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1、自閉癥的原因本文由國家、省、市、區(qū)四級(jí)殘聯(lián)定點(diǎn)康復(fù)機(jī)構(gòu)河北省自閉癥研究會(huì)整理提供;在此溫馨提示大家:孩子說話晚,小心兒童自閉癥,干預(yù)一定要盡早,選擇權(quán)威機(jī)構(gòu)康復(fù)效果好。孤獨(dú)癥(autism),又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙(autistic disorder)等,是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。DSM-IV-TR將PDD分為5種:孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中,孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一,一般認(rèn)為約為兒童人口的25/萬人,男女比例

2、約為3:14:1,女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚,但目前的研究表明,某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為:遺傳、感染與免疫、孕期理化因子刺激、圍產(chǎn)期出現(xiàn)的意外情況。一、遺傳因素雙生子研究顯示,孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%90%,而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率,估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。研究顯示,某些染色體異??赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等

3、。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道,在漢族孤獨(dú)癥患者中,NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病,即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下,由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。二、感染與免疫因素早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn),孕婦患病毒感染后,其

4、子代患孤獨(dú)癥的概率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示,孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測(cè),這些病原體產(chǎn)生的抗體,由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi),與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng),干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育,從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。三、孕期理化因子刺激受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的概率增加。根據(jù)這些研究,對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉,其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn),孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中,也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的概率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激,其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。四、圍產(chǎn)期出現(xiàn)的意外情況孕婦在懷孕生產(chǎn)時(shí)如果出現(xiàn)了難產(chǎn)、早產(chǎn)和缺氧等意外情況,造成產(chǎn)道對(duì)新生兒頭部的過度擠壓、大腦神經(jīng)的不完全發(fā)育以及缺氧造成的大腦神經(jīng)的短暫窒息,都可能對(duì)新生兒的大腦造成傷害。影響正常的大腦神經(jīng)的發(fā)育。標(biāo)簽:石家莊自閉癥學(xué)校,石家莊星康自閉癥學(xué)校,

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