八年級生物用人類優(yōu)生與基因組計劃

1、色盲癥的發(fā)現(xiàn) 道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物-一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽卻說：你買的這雙櫻桃紅色的襪子，我怎么穿呢？道爾頓發(fā)現(xiàn)，只有弟弟與自己看法相同，其他人全說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn)，原來自己和弟弟都是色盲，為此他寫了篇論文論色盲，成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。后人為紀念他，又把色盲癥叫道爾頓癥。J.Dalton 1766-1844J.Dalton 1766-1844人類紅綠色盲癥紅綠色盲檢查圖有兩個駝峰的駱駝數(shù)字五十八，黃5 5紅8 8色盲是一種先天性色覺障礙病癥，色盲癥中最常見的是紅綠色盲，就是患者不能區(qū)分紅色和綠色。危害：司機、服

2、裝設計、美術裝潢、地質、科研等工作，色盲患者不能從事，因此色盲患者在選擇職業(yè)時受到了一定限制。 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY親代親代配子配子子代子代XBXbXBY女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常 1 ： 1XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。（1 1）色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 XBXb XBY親代親代配子配子子代子代XBXbXBY女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲XB XbXBY1214（2 2）女性攜帶者 正常男性兒子的色盲

3、基因只能來自于母親這對夫婦生一個色盲男孩概率是：再生一個男孩是色盲的概率是：至今發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有至今發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有6000多種，常見的有色盲癥、多種，常見的有色盲癥、皮膚白花、血友病、先天性皮膚白花、血友病、先天性愚型等。愚型等。白化病白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 21 21三體綜合癥（又稱唐氏三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達常遺傳病，發(fā)病率高達1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本原因是！發(fā)病

4、的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條患者體細胞內(nèi)多了一條2121號染號染色體。色體。 21 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。夭折。先天性愚型先天性愚型血友病血友病 患者表現(xiàn)為血凝過程患者表現(xiàn)為血凝過程受阻，常常在有傷口時，受阻，常常在有傷口時，出血不止。出血不止。血友病是基因位于血友病是基因位于 X X染色染色體體的隱性基因遺傳病。

5、的隱性基因遺傳病。 血友病家族的一個著名的例子是血友病家族的一個著名的例子是英國英國維多利亞女王維多利亞女王（1819181919011901）家族。維多利亞女王身上的血友病家族。維多利亞女王身上的血友病缺陷基因缺陷基因使凝血因子使凝血因子失活失活通通過皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，過皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。西班牙王室和俄羅斯王室。英國維多利亞女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭遺傳病是由于遺傳病是由于基因基因或或染色體染色體改變而引改變而引起的疾病。起的疾病。染色體遺傳病主要是由染色體遺傳病主要是由染色體結構染色體結構和和數(shù)量的改變數(shù)量的改變而引起的，如先天性愚型。而

6、引起的，如先天性愚型?；蜻z傳病是由基因遺傳病是由致病基因致病基因引起的，按引起的，按致病基因的顯隱性，又可分為致病基因的顯隱性，又可分為顯性遺顯性遺傳病和隱性遺傳病。傳病和隱性遺傳病。短指畸形。（a）為正常的手指；(b)為短指。（a）（b）男性多毛耳 (Y)抗維生素抗維生素D佝僂病患者佝僂病患者優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施2、開展婚前檢查開展婚前檢查3、進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢4、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷1、禁止近親結婚禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血直系血親親 和三代以內(nèi)的旁系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。禁止結婚。” 人類基因組計劃(Human Genome Project,

7、HGP)(Human Genome Project, HGP)是由美國科學家于1985年率先提出，由六個國家的科學家共同參加的旨在闡明人類基因組30億個緘基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因，破譯人類全部遺傳信息，使人類在分子水平上真正全面認識自我的科學計劃。 人類基因組計劃人類基因組計劃各國所承擔工作比例約為各國所承擔工作比例約為美國英國 日本 法國 . 德國. 中國中國 （人類（人類3號染色體短臂上一個號染色體短臂上一個約約30Mb區(qū)域的測序）區(qū)域的測序）HGP進展進展1991 美國基因組研究中心成立1992 建立第二代人類遺傳圖（STS） 在科學雜志上發(fā)表新的HGP五年計劃（93至97） 英國S

8、anger測序中心成立1994 完成遺傳作圖1995 完成物理作圖 通過基因非歧視法案1996 首張人類遺傳圖問世 測序初步研究開始 完成面包酵母基因組測序 完成小鼠遺傳作圖 公布百慕大原則（基因組數(shù)據(jù)快速公開） 1997 美國國家基因組研究所（NHGRI）成立 完成大腸桿菌基因組測序 法國國家基因組測序中心（Genoscope）成立1998 繪制3萬個遺傳位點的遺傳圖 在科學發(fā)表新的HGP五年計劃（1998年至2003 年） 日本RIKEN基因組科學中心成立 完成線蟲基因組測序 啟動SNP作圖計劃 中國人類基因組中心成立1999 大規(guī)模基因組測序開始 完成首條人類染色體（22號）的測序 19

9、99 年 12 月英、日、美三國科學家聯(lián)合完成首條人類染色體（22 號染色體）的測序任務2000 年 （3月）完成果蠅基因組測序 （6月）完成人類基因組工作草圖 （12月）完成擬南芥基因組測序2000年年6月公共領域測序計劃工作框架圖月公共領域測序計劃工作框架圖2000年6月26日克林頓宣布人類基因組草圖繪制完成 2000 2000 年年 12 12 月美、英等國科學家宣布繪出擬月美、英等國科學家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。出一種植物的基因序列。2001 發(fā)表人類基因組初稿 完成10萬個人類全長cDNA的測

10、序2001 年 2 月人類基因組計劃公立陣營在 15 日出版的自然雜志、塞萊拉公司在 16 日出版的科學雜志上公布各自的人類基因組測序草圖2002 完成和發(fā)表小鼠基因組初稿 完成和發(fā)表水稻基因組初稿 完成大鼠基因組初稿2003 人類基因組計劃完成 推動基礎生物學理論的深入發(fā)展 促進生命科學新技術的廣泛開發(fā) 帶動一場新的醫(yī)學革命 1、對疾病機理的認識深入到分子水平 2、改變現(xiàn)有的醫(yī)生看病模式 3、診斷技術的更新 4、治療方法的突破 5、基因保健品和基因化裝品得到廣泛應用 6、延長人類壽命 下列屬于遺傳病的是（下列屬于遺傳病的是（ ）A孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A，父親

11、和兒子均得了夜盲癥C男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病先天愚型是由于什么原因造成的（先天愚型是由于什么原因造成的（ ）A常染色體的缺失B性染色體多一條C常染色體多一條D常染色體少一條血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中傳遞的順序是族中傳遞的順序是 （ ）A外祖父母親男孩B外祖母母親男孩C祖父父親男孩D祖母父親男孩例二例二 、中國某大學一位教授，其

12、妻是電氣、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看兒子。從性別上看, ,是是“紅花綠葉，品種齊紅花綠葉，品種齊全全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例實例例三、例三、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村中國東北某地有一

13、山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)（占兒童總數(shù)90%90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄且陨希?，或者體弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的中的8%.8%.建國三十多年建國三十多年, ,全村中找不到一位能寫帳全村中找不到一位能寫帳目的會計。目的會計。 一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于一些資料表明，近親結婚后

14、代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145145倍。近親婚配的后代，在倍。近親婚配的后代，在2020歲以前歲以前的死亡率比非近親的對照組高出的死亡率比非近親的對照組高出8 8倍多。倍多。螺螄粉 螺螄粉 vzg79wcv 無存恐怕已經(jīng)是確信無疑的事情了。而回家探親的張老鄉(xiāng)還全然不知道這里已經(jīng)遭受到如此大的災難，還在興致勃勃地準備攜家眷前來呢。即使聽到這里已經(jīng)遭難的消息時，大概也已經(jīng)是在南下的途中了。如果他一定要來看個究竟，到時候全家人可如何在這個遭受了如此大劫難的漢口鎮(zhèn)上落腳?。∠氲竭@些，

15、耿老爹不禁潸然淚下。大水退去之后，耿家父子們首先是清理開樓梯，然后下得樓來將門里的淤泥鏟開一個空間。打開門后，再將一樓內(nèi)地板上和窗臺上的淤泥全部清理到門外面的路邊兒上。最后，耿英拿鑰匙好不容易打開抽屜上的小鎖子，用力拉開抽屜將零用的散碎銀子和銅板全部取出來，用一小塊布包了拿到樓上清理干凈。只可惜了多半店鋪的糧油米面，全部都給毀掉了。再繼續(xù)清理到小院兒里，發(fā)現(xiàn)驢和平車，以及簡易車棚早已沒了蹤影，而且水井已經(jīng)被渾水倒灌，恐怕在短期內(nèi)不能再用了。說起來，耿家父子四人應該是很幸運的了。無情的洪水雖然沖走了立下汗馬功勞的毛驢和平車，損失了一樓店鋪內(nèi)所有的糧油米面，但四個人全都安然無恙，而且手里還尚有一些

16、銀兩，不至于兩手空空的。此外，二樓上還存有一些糧油米面和一大水缸的飲用水，勉強維持幾日問題還不算太大。接下來的幾天，幸存下來的一些人開始清理街道，而更多的人則已經(jīng)在準備或開始紛紛外逃了。原來，這次長江決堤只發(fā)生在北岸，南岸一點兒沒有受到損害，這些人是準備渡江南下謀生的。前思后想一番之后，耿老爹和三個孩子商量：“這場大水，已經(jīng)使周圍數(shù)百里今年不可能再有多少收成了，而且鎮(zhèn)上的人口也損失了一大半?？磥恚蹅兊募Z油零售店已經(jīng)不可能在這里繼續(xù)維持下去了。我想啊，現(xiàn)在唯一的辦法只能是過江去再做打算了。”耿正兄妹三人面面相覷。聽爹爹說得在理，都點頭稱是。于是，耿老爹當即拍板：“事不宜遲，那我們及早準備動身。

17、”沒有了毛驢和平車，耿老爹和耿正只能四處尋找扁擔和籮筐。但是，在這場罕見的大洪災之后，偌大的漢口鎮(zhèn)已經(jīng)被洗劫一空，像扁擔和籮筐這一類的家伙什兒，大多已經(jīng)隨著洪水漂走了。父子倆人轉了大半天，好不容易才尋得一副，耿老爹不惜重金買了下來。由于小二樓的房主已經(jīng)在這場大洪災中遇難了，所以，耿老爹不需要交涉退房事宜，收拾好自己的東西抬腿走人即可。想到張老鄉(xiāng)在臨別時曾經(jīng)說，待十一月里返回來之后要親自到店鋪送書信來，耿老爹的心里一陣陣作痛。他找出紙墨和筆，為張老鄉(xiāng)寫了一紙留言貼在門上。盡管明知張老鄉(xiāng)即使真得返回漢口鎮(zhèn)，也是百日之后的事情了。這期間風吹日曬雨淋的，加上樓房易主，張老鄉(xiāng)到時候能夠看到留言的機會是極

18、小的，但耿老爹還是很認真地寫了。耿老爹在留言上仔細說明，自己在這里 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY親代親代配子配子子代子代XBXbXBY女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常 1 ： 1XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。（1 1）色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲 21 21三體綜合癥（又稱唐氏三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達常遺傳病，發(fā)病率高達1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本原因是！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條患者體細胞內(nèi)多了一條2121號染號染色體。色體。 21 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身三體綜合癥患者的智力特別