULN 6

14、ULN ，最高可達40倍。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈大， 但 高低和疾病預(yù)后關(guān)系不大，但 若持續(xù)性升高達數(shù)周，常提示胰腺炎有反復(fù)，或有并發(fā)癥發(fā)生。尿 AMY 約于發(fā)病后1224 h 開始升高，下降也比血液 AMY 慢，因此在急性胰腺炎后期測定尿 AMY 更有價值。 唾液腺疾病如腮腺炎患者血AMY也可升高，但臨床 表現(xiàn)迥異 ，且主要為S-AMY升高，有別于胰腺炎以P-AMY升高為主。 第三章血漿蛋白質(zhì)與含氮化合物的生物化學(xué)檢驗參考答案 一、單選題 1 E 2 B 3 C 4 E 5 D 6 A 7 B 8 A 9 D 10 A 11 C 12 D 13 B 14 D 15 A 16 B 1

15、7 E 18 C 19 C 20 E 二、B型題（配伍題） 1 A 2 E 3 D 4 A 5 E 6 C 7 B 8 C 9 E 10 B 三、多選題 1 ABCD 2 AC 3 ABCE 4 ABCD 5 ACD 6 ABDE 7 ACDE 8 BDE 9 ABCD 10 ABDE 11 BDE 12 ABCDE 13 BCD 14 ABC 15 ABCDE 16 ABCDE 17 ACDE 18 ABC 19 ABCDE 20 ABE 四、 名詞解釋 1 血漿蛋白質(zhì) 它 是 指血漿和組織液中蛋白質(zhì)，是 血漿固體成份中含量最多、組成復(fù)雜、功能廣泛的一類化合物 。 2 急性時相反應(yīng)蛋白 在急

16、性炎癥性疾病如手術(shù)、創(chuàng)傷、心肌梗死、感染、腫瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及 1 -抗糜蛋白酶、血紅素結(jié)合蛋白、C4、C3、纖維蛋白原等，這些血漿蛋白濃度顯著升高或升高；而血漿PA、ALB、TRF則出現(xiàn)相應(yīng)的低下。這些血漿蛋白質(zhì)統(tǒng)稱為急性時相反應(yīng)蛋白，這種現(xiàn)象稱為急性時相反應(yīng)。 3 氨基酸代謝庫 食物蛋白 質(zhì)經(jīng) 過消化 而被 吸收 的氨基酸（外源性氨基酸）與體內(nèi)組織蛋白質(zhì)降解產(chǎn)生的氨基酸（內(nèi)源性氨基酸）混在一起，分布在體內(nèi)各處，參與代謝，稱為氨基酸代謝庫。 4 氨基酸血癥 與 氨基酸尿癥 參與氨基酸代謝的酶缺 乏 出現(xiàn)在代謝途徑的起點時，其 作用 的氨基酸將在血循環(huán)中增加，成為氨

17、基酸血癥 。 這種氨基酸 如 從尿中排出， 則 稱為氨基酸尿癥 。 5PKU 即 苯丙酮酸尿癥 ， 是由 于 苯丙氨酸羥化酶 先天性 缺乏 所致，屬 常染色體隱性遺傳 ， 因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。 6 痛風(fēng) 痛風(fēng)是一組疾病，由遺傳性和（或）獲得性的尿酸排泄減少和（或）嘌呤代謝障礙，導(dǎo)致高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶形成和沉積，從而引起特征性急性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎，嚴(yán)重者呈關(guān)節(jié)畸形及功能障礙；常伴尿酸性尿路結(jié)石。僅有高尿酸血癥，即使合并尿酸性結(jié)石也不稱之為痛風(fēng)。 五、問答題 1簡述血漿蛋白質(zhì)的功能 。 血漿蛋白質(zhì)具有多方面的功能，可概括為：維持血漿膠體滲透壓，這是清蛋白的主

18、要功能 ； 作為激素、維生素、脂類、代謝產(chǎn)物、離子、藥物等的載體； 作為pH緩沖系統(tǒng)的一部分 ； 營養(yǎng)作用，修補組織蛋白； 抑制組織蛋白酶 ； 一些酶在血漿中起催化作用 ； 參與凝血與纖維蛋白溶解；作為免疫球蛋白與補體等免疫分子，組成體液免疫防御系統(tǒng) 。 2 試述測定血清銅藍(lán)蛋白的方法及參考值和臨床意義。 銅藍(lán)蛋白在血清中含量鉸低。一般采用免疫透射比濁法測定，參考值為 0.21 0 .53 g / L。另外，還可采用醋酸纖維薄膜電泳法測定，其參考 值 為0 . 4g /L 。 增高：見于結(jié)核、矽肺、甲狀腺功 能亢進、惡性腫瘤(白血病等)、 妊娠、口服避孕藥等。 降低：見于嚴(yán)重的低蛋白血癥、腎

19、病綜合征等。對肝豆?fàn)詈俗冃?(Wilson)有重要的診斷價值。 即患者血漿CEB含量明顯下 降，而伴有血漿可透析的銅含 量增加。 3 簡述 低 清蛋白血癥的 臨床意義 。 低清蛋白血癥 ：既可由生理（如妊娠）或病理因素或引起，也可由于輸液造成血液稀釋時抽血的假象所致。導(dǎo)致低蛋白血癥的病理因素有： 1）清蛋白合成 降低 ：常見于急性或慢性肝臟疾病，但由于清蛋白的半壽期較長，因此在部分急性肝病患者，其濃度降低可不明顯； 蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良或 腸道 吸收不良也可造成清蛋白合成不足。 2）清蛋白的分布異常：如門靜脈高壓時大量蛋白質(zhì)尤其是清蛋白從血管內(nèi)滲漏入腹腔。肝硬化導(dǎo)致門脈高壓時，由于肝臟合成減少和大量

20、漏入腹水的雙重原因，使血漿清蛋白顯著下降。 3）清蛋白丟失：腎病綜合征、慢性腎小球腎炎、糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，清蛋白由尿中損失，有時每天尿中排出蛋白達5g以上，超過肝的代償能力；腸道炎癥性疾病時，可因粘膜炎癥壞死等使胃腸道蛋白質(zhì)丟失，從而引起血漿清蛋白下降；在燒傷及滲出性皮炎，可從皮膚喪失大量蛋白質(zhì)。 4）清蛋白分解代謝增加：由組織損傷（外科手術(shù)或創(chuàng)傷）或炎癥（感染性疾病）引起。 5） 無清蛋白血癥 ： 是一種罕見的遺傳疾病，屬先天性白蛋白合成缺陷 ，血漿清蛋白含量常低于1g/L。但 可以沒有癥狀或體征，甚至 可以沒有水腫，部分原因可能是血管中球蛋白含量代償性升高 所致 。 4 簡述轉(zhuǎn)鐵蛋

21、白的臨床意義。 （1）用于貧血的鑒別診斷。在缺鐵性的低血色素貧血中，TRF代償性合成增加，但因血漿鐵含量低，結(jié)合鐵的TRF少，所以鐵飽和度很低（ 參考范圍 在30%38%）。而再生障礙性貧血時，血漿中TRF正?；虻拖拢捎诩t細(xì)胞對鐵的利用障礙，使鐵飽和度增高。在鐵負(fù)荷過量時，TRF水平正常，而飽和度可超過50%，甚至達90%。 （2）TRF 是負(fù)性急 時相反應(yīng) 蛋白。 在炎癥、 腫瘤 時常隨著清蛋白、前清蛋白同時下降。 （3）作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標(biāo) 。 在營養(yǎng)不良及慢性肝臟疾病時下降 ， 與清蛋白相比，體內(nèi)轉(zhuǎn)鐵蛋白總量較少、生物半壽期較短，故 可 及時地反映臟器蛋白的急劇變化。在高蛋白膳食治療

22、時，血漿 TRF濃度較快上升 ，是判斷療效的良好指標(biāo)。 5 簡述新生兒PKU的診斷方法 PKU的早期診斷對于及時終止PKU的嚴(yán)重后果的發(fā)生是十分必要的。 Guthrie 試驗 、熒光光度法、 苯丙氨酸 脫氫酶法是目前國際上進行新生兒 PKU 篩查的常用方法 。 Guthrie 試驗是由 Guthrie 建立的一種 細(xì)菌抑制法 ，首 先在 PKU 的篩查試驗中用來測定人血清、尿液中 苯丙氨酸 。 通過 抑菌圈的大小來 半定量 樣本中的 苯丙氨酸 濃度。 新生兒的篩查在歐美國家廣泛地進行，因為有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于 生物蝶呤 合成所需的酶缺乏所致。評估應(yīng)包括尿中生

23、物 蝶呤 和新 蝶呤 的測定和有時可能還要測定其血清含量。 新生兒PKU的診斷試驗通常包括用色譜法、熒光分光光度法和FeCl 3 法檢測尿中苯丙酮酸。 用 DNA 分析技術(shù) , 如 PCR - ASO 探針法和 P CR - RFLP 連鎖分析法鑒定出導(dǎo)致 PKU 的點突變。 6簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。 高尿酸血癥由尿酸排泄障礙 或 嘌呤代謝紊亂引起。若尿酸排泄出現(xiàn)障礙，可導(dǎo)致血液尿酸濃度升高； 體液尿酸濃度的高低取決于體內(nèi) 嘌呤合成 量 、 食入量和尿酸排出量之間的平衡狀態(tài)。腎臟尿酸排泄減少或體內(nèi)嘌呤來源過多均可 導(dǎo)致高尿酸血癥。 （ 1 ） 尿酸排泄 減少 當(dāng)腎小球濾過率下降，或近端腎小

24、管對尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能減退時， 即可 導(dǎo)致高尿酸血癥。 在原發(fā)性 高尿酸血癥 中尿酸排泄減少占80% 90%， 是 由 機制不明的多基因性遺傳缺陷引起 ；在繼發(fā)性 高尿酸血癥 中尿酸排泄減少原因是 慢性腎疾 等引起 腎小球濾過下降 ，或由高血壓、內(nèi)分泌疾病、體內(nèi)有機酸增加、鉛中毒腎病及藥物抑制作用等引起 腎小管排泌尿酸減少 。 （ 2 ） 尿酸生成過多 1）由嘌呤合成代謝紊亂引起 ： 大多數(shù)屬多基因遺傳缺陷，機制不明 ，占原發(fā)性 高尿酸血癥 的10% 20% 。由 特異 酶缺陷引起者僅占 原發(fā)性 高尿酸血癥 的1%，這些酶缺乏包括 HGPRT 完全缺乏和部分缺乏。前者引起 Les

25、ch-Nyhan綜合征 ，由于 HGPRT 完全缺乏導(dǎo)致嘌呤過多、明顯的高尿酸血癥，痛風(fēng)伴有大腦癱瘓、智力減退、舞蹈病樣多動癥、肢體僵直痙攣，咬指、撞擊行為致自身殘毀，因此本病又稱 自毀容貌綜合征 。 HGPRT 部分缺乏癥又稱青春期原發(fā)性痛風(fēng)，患者痛風(fēng)較嚴(yán)重，一般無神經(jīng)癥狀。 PRPP合成酶活性增強。嘌呤核苷酸合成增多，引起青春期尿酸結(jié)石癥。 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 。 6 - 磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代謝途徑轉(zhuǎn)化成較多的PRPP，使嘌呤 核苷酸 合成增多。APRT缺乏 。因是純合子基因缺失， 腺嘌呤不能經(jīng)補救途徑合成腺苷酸而出現(xiàn)堆積， 因 腺嘌呤不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蛩?，因此 無高尿酸血癥及痛

26、風(fēng)癥出現(xiàn)，但腺嘌呤的代謝產(chǎn)物2，8-二羥腺嘌呤由尿排出增加，可產(chǎn)生腎結(jié)石，常被誤認(rèn)為尿酸結(jié)石。 2）嘌呤吸收增多 ： 體內(nèi)20%尿酸來源于食物中的嘌呤，攝入富含嘌呤食物過多可誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作，但不是發(fā)生高尿酸血癥的原因。 3）嘌呤分解 過多： 在骨髓增殖性疾病 如白血病、多發(fā)性骨髓瘤、紅細(xì)胞增多癥 等，核酸 水 解 增強 ，嘌呤和尿酸生成增多。 高尿酸血癥的原因也可歸納為原發(fā)性和繼發(fā)性兩方面，原發(fā)性包括原發(fā)性腎臟排泄尿酸 減少 和原發(fā)性尿酸產(chǎn)生過多，繼發(fā)性包括各種腎臟疾病 與導(dǎo)致 嘌呤分解過多疾病 引起的 腎臟排泄尿酸 減少 和尿酸產(chǎn)生過多。 第四章 糖代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗(答案）一、A型題：

27、1.B 2.A 3.B 4.A 5.A 6.E 7.D 8.D 9.E 10.E 11.C 12.A 13.E 14.A 15.E 16.C 17.C 18.C 19.E 20.A 二、B型題： 1. B A C E D 2. D A B E C 3. C B A E D 4. A B C D E 5. B A C E D 三、X型題： 1.AE 2.BCDE 3. BCDE 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABC 7.ABCD 8.ABCD 9.ABD 10.AC 四、名詞解釋： 1. 胰島素是由胰島 細(xì)胞合成分泌的多肽激素。它主要作用于肝臟、骨骼肌和脂肪組織。一方面促進這些組織細(xì)胞攝取葡

28、萄糖，并轉(zhuǎn)換成糖原或脂肪貯存，另一方面抑制肝臟的糖原分解和糖異生，從而降低血糖。 2. 糖尿病是一組由于胰島素分泌不足或 / 和胰島素作用低下而引起的糖代謝紊亂性疾病，其特征是高血糖癥。糖尿病的長期高血糖將導(dǎo)致多種組織器官的損害、功能紊亂和衰竭，尤其是眼、腎、神經(jīng)與心血管系統(tǒng)。 3. 妊娠期糖尿病是指在妊娠期間任何程度的糖耐量減退或糖尿病發(fā)作，但糖尿病伴妊娠者不屬此組。在分娩6周后，均應(yīng)按復(fù)查的血糖水平和糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)重新確定為： 糖尿?。?空腹血糖損傷； 糖耐量減退； 正常血糖。其中多數(shù)G D M婦女在分娩后血糖可恢復(fù)正常。 4. 指糖化的蛋白質(zhì)。持續(xù)高血糖，可增高血液和組織蛋白的糖化比率。

29、糖化不同于糖基化，它指通過非酶促作用將糖基加到蛋白質(zhì)的氨基酸基團上。測定糖化蛋白可為較長時間段的血糖濃度提供回顧性評估，而不受短期血糖濃度波動的影響。 5. 代謝綜合征又稱 X 綜合征、胰島素抵抗綜合征、腹型肥胖綜合征、代謝障礙綜合征和致死性四重奏等，它不是一種單一的疾病，而是以腹型肥胖、高血壓、血脂異常和胰島素抵抗等危險因素交叉重疊為判定依據(jù)的一簇代謝紊亂癥候群 五、問答題： 1. 根據(jù)機體所處的不同狀態(tài)，血糖主要有三個來源： 食物中糖類的消化吸收，這是機體進餐時血糖的主要來源，也是體內(nèi)血糖的根本來源； 肝糖原的分解，這是空腹時血糖的直接來源，也是維持血糖恒定的重要機制； 肝臟的糖異生，在長

30、期禁食、肝糖原耗盡的情況下，糖異生也參與維持血糖濃度的恒定。葡萄糖的代謝過程根據(jù)機體的需要而定，主要代謝去路有： 有氧氧化，產(chǎn)生ATP并生成CO 2 和H 2 O，這是血糖的主要代謝去路； 合成糖原； 轉(zhuǎn)換為非糖物質(zhì)； 轉(zhuǎn)換為其他糖類衍生物； 生成尿糖，指病理狀態(tài)下，血糖濃度高于腎糖閾時，可從尿排出。 2. 目前糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是： 出現(xiàn)糖尿病典型癥狀加上隨機靜脈血漿葡萄糖濃度11.1mmol/L（200mg/dl）；（2）空腹靜脈血漿葡萄糖濃度7.0mmol/L(126mg/dl)；（3）OGTT中2h靜脈血漿葡萄糖濃度11.1mmol/L（200mg/dl）。以上三種方法都可單獨用于糖尿病

31、的診斷，但任何一種陽性結(jié)果都必須隨后用三種方法中的任意一種進行復(fù)查才能正式確診。 3. 目前血糖測定主要采用酶法，包括 已糖激酶法，該法準(zhǔn)確度和精密度高，特異性高于葡萄糖氧化酶法，適用于自動化分析，為葡萄糖測定的參考方法； 葡萄糖氧化酶-過氧化物酶法，該法準(zhǔn)確度和精密度都能達到臨床要求，并且操作簡便，適用于常規(guī)檢驗。； 葡萄糖氧化酶-極譜分析法，該法是GOD-POD的改良方法，它以氧電極進行極譜分析，直接測定葡萄糖氧化酶法第一步反應(yīng)消耗的氧來進行定量，摒棄了特異性不高的第二步反應(yīng)。該法可用于血漿、血清、腦脊液及尿液標(biāo)本的測定，但由于血細(xì)胞會消耗氧氣，故不能用于全血標(biāo)本； 葡萄糖脫氫酶法，該法高

32、度特異，不受各種抗凝劑和血漿中其他物質(zhì)的干擾，制作成固相酶，可用于連續(xù)流動分析，也可用于離心沉淀物的分析。 4. 口服葡萄糖耐量試驗（ OGTT ）是在口服一定量葡萄糖后2h內(nèi)做系列血糖濃度測定，以評價不同個體的血糖調(diào)節(jié)功能的一種標(biāo)準(zhǔn)方法。OGTT在糖尿病的診斷上并非必需，因此不推薦臨床常規(guī)應(yīng)用。OGTT主要用于下列情況： 診斷妊娠期糖尿病（GDM）； 診斷糖耐量減退（ IGT ）； 有無法解釋的腎病、神經(jīng)病變或視網(wǎng)膜病變，其隨機血糖 7.8 mmol/L， 可用OGTT評價。在此時如有異常OGTT結(jié)果，不代表有肯定因果關(guān)系，還應(yīng)該排除其他疾?。?人群篩查，以獲取流行病學(xué)數(shù)據(jù)。 5. C-肽測

33、定的主要用途包括： 最主要用于評估空腹低血糖。某些 細(xì)胞瘤病人，特別是有間歇性胰島素分泌過多時，檢測胰島素可正常但C-肽濃度都升高。當(dāng)?shù)脱鞘怯捎谝葝u素注射所致時，胰島素水平會很高而C-肽降低，這是因為C-肽不存在于藥用胰島素中，并且外源性胰島素會抑制 細(xì)胞分泌功能。 評估胰島素分泌。基礎(chǔ)或刺激性C-肽水平可用以評價患者胰島素分泌能力和分泌速度。如糖尿病患者在用胰高血糖素刺激后C-肽大于1 .8ng/ml 可能是2型糖尿病，而C-肽 0.5ng/ml 時可能是 1型糖尿病。因此C-肽濃度對鑒別1型和2型糖尿病具有一定價值。 監(jiān)測胰腺手術(shù)效果。在全胰腺切除術(shù)后，檢測不到血清C-肽，而在成功的胰腺

34、或胰島細(xì)胞移植后C-肽濃度應(yīng)增加。 第五章 血漿脂蛋白代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗參考答案 一、 A 型題 1 A 2E 3 A 4A 5 E 6A 7B 8E 9D 10 A 1 1 D 12B 1 3 E 14A 1 5 C 16D 17A 18B 19A 20 B 2 1 E 22D 2 3 D 24D 2 5 C 26D 27E 28B 29D 30 D 3 1 B 32C 3 3 B 34E 3 5 E 二、B型題 1 E 2B 3 A 4C 5 B 6A 7C 8E 9A 10 A 1 1 E 12A 1 3 B 14D 1 5 C 三、X型題 1 A、B、C、D、E 2A、D 3 B、

35、C、E 4A、B 5 B、C、D 6A、E 7A、B、C 8A、B、C、D、E 9A、B、C、D、E 10 A、B、C、D、E 1 1 D、E 12A、B、C 1 3 A、B、D 14B、C、E 1 5 A、D、E 四、名詞解釋： 1載脂蛋白：脂蛋白中的蛋白質(zhì)具有運輸脂質(zhì)的作用，故被稱為。 2LDL受體途徑：LDL或其他含ApoB100的脂蛋白如VLDL與LDL受體結(jié)合后，內(nèi)吞入細(xì)胞，經(jīng)溶酶體酶作用，膽固醇酯水解成游離，后者進入胞質(zhì)的代謝庫，供細(xì)胞膜等膜結(jié)構(gòu)利用的代謝過程。 3RCT ：將外周細(xì)胞中過剩的膽固醇移出并轉(zhuǎn)運至肝臟進行轉(zhuǎn)化和清除。 4 高脂血癥（ hyperlipidemia ）：

36、指血漿中膽固醇和 / 或 TG 水平升高。 五、問答題： 1簡述超速離心法與電泳法分離血漿脂蛋白的相應(yīng)關(guān)系。 超速離心法是根據(jù)各種脂蛋白在一定密度的介質(zhì)中進行離心時，因漂浮速率不同而進行分離的方法。該法可將血漿脂蛋白分為CM、VLDL、LDL、HDL等四大類。 利用醋酸纖維素薄膜或瓊脂糖凝膠作支持物進行電泳時，血漿脂蛋白可被分為乳糜微粒、-脂蛋白、前-脂蛋白和-脂蛋白等四種。 2簡述LDL-R、VLDL-R、SR的特點。 LDL-R是由836個氨基酸殘基組成36面體結(jié)構(gòu)蛋白，分子量約115kD；廣泛分布于肝、動脈壁平滑肌細(xì)胞、腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞、血管內(nèi)皮細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞和巨噬細(xì)胞等；與含A

37、poB100的脂蛋白以高親和力結(jié)合；通過LDL受體途徑調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)膽固醇水平。 VLDL受體（VLDL-R）的結(jié)構(gòu)與LDL-R類似；對含ApoE的脂蛋白VLDL和VLDL殘粒有高親和性，對LDL則呈現(xiàn)低親和性；不受細(xì)胞內(nèi)膽固醇負(fù)反饋抑制； VLDL-R廣泛分布在代謝活躍的心肌、骨骼肌、脂肪組織等細(xì)胞，但在肝內(nèi)幾乎未發(fā)現(xiàn)。 清道夫受體（SR）分為A類清道夫受體（SR-A）和B類清道夫受體（SR-B）；清道夫受體配體譜廣泛，對oxLDL、LDL、HDL以及VLDL都有較強的親和性，并參與脂類代謝。 3說明LDL受體途徑對細(xì)胞內(nèi)膽固醇的調(diào)節(jié)機理。 LDL或其他含ApoB100的脂蛋白如VLDL與LDL

38、受體結(jié)合后，內(nèi)吞入細(xì)胞，經(jīng)溶酶體酶作用，膽固醇酯水解成游離膽固醇。若胞內(nèi)膽固醇濃度升高，可通過：抑制HMGCoA還原酶，減少自身的膽固醇合成；抑制LDL-R基因的表達，減少LDL-R的合成，從而減少LDL的攝??；激活內(nèi)質(zhì)網(wǎng)脂酰基CoA膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（Acyl-CoA cholesterol acyltransferase，ACAT），使游離膽固醇在胞質(zhì)內(nèi)酯化成膽固醇酯貯存，從而控制細(xì)胞內(nèi)膽固醇含量，使其處于正常動態(tài)平衡狀態(tài)。 4何謂CETP？有何生理作用？ CETP為 膽固醇酯轉(zhuǎn)運蛋白 ，是膽固醇逆向轉(zhuǎn)運系統(tǒng)中的關(guān)鍵蛋白質(zhì)。周圍組織細(xì)胞膜的游離膽固醇與HDL結(jié)合后，被LCAT酯化成膽固醇酯，

39、移入HDL核心，通過CETP轉(zhuǎn)移給VLDL和LDL，再被肝臟LDL及VLDL受體攝入肝細(xì)胞。 5簡述GPO-PAP 法測定TG的基本原理，并說明如何在實驗中去除FG的影響。 GPO-PAP 法為臨床實驗室測定血清 TG 的常規(guī)方法，反應(yīng)原理如下：血清中TG在LPL作用下，水解為甘油和FFA，甘油在ATP和甘油激酶（glycerokinase，GK）的作用下，生成3-磷酸甘油，再經(jīng)磷酸甘油氧化酶（glycerophosphate oxidase，GPO）作用氧化生成磷酸二羥丙酮和過氧化氫（H 2 O 2 ），H 2 O 2 與4-氨基安替比林（4-AAP）及4-氯酚在過氧化物酶（peroxida

40、se，POD）作用下，生成紅色醌類化合物，其顯色程度與TG的濃度成正比。 采用兩步雙試劑法去除FG的影響。將 LPL 和 4-AAP 組成試劑 2 ，其余部分為試劑 1 。血清先加試劑 1 ，37孵育后，因無LPL存在，TG不被水解，F(xiàn)G在GK和GPO的作用下反應(yīng)生成H 2 O 2 ，但因不含4-AAP，不能完成顯色反應(yīng)，故可除去FG的干擾；再加入試劑2，即可測出TG水解生成的甘油。 參考答案 一、A型題 1.A 2.C 3.C 4.A 5.D 6.C 7.B 8.B 9.B 10.B 11.C 12.D 13.E 14.E 15.A 二、B型題 1.A 2.B 3.C 4.D 5.D 6.A

41、 7.B 8.E 9.C 10.E 11.E 12.A 13.A 14.B 15.A 16.D 17.C 三、X型題 1.BD 2.ABD 3.ABCD 四、名詞解釋 1機體攝入鈉過少或丟失鈉過多，造成血漿鈉低于 130mmol/L 稱為低鈉血癥。 2是指血清中陽離子總數(shù)與測定出的陰離子總數(shù)的差值。 3是指在37和 PCO 2 為40 mmHg 時，將1升全血的 pH 調(diào)整到7.4時所消耗的酸量或堿量。 4機體攝入鈉過多或排泄鈉過少，造成血漿鈉高于 150mmol/L 稱為高鈉血癥。 5是指機體內(nèi)存在的液體，包括水和溶解于其中的物質(zhì)電解質(zhì)、小分子有機物和蛋白質(zhì)等。 6當(dāng)機體排出水減少或攝入水過

42、多，使體液中水增多、血容量增多、體重增加以及組織器官水腫，稱為水腫。 7若以 PO 2 對血氧飽和度作圖，以 PO 2 值為橫座標(biāo)，血氧飽和度為縱座標(biāo)，所繪制的曲線稱為氧解離曲線。 8是指在標(biāo)準(zhǔn)條件下（37， P C O 2 為40 mmHg ， PO 2 為100 mmHg 的混合氣體平衡后）測定的血漿 HCO 3 - 的含量。 五、問答題 1體液以細(xì)胞膜為界，分為 細(xì)胞內(nèi)液（ i n tracellular fluid，ICF ） 和 細(xì)胞外液（ extracellular fluid，ECF ） 。 ECF 因存在部位的不同，分為 細(xì)胞間液（ intrerstitial fluid ）

43、和血漿，前者包括淋巴液。約1/3的 總體水（ t o tal body water，TBW ） 分布在 ECF ，2/3存在于 ICF 。 2細(xì)胞外液的陽離子主要是 Na + ，陰離子主要是 Cl - ，其次是 HCO 3 - 。細(xì)胞內(nèi)液的陽離子主要是 K + ，其次是 Mg 2+ ，陰離子以有機磷酸根（ HPO 4 2- ）和蛋白質(zhì)為主。 3參與酸堿平衡的調(diào)節(jié)；維持體液容量，維持細(xì)胞外液滲透壓；維持肌肉、神經(jīng)的應(yīng)激性。 4. pH 在正常參考范圍 屬于正常酸堿平衡；存在酸堿平衡紊亂，但代償良好；有強度相等的酸中毒和堿中毒。 血液 pH 超出7.357.45范圍 pH 7.35為酸中毒； pH

44、 7.45為堿中毒。 單純依靠血液 pH 值對代償性酸中毒或堿中毒無法判斷，僅能判斷失代償性酸堿平衡紊亂，而且不能單純用 pH 值鑒別呼吸性或代謝性酸堿平衡紊亂。 5. 機體調(diào)節(jié)酸堿物質(zhì)含量及其比例，維持血液 pH 在 7.357.45 之間的過程稱為酸堿平衡。 機體出現(xiàn)酸堿平衡紊亂后依賴血液緩沖系統(tǒng)、肺呼吸及腎臟的調(diào)節(jié)作用。 6. 血清鉀濃度高于 5.5mmol/L 時稱為高鉀血癥。 原因：鉀輸入過多；鉀排泄障礙；鉀由細(xì)胞內(nèi)向細(xì)胞外的轉(zhuǎn)移。 7血氣是指血液中所含的O 2 和CO 2 。血氣分析是評價病人呼吸、氧化和酸堿平衡狀態(tài)的必要指標(biāo)，是臨床急救醫(yī)學(xué)不可缺少的重要技術(shù)。直接測定指標(biāo)主要有p

45、H、PO 2 、PCO 2 三項。 第十章 肝膽疾病的生物化學(xué)檢驗答案 一、A型題： 1.C 2.A 3.E 4.D 5.C 6.D 7.D 8.C 9.E 10.C 11.D 12.B 13.C 14.B 15.C 16.C 17.B 18.B 19.D 20.B 二、B型題： 1.A 2.D 3.E 4.F 5.E 三、X型題： 1. ABCE 2. BC 3.AB 4. DE 5. BD 6. ACD 7. ABCD 8. ABCE 9. BCDE 10. ABC 四、名詞解釋： 1. 血清中膽紅素濃度超過34.2mol/L (2mg/dl）時，可出現(xiàn)鞏膜、皮膚及粘膜的黃染，臨床上稱其為

46、黃疸；若血清膽紅素濃度超過參考值（17.1 mol/L)，但未超過34.2 mol/L，肉眼未見組織黃染，臨床上稱其為隱性黃疸。鞏膜、粘膜或皮膚中含有較多的彈性蛋白，與膽紅素有較強的親和力。因而，鞏膜、粘膜或皮膚易被黃染。黃疸的程度與血漿膽紅素濃度有關(guān)。 2. 是各種原因所致的肝臟慢性、進行性的彌漫性改變。其特點是一種病因或數(shù)種病因反復(fù)、長期損傷肝細(xì)胞，導(dǎo)致肝細(xì)胞變性和壞死。廣泛的肝細(xì)胞變性壞死后，肝內(nèi)結(jié)締組織再生，出現(xiàn)纖維組織彌漫性增生。同時肝內(nèi)肝細(xì)胞再生，形成再生結(jié)節(jié)，正常肝小葉結(jié)構(gòu)和血管形成遭到破壞，形成假小葉。經(jīng)過一個相當(dāng)長的時期，肝臟逐漸發(fā)生變形，質(zhì)地變硬，臨床上稱這一生理病理改變?yōu)?/p>

47、肝硬化。 3. 分為急性黃疸型肝炎和急性無黃疸型肝炎。急性黃疸型肝炎多見于甲型肝炎和戊型肝炎，病程的階段性較為明顯。急性無黃疸型肝炎是一種輕型肝炎，可發(fā)生任一型病毒性肝炎中，由于無黃疸不易被發(fā)現(xiàn)，因而成為重要的傳染源。 引起急性 肝炎 的因素常見的有感染（如病毒性肝炎）、中毒（藥物及化學(xué)毒物）和乙醇等 4. 肝性腦病是嚴(yán)重肝病引起的、以代謝紊亂為基礎(chǔ)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)綜合征，其主要臨床表現(xiàn)為意識障礙、行為失常和昏迷。肝性腦病常由于嚴(yán)重肝臟疾病而引起的。以晚期肝硬化最為常見，也包括門-體靜脈分流術(shù)后，亦可見于重型病毒性肝炎、中毒性肝炎、肝癌晚期等。 5. 急性肝功能衰竭是指 由于各種致病因素

48、作用于機體而導(dǎo)致肝細(xì)胞在短時間內(nèi)大量壞死或肝功能嚴(yán)重?fù)p害而引起的臨床綜合征群。 五、問答題： 1. 空腹血清TBA測定 空腹 血清TBA測定主要用于肝細(xì)胞損害的診斷，其靈敏度和特異性均高于其他指標(biāo)。 膽道梗阻（如膽石癥、膽道腫瘤）等肝內(nèi)、肝外膽管阻塞時膽汁酸排泄受阻，血清 TB A增高。 門脈分流，腸道中次級膽酸經(jīng)分流的門脈直接進人體循環(huán)，使血清中TBA增高。 進食后血清膽汁酸可一過性增高，此為生理現(xiàn)象。2餐后2小時血清TBA測定。餐后2小時血清TBA測定對各種肝病診斷的敏感度優(yōu)于空腹血清TBA測定。如餐后血清膽汁酸水平不升高，提示回腸部位有病變或功能紊亂。3血清膽酸鵝脫氧膽酸（CA/CDCA

49、）比值 CA/CDCA比值可作為肝實質(zhì)病變與膽汁淤積性病變的鑒別指標(biāo)。肝細(xì)胞損害時，CA合成減少，CDCA改變不大，CA/CDCA比值降低，其降低程度與肝損害的嚴(yán)重程度相平行；阻塞性黃疸時，血清CA增高程度大于CDCA，因而CA/CDCA比值大于1.5。 2. 溶血性黃疸 溶血性黃疸是由于多種原因使紅細(xì)胞大量破壞，膽紅素生成加速，超過了肝臟的處理能力，因而引起高未結(jié)合膽紅素血癥。實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)血中未結(jié)合膽紅素明顯增加，結(jié)合膽紅素濃度也偶可有輕度增加，尿膽紅素陰性，尿膽素原增多等。 肝細(xì)胞性黃疸 由于肝細(xì)胞被破壞，血中未結(jié)合膽紅素的攝取、結(jié)合和排泄能力發(fā)生障礙，使血中未結(jié)合膽紅素增多；還可由于

50、肝細(xì)胞腫脹，毛細(xì)膽管阻塞或毛細(xì)膽管與肝血竇直接相通，導(dǎo)致部分結(jié)合膽紅素反流入血，使血中結(jié)合膽紅素濃度升高，尿中膽紅素陽性。腸道重吸收的膽素原經(jīng)受損的肝臟進入體循環(huán)，從而尿膽素原排出增多。 膽紅素排泄障礙 各種原因引起的膽汁排泄受阻，膽小管和毛細(xì)膽管內(nèi)的壓力增大而破裂，導(dǎo)致結(jié)合膽紅素逆流入血，造成血液結(jié)合膽紅素升高，從腎臟排出體外，尿膽紅素陽性；由于膽管阻塞，腸道膽素原生成減少，尿膽素原水平降低。 3. 理想的肝臟實驗室檢查項目應(yīng)具備靈敏度高、特異性強、選擇性好的特點。但目前尚難找出完全符合上述條件的項目，臨床上應(yīng)盡可能選用相對靈敏和特異的實驗室檢測項目。選擇肝臟實驗室檢查項目應(yīng)遵循的原則包括根

51、據(jù)實驗項目的性質(zhì)和特點，按臨床實際的需要，結(jié)合具體病情及所在醫(yī)院的實驗室條件。 實驗項目的合理組合與篩選。根據(jù)具體情況適當(dāng)增加有相對特異性的實驗項目，避免濫檢查，選用診斷價值高、操作簡便、價格低廉的聯(lián)合項目檢測?？勺裱脑瓌t有：一般選用3-5個項目；檢查的結(jié)果能指示肝臟主要功能和損傷情況；方法簡便，易于標(biāo)化；病人痛苦小，經(jīng)濟負(fù)擔(dān)輕。 第十一章 腎臟疾病的生物化學(xué)診斷答案 一、 A 型題 1. B 2. A 3 .D 4 . A 5 .A 6 .B 7 .C 8 .D 9 .B 10 . E 11. B 12.D 13 .C 14 .D 15 . E 16 .B 17 . C 18 .A 19

52、.A 20 . C 二、 B 型題 1. F 2.G 3.G 4. F 5.D 6. A 7. A 8. G 9. D 10. E 11. C 12.B 三、 X型題 1. ABDE 2 . ABD 3 . BCDE 4 . ACD 5 . ADE 6 . ABC 7 . AE 8 . ACDE 9 .ABC 1 0.ABCE 1 1.BCDE 1 2.ACDE 四、 名詞解釋 ： 1. 單位時間內(nèi)兩腎生成的濾液量稱為腎小球濾過率。 2 . 兩種分子量或所帶電荷不同的蛋白過篩系數(shù)或清除率之比值稱尿蛋白選擇指數(shù) 3. 表示腎臟在單位時間內(nèi)(min) 將多少量（ml）血漿中的某物質(zhì)全部清除而由尿排

53、出。 4. 指尿排出部分（未被重吸收部分）占腎小球濾過總量的比率，通常測定鈉的排泄分?jǐn)?shù)。 5 . 是一組能自由通過腎小球濾過膜而在腎近曲小管全部吸收的蛋白。 6 . 簡稱急性腎炎，是以血尿、蛋白尿、高血壓、水腫、腎小球濾過率降低為主要表現(xiàn)，并可有一過性氮質(zhì)血癥的腎小球疾病。 7 . 由于腎小球濾過率急劇減少，或腎小管發(fā)生變性、壞死而引起的急性腎功能嚴(yán)重?fù)p害，泌尿功能喪失，導(dǎo)致急性氮質(zhì)血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒和水中毒等綜合征，統(tǒng)稱為急性腎功能衰竭。 五、 簡答題 1 . 當(dāng)血液流經(jīng)腎臟時，血漿中的某些物質(zhì)通過腎小球濾過或腎小管處理而排出體外，這一過程稱腎臟對血漿中某些物質(zhì)的清除或廓清。衡量腎

54、臟清除能力的指標(biāo)為腎清除率，測定方法稱腎清除試驗或腎廓清試驗。腎清除率表示腎臟在單位時間內(nèi)(min) 將多少量（ml）血漿中的某物質(zhì)全部清除而由尿排出。被測者個體的結(jié)果應(yīng)以標(biāo)準(zhǔn)體表面積（A ）將結(jié)果標(biāo)準(zhǔn)化。腎清除試驗是反映腎功能最直接、最敏感的試驗。利用不同物質(zhì)的清除率可分別測定腎小球濾過率、腎小管對各物質(zhì)的重吸收和排泌作用、腎血流量等。 2 . 主要試驗為：腎小球濾過率測定、血肌酐和尿素濃度測定、血清尿酸測定、血胱氨酸蛋白酶抑制劑C 測定、氨甲酰血紅蛋白測定、中分子物質(zhì)測定和尿蛋白測定等。 3 . 腎小管功能測定包括腎小管重吸收功能、排泌功能、水、電解質(zhì)和酸堿調(diào)節(jié)功能檢查。重吸收功能檢查試驗

55、包括尿中某物質(zhì)排出量測定、重吸收率測定、排泄分?jǐn)?shù)測定和最大重吸收量測定等四類。尿比重、尿滲量、尿濃縮試驗和稀釋試驗、滲量(透) 清除率、自由水清除率是判斷腎臟濃縮與稀釋功能的指標(biāo)。H+總排泄量測定、氯化銨負(fù)荷試驗和HCO3-負(fù)荷試驗檢查是檢查腎小管和集合管酸堿調(diào)節(jié)功能的指標(biāo)。 4 . 正常尿含酶量極少,腎臟疾患時血及腎組織中的某些酶可在尿出現(xiàn),使尿酶活性發(fā)生改變。目前認(rèn)為有腎臟疾病診斷價值的尿中的酶有:乳酸脫氫酶(LDH) 、堿性磷酸酶(A LP) 、亮氨酸氨基肽酶(LA P) 、溶菌酶(LYS) 、-葡萄糖苷酸酶(-Glu) 、N-乙酰-氨基葡萄糖苷酶(MA G) 、-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(-GT)

56、 、丙氨酸基肽酶(A A P) 等。 5 . (1) 大量蛋白尿。3.5g/24 h，是NS的標(biāo)志。由腎小球毛細(xì)血管壁對蛋白質(zhì)的通透性增加,腎小球濾過屏障發(fā)生異常所致。 (2) 低蛋白質(zhì)血癥。主要是清蛋白濃度降低。主要因血漿中清蛋白從尿中大量丟失所致。 (3) 高脂蛋白血癥。血漿LDL和VLDL升高，HDL濃度正?；蚪档?，脂質(zhì)異常通常與蛋白尿和低蛋白血癥的程度有關(guān)。 (4) 其他。水腫的出現(xiàn)及其嚴(yán)重程度一般與低蛋白血癥程度呈正相關(guān)；因血漿中凝血因子濃度增高，抗凝因子減少而處于高凝狀態(tài)。 6 . (1) 尿素酶法:利用尿素酶水解尿素生成銨鹽,銨鹽可用納氏試劑顯色、酚一次氯酸鹽顯色或酶偶聯(lián)反應(yīng)顯色。尿素酶法的優(yōu)點是反應(yīng)專一,特異性