深圳-產(chǎn)前超聲和臨床ppt課件

1、產(chǎn)前胎兒超聲部分異常的臨床認(rèn)識(shí)產(chǎn)前胎兒超聲部分異常的臨床認(rèn)識(shí)北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科 梁梅英梁梅英 產(chǎn)前超聲診斷概述產(chǎn)前超聲診斷概述l 產(chǎn)前超聲診斷是對(duì)胎兒各個(gè)系統(tǒng)構(gòu)造進(jìn)展詳產(chǎn)前超聲診斷是對(duì)胎兒各個(gè)系統(tǒng)構(gòu)造進(jìn)展詳細(xì)的檢查、除外胎兒的構(gòu)造異常細(xì)的檢查、除外胎兒的構(gòu)造異常l目前胎兒超聲診斷常規(guī)目前胎兒超聲診斷常規(guī)l 妊娠妊娠10-1410-14周周 NT NT頸后透明層、鼻骨、頸后透明層、鼻骨、靜脈導(dǎo)管血流靜脈導(dǎo)管血流l 18-24 18-24周周 胎兒畸形系統(tǒng)篩查胎兒畸形系統(tǒng)篩查l 32-34 32-34周周 胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及能夠漏診的胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及能夠漏診的畸形畸形l 37-

2、39 37-39周周 胎盤、羊水、胎兒大小胎盤、羊水、胎兒大小l超聲遺傳標(biāo)志：超聲遺傳標(biāo)志： NT NT或或NFNF增厚、心臟強(qiáng)回聲、腸內(nèi)局增厚、心臟強(qiáng)回聲、腸內(nèi)局限性強(qiáng)回聲、脈絡(luò)叢囊腫、輕度側(cè)腦室增寬、輕度腎限性強(qiáng)回聲、脈絡(luò)叢囊腫、輕度側(cè)腦室增寬、輕度腎盂增寬、股骨或肱骨輕度縮短等盂增寬、股骨或肱骨輕度縮短等l孕中期胎兒畸形篩查可發(fā)現(xiàn)孕中期胎兒畸形篩查可發(fā)現(xiàn)80%80%左右胎兒畸形，有些左右胎兒畸形，有些可直接診斷，有些需借助超聲心動(dòng)、可直接診斷，有些需借助超聲心動(dòng)、MRIMRI診斷診斷 l l胎兒影像學(xué)異常分：致敏性畸形胎兒影像學(xué)異常分：致敏性畸形 無腦兒無腦兒l 嚴(yán)重畸形嚴(yán)重畸形 心臟畸

3、形心臟畸形l 微小畸形微小畸形 唇額唇額裂、并指裂、并指l 超聲異常的臨床咨詢與處置超聲異常的臨床咨詢與處置l致敏性畸形致敏性畸形-建議孕婦終止妊娠建議孕婦終止妊娠l嚴(yán)重畸形嚴(yán)重畸形- - 仔細(xì)交代預(yù)后由夫婦共同決議仔細(xì)交代預(yù)后由夫婦共同決議l微小畸形微小畸形-對(duì)出生后生活質(zhì)量影響不大，可以對(duì)出生后生活質(zhì)量影響不大，可以l 進(jìn)展治療，建議繼續(xù)妊娠進(jìn)展治療，建議繼續(xù)妊娠l但目前臨床困難的是對(duì)于超聲發(fā)現(xiàn)一些處于邊境但目前臨床困難的是對(duì)于超聲發(fā)現(xiàn)一些處于邊境性異常的標(biāo)志或遺傳標(biāo)志物時(shí)的恰當(dāng)處置？性異常的標(biāo)志或遺傳標(biāo)志物時(shí)的恰當(dāng)處置？l 如何臨床建議？如何臨床建議？l 察看？有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷？終止妊娠？

4、察看？有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷？終止妊娠？ 常見胎兒超聲臨界異常情況常見胎兒超聲臨界異常情況l頸后透明層頸后透明層NTNT或或NFNF增厚增厚(Thicken nuchal fold)(Thicken nuchal fold)l胎兒側(cè)腦室增寬胎兒側(cè)腦室增寬fetal fetal cerebralventriculomegalycerebralventriculomegaly，VMVMl胎兒腎盂增寬胎兒腎盂增寬 (fetal pyelectasis) (fetal pyelectasis)l脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢囊腫choroid plexus cystchoroid plexus cyst，CPCCPCl心內(nèi)

5、強(qiáng)回聲心內(nèi)強(qiáng)回聲 (echogenic intracardiac focus) (echogenic intracardiac focus)l腸回聲加強(qiáng)腸回聲加強(qiáng)echogenic bowelechogenic bowell后顱窩積液后顱窩積液 (fetal posterior fossa fluid) (fetal posterior fossa fluid) 頸后透明層或頸后皺褶增厚頸后透明層或頸后皺褶增厚胎兒頸項(xiàng)透明層指在孕早期胎兒頸項(xiàng)透明層指在孕早期10101313周周) )界于頸項(xiàng)皮膚和脊柱外軟組織界于頸項(xiàng)皮膚和脊柱外軟組織之間的之間的一層半透明組織一層半透明組織 (nuchal t

6、ranslucency (nuchal translucency NT)NT)異常規(guī)范大于等于異常規(guī)范大于等于3mm3mm頸項(xiàng)皺褶厚度指在孕中期胎兒頸后部皮膚的頸項(xiàng)皺褶厚度指在孕中期胎兒頸后部皮膚的厚度厚度 妊娠妊娠10-1410-14周周 2.5mm; 2.5mm; 16-18 16-18周周5mm; 5mm; 19-24 19-24周周6mm6mm 有顯著臨床意義有顯著臨床意義與胎兒染色體異常關(guān)系與胎兒染色體異常關(guān)系此項(xiàng)目的用于胎兒染色體異常篩查陽性檢出率此項(xiàng)目的用于胎兒染色體異常篩查陽性檢出率5757，染色體異常的先心發(fā)生率，染色體異常的先心發(fā)生率50509090，甚至，甚至100100

7、2121三體、三體、1313三體、三體、1818三體三體單純單純NTNT增厚，未見其他構(gòu)造異常時(shí)，增厚，未見其他構(gòu)造異常時(shí)，21-21-三體風(fēng)險(xiǎn)添加三體風(fēng)險(xiǎn)添加1010倍；倍；報(bào)道：報(bào)道： 21- 21-三體新生兒中，三體新生兒中，80%80%伴有頸后皺褶增厚，在伴有頸后皺褶增厚，在13-13-三體、三體、 18- 18-三體及三體及4545，X X新生兒中也有同樣發(fā)現(xiàn)新生兒中也有同樣發(fā)現(xiàn) 頸后皺褶增厚頸后皺褶增厚 為孕中期篩查為孕中期篩查21-21-三體最敏感和最重要的遺傳標(biāo)志三體最敏感和最重要的遺傳標(biāo)志MataMata分析以為頸后皺褶增厚分析以為頸后皺褶增厚6mm, 21-6mm, 21-

8、三體風(fēng)險(xiǎn)添加三體風(fēng)險(xiǎn)添加1717倍倍與胎兒心血管異常關(guān)系與胎兒心血管異常關(guān)系lNTNT異常與胎兒先天性心臟病有關(guān)異常與胎兒先天性心臟病有關(guān)l研討以為孕早期胎兒頸項(xiàng)透明層增厚和胎兒靜脈導(dǎo)管血流研討以為孕早期胎兒頸項(xiàng)透明層增厚和胎兒靜脈導(dǎo)管血流速度改動(dòng)與嚴(yán)重先心有良好的相關(guān)性；速度改動(dòng)與嚴(yán)重先心有良好的相關(guān)性；Favre YFavre Y等以為，等以為，頸項(xiàng)透明層和靜脈導(dǎo)管結(jié)合運(yùn)用，對(duì)嚴(yán)重先心陽性預(yù)測(cè)值頸項(xiàng)透明層和靜脈導(dǎo)管結(jié)合運(yùn)用，對(duì)嚴(yán)重先心陽性預(yù)測(cè)值由單純頸項(xiàng)透明層由單純頸項(xiàng)透明層9.5%9.5%提高到提高到31%31%。 l頸項(xiàng)透明層頸項(xiàng)透明層3.5mm3.5mm，嚴(yán)重先心發(fā)生率為，嚴(yán)重先心發(fā)

9、生率為31.4-215.731.4-215.7l 頸項(xiàng)透明層頸項(xiàng)透明層2.5mm2.5mm，發(fā)生率為，發(fā)生率為5.4-415.4-41。1 1孕早期頸后透明層或中期頸后皺褶增厚應(yīng)建議孕早期頸后透明層或中期頸后皺褶增厚應(yīng)建議行胎兒染色體核型檢查；行胎兒染色體核型檢查； (2) (2) 孕中期頸后皺褶增厚時(shí)，應(yīng)仔細(xì)進(jìn)展胎兒系孕中期頸后皺褶增厚時(shí)，應(yīng)仔細(xì)進(jìn)展胎兒系統(tǒng)超聲檢查，并建議行胎兒心臟超聲心動(dòng)檢查統(tǒng)超聲檢查，并建議行胎兒心臟超聲心動(dòng)檢查, ,必必要時(shí)反復(fù)要時(shí)反復(fù)臨床處置建議臨床處置建議 胎兒側(cè)腦室增寬胎兒側(cè)腦室增寬 目前將側(cè)腦室寬度目前將側(cè)腦室寬度10mm10mm4 4 作為正常側(cè)腦室寬作為正

10、常側(cè)腦室寬度上限平均度上限平均6-8mm6-8mm，妊娠，妊娠1414周后經(jīng)周后經(jīng)B B超丈量超丈量診斷規(guī)范診斷規(guī)范 妊娠妊娠1414周后至足月周后至足月 單側(cè)或雙側(cè)單側(cè)或雙側(cè) 側(cè)腦室房部寬度超越側(cè)腦室房部寬度超越10mm10mm分度分度 10-12mm 10-12mm 輕度輕度96%96%， 12-15mm 12-15mm 中度中度76%76%， 15mm 15mm 重度重度28%28% 發(fā)生率發(fā)生率1/10001/1000； 腦脊液回流異常是常見病因腦脊液回流異常是常見病因重度側(cè)腦室增寬重度側(cè)腦室增寬l重度重度VMVM可由腦脊液動(dòng)力學(xué)改動(dòng)、腦組織構(gòu)造異?；蚱茐囊?；可由腦脊液動(dòng)力學(xué)改動(dòng)、腦

11、組織構(gòu)造異?；蚱茐囊?；其中腦脊液循環(huán)通路異常并進(jìn)展迅速的重度腦室擴(kuò)張稱腦積水其中腦脊液循環(huán)通路異常并進(jìn)展迅速的重度腦室擴(kuò)張稱腦積水l常繼發(fā)于顱內(nèi)構(gòu)造異常常繼發(fā)于顱內(nèi)構(gòu)造異常l 中腦導(dǎo)水管狹窄、前腦無裂、中腦導(dǎo)水管狹窄、前腦無裂、Dandy-walkerDandy-walker，也可伴發(fā)，也可伴發(fā)各系統(tǒng)畸形，但合并染色體異常較少各系統(tǒng)畸形，但合并染色體異常較少l預(yù)后較差，病死率高達(dá)預(yù)后較差，病死率高達(dá)70%-80%70%-80%，存活胎兒約缺乏，存活胎兒約缺乏1/21/2智力正常智力正常l繼續(xù)妊娠者應(yīng)及時(shí)查染色體及病毒感染，除外后可嘗試宮內(nèi)治繼續(xù)妊娠者應(yīng)及時(shí)查染色體及病毒感染，除外后可嘗試宮內(nèi)

12、治療，降低病死率、改善預(yù)后療，降低病死率、改善預(yù)后l已出生者應(yīng)早期行腦室分流術(shù)，減少神經(jīng)系統(tǒng)損害已出生者應(yīng)早期行腦室分流術(shù)，減少神經(jīng)系統(tǒng)損害輕度側(cè)腦室增寬輕度側(cè)腦室增寬(MVM) 發(fā)病發(fā)病1.5-22 ，為非腦室系統(tǒng)梗阻，不伴，為非腦室系統(tǒng)梗阻，不伴有顱內(nèi)壓升高及腦組織受壓萎縮。有顱內(nèi)壓升高及腦組織受壓萎縮?？蔀檎５纳碜儺?，也可為染色體異常、顱可為正常的生理變異，也可為染色體異常、顱內(nèi)外構(gòu)造異常、宮內(nèi)感染、顱內(nèi)出血、部分內(nèi)外構(gòu)造異常、宮內(nèi)感染、顱內(nèi)出血、部分占位病變等疾病早期征象之一占位病變等疾病早期征象之一合并其他超聲異常的合并其他超聲異常的MVM 43% MVM伴發(fā)其伴發(fā)其他超聲可見的

13、構(gòu)造異?；蚱渌旧w異常軟他超聲可見的構(gòu)造異?；蚱渌旧w異常軟標(biāo)志標(biāo)志孤立性輕度側(cè)腦室增寬孤立性輕度側(cè)腦室增寬指輕度側(cè)腦室增寬不伴發(fā)其它超聲可見的構(gòu)造異常指輕度側(cè)腦室增寬不伴發(fā)其它超聲可見的構(gòu)造異常多數(shù)為雙側(cè)、也可為單側(cè)多數(shù)為雙側(cè)、也可為單側(cè)約約4%4%合并染色體異常，主要為合并染色體異常，主要為21-21-三體三體增寬范圍增寬范圍10-12mm10-12mm，多數(shù)病因不清，能夠系正常變異或其他疾疾，多數(shù)病因不清，能夠系正常變異或其他疾疾病的早期表現(xiàn)病的早期表現(xiàn)1/31/3孕期可自行消逝至正常范圍，孕期可自行消逝至正常范圍，13mm13mm消逝能夠性更大消逝能夠性更大約約8.6%-15.6%

14、8.6%-15.6%者可在宮內(nèi)進(jìn)展為重度側(cè)腦室增寬者可在宮內(nèi)進(jìn)展為重度側(cè)腦室增寬漸進(jìn)性、非對(duì)稱性增寬，不良結(jié)局發(fā)生率添加漸進(jìn)性、非對(duì)稱性增寬，不良結(jié)局發(fā)生率添加臨床處置參考：臨床處置參考： 1 1超聲詳細(xì)檢查胎兒能否合并其他異常構(gòu)造，超聲詳細(xì)檢查胎兒能否合并其他異常構(gòu)造，重點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)，除外神經(jīng)管畸形、胼胝重點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)，除外神經(jīng)管畸形、胼胝體缺失、體缺失、Dandy-WalkerDandy-Walker， 2 2CNSCNS之外畸形重點(diǎn)行胎兒超聲心動(dòng)檢查，之外畸形重點(diǎn)行胎兒超聲心動(dòng)檢查，并尋覓染色體異常的軟標(biāo)志并尋覓染色體異常的軟標(biāo)志 3)3)建議進(jìn)展染色體核型檢查；建議進(jìn)展染色體核

15、型檢查； (4) (4) 建議行建議行TORCHTORCH病毒檢查病毒檢查 (5) (5) 必要必要MRIMRI檢查除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變檢查除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變預(yù)后：預(yù)后： 重度側(cè)腦室增寬預(yù)后不良；重度側(cè)腦室增寬預(yù)后不良； 輕度側(cè)腦室增寬假設(shè)合并其他構(gòu)造異常那輕度側(cè)腦室增寬假設(shè)合并其他構(gòu)造異常那么預(yù)后較差；孤立性側(cè)腦室增寬預(yù)后較好；其么預(yù)后較差；孤立性側(cè)腦室增寬預(yù)后較好；其中側(cè)腦室寬度中側(cè)腦室寬度12mm12mm、單側(cè)、宮內(nèi)自行消逝者、單側(cè)、宮內(nèi)自行消逝者預(yù)后更好。預(yù)后更好。 胎兒脈絡(luò)叢囊腫胎兒脈絡(luò)叢囊腫l脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室及第三、四腦室，脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室及第三、四腦室，脈絡(luò)叢囊腫l

16、系充溢腦脊液的假性囊腫，系充溢腦脊液的假性囊腫，l其外形、大小、數(shù)目各不一樣，單側(cè)、單個(gè)多見其外形、大小、數(shù)目各不一樣，單側(cè)、單個(gè)多見l檢出率約檢出率約1%1%，妊娠中期多見，妊娠中期多見l多在妊娠多在妊娠24-2824-28周前消逝周前消逝l診斷規(guī)范診斷規(guī)范l脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑2mm2mm邊境明晰無回聲區(qū)邊境明晰無回聲區(qū)l發(fā)生率發(fā)生率0.5%-2.9%0.5%-2.9%分類分類孤立性孤立性CPCCPCisolatedCPCisolatedCPC，iCPCiCPC除除CPCCPC外無其它聲像圖異常外無其它聲像圖異常 占占CPC85%CPC85%以上以上復(fù)雜性復(fù)雜性CPCCPCco

17、mplicatedCPCcomplicatedCPC，cCPCcCPC除除CPCCPC外還伴有其它超聲異常發(fā)現(xiàn)外還伴有其它超聲異常發(fā)現(xiàn) 占占CPC15%CPC15%以下以下與胎兒非整倍體染色體異常的關(guān)系與胎兒非整倍體染色體異常的關(guān)系l與染色體畸形的關(guān)系尚無定論。與染色體畸形的關(guān)系尚無定論。l部分研討以為與部分研討以為與1818三體相關(guān)，與三體相關(guān)，與2121三體關(guān)系不大；三體關(guān)系不大；l孤立性脈絡(luò)叢囊腫、年齡小于孤立性脈絡(luò)叢囊腫、年齡小于3535歲者染色體異常風(fēng)歲者染色體異常風(fēng)險(xiǎn)未添加險(xiǎn)未添加l多數(shù)學(xué)者以為年齡小于多數(shù)學(xué)者以為年齡小于3535歲的單純性脈絡(luò)叢囊腫的歲的單純性脈絡(luò)叢囊腫的孕婦，不

18、需常規(guī)接納羊水穿刺染色體檢查孕婦，不需常規(guī)接納羊水穿刺染色體檢查臨床處置參考臨床處置參考l年齡小于年齡小于3535歲、產(chǎn)前血清學(xué)篩查陰性的孕婦，發(fā)現(xiàn)孤立的性歲、產(chǎn)前血清學(xué)篩查陰性的孕婦，發(fā)現(xiàn)孤立的性脈絡(luò)叢囊腫，不需求進(jìn)展侵入性產(chǎn)前診斷脈絡(luò)叢囊腫，不需求進(jìn)展侵入性產(chǎn)前診斷l(xiāng)年齡大于年齡大于3535歲、產(chǎn)前血清學(xué)篩查陽性的孕婦建議進(jìn)展胎兒染歲、產(chǎn)前血清學(xué)篩查陽性的孕婦建議進(jìn)展胎兒染色體核型檢查色體核型檢查l假設(shè)發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫，應(yīng)仔細(xì)檢查能否合并其他構(gòu)造異?；蚣僭O(shè)發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫，應(yīng)仔細(xì)檢查能否合并其他構(gòu)造異?；蜻z傳標(biāo)志物的存在，如存在建議進(jìn)展染色體核型檢查。并留遺傳標(biāo)志物的存在，如存在建議進(jìn)展染色體

19、核型檢查。并留意胎兒心臟畸形的篩查意胎兒心臟畸形的篩查 腎盂擴(kuò)張fetal pyelectasis產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查中：胎兒泌尿生殖系統(tǒng)異常的發(fā)產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查中：胎兒泌尿生殖系統(tǒng)異常的發(fā) 生率為生率為0.2%0.2%0.9%0.9%；其中腎積水占；其中腎積水占80%80%87%87%腎盂擴(kuò)張為最多見胎兒泌尿道異常，占泌尿道畸形腎盂擴(kuò)張為最多見胎兒泌尿道異常，占泌尿道畸形50%50%以上以上診斷規(guī)范不一診斷規(guī)范不一 腎盂分別值腎盂分別值 1.5cm 1.5cm或伴有腎本質(zhì)改動(dòng)是診斷腎積水的目的或伴有腎本質(zhì)改動(dòng)是診斷腎積水的目的留意腎盂、腎盞有無擴(kuò)張、腎皮質(zhì)的厚度以及輸尿管有無擴(kuò)張留意腎盂、腎盞有

20、無擴(kuò)張、腎皮質(zhì)的厚度以及輸尿管有無擴(kuò)張, ,胎兒有無其它器官胎兒有無其它器官發(fā)育畸形發(fā)育畸形腎臟的超聲顯像腎臟的超聲顯像l第第1515周時(shí)超聲檢查可以識(shí)別出腎臟周時(shí)超聲檢查可以識(shí)別出腎臟l第第2020周至周至2424周時(shí)才干識(shí)別腎臟內(nèi)部構(gòu)造周時(shí)才干識(shí)別腎臟內(nèi)部構(gòu)造l第第1515周時(shí)可發(fā)現(xiàn)胎兒重度腎盂積水周時(shí)可發(fā)現(xiàn)胎兒重度腎盂積水l第第2020周時(shí)能發(fā)現(xiàn)胎兒輕度腎盂積水周時(shí)能發(fā)現(xiàn)胎兒輕度腎盂積水 診斷規(guī)范診斷規(guī)范l15-2015-20周周0.4cm0.4cml21-3021-30周周0.5cm0.5cml31-4031-40周周0.7cm0.7cml4040周以上周以上1.0cm1.0cml1.

21、5cm1.5cm可診斷腎盂積水可診斷腎盂積水按腎盂擴(kuò)張的程度及腎本質(zhì)有無改動(dòng)按腎盂擴(kuò)張的程度及腎本質(zhì)有無改動(dòng) ，將胎，將胎兒腎盂擴(kuò)張分為兒腎盂擴(kuò)張分為3 3型：型：A A型為單純腎盂擴(kuò)張，型為單純腎盂擴(kuò)張， 1.0-1.5cm 1.0-1.5cm；B B型擴(kuò)張?jiān)谛蛿U(kuò)張?jiān)?.5cm1.5cm以內(nèi)，但腎本質(zhì)稍擴(kuò)展；以內(nèi)，但腎本質(zhì)稍擴(kuò)展；C C型為腎盂明顯擴(kuò)張超越型為腎盂明顯擴(kuò)張超越1.5cm1.5cm，腎皮量變薄，腎皮量變薄，為重度腎積水。為重度腎積水。 超聲診斷分級(jí)超聲診斷分級(jí)一、美國(guó)胎兒泌尿協(xié)會(huì)一、美國(guó)胎兒泌尿協(xié)會(huì)(SFU)1988(SFU)1988年對(duì)胎兒腎年對(duì)胎兒腎盂積水的級(jí)別分類是盂積水

22、的級(jí)別分類是: :O O級(jí)級(jí): :沒有腎盂積水沒有腎盂積水; ;級(jí)級(jí): :腎盂僅可見腎盂僅可見; ;級(jí)級(jí): :除腎盂擴(kuò)張外除腎盂擴(kuò)張外, ,有部分腎盞擴(kuò)張有部分腎盞擴(kuò)張; ;級(jí)級(jí): :腎盂及一切的腎盞均擴(kuò)張腎盂及一切的腎盞均擴(kuò)張; ;級(jí)級(jí): :與與級(jí)類似級(jí)類似, ,但腎皮量變薄。腎盂、腎但腎皮量變薄。腎盂、腎盞、腎本質(zhì)是決議腎盂積水分級(jí)的關(guān)鍵盞、腎本質(zhì)是決議腎盂積水分級(jí)的關(guān)鍵二、二、FeldmanFeldman等提出等提出: :胎兒腎盂前后徑胎兒腎盂前后徑妊娠妊娠15152020周周 4 47mm7mm為輕度腎盂積水；為輕度腎盂積水；7mm7mm為中度腎盂為中度腎盂積水積水妊娠妊娠202030

23、30周周 5 58mm8mm為輕度；為輕度；9 915mm15mm為中度；為中度；15mm15mm為為重度重度妊娠妊娠3030周以后周以后7 79mm9mm為輕度；為輕度；101015mm15mm為中度；為中度；16mm16mm以上以上為重度為重度生理性腎積水生理性腎積水1 1孕婦超聲檢查前大量飲水孕婦超聲檢查前大量飲水, ,可對(duì)胎兒腎臟產(chǎn)生影響可對(duì)胎兒腎臟產(chǎn)生影響, ,經(jīng)過母經(jīng)過母體水協(xié)作用影響羊水量體水協(xié)作用影響羊水量, ,間接影響胎兒尿量。間接影響胎兒尿量。2 2輸尿管近端擴(kuò)張是由于解剖及功能性梗阻導(dǎo)致的一過性腎輸尿管近端擴(kuò)張是由于解剖及功能性梗阻導(dǎo)致的一過性腎積水積水, ,再次檢查或出

24、生后逐漸自行消逝。再次檢查或出生后逐漸自行消逝。3 3胎兒泌尿道對(duì)孕期激素的反響胎兒泌尿道對(duì)孕期激素的反響, ,導(dǎo)致一過性胎兒腎盂擴(kuò)張導(dǎo)致一過性胎兒腎盂擴(kuò)張4 4腎臟血管的壓迫可致間歇性腎積水。腎臟血管的壓迫可致間歇性腎積水。5 5出生前后出生前后, ,由于腎血管阻力、腎小球?yàn)V過率及腎小管濃縮力由于腎血管阻力、腎小球?yàn)V過率及腎小管濃縮力的不同的不同, ,胎兒尿量比生后增多胎兒尿量比生后增多, ,呵斥輸尿管、腎盂擴(kuò)張呵斥輸尿管、腎盂擴(kuò)張6 6胎兒輸尿管順應(yīng)性較強(qiáng)、彈性較差胎兒輸尿管順應(yīng)性較強(qiáng)、彈性較差, ,當(dāng)輸尿管末端梗阻時(shí)可當(dāng)輸尿管末端梗阻時(shí)可表現(xiàn)為扭曲擴(kuò)張。表現(xiàn)為扭曲擴(kuò)張。l生理性胎兒腎積水

25、超聲圖像特點(diǎn)生理性胎兒腎積水超聲圖像特點(diǎn)l 胎兒腎盂輕度分別胎兒腎盂輕度分別( (1 0APD10mm15mmAPD10mm或或APD15mmAPD15mm不伴腎盞擴(kuò)張不伴腎盞擴(kuò)張者者,47%,47%需求在產(chǎn)后經(jīng)過其他檢查方法需求在產(chǎn)后經(jīng)過其他檢查方法, ,如如: :同位素掃描同位素掃描, ,泌尿道造影進(jìn)一步?jīng)Q議能否手術(shù)治療；對(duì)于泌尿道造影進(jìn)一步?jīng)Q議能否手術(shù)治療；對(duì)于APD15mmAPD15mm伴腎盞擴(kuò)張的病例伴腎盞擴(kuò)張的病例, ,泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常的能夠性較大泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常的能夠性較大當(dāng)僅有單純腎積水時(shí)，其患染色體危險(xiǎn)性當(dāng)僅有單純腎積水時(shí)，其患染色體危險(xiǎn)性% %；有多發(fā)畸形存在時(shí)，患染色體畸

26、形的危險(xiǎn)有多發(fā)畸形存在時(shí)，患染色體畸形的危險(xiǎn)性約性約3030假設(shè)胎兒無合并其他畸形假設(shè)胎兒無合并其他畸形, ,應(yīng)嚴(yán)密隨訪至新生應(yīng)嚴(yán)密隨訪至新生兒出生后兒出生后發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎積水和輸尿管擴(kuò)張、羊水量過少、發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎積水和輸尿管擴(kuò)張、羊水量過少、腎皮質(zhì)囊腫及腎本質(zhì)回聲加強(qiáng)腎皮質(zhì)囊腫及腎本質(zhì)回聲加強(qiáng), ,甚至尿性腹甚至尿性腹水和腎周尿性囊腫水和腎周尿性囊腫, ,膀胱極度擴(kuò)張的病例膀胱極度擴(kuò)張的病例 提示有嚴(yán)重的下尿路梗阻提示有嚴(yán)重的下尿路梗阻( (后尿道瓣膜病和后尿道瓣膜病和尿道閉鎖尿道閉鎖) )和腎臟功能損害的能夠和腎臟功能損害的能夠, ,胎兒預(yù)胎兒預(yù)后差后差 新生兒生后超聲檢查的最正確時(shí)間新生兒生后

27、超聲檢查的最正確時(shí)間對(duì)產(chǎn)前腎盂積水胎兒對(duì)產(chǎn)前腎盂積水胎兒, ,建議產(chǎn)后建議產(chǎn)后7 710d10d初次常初次常規(guī)超聲檢查規(guī)超聲檢查, ,但對(duì)異常病例可提早檢查，而但對(duì)異常病例可提早檢查，而生后生后6 6周發(fā)現(xiàn)泌尿系異常更有特異性。周發(fā)現(xiàn)泌尿系異常更有特異性。對(duì)嚴(yán)重的腎盂積水胎兒出生對(duì)嚴(yán)重的腎盂積水胎兒出生2 2年之內(nèi)應(yīng)留意察年之內(nèi)應(yīng)留意察看看, ,以確定梗阻以確定梗阻, ,及時(shí)手術(shù)及時(shí)手術(shù), ,防止永久性腎功防止永久性腎功能喪失能喪失 心內(nèi)強(qiáng)回聲：心內(nèi)強(qiáng)回聲：(echogenic intracardiacfocus;EICF)心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲是心臟乳頭肌內(nèi)的微小心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲是心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣

28、化點(diǎn)，其回聲強(qiáng)度超越附近的肋骨時(shí)鈣化點(diǎn)，其回聲強(qiáng)度超越附近的肋骨時(shí)思索為思索為EIF回聲光點(diǎn)。回聲光點(diǎn)。其中其中88%出如今左心室，出如今左心室，5%出如今右心出如今右心室，室，7%出如今雙側(cè)心室。多數(shù)表現(xiàn)為心出如今雙側(cè)心室。多數(shù)表現(xiàn)為心室內(nèi)單一強(qiáng)回聲，少數(shù)為多個(gè)強(qiáng)回聲室內(nèi)單一強(qiáng)回聲，少數(shù)為多個(gè)強(qiáng)回聲在正常胎兒中可見在正常胎兒中可見(3-5%)，并不引起心，并不引起心臟的功能性缺陷，不添加心臟構(gòu)造異常臟的功能性缺陷，不添加心臟構(gòu)造異常的風(fēng)險(xiǎn)。的風(fēng)險(xiǎn)。與胎兒染色體的關(guān)系與胎兒染色體的關(guān)系l 報(bào)道報(bào)道2%染色體正常胎兒出現(xiàn)心室乳頭肌鈣染色體正常胎兒出現(xiàn)心室乳頭肌鈣化灶，化灶，16%的的21-三體及

29、三體及39%的的13-三體胎兒三體胎兒發(fā)生乳頭肌鈣化灶發(fā)生乳頭肌鈣化灶l出如今右心室、雙側(cè)心室或者多發(fā)性的出如今右心室、雙側(cè)心室或者多發(fā)性的EICF，與染色體異常關(guān)系較大，與染色體異常關(guān)系較大l近年研討闡明年齡小于近年研討闡明年齡小于35歲的病人，孤立性歲的病人，孤立性EIF并不添加非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)并不添加非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn) 臨床處置建議：臨床處置建議：1應(yīng)作為孕中期超聲篩查的一個(gè)評(píng)價(jià)內(nèi)容應(yīng)作為孕中期超聲篩查的一個(gè)評(píng)價(jià)內(nèi)容2對(duì)于孤立的對(duì)于孤立的EICF,假設(shè)母親年齡小于假設(shè)母親年齡小于35歲或產(chǎn)前血清篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)、不需做歲或產(chǎn)前血清篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)、不需做進(jìn)一步傾入性產(chǎn)前診斷。進(jìn)一步傾入

30、性產(chǎn)前診斷。3假設(shè)合并其他超聲遺傳學(xué)標(biāo)志物，或年假設(shè)合并其他超聲遺傳學(xué)標(biāo)志物，或年齡大于齡大于35歲或血清篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建歲或血清篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議行遺傳咨詢或胎兒染色體核型檢查；議行遺傳咨詢或胎兒染色體核型檢查；4對(duì)于右心室、雙側(cè)心室或多發(fā)性對(duì)于右心室、雙側(cè)心室或多發(fā)性EICF,建建議行議行 遺傳咨詢或胎兒染色體核型檢查；遺傳咨詢或胎兒染色體核型檢查；l定義為胎兒腸管部分或多發(fā)區(qū)域顯示回聲加強(qiáng)定義為胎兒腸管部分或多發(fā)區(qū)域顯示回聲加強(qiáng)l 妊娠中晚期的常規(guī)超聲檢查中有妊娠中晚期的常規(guī)超聲檢查中有1.0-0.6%正常正常胎兒有胎兒有EB，l 有有EB的胎兒大約的胎兒大約1/3隨后診斷出囊性

31、纖維化、染隨后診斷出囊性纖維化、染色體異常、色體異常、l 感染或其它的嚴(yán)重情況。感染或其它的嚴(yán)重情況。l診斷率高低與超聲醫(yī)師客觀、儀器探頭頻率高低有診斷率高低與超聲醫(yī)師客觀、儀器探頭頻率高低有關(guān)關(guān)l將回聲與周圍骨組織回聲相比可分為三級(jí)：將回聲與周圍骨組織回聲相比可分為三級(jí)：l 1級(jí)：腸管回聲低于周圍骨組織回聲級(jí)：腸管回聲低于周圍骨組織回聲l 2級(jí)：腸管回聲等于周圍骨組織回聲級(jí)：腸管回聲等于周圍骨組織回聲l 3級(jí)：腸管回聲高于周圍骨組織回聲級(jí)：腸管回聲高于周圍骨組織回聲 腸回聲加強(qiáng)腸回聲加強(qiáng) (echogenic bowel，EB)l約約35%35%真正有真正有EBEB的胎兒有根本的病理學(xué)改動(dòng)。

32、的胎兒有根本的病理學(xué)改動(dòng)。l 早期妊娠出血、吞咽血液是早期妊娠出血、吞咽血液是EBEB的一項(xiàng)常見緣由的一項(xiàng)常見緣由l l與染色體異常關(guān)系與染色體異常關(guān)系l 1990 1990年初次報(bào)道腸道回聲添加與年初次報(bào)道腸道回聲添加與21-21-三體的關(guān)三體的關(guān)系，還與腸梗阻、先天性感染、系，還與腸梗阻、先天性感染、FGRFGR有關(guān)有關(guān)l 大約大約15%15%的三體兒中有的三體兒中有EBEBl如在如在2020孕周前發(fā)生，孕周前發(fā)生，7%7%與胎兒與胎兒2121三體綜合征有關(guān)三體綜合征有關(guān)也提示與其它染色體異常有關(guān)，表現(xiàn)為不同嚴(yán)重也提示與其它染色體異常有關(guān)，表現(xiàn)為不同嚴(yán)重程度的綜合征。程度的綜合征。臨床處置參考臨床處置參考l孕中期超聲篩查中發(fā)現(xiàn)腸回聲加強(qiáng)應(yīng)予以分級(jí)并評(píng)孕中期超聲篩查中發(fā)現(xiàn)腸回聲加強(qiáng)應(yīng)予以分級(jí)并評(píng)價(jià)價(jià)l1級(jí)腸回聲加強(qiáng)無明顯臨床意義；級(jí)腸回聲加強(qiáng)無明顯臨床意義；2級(jí)及以上腸回聲級(jí)及以上腸回聲加強(qiáng)與胎兒非整倍體染色體異常及某些圍生期合并加強(qiáng)與胎兒非整倍體染色體異常及某些圍生