護(hù)理業(yè)余專科2020級(jí)第三學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末考試

1、護(hù)理業(yè)余?？?020級(jí)第三學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末考試一、單項(xiàng)選擇（每題1分，30分）1某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽(yáng)性，其性染色體組成是:（） 單選題 *AXXXBXXYYCXXYDXXXY(正確答案)EXXXXY2關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項(xiàng)是不正確的?（） 單選題 *A特殊癡呆面容B生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D皮膚略厚,似黏液水腫(正確答案)E智力發(fā)育障礙3下列哪個(gè)核型不是先天愚型患者的核型?（） 單選題 *A、45，XX，14，21，t（14q21q）(正確答案)B、47，XY，21C、46，14，t（14q21q）D、46，XY/47，XY，21E

2、46，XY，G，+t（GqGq）4下列哪個(gè)核型不是Turner綜合癥的核型?（） 單選題 *A46,X,del（Xp）B46，X，del（Xp）C45，XC46，XY/47，XY，+21D46，D45，X/46，XX/47，XXXE45，XX，21(正確答案)5白化病是由于細(xì)胞中缺乏下列哪一種酶?（） 單選題 *A色氨酸羥化酶B酪氨酸羥化酶(正確答案)C苯丙氨酸羥化酶D脯氨酸羥化酶E酪氨酸轉(zhuǎn)位酶6一個(gè)并指AD的人與一表型正常的人結(jié)婚，生出了一個(gè)手指正常的白化病AR患兒，他（） 單選題 *A1/2B1/4C3/4D1/8E3/8(正確答案)7先天性聾啞為一種AR病，當(dāng)父母全為先天性聾啞時(shí)，其孩子

3、并不聾啞，其可能的原因是:（） 單選題 *A遺傳異質(zhì)性(正確答案)B外顯不全C完全顯性遺傳D表現(xiàn)度不一致E基因的多效性8高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛(ài)人視力正常，其岳母為高度（） 單選題 *A1/4(正確答案)B1/2C1/8D1/16E1/329某人的同父異母弟弟患先天性聾?。ˋR），她與其姨表兄（弟）結(jié)婚，所生子女為先天性聾?。ǎ?單選題 *A1/16B1/24C1/36D1/48E1/64(正確答案)10李某的弟弟患苯丙酮尿癥（AR），李某與其姨表妹結(jié)婚，所生子女為苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是:（） 單選題 *A1/16B1/24C1/36D1/48(正確答案)E1/6

4、411半乳糖血癥（AR）可導(dǎo)致白內(nèi)障，該病的群體發(fā)病率為1/250000，某人的哥哥患此病，他如隨機(jī)結(jié)婚，其子女患該病的風(fēng)險(xiǎn)是:（） 單選題 *A1/250B1/500C1/1000D1/1500(正確答案)E1/200012一位女性的妹妹患先天性聾啞，弟弟患紅綠色盲，她與一表型正常的男性結(jié)婚，生一患先天性聾啞和紅綠色盲的孩子，如他們?cè)偕⒆踊枷忍煨悦@啞的風(fēng)險(xiǎn)是:（） 單選題 *A1B1/3C1/2D2/3E1/4(正確答案)13X-連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)，下述哪項(xiàng)正確?（） 單選題 *A女患者的致病基因只能由父親傳來(lái)，將來(lái)她一定傳給兒子B女患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)她只能傳給女兒C男患者

5、的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)他一定傳給女兒(正確答案)D男患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)他一定傳給兒子E男患者的致病基因只能由父親傳來(lái)，將來(lái)他只能傳給兒子14X連鎖顯性遺傳病系譜的最顯著特點(diǎn)為:（） 單選題 *A患者雙親之一是患者B男性患者的女兒全是患者，兒子全正常(正確答案)C連續(xù)傳遞D系譜中女性患者多于男性患者E女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病15父為并指AD及先天性聾啞AR基因攜帶者，母手指正常但其父為先天性聾啞，他們出生正常子女的比例是:（） 單選題 *A1/2B1/4C3/4D1/8E3/8(正確答案)16XD病區(qū)別于AD病，除了系譜中男女發(fā)病比例不同外，主要依據(jù)下列哪一項(xiàng)?（

6、） 單選題 *A患者雙親常無(wú)病，但多為近親結(jié)婚B男性患者的女兒全是患者，兒子全正常(正確答案)C連續(xù)傳遞D雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病E女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病17復(fù)等位基因是指:（） 單選題 *A一對(duì)染色體上有兩個(gè)以上的基因座位上的成員B在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有3個(gè)或3個(gè)以上(正確答案)D一條染色體上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員C在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員E一對(duì)同源染色體上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員18表型正常但帶有致病基因的個(gè)體稱為:（） 單選題 *A攜帶者(正確答案)B基因型C表現(xiàn)型D純合子E雜合子19一個(gè)女性的兩個(gè)姨表兄弟患假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（AR），她的父

7、母都無(wú)此病，試問(wèn)她婚后所生兒子患此病的風(fēng)險(xiǎn)是:（） 單選題 *A1/8(正確答案)B1/2C1/4D2/3E1/1620禿頂是顯性基因B決定的一種限性遺傳性狀，男性基因型為BB、Bb的個(gè)體表現(xiàn)為禿頂，而女性只有在純合顯性（）時(shí)才表現(xiàn)為禿頂。一禿頂?shù)呐詡€(gè)體與某正常男子婚配，他們后代子女的情況是:(B) *A所有的子女均正常B女兒都正常，兒子都是禿頂(正確答案)C1/2子女禿頂，1/2子女正常D女兒都正常，兒子1/2正常，1/2禿頂E以上都不是21父為紅綠色盲患者，母正常，但她的父親是色盲，其后代:（） 單選題 *A男孩為紅綠色盲患者B女孩為紅綠色盲患者C女孩為紅綠色盲基因攜帶者D女孩都有1/2

8、可能為紅綠色盲患者(正確答案)E男、女孩全正常22一個(gè)男性患血友病A，他的親屬中不可能患血友病的是:（） 單選題 *A姨表兄弟B外祖父、外祖母(正確答案)C叔、伯、姑D同胞兄弟E外甥或外孫23一個(gè)男性血型為B型（他父親的血型為A型），他與一個(gè)血型為B型（她母親的血型為A型）的女性結(jié)婚，他們子女的血型為:（） 單選題 *AABBAB、ACAB、BDAB、A、BE以上都不是(正確答案)24關(guān)于常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)，下列哪一項(xiàng)敘述不正確?（） 單選題 *A致病基因可以在一個(gè)家系中傳遞幾代而不表現(xiàn)出來(lái)B患者的雙親表型正常，但都是攜帶者，系譜中看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象C近親結(jié)婚時(shí)，子代發(fā)病率比非近親婚

9、配時(shí)高D患者與正常人婚配，所生的表型正常的個(gè)體都是攜帶者E群體中男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者(正確答案)25G6PD缺乏癥的遺傳方式是（） 單選題 *AARBAD(不完全顯性)(正確答案)CXRDXD(不完全顯性)EY連鎖遺傳26遺傳病的最基本特征是:（） 單選題 *A家族性B先天性C終生性D遺傳物質(zhì)的改變(正確答案)E染色體畸變27揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是:（） 單選題 *AMendel(正確答案)BMorganCGarrodDHardy,WeinbergEWatson,Crick28嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出的疾病稱為:（） 單選題 *A遺傳病B先天性疾病(正確答案)C先天畸形D家族性疾病E后天性疾病29雜合子的表型介于純合子顯性