產(chǎn)前診斷技術(shù)新進(jìn)展

1、產(chǎn)前診斷技術(shù)及其進(jìn)展產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷 是指胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手是指胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)生物學(xué)等技術(shù)了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況。等技術(shù)了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況。 出生前或出生時(shí)出現(xiàn)的出生前或出生時(shí)出現(xiàn)的解剖解剖和和生理生理異常，可異常，可以是以是全部全部的也可以是的也可以是局部局部的，可以是的，可以是宏觀宏觀的也可的也可以是以是微觀微觀的。的。 出生時(shí)出生時(shí)/ /前出現(xiàn)的畸形：前出現(xiàn)的畸形：發(fā)育不全、功能障發(fā)育不全、功能障礙和疾病。礙和疾

2、病。 出生缺陷定義在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，出生缺陷出生缺陷和和遺傳性疾病遺傳性疾病正在正在成為社會(huì)關(guān)注的重大衛(wèi)生問(wèn)題。成為社會(huì)關(guān)注的重大衛(wèi)生問(wèn)題。出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)的出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)的參與，而參與，而產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是其中非常重要的一環(huán)。是其中非常重要的一環(huán)。 另外胎兒組織取樣還有： 胎兒皮膚取樣、胎兒肝活檢、胎兒肌 肉取樣等技術(shù)。 正常結(jié)構(gòu)缺如正常結(jié)構(gòu)缺如，如，如無(wú)腦兒無(wú)腦兒； 贅生物形成贅生物形成，如，如畸胎瘤畸胎瘤； 阻塞所致的臟器擴(kuò)張阻塞所致的臟器擴(kuò)張，如，如腦積水；腦積水； 疝的形成疝的形成：如：如腦膨出腦膨出； 胎兒結(jié)構(gòu)大小異常胎兒

3、結(jié)構(gòu)大小異常：如：如小頭畸形小頭畸形; ; 胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如：如胎心結(jié)構(gòu)缺損胎心結(jié)構(gòu)缺損； 其它其它：羊水過(guò)多或過(guò)少羊水過(guò)多或過(guò)少 超聲檢查范疇產(chǎn)前診斷的技術(shù)方面產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法 細(xì)胞學(xué)方法細(xì)胞學(xué)方法 生物化學(xué)方法生物化學(xué)方法 儀器檢查方法儀器檢查方法 分子生物學(xué)分子生物學(xué)1、生物化學(xué)方法： 利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液進(jìn)行蛋白質(zhì)酶和代謝產(chǎn)物的檢測(cè)，診斷胎兒是否正常，這種方法亦常用于遺傳性代謝病及分子病的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的技術(shù)方面2、細(xì)胞學(xué)方法 抽取羊水、臍靜脈血或吸取絨毛進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，分析胎兒染色體有無(wú)異常，以避免染色體異常的胎兒出生。產(chǎn)前診斷的技術(shù)方面存在的問(wèn)題： 在10-20的病例中結(jié)果無(wú)意義 2-10%的病例中有母體細(xì)胞的污染 可能有假陰性的結(jié)果熒光原位雜交技術(shù) (FISH)申請(qǐng)夫婦必須理解產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷不能保申請(qǐng)夫婦必須理解產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷不能保 證出證出 生胎兒必定正常；生胎兒必定正常；不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷；不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷；夫婦必須明白他們的胎兒可能會(huì)有某種遺傳風(fēng)險(xiǎn)而此夫婦必須明白他們的胎兒可能會(huì)有某種遺傳風(fēng)險(xiǎn)而此 病只是有可能會(huì)檢查出來(lái)；病只是有可能會(huì)檢查出來(lái)；產(chǎn)前診斷的局限性 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的