胎兒新生兒常見消化道畸形的診治

1、胎兒新生兒常見消化道畸形的診斷與治療鄭州大學第一附屬醫(yī)院王家祥 消化道畸形是產(chǎn)前篩查的重點疾病，也是新生兒外科的主要疾病，預后相對較好。 胎兒新生兒常見消化道畸形 食道閉鎖 幽門肥厚性狹窄 十二指腸梗阻 腸閉鎖 先天性巨結(jié)腸 胎糞性腹膜炎 先天性肛門直腸閉鎖先天性食道閉鎖發(fā)病率 先天性食管閉鎖是一種嚴重的發(fā)育畸形，發(fā)病率為 2440 4500，多見于早產(chǎn)未成熟兒，常伴有心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)或消化道其他畸形。分型 按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型。型86.5% 型0.8% 型7.7% 型0.7% 型4.2% 1.食管近段為盲端，遠段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺

2、。據(jù)Holder統(tǒng)計，此型最常見，約占86.5%. 2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%. 3.食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%. 4.食管近段及遠段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%. 5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁和氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%. 臨床表現(xiàn) （1）母親產(chǎn)前檢查羊水過多， （2）新生兒生后有唾液過多， （3典型癥狀是患兒第一次進食后出現(xiàn)嗆咳、呼吸困難及發(fā)紺等，抽出口腔及呼吸道的液體后癥狀緩解，再次吸奶時又發(fā)生類似癥狀。 （4）新生兒肺炎癥狀。 （5）III型、

3、IV型患兒腹部膨脹，叩診呈鼓音，而I型、II型胃腸道無氣體，腹部呈平坦癟塌狀。 （6） 新生兒胃管不能進入胃腔。胎兒/產(chǎn)前診斷 上頸部盲袋癥 超聲檢查先天性食管閉鎖的敏感性為 -。在 超中可以見到隨著胎兒的吞咽活動，食管區(qū)域有一囊性的盲袋， 表現(xiàn)為“充盈”或“排空”。母親常有羊水過多史 型先天性食管閉鎖， 母親羊水過多占 -， III 型僅為-。 先天性食管閉鎖患兒在 的 加權上可以看到近端食管擴張， 而遠端食管消失的現(xiàn)象。有作者評價了 在診斷食管閉鎖中的敏感性和特異性， 認為其敏感性和特異性達到了 和。新生兒診斷 X線檢查：腹部平片見腸管大量脹氣或腸腔無氣，食管造影檢查可以顯示近端盲端的部位

4、，不可行吞鋇檢查。 檢查： 可以提供矢狀面、冠狀面的和三維重建的圖像， 而有助于發(fā)現(xiàn)食道閉鎖及伴發(fā)的瘺管。 MRI：可清晰直觀地診斷。 伴發(fā)畸形 的食管閉鎖約伴有多發(fā)畸形， 最突出的是 綜合征。 VACTER綜合征 是一種多系統(tǒng)的畸形。其中食管畸形是最重要的。VACTER是多個畸形首字母縮略語的說明：脊椎、肛門直腸、心臟、氣管食管。腎和肢體（常在上肢的撓側(cè)）。這些表現(xiàn)可以兩個或兩個以上的出現(xiàn)以構(gòu)成此綜合征。此綜合征的重要性是一種畸形的出現(xiàn)，可引起對其它如果未被辨認出的話可能是致命的畸形的懷疑和檢查。 1.本病未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應盡早施行手術，糾治畸形。 2.術前應注意適

5、量補液，糾正脫水和電解質(zhì)失衡。防治吸入性肺炎。給予抗生素藥物，保持正常體溫等。 3.發(fā)育好，出生體重超過2.5kg，一般情況良好，無其他先天性畸形或中度以上肺炎者可施行一期食管吻合。 4.體重不及2kg，一般情況欠佳或并有其他先天畸形病例，需分期施行手術。第一期手術切斷，縫合食管氣管瘺。經(jīng)腹部作胃造瘺術，以供應營養(yǎng)。經(jīng)頸部作頸段食管造瘺術，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到kg左右再施行第二期手術，吻合上、下段食管，食管上、下段均為盲端，無食管氣管瘺的病例，食管長度往往不足以作對端吻合術。此型病例亦須分期手術。第一期手術將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開近段食管盲端，引流垂液。另經(jīng)腹部切口

6、作胃造瘺術以供飲食。待兒童長到-歲時再作結(jié)腸袋食管術。先天性幽門肥厚性狹窄 先天性幽門肥厚性狹窄（hypertrophic pyloric stenosis）是指在新生兒期幽門環(huán)肌肥厚引起的上消化道梗阻。 病因：不明確。 病理 ：肉眼觀，幽門增厚變硬，組織學檢查顯示，環(huán)形肌纖維肥厚且數(shù)量增加。臨床表現(xiàn) 生后3-5周出現(xiàn)進行性加重的噴射性嘔吐，嘔吐內(nèi)容為白色奶塊。 嘔吐后仍有強烈的進食感。 體檢見胃蠕動波，上腹部可及肥厚的幽門包塊。檢查 超聲檢查幽門管肌層厚度4mm，長度16mm， 鋇餐檢查幽門管呈鳥嘴狀改變。鑒別診斷喂養(yǎng)不當；胃食道返流；幽門痙攣；賁門失弛緩癥；中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病治療 術前：注意

7、補充鈉氯。 手術：方式有開放，腹腔鏡。 愈后良好十二指腸梗阻 先天性十二指腸梗阻是一組疾病。 它們的臨床癥狀十分相似，患兒多表現(xiàn)為生后不久即出現(xiàn)頻繁膽汁性嘔吐。產(chǎn)前診斷 羊水過多 B超：單泡癥、雙泡癥等。 部分合并21-三體綜合癥。 所有病例均首選腹部立位平片檢查，如發(fā)現(xiàn)典型的雙泡征則可明確診斷為十二指腸梗阻，部分病例出現(xiàn)單泡征或三泡征。 上消化道造影可明確梗阻部位，鋇灌腸對腸旋轉(zhuǎn)不良的診斷有確定性意義。 先天性十二指腸梗阻的確切原因手術前常常難以明確，有賴于手術確診。據(jù)統(tǒng)計，先天性十二指腸梗阻常見原因為腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸膜式閉鎖，其他型十二指腸閉鎖和異常索帶少見，其中 種原因引起

8、的梗阻比例更低。 手術是本病唯一的治療方法。目前對引起先天性十二指腸梗阻的疾病如腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸閉鎖或狹窄等在小兒外科已形成一套較為公認的手術方式，我們根據(jù)術中解剖情況進行合理選擇。并發(fā)癥1遺漏并存畸形 2胰膽管開口的損傷 3晚期并發(fā)癥 ：最常見的晚期并發(fā)癥是巨十二指腸和胃排空延遲。療效 單純十二指腸閉鎖與狹窄術后預后較好，國外報道在95-100%，國內(nèi)一般也在85%。但合并其它畸形者，死亡率仍有36%。強調(diào)長期的隨訪是必需的。 本病早期死亡原因有：1早產(chǎn)或出生體重小于1800g；2并存嚴重的心血管畸形；3合并有多種消化道畸形；4合并有低溫、硬腫癥、肺炎、敗血癥等。晚期死亡原因有

9、心臟畸形、21-三體畸形等。先天性腸閉鎖 先天性腸閉鎖(congenital atresia of the intestine)是常見的消化道畸形，其發(fā)生順序為回腸、十二指腸、空腸，結(jié)腸閉鎖少見，發(fā)生率為1/400-1/5000成活兒，男女性別幾乎相等。除十二指腸閉鎖外，相對合并畸型率較低。病因 1系膜血管意外學說 2家族性遺傳因素產(chǎn)前診斷 小腸閉鎖的胎兒超聲產(chǎn)前診斷較十二指腸閉鎖的診斷的準確性和特異性要差，有報道確診率約在27%。若在超聲下見到多發(fā)性、連續(xù)性腸管擴張（6mm），則提示有機械性腸梗阻。 值得注意的是，對懷疑有小腸擴張者，應注意與正常腸管回聲鑒別，在妊娠22周之前，超聲是不能診斷

10、腸管擴張的。生后臨床表現(xiàn)嘔吐、腹脹，出生后最初24小時胎糞排出異常等。 產(chǎn)前B超 孕36+周，箭頭示擴張的腸管，病理證實為小腸廣泛粘連 檢查1. 腹部立臥位平片2. 消化道造影示診斷與鑒別診斷 根據(jù)產(chǎn)前超聲及生后臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果，可診斷。 但需與NEC，先天性巨結(jié)腸等鑒別。治療 盡早手術預后 腸閉鎖的成活率在90%以上，以空腸遠端和回腸閉鎖的成活率高為主。死亡率高主要見于多發(fā)性腸閉鎖（57%）、蘋果皮樣閉鎖（71%）或腸閉鎖合并胎糞栓梗阻（65%）、胎糞性腹膜炎（50%）和腹裂（66%）。 導致腸閉鎖死亡的原因有：感染、肺炎、腹膜炎、低體重、合并畸形及手術并發(fā)癥。胎糞性腹膜炎 是一種在胎兒期

11、間發(fā)生的消化道穿孔，胎糞進入腹腔，引起的無菌性化學和異物性反應。出生后新生兒期間出現(xiàn)腹膜炎、腸梗阻現(xiàn)象，是新生兒常見的急腹癥之一。發(fā)病原因 部分可能局部腸管缺血導致腸閉鎖、腸套疊等消化道畸形。病理及病生 胎糞進入腹腔內(nèi)剌激腹膜，產(chǎn)生應激，腹膜大量滲出纖維素，腹腔內(nèi)廣泛粘連，可形成假性囊腫或鈣化灶，可剌激產(chǎn)生大量滲液導致胎兒腹水，但因羊水循環(huán)受阻導致羊水過多，部分由于胎盤循環(huán)代償而不引起胎兒發(fā)育障礙，部分可羊水過多導致胎兒發(fā)育受阻，出現(xiàn)早產(chǎn)或死胎等圍產(chǎn)風險。出生后轉(zhuǎn)歸 一是生后無其它任何癥狀，僅在攝片時見平片上有鈣化灶或僅有少量積液； 二是出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)，需要手術治療； 三是出現(xiàn)消化道穿孔、腹膜

12、炎表現(xiàn)，也需要手術治療。產(chǎn)前產(chǎn)前B超超 箭頭示腹腔內(nèi)箭頭示腹腔內(nèi)強回聲湍，后伴聲影，強回聲湍，后伴聲影，考慮胎糞性腹膜炎考慮胎糞性腹膜炎 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒羊水過多，腹腔積液或有鈣化灶形成。 MRI檢查可對有臨床表現(xiàn)的胎糞性腹膜炎胎兒作出精確定位。 臨床表現(xiàn) 1、輕者可無癥狀。 2、癥狀表現(xiàn)類型，一是以腸梗阻為主，并可見胎糞性鈣化灶；二是以腹膜炎表現(xiàn)為主，以腹脹、腹壁潮紅發(fā)亮，腹壁靜脈怒張為主要特征。治療 1對于無癥狀和癥狀較輕者，臨床上以保守治療為主 。 2當癥狀明確，有確定的手術指征，則需要及時手術。 手術指征：完全性腸梗阻，腸壞死腸穿孔等。預后 本病預后取決于病理類型

13、及并發(fā)癥的發(fā)生。 先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung disease,HD）又稱腸道無神經(jīng)節(jié)細胞(Aganglionosis)，以腹脹、便秘為主要臨床特征。發(fā)病率高，約為1/2000-5000，居先天性消化道畸形第2位。性別的發(fā)病率有顯著差異，男性較女性多見，約為1.5-3.9:1。有一定的家族性發(fā)作傾向。 先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸病因 認為其是多因素遺傳性疾病,即由遺傳和環(huán)境因素共同作用所致。病理 1痙攣段： 2移行段 3擴張段：臨床表現(xiàn)1新生兒巨結(jié)腸(1)胎便或胎便排出延遲。(2)腹脹。(3)嘔吐。(4)肛門指檢：直腸壺腹部有空虛感，拔出手指后可見大量糞便、氣體排出。2乳幼兒和兒童 有

14、新生兒期腸梗阻史，便秘、腹脹癥狀逐漸加重，最初能用緩瀉劑或刺激肛門排便，以后須用洗腸維持排便。 合并畸形：有21-三體綜合癥是常見的合并畸形，其它有泌尿系畸形及心血管系統(tǒng)畸形等。 并發(fā)癥：小腸結(jié)腸炎、腸穿孔。1、X線：腹部平片示低位性腸梗阻。鋇灌腸示狹窄段、移行段、擴張段，但新生兒巨結(jié)腸表現(xiàn)不典型，診斷率在90%左右。2、直腸肛管測壓檢查 3、直腸粘膜活檢檢查鑒別診斷1.特發(fā)性巨結(jié)腸：2.獲得性巨結(jié)腸： 3.神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的便秘： 4.內(nèi)分泌紊亂引起的便秘： 5.巨結(jié)腸類緣性疾?。?治療 新生兒、小嬰兒一般情況良好，采用回流式清潔灌腸是早期診斷性治療和保守治療的方法，洗腸或塞肛如能保持每天排

15、便者，可采用保守治療，患兒3-6個月后手術。 新生兒嬰兒一般情況差，梗阻情況嚴重，合并小腸結(jié)腸炎或合并嚴重先天性畸形者，宜暫時行結(jié)腸造瘺。 一般情況好可以耐受手術，而醫(yī)師技術熟練者，在新生兒期亦可施行巨結(jié)腸根治術。 手術方法：常用的有Soave、Duhamel、Rehbein、Swenson及其改良法，近年單獨經(jīng)肛門或腹腔鏡輔助下手術已得到廣泛的開展，并取得了很好的療效， 先天性肛門直腸閉鎖 先 天 性 肛 門 直 腸 閉 鎖先 天 性 肛 門 直 腸 閉 鎖c o n g e n i t a lc o n g e n i t a l malformations of the malforma

16、tions of the rectum and anus rectum and anus ），俗），俗稱稱“無肛無肛”。 是常見的消化道畸形，發(fā)病率為1/15001/5000活嬰。男性略多于女性。本病類型復雜，常合并其他先天性畸形。產(chǎn)前診斷 1 部分患兒羊水多 2 B超示：當胎兒結(jié)腸擴張超過23mm。 3其它：可發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形。臨床表現(xiàn) 1.無肛不伴發(fā)瘺管均表現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。患兒出生后不排胎便、腹脹、嘔吐。體檢：無正常肛門。肛膜未破者透過薄膜可見深藍色胎便影。 2.有瘺管患兒排便口位置異常。男性由尿道口或肛門前皮膚瘺口排便，女性由前庭或陰道排便。X線檢查 1）骨盆倒立側(cè)位片：出生12-24h作倒立側(cè)位攝片，位PC線以上者為高位畸形，位PC線與I線之間為中間位畸形，位I線以下者為低位畸形。 2）瘺管造影：通過瘺管外口注入造影劑可顯示瘺管的方向，長度與直腸關系。 1. B超檢查：B超可確定直腸盲端與肛門皮膚距離， 大于2.5cm為高位，在1.52.5cm之間