產(chǎn)前咨詢(xún)常見(jiàn)問(wèn)題

1、產(chǎn)前咨詢(xún)常見(jiàn)問(wèn)題產(chǎn)前咨詢(xún)常見(jiàn)問(wèn)題 產(chǎn)前咨詢(xún)產(chǎn)前咨詢(xún)定義：定義： 針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn) 根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)前診斷；解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以前診斷；解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局及可能的妊娠結(jié)局造成出生缺陷的因素造成出生缺陷的因素遺傳性遺傳性胚胎胎兒期獲得性胚胎胎兒期獲得性遺傳性因素遺傳性因素 染色體病染色體病 單基因?。喝鐔位虿。喝鏒MDDMD 多基因病：如多基因?。喝鏝TDNTD遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)

2、與新生智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高兒死亡率高有胎次效應(yīng)、年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)有胎次效應(yīng)、年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)具有家族性、先天性和終生性具有家族性、先天性和終生性染色體病染色體病定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病畸變而發(fā)生的疾病占早孕流產(chǎn)的占早孕流產(chǎn)的5050，死產(chǎn)的，死產(chǎn)的0.80.8，新生，新生兒死亡的兒死亡的0.60.6，活產(chǎn)新生兒的，活產(chǎn)新生兒的0.050.051 1，一般人群的，一般人群的0.50.5。染色體病染色體病: :分類(lèi)分類(lèi)染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異

3、常常染色體數(shù)目異常 主要為三體綜合征，少量的單體主要為三體綜合征，少量的單體綜合征和多倍體以及嵌合體綜合征和多倍體以及嵌合體性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常 主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形形 46，XY，21染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者易位或倒位的攜帶者染色體結(jié)構(gòu)異常：分類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)異常：分類(lèi)常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征（5p-綜合征）綜合征）性染色體結(jié)構(gòu)異常：如等臂性染色體結(jié)構(gòu)異

4、常：如等臂X染色體染色體 45, XY, t (13;14)單基因病單基因病由單個(gè)突變基因引起由單個(gè)突變基因引起符合孟德?tīng)柺竭z傳符合孟德?tīng)柺竭z傳單基因病：分類(lèi)單基因?。悍诸?lèi)常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體隱性遺傳：如常染色體隱性遺傳：如PKUPKU性連鎖遺傳性連鎖遺傳nX X連鎖顯性遺傳：如抗維生素連鎖顯性遺傳：如抗維生素D D性佝僂病性佝僂病nX X連鎖隱性遺傳：如連鎖隱性遺傳：如DMDDMDnY Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥連鎖遺傳：如外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男

5、女患病機(jī)會(huì)均等關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等患者雙親之一常常是患者，且一般為雜患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病合體發(fā)病患者同胞中約有患者同胞中約有1/21/2也為患者也為患者患者子女的發(fā)病率約為患者子女的發(fā)病率約為1/21/2具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等患者雙親的表型往往正常，但均為致病患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者基因的肯定攜帶者患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病，每個(gè)正常同胞各患病，每個(gè)正常同胞

6、各有有2/32/3的概率為攜帶者的概率為攜帶者多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞到連續(xù)傳遞近親婚配時(shí)，子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高近親婚配時(shí)，子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不發(fā)病兒不發(fā)病在非突變家系中，由于交叉遺傳，在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中有可能患病患者的男性親屬中有可能患病X X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性患者，約呈女性患者多于男性患者，約呈2:12:1，但女性患者病情常較輕但女性患者病

7、情常較輕患者雙親中必有一方為本病患者患者雙親中必有一方為本病患者女性患者的子女中，各有女性患者的子女中，各有1/21/2為患者為患者男性患者的后代中，女兒都患病，男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常兒子都正?？梢?jiàn)連續(xù)遺傳可見(jiàn)連續(xù)遺傳Y Y連鎖遺傳病連鎖遺傳病控制某種性狀或疾病的基因位于控制某種性狀或疾病的基因位于Y Y染色體上染色體上大多與睪丸形成、性別分化有密大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系切關(guān)系系譜中可見(jiàn)明顯的男性到男性的系譜中可見(jiàn)明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無(wú)此癥狀遺傳，所有女性均無(wú)此癥狀多基因病多基因病遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)主基因，而是多對(duì)基遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)主基因，而是多對(duì)基因因

8、各對(duì)基因之間呈共顯性各對(duì)基因之間呈共顯性每一對(duì)基因的作用微小，若干對(duì)基因的每一對(duì)基因的作用微小，若干對(duì)基因的作用累加可形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)作用累加可形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)受環(huán)境因素的影響受環(huán)境因素的影響生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決定定 多基因病多基因病包括一些常見(jiàn)病和常見(jiàn)的先天畸形包括一些常見(jiàn)病和常見(jiàn)的先天畸形有家族傾向性有家族傾向性發(fā)病率有種族（或民族）差異發(fā)病率有種族（或民族）差異隨親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低降低患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有相同

9、的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如常染色體隱性遺傳病明顯但不如常染色體隱性遺傳病明顯多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般不超過(guò)一般不超過(guò)510影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的因素影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的因素n疾病的嚴(yán)重程度疾病的嚴(yán)重程度n一級(jí)親屬患病人數(shù)一級(jí)親屬患病人數(shù)n患者性別患者性別n群體發(fā)病率群體發(fā)病率多基因遺傳病舉例多基因遺傳病舉例NTDNTD膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關(guān)膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關(guān)同型半胱氨酸代謝異常也與同型半胱氨酸代謝異常也與NTDNTD發(fā)病有關(guān)發(fā)病有關(guān)補(bǔ)充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的異常補(bǔ)充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的異常

10、代謝狀態(tài)，從而降低代謝狀態(tài)，從而降低NTDNTD的發(fā)生與再發(fā)風(fēng)的發(fā)生與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn) 胚胎胎兒期有害因素胚胎胎兒期有害因素生物致畸：主要為生物致畸：主要為T(mén)ORCHTORCH感染感染非生物致畸：指一些理化因素，非生物致畸：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線(xiàn)、吸煙、如藥物、電離輻射、射線(xiàn)、吸煙、酗酒等酗酒等TORCHT T：弓形體（：弓形體（toxoplasmatoxoplasma）R R：風(fēng)疹病毒（：風(fēng)疹病毒（rubella virusrubella virus）C C：巨細(xì)胞病毒（：巨細(xì)胞病毒（cytomegalocytomegalo virus virus，CMVCMV）H H：?jiǎn)渭儼捳畈?/p>

11、毒（：?jiǎn)渭儼捳畈《荆╤erpesherpes simplex virus simplex virus，HSVHSV）先天性風(fēng)疹綜合征先天性風(fēng)疹綜合征人類(lèi)是風(fēng)疹病毒的唯一宿主人類(lèi)是風(fēng)疹病毒的唯一宿主胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生率越高生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形的先天性畸形無(wú)法治愈無(wú)法治愈風(fēng)疹疫苗的接種風(fēng)疹疫苗的接種妊娠期間對(duì)風(fēng)疹易感的婦女產(chǎn)后應(yīng)妊娠期間對(duì)風(fēng)疹易感的婦女產(chǎn)后應(yīng)免疫注射免疫注射MMR（麻疹腮腺炎風(fēng)（麻疹腮腺炎風(fēng)疹）疹）2001年年10月，美

12、國(guó)聯(lián)邦疾病預(yù)防月，美國(guó)聯(lián)邦疾病預(yù)防和控制中心將推薦的風(fēng)疹疫苗接種和控制中心將推薦的風(fēng)疹疫苗接種至妊娠的間隔由以往的至妊娠的間隔由以往的3個(gè)月縮短到個(gè)月縮短到了了1個(gè)月個(gè)月風(fēng)疹疫苗的接種風(fēng)疹疫苗的接種哺乳期沒(méi)有接種哺乳期沒(méi)有接種MMR的禁忌癥的禁忌癥妊娠期間接受風(fēng)疹免疫不是終止妊妊娠期間接受風(fēng)疹免疫不是終止妊娠的指征娠的指征先天性先天性CMVCMV感染感染最常見(jiàn)的宮內(nèi)感染微生物最常見(jiàn)的宮內(nèi)感染微生物約約9090出生時(shí)無(wú)癥狀，但出生時(shí)無(wú)癥狀，但2 2年后，約年后，約5 51515陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下、脈絡(luò)畸形、運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等

13、各種出生缺陷膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷先天性弓形體病先天性弓形體病以貓為終宿主的原蟲(chóng)病以貓為終宿主的原蟲(chóng)病孕婦多為隱性感染，約孕婦多為隱性感染，約50的孕婦的孕婦弓形體病可傳播給胎兒弓形體病可傳播給胎兒患兒有多種組織器官的損害和功能患兒有多種組織器官的損害和功能障礙障礙腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)炎是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)TORCHTORCH的診斷的診斷主要為血清學(xué)檢查主要為血清學(xué)檢查nIgGIgGnIgMIgM藥物與妊娠藥物與妊娠藥物致畸分期藥物致畸分期n卵子期：全或無(wú)卵子期：全或無(wú)n胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段n胎

14、兒期：不會(huì)引起結(jié)構(gòu)上的畸胎兒期：不會(huì)引起結(jié)構(gòu)上的畸形形藥物的藥物的FDAFDA分類(lèi)分類(lèi)A A類(lèi)類(lèi): :對(duì)照性人體研究證實(shí)無(wú)胎兒危險(xiǎn)性，對(duì)照性人體研究證實(shí)無(wú)胎兒危險(xiǎn)性，例如：多種維生素或產(chǎn)前維生素例如：多種維生素或產(chǎn)前維生素B B類(lèi)類(lèi): :動(dòng)物實(shí)驗(yàn)提示無(wú)胎兒危險(xiǎn)，但缺乏動(dòng)物實(shí)驗(yàn)提示無(wú)胎兒危險(xiǎn)，但缺乏人體研究；或?qū)?dòng)物有不良影響，但在人體研究；或?qū)?dòng)物有不良影響，但在良好控制的人體研究中對(duì)胎兒無(wú)不良影良好控制的人體研究中對(duì)胎兒無(wú)不良影響，如青霉素。響，如青霉素。C C類(lèi)類(lèi): :或缺乏動(dòng)物及人體的足夠研究，或或缺乏動(dòng)物及人體的足夠研究，或在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中對(duì)胚胎不利，但缺乏對(duì)人在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中對(duì)胚胎不利，但缺

15、乏對(duì)人類(lèi)的資料。類(lèi)的資料。D D類(lèi)類(lèi): :有證據(jù)表明對(duì)胚胎有危險(xiǎn)，但利大有證據(jù)表明對(duì)胚胎有危險(xiǎn)，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。用藥原則用藥原則除非藥物的療效明顯大于對(duì)胎兒所產(chǎn)生除非藥物的療效明顯大于對(duì)胎兒所產(chǎn)生的潛在危險(xiǎn)，否則孕婦及哺乳婦女不宜的潛在危險(xiǎn)，否則孕婦及哺乳婦女不宜用藥用藥若有可能，在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)應(yīng)避免若有可能，在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物用任何藥物藥物對(duì)胎兒的作用可能與預(yù)期發(fā)生在母藥物對(duì)胎兒的作用可能與預(yù)期發(fā)生在母親身上的藥理作用不同親身上的藥理作用不同禁止在孕期試驗(yàn)性用藥禁止在孕期試驗(yàn)性用藥已知的致畸劑已知的致畸劑ACEACE抑制劑抑制

16、劑a a 阿維酯阿維酯酒精酒精異維甲酸異維甲酸氨喋呤氨喋呤鋰鋰雄激素雄激素他巴唑他巴唑白消安白消安氨甲喋呤氨甲喋呤酰胺咪嗪酰胺咪嗪w青霉胺青霉胺w二氯苯二氯苯w苯妥英苯妥英w香豆素香豆素w放射性碘放射性碘w環(huán)磷酰胺環(huán)磷酰胺w四環(huán)素四環(huán)素w丹那唑丹那唑w三甲雙酮三甲雙酮w乙烯雌酚（乙烯雌酚（DESDES）w2-n-2-n-丙基戊酸丙基戊酸孕期常用抗生素分類(lèi)孕期常用抗生素分類(lèi)B B類(lèi)類(lèi) 地丹諾辛、疊氮胸苷、呋喃妥英、紅地丹諾辛、疊氮胸苷、呋喃妥英、紅霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、兩性霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、兩性霉素、林丹、青霉素、頭孢菌素、制霉霉素、林丹、青霉素、頭孢菌素、制霉菌素菌素C C

17、類(lèi)類(lèi) Zalcitabine(ddC)Zalcitabine(ddC)、氨曲南、疊氮胸、氨曲南、疊氮胸苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韋、甲苯苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韋、甲苯咪唑、甲氧芐啶、氯奎、噻嘧啶、萬(wàn)古咪唑、甲氧芐啶、氯奎、噻嘧啶、萬(wàn)古霉素、無(wú)環(huán)鳥(niǎo)苷、亞胺培南、伊曲康唑、霉素、無(wú)環(huán)鳥(niǎo)苷、亞胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T)Stavudine(d4T)D D類(lèi)類(lèi) 奎寧、四環(huán)素、氨基糖甙奎寧、四環(huán)素、氨基糖甙電離輻射引起的出生缺陷電離輻射引起的出生缺陷妊娠期接受腹部放療，可能對(duì)胚胎產(chǎn)生妊娠期接受腹部放療，可能對(duì)胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過(guò)有害影響，吸收劑量超過(guò)0.5Gy0.5Gy，

18、有致畸，有致畸影響影響孕婦接受一般孕婦接受一般X X線(xiàn)照射，引起胚胎發(fā)育異線(xiàn)照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險(xiǎn)度很低常的危險(xiǎn)度很低小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長(zhǎng)遲緩和致癌作用（如兒童力低下、生長(zhǎng)遲緩和致癌作用（如兒童白血病）白血?。┙饘俣疚锱c出生缺陷金屬毒物與出生缺陷鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)其尤為敏育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)其尤為敏感感汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆合忍煨运畟R?。ㄌ杭谆卸荆┏錾笾卸荆┏錾? 6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙

19、、語(yǔ)言困難和生長(zhǎng)發(fā)育不良等。語(yǔ)言困難和生長(zhǎng)發(fā)育不良等。預(yù)防接種與妊娠預(yù)防接種與妊娠原則上，妊娠期不進(jìn)行任何預(yù)防接種原則上，妊娠期不進(jìn)行任何預(yù)防接種 但在疾病的爆發(fā)期，可接種細(xì)菌疫苗。但在疾病的爆發(fā)期，可接種細(xì)菌疫苗。常用的疫苗常用的疫苗活病毒疫苗：如麻疹、風(fēng)疹、脊髓灰質(zhì)炎等活病毒疫苗：如麻疹、風(fēng)疹、脊髓灰質(zhì)炎等 滅活的細(xì)菌菌苗：如肺炎球菌、腦膜炎雙球菌、滅活的細(xì)菌菌苗：如肺炎球菌、腦膜炎雙球菌、傷寒桿菌、炭疽桿菌等傷寒桿菌、炭疽桿菌等類(lèi)毒素：如破傷風(fēng)類(lèi)毒素類(lèi)毒素：如破傷風(fēng)類(lèi)毒素免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破傷風(fēng)、水痘免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破傷風(fēng)、水痘等等流感疫苗流感疫苗每年，美國(guó)衛(wèi)生部門(mén)

20、會(huì)選出每年，美國(guó)衛(wèi)生部門(mén)會(huì)選出3種最有可能在次種最有可能在次年流行的流感病毒，研制針對(duì)這些病毒的疫苗。年流行的流感病毒，研制針對(duì)這些病毒的疫苗。由于免疫系統(tǒng)建立免疫反應(yīng)需要時(shí)間，所以接由于免疫系統(tǒng)建立免疫反應(yīng)需要時(shí)間，所以接種流感疫苗的時(shí)間最好是種流感疫苗的時(shí)間最好是10月份前后，這樣等月份前后，這樣等到次年到次年3月份流感高發(fā)期，人體就已經(jīng)具備較月份流感高發(fā)期，人體就已經(jīng)具備較強(qiáng)的免疫力。強(qiáng)的免疫力。不建議在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，不建議在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，也絕對(duì)不要在妊娠的前也絕對(duì)不要在妊娠的前3個(gè)月注射。個(gè)月注射。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(prenatal

21、diagnosis)(prenatal diagnosis)，又稱(chēng)宮內(nèi)診斷又稱(chēng)宮內(nèi)診斷 (intrauterine (intrauterine diagnosis)diagnosis)，是指在胎兒出生前用，是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、由人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。的一門(mén)學(xué)科。 產(chǎn)前診斷的范疇產(chǎn)前診斷的范疇染色體病染色體病單基因病單基因病多基因病多基因病各種環(huán)境因子所致的出生缺陷各種環(huán)境

22、因子所致的出生缺陷產(chǎn)前診斷的指征產(chǎn)前診斷的指征高齡孕婦高齡孕婦曾生育過(guò)染色體異常患兒者曾生育過(guò)染色體異?；純赫叻驄D之一是染色體平衡易位或倒位者夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者有脆有脆X X綜合征家系的孕婦綜合征家系的孕婦曾生育過(guò)神經(jīng)管缺損兒的孕婦曾生育過(guò)神經(jīng)管缺損兒的孕婦夫婦之一為某種單基因病患者夫婦之一為某種單基因病患者曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦 孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動(dòng)性婦活動(dòng)性TORCHTORCH感染史的孕婦感染史的孕婦 產(chǎn)前診斷的技術(shù)產(chǎn)前診斷的技術(shù)

23、 超聲檢查超聲檢查 介入性手段介入性手段n 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺n 絨毛活檢絨毛活檢n 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺n 胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查植入前遺傳學(xué)診斷植入前遺傳學(xué)診斷超聲檢查超聲檢查正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤贅生物的形成：如畸胎瘤組塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水組塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水疝的形成：如腦膨出疝的形成：如腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過(guò)多或過(guò)少其他：羊水過(guò)多或過(guò)少胎兒染色體異常的篩查胎兒染色體異常的篩查早孕期篩查早孕期篩查n游離游離-HC

24、G -HCG 和和PAPP-APAPP-A是最好的早孕期生化是最好的早孕期生化篩查指標(biāo)篩查指標(biāo)nNTNT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)n游離游離-HCG-HCGPAPP-A+NTPAPP-A+NT可以檢出可以檢出8585的胎的胎兒染色體異常兒染色體異常中孕期篩查中孕期篩查n血清血清AFPAFP游離游離-HCG -HCG 可以檢出可以檢出6060的胎兒的胎兒染色體異常染色體異常 n 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)時(shí)間：孕時(shí)間：孕16162020周周用于胎兒染色體病和先天性代謝病用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)

25、的流產(chǎn)率僅安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.50.5絨毛活檢（絨毛活檢（CVSCVS）活檢時(shí)間：孕活檢時(shí)間：孕9 9周以后周以后方法：方法：B B超引導(dǎo)下經(jīng)腹超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVSCVS，或經(jīng)宮頸，或經(jīng)宮頸CVSCVS用于胎兒染色體和基因分析用于胎兒染色體和基因分析染色體制備方法：培養(yǎng)法，染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)直接法已經(jīng)淘汰淘汰安全：安全：B B超引導(dǎo)下經(jīng)腹超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVSCVS的流產(chǎn)率不到的流產(chǎn)率不到1 1臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)直接進(jìn)入胎兒循環(huán)直接進(jìn)入胎兒循環(huán)主要用于快速胎兒核型分析、胎兒主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對(duì)羊病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對(duì)羊水或絨毛檢查失