江蘇省產前診斷(篩查)質量控制標準(試行)

1、精選優(yōu)質文檔-傾情為你奉上江蘇省產前診斷（篩查）質量控制標準（試行）一、產前診斷（篩查）質量控制系統(tǒng) （一）組織網絡及職責分工質量控制系統(tǒng)由省級產前診斷（篩查）質量控制中心、產前診斷（篩查）機構和提供產前檢查服務的醫(yī)療保健機構組成。省級產前診斷（篩查）質量控制中心提供產前診斷（篩查）技術服務，同時負責協(xié)助省衛(wèi)生廳對全省產前診斷（篩查）工作進行業(yè)務管理、人員培訓、技術指導和質量控制，定期向省衛(wèi)生廳上報全省產前診斷（篩查）工作情況和質控情況，并向各產前診斷（篩查）機構反饋質控結果。產前診斷（篩查）機構提供產前診斷（篩查）服務。其中，市級產前診斷（篩查）機構負責培訓和指導本區(qū)域產前診斷（篩查）相關人

2、員，做好產前診斷（篩查）信息資料的收集、匯總、分析和上報，同時要做好本單位和所轄區(qū)域的質控。提供產前檢查服務的醫(yī)療保健機構在進行早孕檢查或產前檢查時，應按要求做好產前診斷（篩查）的健康教育、宣傳和咨詢服務等工作。開展產前篩查的機構要與省級衛(wèi)生行政部門認可開展產前診斷的機構建立轉診關系，并將產前篩查項目納入產前診斷質量控制。（二）工作要求及相關制度各產前診斷（篩查）機構應建立產前診斷（篩查）質量控制小組，每月進行質控活動一次，對本產前診斷（篩查）機構及所轄區(qū)域的產前篩查工作進行質量控制檢查，并對疑難病例、技術發(fā)展等進行分析、討論和總結，以提高產前診斷（篩查）的質量和水平。各產前診斷（篩查）機構要

3、制定有關產前篩查、診斷的臨床、實驗室等工作制度、轉診制度及跟蹤觀察制度、標本采集及管理制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及相關的操作規(guī)程。二、產前篩查及產前診斷工作流程產前篩查及產前診斷工作流程見“產前篩查及產前診斷工作流程圖”。產前篩查及產前診斷工作流程圖孕建卡時進行產前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書 同意篩查 不同意篩查 確定孕婦的年齡與孕周 定期常規(guī)產前檢查（必要時B超核對）據不同孕周選擇篩查方案 低風險定期常規(guī)產前檢查 高風險或高危孕婦B 超核對孕周及篩查 解釋結果，建議行絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，并告知其局限性及風險 同意并簽字 不

4、同意需告知可能導致的不良后果 絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺， 細胞培養(yǎng)，染色體核型分析 結果異常 結果正常 告知患者情況并進行遺傳咨詢 繼續(xù)產前檢查 繼續(xù)產前檢查同意終止妊娠 不同意終止妊娠并簽字 并簽字 終止妊娠并行遺傳學檢查 建議尸檢等 記錄妊娠結局三、開放性神經管缺陷與21三體綜合征孕中期產前篩查的質量控制（一）產前篩查質量控制的基本原則1、產前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺陷和21三體、18三體等染色體異常）。2、按照知情選擇的原則，醫(yī)務人員事先告知孕婦或其家屬產前篩查技術本身的局限性，可能出現假陰性和假陽性結果，由孕婦或家

5、屬決定是否篩查及篩查后陽性結果的處理，并簽署知情同意書。3、孕中期篩查，必須采取兩項或兩項以上血清篩查指標。4、使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。5、篩查結果以書面形式送交被篩查者，并有相應的臨床建議，進行隨訪。6、篩查結果的原始數據和血清標本至少保存一年。血清標本保存于-70，以備復查。（二）產前篩查質量管理的技術標準 1、分析前質量管理 （1）篩查申請表必需提供的信息篩查申請表中應包括足夠的信息，以識別患者和經授權的申請者，同時應提供相關的臨床資料，具體內容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經日期；采血日期；胎齡（如果月經規(guī)則可以根據末次月經確定胎齡，如果

6、月經不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。申請者必須認真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準確。 （2）孕婦采血前準備 要求孕婦避免劇烈活動，采血前4小時勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。（3）標本的采集、處理和運送孕母血清標本采集通過靜脈采血。使用一次性無抗凝劑真空采血系統(tǒng)采集。采血時，應盡量統(tǒng)一采血姿勢；應盡量在使用止血帶1分鐘內采血，看到回血馬上解開止血帶；當需要重復使用止血

7、帶時，應使用另一上臂。操作過程應注意避免污染、震蕩和搞錯標本。避免標本溶血是保證標本質量的重要環(huán)節(jié)，嚴重溶血標本原則上不能使用，應通知臨床重新采血送檢或者在報告單上注明"溶血"字樣，提醒醫(yī)生注意。標本容器應標明樣本編號和病人姓名。標本采集后應在24小時內盡快送檢。對不能在24小時內分析測定的標本，應在采血后8小時內盡快處理分離血清，加塞在-20下保存。接受其他醫(yī)療機構轉送的篩查樣本必須做到：盡量減少運輸和儲存時間，血清標本應在采集后5個工作日內遞送，2天內必須到達篩查檢測機構。運送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標本反復凍融；郵遞標本必須用三層包裝。 2、分析中質量

8、管理（1）建立篩查檔案：每個實驗室應建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數據保存制度。（2）孕母血清篩查指標的中位數值至少每年進行統(tǒng)計學處理一次，定期對篩查風險計算軟件進行升級和更換，以保證產前篩查的有效性。（3）完善實驗室室內質控工作：篩查實驗分析中的標準品必須采用雙管，每次實驗至少應帶有三個隨機的高、中、低濃度的質量控制樣本，并繪制室內質控圖。（4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質控以評價相關篩查標志物。（5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準。3、分析后質量管理（1）報告結果篩查結果的報告時間應該在10個工作日以內。最終的實驗報告應包括如下部分：病人姓名。出生年月日。實驗室編號。樣本采集

9、日期。實驗室樣本接受日期。檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。發(fā)出報告的臨床機構、實驗室名稱 。結果報告里應包括解釋結果時所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。應寫明胎兒罹患開放性神經管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標志物的中位數倍數（MoM）值。所用語言應該為非遺傳學專家也能理解的。（2）篩查結果的評價和高危孕婦的處理原則應及時將篩查結果通知孕婦或家屬，并由產前咨詢人員向他們解釋結果，并提出進一步檢查和診斷的建議。建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡35歲；唐氏風險1/270；18三體風險1/350；-HCG0.25MoM；AFP0.40

10、 MoM。AFP2.5 MoM建議復查和超聲排除NTD。AFP3.0 MoM或復查后仍2.5 MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現胎兒結構異?；蚱渌绊慉FP值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP升高。實驗室報告在B 超校正孕周后假陽性率應在5%左右。應盡可能對高風險孕婦進行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎上簽署知情同意書；如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風險孕婦隨訪率應達到100%。對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結局如實記錄。

11、流產者應盡量爭取對組織標本進行細胞遺傳學檢查。（三）臨床細胞遺傳實驗室產前診斷質量管理1、臨床細胞遺傳實驗室要遵循的一般原則（1）實驗室的場地、儀器、設備必須足夠以保證安全、準確和標準操作。（2）定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設備：每一件儀器設備都必須定期監(jiān)控和測試，每年進行一次預防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測和維修記錄。儀器記錄本上應有所有儀器的型號、儀器編號和購買日期。應保管好生產廠家的操作手冊。所有的設備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。 （3）操作化學、放射性物品、重組DNA生物制劑、血液和其他人類組織和體液樣品等應遵循所有有關安全的條例。所有實驗室都應參加規(guī)定的監(jiān)控。（4）實驗室因

12、某些項目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他實驗室時，應和有關實驗室簽定合同，合同簽定實驗室應符合本標準，報告單應清楚注明合同實驗室的名稱和負責部門。2、質量管理的技術標準實驗室應有書面的質量控制、質量保證、質量改進計劃來保證所有試劑、儀器設備、實驗方法、個人操作都在最好水平。（1）樣本和病人資料的采集樣本容器應有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號、實驗室編號等標記。樣本處理過程應避免污染、打翻和換錯。樣本申請單應包括足夠的臨床信息，具體內容包括姓名、編號、出生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。 （2）

13、樣本接受的登記 每個樣本接受時都必須登記并編號。登記本應放在實驗室，每個技術員隨時可以拿到。具體登記內容包括：樣本的實驗室編號、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接受的日期和時間、樣本類型、樣本的質和量、抗凝劑的應用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址等。（3）實驗記錄所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。記錄本上必須有如下內容：樣本編號、負責培養(yǎng)和收獲的技術員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。收獲技術（低滲的種類及時間）、制片技術（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細胞密度、分裂指數

14、、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術。 所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標上樣本編號或病人姓名。病人資料應可以用病人姓名和編號查到。實驗室計算機系統(tǒng)應保證各方面功能正常。（4）室間質控實驗室應至少參加一個特定項目的室間質控。 （5）實驗室要有書面的操作手冊 定期閱讀和更新手冊內容。手冊上的任何改動都要有實驗室主任簽名并注明日期。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實驗室主任簽名后才可作為操作說明。對于制造商的任何改動都必須經主任簽名并注明日期。（6）細胞培養(yǎng)原則 所有細胞培養(yǎng)都必須在超凈臺內操作。培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測。對于羊水和絨毛細胞的培養(yǎng)，如果沒有緊急供電條件需要兩個

15、不同電源來源的培養(yǎng)箱。兩個培養(yǎng)箱要有各自獨立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報。應從無菌實驗、培養(yǎng)污染原、生長潛能的檢測三方面檢查培養(yǎng)基的質量。任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結報告，列出失敗原因及今后的預防措施。失敗記錄要保存好。 （7）核型分析通用原則 所有被分析和計數的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡座標。所有的異常細胞應該被完全記錄。 所有實驗室在必須的時候，都應能用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術。 所有臨床細胞遺傳實驗室必須用ISCN來描述核型。用一種或幾種客觀和可重復的方法來估計顯帶水平。估計方法應在實驗室操作手冊上有記載。結構異常顯帶的基本要求應在400條帶以上。（8）

16、外周血核型分析每個樣本至少要培養(yǎng)2瓶。計數至少20個細胞，記錄任何結構和數目異常。分析5個細胞，記錄2個核型，如為嵌合，則要記錄每種核型。對于可能的性染色體異常，因為其常見嵌合，所以應至少計數30個細胞。每年的實驗失敗率應低于2%，至少90%的報告要在21天內完成。 （9）羊水和絨毛的檢查通用原則 要求至少接種2瓶或2個培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個培養(yǎng)箱內。必須有備用的細胞培養(yǎng)，用于額外需要。如果要用父母的染色體分析來鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個實驗室分析。整個的細胞培養(yǎng)和技術失敗的比例不應超過5%。必須找出培養(yǎng)失敗的原因。在外部質量控制檢查時，必須出示這項記錄。這些記

17、錄必須保存至少1年。應在收到樣本后28天內完成報告。異常的診斷結果必須被盡可能多的人確認。 羊水標準操作必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎才能夠進行羊水的臨床檢查。樣本如果很少或沒有沉淀，應選用適當的方法來鑒定樣本是否是羊水（如測定PH、蛋白、糖等）。當沒有足夠羊水細胞生長時，必須在14天內告知臨床醫(yī)生或病人。核型：2個細胞，如果有1個以上克隆，最好分析代表每個克隆的細胞。實驗記錄的內容應包括：計數和分析的染色體數，染色體數目；細胞培養(yǎng)條件和時間，顯帶方法，顯帶數目說明；用ISCN描述核型，應該分析足夠數量的細胞，確定具有染色體數目和結構異常的細胞占的比例；核型照片；細胞遺傳多態(tài)的說明；決

18、定是否存在嵌合的額外的工作聲明；與以往結果的對照。 報告標準報告要及時。書面診斷報告應包括以下內容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實驗室編號、樣本類型、申請醫(yī)生姓名、實驗結果、醫(yī)學建議及報告人簽名。（10）樣本等材料的保存實驗室應按規(guī)定保存病人的未處理樣本。DNA樣本的保存應符合當地法律的規(guī)定。玻片和原始申請單應保留5年以上，產前診斷病歷應保留10年以上。實驗記錄保存應保證保密、安全、完整，只有在授權時才能夠公開。重要的遺傳實驗記錄應保存20年。（11）試劑和耗材的管理      試劑配制：每種試劑都要求標明試劑名稱、濃度、

19、批號、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號。在操作手冊上應有試劑配制方法。要建立一個檢測試劑質量的程序，要按規(guī)定儲存和維持試劑及耗材。（四）超聲產前診斷的質量控制1、規(guī)章制度建立超聲檢查工作制度、會診制度、異常胎兒登記及隨訪制度、轉診制度等。2、操作規(guī)程（1）產前超聲檢查告知產前超聲檢查前告知病人超聲檢查的局限性、時限性和胎兒生長發(fā)育過程中的不可預測性，使病人家屬對超聲檢查有一個客觀的認識。（2）檢查時間和內容妊娠13周至分娩前孕婦，有條件的醫(yī)院最好分幾個時間段進行。妊娠13至20周，實驗室篩查高風險者觀測超聲能顯示的NT和頸后皮膚；妊娠20-26周，詳細觀察超聲能顯示的胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結構

20、；妊娠29-34周，進一步觀察胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結構，有條件的醫(yī)院做三維超聲檢查；有條件的醫(yī)院，在妊娠36-38周，進行彩色多普勒超聲檢查。（3）超聲診斷報告超聲診斷報告中，陽性結果要有圖象記錄。因胎兒、孕婦等因素導致對胎兒解剖評價受限制的情況，要記錄在報告上，必要時進行隨訪檢查。3、操作流程超聲檢查時先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內結構、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。（五）遺傳咨詢的質量控制1、遺傳咨詢的對象（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。（4）不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦。（5）婚后多年不育的夫婦。（6）35歲以上的高齡孕婦。（7）長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現異常者。（1