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1、第3節(jié)人類遺傳病從容說課基因突變和染色體變異會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變,在人體則可表現(xiàn)為某種疾病。教材中關(guān)于普通感冒和肥胖的問題探討,以及由此而引出的人類其他的疾病是否是遺傳病的討論,正是涉及到遺傳物質(zhì)是否改變的問題,也是本節(jié)首先要解決的問題。遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。因此,學(xué)完基因突變和染色體變異之后,再進(jìn)一步學(xué)習(xí)人類遺傳病的類型,了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,關(guān)注遺傳病給人類造成的危害,順理成章,同時(shí)也是高中學(xué)生應(yīng)該具備的基本科學(xué)素養(yǎng)。為保證本節(jié)的活動(dòng)能夠順利開展,建議在學(xué)習(xí)本節(jié)內(nèi)容前一周,教師就制作好調(diào)查表,發(fā)給學(xué)生(或由學(xué)生自己設(shè)計(jì)相應(yīng)的調(diào)查表),讓學(xué)生調(diào)查人群中的某種遺傳病。調(diào)
2、查的遺傳病最好是與學(xué)生關(guān)系比較密切的遺傳病,如高度近視等,這樣既可以激發(fā)學(xué)生調(diào)查的積極性,又不會(huì)引起調(diào)查的尷尬,能夠保證調(diào)查活動(dòng)的順利進(jìn)行?;顒?dòng)時(shí)將學(xué)生分成兩組,一組搜集有關(guān)基因診斷方面的資料,另一組搜集人類基因組計(jì)劃及其影響的資料,以備課堂教學(xué)討論時(shí)展示。教師可以首先讓學(xué)生匯報(bào)調(diào)查情況,教師和學(xué)生將數(shù)據(jù)匯總后,計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率。由于調(diào)查活動(dòng)需要較多的課外時(shí)間,調(diào)查的問題又涉及個(gè)人的隱私,難度較大。因此,在調(diào)查前,教師應(yīng)該向?qū)W生強(qiáng)調(diào)一些注意事項(xiàng)。例如,調(diào)查了多少人,其中有多少人有某種遺傳病,要如實(shí)記錄;如果調(diào)查的是紅綠色盲,可以以學(xué)生為對(duì)象,以本校和附近學(xué)校的校醫(yī)務(wù)室的資料為準(zhǔn),切不可在
3、公共場(chǎng)合追問別人是否是紅綠色盲患者;如果某家族有典型遺傳病病例,一定要取得該家族的同意才能直接進(jìn)行調(diào)查等等。(1)你們小組準(zhǔn)備從哪些方面進(jìn)行調(diào)查?(2)小組內(nèi)各成員的調(diào)查范圍是什么?(3)你打算采用哪些方法獲得調(diào)查資料?(4)在調(diào)查中你認(rèn)為應(yīng)該注意哪些事項(xiàng)?會(huì)遇到什么樣的困難?你準(zhǔn)備怎樣克服?此外,教師還可以通過展示各種常見的或非常嚴(yán)重的遺傳病的圖例,如白化病、軟骨發(fā)育不全、21三體綜合癥、色盲等,讓學(xué)生認(rèn)識(shí)到遺傳病的危害。教師需要向?qū)W生說明的是,人類的遺傳病僅單基因遺傳病就有6500多種,已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。了解遺傳病的類型及其危害,預(yù)防遺傳病是每個(gè)公民的義務(wù)。教師由此自然地引
4、入遺傳病類型的學(xué)習(xí)?!叭祟惓R娺z傳病的類型”是了解水平的內(nèi)容,學(xué)生通過自學(xué)就可以達(dá)到學(xué)習(xí)目的。教師在教學(xué)時(shí)可以引導(dǎo)學(xué)生回顧在初中了解的幾種遺傳病,以及教材前幾章已經(jīng)出現(xiàn)的伴性遺傳病和常染色體遺傳病,并進(jìn)行適當(dāng)?shù)目偨Y(jié)和拓展。在了解遺傳病類型的基礎(chǔ)上,學(xué)生容易理解對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的重要性。教師在教學(xué)過程中可以設(shè)置問題串,引導(dǎo)學(xué)生思考和討論。(1)遺傳病可能給患者本人、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣的危害?為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防?(2)對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,可以從哪幾個(gè)方面入手?(3)遺傳咨詢的步驟有哪些?必須具備什么樣的基礎(chǔ)知識(shí)才可能進(jìn)行遺傳咨詢?(4)產(chǎn)前診斷的方法有哪些?遺傳病監(jiān)
5、測(cè)引起的社會(huì)問題,學(xué)生比較感興趣。在引導(dǎo)學(xué)生討論時(shí),要注意以下幾個(gè)問題:討論的目的不是否定遺傳病監(jiān)測(cè)的重要作用,而是通過遺傳病監(jiān)測(cè)存在社會(huì)爭(zhēng)議這一事實(shí),說明遺傳病監(jiān)測(cè)與社會(huì)倫理有關(guān),從而讓學(xué)生理解現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用具有雙重作用,提醒學(xué)生在應(yīng)用現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)時(shí),要考慮當(dāng)時(shí)的社會(huì)發(fā)展?fàn)顩r,要符合人類社會(huì)的倫理道德觀。在討論時(shí),教師可以通過一些背景資料,先介紹基因檢測(cè)的重要作用。例如,可以通過苯丙酮尿癥的早期基因檢測(cè)的事例,強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)的重要作用和意義。通過產(chǎn)前檢查,人們可以在早期確定苯丙酮尿癥這種隱性遺傳病。當(dāng)嬰兒出生以后,醫(yī)生就可以給患兒配制一份不含有苯丙氨酸的特殊營(yíng)養(yǎng)配方,這樣就可以避免嬰
6、兒體內(nèi)苯丙酮酸的積累,孩子長(zhǎng)大后也能夠和正常人一樣生活。此外,教師還可以提供一些遺傳檢測(cè)的具體病例,使學(xué)生能夠真正參與討論,從而認(rèn)識(shí)到基因診斷所存在的社會(huì)爭(zhēng)議問題。在展開討論前,教師可以引導(dǎo)學(xué)生思考下列問題:(1)除醫(yī)生和家人外,哪些人想知道基因檢測(cè)的信息?(2)為什么這些人想知道個(gè)人的遺傳信息?(3)這些人應(yīng)該獲得這些遺傳信息嗎?(4)如果這些遺傳信息不應(yīng)該被他人知道,應(yīng)該采取哪些措施保護(hù)個(gè)人的遺傳信息?人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容非常廣泛,也是學(xué)生非常感興趣的問題,建議教師在教學(xué)前充分利用學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性,讓學(xué)生更多地搜集人類基因組計(jì)劃的資料,在搜集資料和匯報(bào)成果時(shí)領(lǐng)會(huì)人類基因組計(jì)劃的重大意義。在
7、布置學(xué)生搜集資料時(shí),最好是將學(xué)生分組,不同的組搜集不同方面的資料,教師事先列出需要搜集資料的幾個(gè)方面。例如,什么是人類基因組計(jì)劃,人類基因組計(jì)劃與人體健康有什么關(guān)系,人類基因組計(jì)劃對(duì)社會(huì)倫理道德觀產(chǎn)生哪些影響等等。在課前,教師可以將學(xué)生搜集的資料做成幻燈片,便于展示和教學(xué)。教師在介紹完人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容及其意義后,要及時(shí)引導(dǎo)學(xué)生討論人類基因組計(jì)劃在人體健康和社會(huì)倫理等方面的正面和反面效應(yīng),通過討論讓學(xué)生理解,科學(xué)技術(shù)是一把雙刃劍,既可以為人類造福,又可能帶來某些負(fù)面影響。為保證人類基因組計(jì)劃的研究不誤入歧途,科學(xué)家應(yīng)承擔(dān)應(yīng)有的社會(huì)責(zé)任,如不進(jìn)行有悖于社會(huì)倫理道德的研究等;普通公民應(yīng)有責(zé)任和義
8、務(wù)了解科學(xué)家所從事的研究工作,督促科學(xué)家的研究向著有利于社會(huì)進(jìn)步的方向進(jìn)行等等。此外,教師還可以開展多種形式的活動(dòng)。例如,可以舉辦專題講座、辯三維目標(biāo)1. 知識(shí)與技能(1)初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。(2)通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查,了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。(3)通過實(shí)際調(diào)查,培養(yǎng)接觸社會(huì),并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。2. 過程與方法(1)通過調(diào)查、自學(xué)和討論的形式了解人類常見遺傳病的類型。(2)以圖解、問題串、討論和辯論的方式學(xué)習(xí)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。(3)生動(dòng)活潑地開展人類基因組計(jì)劃與人體健康的學(xué)習(xí)。3. 情感態(tài)度與價(jià)值觀(1)讓學(xué)生了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,關(guān)注遺傳病給人
9、類造成的危害。(2)讓學(xué)生理解現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用具有雙重作用,提醒學(xué)生在應(yīng)用現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)時(shí),要考慮當(dāng)時(shí)的社會(huì)發(fā)展?fàn)顩r,要符合人類社會(huì)的倫理道德觀。教學(xué)重點(diǎn)人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。教學(xué)難點(diǎn)1如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。2人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。教具準(zhǔn)備21三體綜合癥、各種常見的或非常嚴(yán)重的遺傳病的圖例,如白化病、軟骨發(fā)育不全、色盲等。課時(shí)安排2課時(shí)第1課時(shí)教學(xué)過程課前準(zhǔn)備1制作教具。2學(xué)習(xí)本節(jié)內(nèi)容前一周,教師就制作好調(diào)查表,發(fā)給學(xué)生(或由學(xué)生自己設(shè)計(jì)相應(yīng)的調(diào)查表),讓學(xué)生調(diào)查人群中的某種遺傳病?;顒?dòng)時(shí)將學(xué)生分成兩組,一組搜集有關(guān)基因診斷方面的資料
10、,另一組搜集人類基因組計(jì)劃及其影響的資料,以備課堂教學(xué)討論時(shí)展示。3. 活動(dòng)指引(1) 可以以小組為單位展開工作;小組成員可以集體活動(dòng)也可以分工進(jìn)行調(diào)查。(2) 每個(gè)小組可以調(diào)查周圍熟悉的410個(gè)家庭(或家系)中遺傳病的情況。(3) 調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(4) 為保證調(diào)查的群體足夠大,小組調(diào)查的數(shù)據(jù),應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中匯總。(5) 根據(jù)年級(jí)匯總的數(shù)據(jù),可以按照下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的發(fā)病率=X100%某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)情境創(chuàng)設(shè)你們小組從哪些方面進(jìn)行調(diào)查?小組內(nèi)各成員的調(diào)查范
11、圍是什么?(3)你采用哪些方法獲得調(diào)查資料?你們小組獲得了哪些資料?結(jié)果是什么?學(xué)生:從以下幾方面匯報(bào)遺傳病的調(diào)查情況:(1)(2)(4)根據(jù)這個(gè)概念,你們教師:人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,調(diào)查的是遺傳病嗎?常見的遺傳病還有哪些?教師:展示各種常見的或非常嚴(yán)重的遺傳病的圖例。師生互動(dòng)學(xué)生:閱讀P90“問題探討”,然后分學(xué)習(xí)小組討論:(1) 人的胖瘦是由基因控制的嗎?(人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果)(2) 有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”,你能說出這
12、種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點(diǎn)嗎?因?yàn)槿梭w患病也是人(這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。體所表現(xiàn)出來的性狀,而性狀是由基因控制的,從這個(gè)角度看,說疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大腸桿菌引起的腹瀉,就不是基因?。┙處煟喝祟愡z傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。請(qǐng)同學(xué)們根據(jù)閱讀提綱閱讀P90P91。學(xué)生:閱讀P90P91o教師:展示閱讀提綱:(1)什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病?(2)單基因遺傳病的種類有多少?如何分類?舉例。(3)多基因遺傳病有什么特點(diǎn)?(4
13、)染色體異常遺傳病形成的原因和種類。21三體綜合征的病癥如何?教師:什么是單基因遺傳???學(xué)生:?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。教師:?jiǎn)位蜻z傳病有什么特點(diǎn)?如何分類?學(xué)生:種類多,目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有6500種。可分為四種:常染色體上顯性基因遺傳病、常染色體上隱性基因遺傳病、性染色體上顯性基因遺傳病、性染色體上隱性基因遺傳病。教師:什么是多基因遺傳???學(xué)生:多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。教師:多基因遺傳病有什么特點(diǎn)?學(xué)生:在家族聚集群體中的發(fā)病率比較高。教師:什么是染色體異常遺傳?。繉W(xué)生:由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色
14、體?。﹐教師:染色體異常遺傳病形成的原因是什么?學(xué)生:染色體異常引起,其中數(shù)量異常通常是減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不分離造成的。教師:21三體綜合征的病癥如何?學(xué)生:智力低下,身體發(fā)育緩慢,患兒常表現(xiàn)特殊的面容。50%的患兒有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。教師精講1遺傳病的概念:遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2. 遺傳病的特點(diǎn):(1)致病基因來自父母,因此其在胎兒時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài);(2)往往是終生具有的;(3)常帶有家族性,并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。3遺傳病對(duì)人類的危害:(1)危害人體健康;(2)貽害子孫后代;(3)增加了社會(huì)負(fù)擔(dān)。評(píng)價(jià)反饋學(xué)生做課本P9
15、4練習(xí)題一,教師檢查評(píng)講。課堂小結(jié)槪倉(cāng)單基因遼憐病*人類謹(jǐn)傳病釵色體嚴(yán)性遼傳熹并嵐多指1隱性誼傳病,白化病.苯丙酮嚴(yán)癥x顯性迪傳寤:抗維生盍佝僂病性族色棒丨隱性遼傳??;凱錄色盲窖基因逍傳病I常染色1*適件擒:"三體嫖音征性象色體遺傳病,性腺發(fā)育環(huán)區(qū)課后拓展1下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.傳染病解析:孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律,且每一相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的;而多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的遺傳病,各對(duì)基因單獨(dú)作用微小,因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律;傳
16、染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關(guān);染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引起的遺傳病,而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整體數(shù)增加或減少,也是不適合孟德爾的遺傳規(guī)律。答案:A2顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類,一類致病基因位于X染色體上,另一類位于常染色體上,他們分別與正常人婚配,總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病特點(diǎn)不同的是A.男性患者的兒子發(fā)病率C.女性患者的兒子發(fā)病率B.男性患者的女兒發(fā)病率D.女性患者的女兒發(fā)病率解析:如果顯性致病基因在常染色體上,由于常染色體遺傳給兒子和女兒的機(jī)會(huì)一樣,因此,兒子和女兒的發(fā)病率是一樣的;如果致病基因在X染色體上,男性患者由于X染色體只傳給女兒,不傳給兒子,因
17、而導(dǎo)致女兒得病,兒子全正常,即兒子和女兒的發(fā)病率各不相同;如果是女性患者,由于X染色體遺傳女兒和兒子的機(jī)會(huì)一致,因而導(dǎo)致兒子和女兒的發(fā)病率是一樣的。答案:AB3能根治遺傳病的治療方法是A.西藥治療B.中藥治療C.手術(shù)治療D.基因治療解析:遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起基因的改變?cè)斐傻娜祟惣膊?,要根治它就要把錯(cuò)誤的基因糾正,只有基因治療能達(dá)到此目的。答案:D4. 遺傳病特點(diǎn)的記憶方法探討(1)隱性 無中生有是隱性(雙親無病時(shí),只要生出一個(gè)有病的子女)。 雙親正常子女病,隱性遺傳能肯定(雙親正常時(shí),只要生出一個(gè)有病的子女)。(2)顯性 有中生無是顯性(雙親都有病,生出了無病的孩子)。 子女正常雙親
18、病,顯性遺傳能肯定(雙親有病時(shí),生出正常的子女)。(3)X染色體上的隱性 隱性遺傳看女病,父、子都病為伴性;或女病其父、子必病。 男正(常)其母、女必正(常)。(4)X染色體上的顯性遺傳 顯性遺傳看男病,母、女都病是伴性;或男病母、女必病。 女正,其父、子必正。5. 遺傳系譜圖的檢索判定法根據(jù)各類遺傳病的特點(diǎn),總結(jié)出下列遺傳病的檢索方法5.1 判定是否是Y染色體遺傳患者均為男性,且患者的父親兒子均為患者Y染色體遺傳患者中有女性,或男性患者的父親兄弟兒子有正常者非Y染色體遺傳5.25.2 判定致病基因的顯隱性患病雙親的子女中有正常者,或連續(xù)幾代有患者顯性5.3.1正常雙親的子女中有患者,或患者散
19、發(fā)隔代才有隱性5325.3.1 判定顯性基因是在何種染色體上男性患者的母親和女兒均為患者,正常女性的父親和兒子均正常,患者中女性多于男性X染色體顯性遺傳男性患者的母親和女兒中有正常者,或正常女性的父親和兒子有患者常染色體顯性遺傳5.3.2 判定隱性基因是在何種染色體上女性患者的父親和兒子均為患者,正常男性的母親和女兒均正常,患者中男性多于女性,甚至無女性患者X染色體隱性遺傳女性患者的父親或兒子中有正常者,或正常男性的母親和女兒有患者常染色體隱性遺傳板書設(shè)計(jì)第3節(jié)人類遺傳病1.概念2.分類(1)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病隱性遺傳病X顯性遺傳病性染色體X隱性遺傳病Y(2)多基因遺傳?。?)染色
20、體異常遺傳病數(shù)目異常類型常染色體遺傳病性染色體遺傳病3遺傳病的特點(diǎn)4. 遺傳病對(duì)人類的危害習(xí)題詳解一、練習(xí)(課本P94)(一)基礎(chǔ)題1. (1)解析:由于不明確先天性心臟病的成因,因此不能判斷先天性心臟病都是遺傳病。如某些子宮內(nèi)的病毒感染,可致先天畸形多伴先天性心臟病,如風(fēng)疹病毒綜合癥。因此妊娠期尤其妊娠早期預(yù)防病毒感染是重要措施。母親酗酒,嬰兒可患酒精中毒綜合癥,常伴發(fā)室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥等。妊娠期服用某些藥物如苯丙胺,孕酮類,雌激素類,抗驚厥藥,亦可導(dǎo)致心臟畸形。答案:X(2)解析:?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,而不是指受一個(gè)基因控制的遺傳病。答
21、案:X(3)解析:人類有46條染色體,配成23對(duì)同源染色體,同源染色體是形態(tài)和大小都相同的一對(duì)染色體,但人類的一對(duì)性同源染色體形態(tài)和大小都不相同,其他22對(duì)同源染色體兩者取一即可,而一對(duì)性同源染色體則兩條都要,所以共要測(cè)23條染色體。答案:X2.列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例。人類遺傳病的類型定義實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病多指、并指等隱性遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合癥等(二)拓展題提示:該女性不一定攜帶白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病
22、。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa,因而推測(cè)其父母的基因型為Aa,則該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa,AA的概率為1/3,Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3,根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況,其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能:(1)丈夫不含有白化病基因。(2)丈夫含有一個(gè)白化病基因。(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遺傳病史來作出判斷,提供遺傳咨詢。二、問題探討(課本P90)1. 提示:人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成的,但大多
23、數(shù)情況下,肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2. 提示:有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀,而性狀是由基因控制的,從這個(gè)角度看,說疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大腸桿菌引起的腹瀉,就不是基因病。三、調(diào)查討論(課本P91)1. 提示:有無家族遺傳的傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者,是否比其他人有較高的發(fā)病率,即其他人無,他的家族有;即其他人少,他的家族多。如果符合以上幾點(diǎn),則說明有家族遺傳的傾向。2. 提示:可
24、根據(jù)下列規(guī)律判斷出被調(diào)查的這幾種遺傳病是顯性的,還是隱性的。(1)隱性 無中生有是隱性(雙親無病時(shí),只要生出一個(gè)有病的子女)。 雙親正常子女病,隱性遺傳能肯定(雙親正常時(shí),只要生出一個(gè)有病的子女)。(2)顯性 有中生無是顯性(雙親都有病,生出了無病的孩子)。 子女正常雙親病,顯性遺傳能肯定(雙親有病時(shí),生出正常的子女)。3. 提示:要使自己所調(diào)查的遺傳病數(shù)據(jù)計(jì)算的發(fā)病率接近上述數(shù)據(jù),就要保證調(diào)查的群體足夠大,具體做法是:各小組調(diào)查的數(shù)據(jù),應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中匯總。但不論怎樣處理,該數(shù)據(jù)只是個(gè)近似值。四、資料搜集和分析的討論(課本P92)1. 提示:例如:苯丙酮尿癥可以通過早期基因檢測(cè)來診斷,通過產(chǎn)
25、前檢查,人們可以在早期確定是否患有苯丙酮尿癥這種遺傳病。如果有,當(dāng)嬰兒出生以后,醫(yī)生就可以給患兒配制一份不含有苯丙氨酸的特殊營(yíng)養(yǎng)配方,這樣就可以避免嬰兒體內(nèi)苯丙酮酸的積累,孩子長(zhǎng)大后也能夠和正常人一樣生活。2. 提示:因?yàn)檫@個(gè)問題涉及到個(gè)人隱私,其他人是否知道應(yīng)由患者本人決定。五、資料搜集和分析的討論(課本P93)1. 提示:(1)人類基因組全部序列的測(cè)定獲得的數(shù)據(jù)和結(jié)果:人類基因組工作草圖已基本完成,已繪制出覆蓋人類基因組97的DNA序列圖譜,其中85的基因組序列得到了精確測(cè)定,包含了人體約30億個(gè)堿基對(duì)的正確排序。(2)人類基因組的研究取得的新進(jìn)展:1994年遺傳圖譜的五年計(jì)劃提前完成;1
26、995年人類第3、11、12和22號(hào)染色體的中等精度的圖譜公布;人類第16、19號(hào)染色體的高分辨率物理圖譜分別完成。1998年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院與能源部提出新的五年計(jì)劃(19982003),人類DNA測(cè)序是其重中之重,旨在2003年底前完成整個(gè)人類基因組的測(cè)序,其間,在2001年底前產(chǎn)生人類基因組序列的工作草圖。1999年12月,國(guó)際基因組計(jì)劃聯(lián)合小組宣布,已完整譯出人類第22號(hào)染色體的遺傳密碼,人類首次完成人體染色體基因完整序列的測(cè)定。2000年4月美國(guó)塞萊拉(Celera)基因研究公司宣布,該公司已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學(xué)家對(duì)此表示質(zhì)疑,因?yàn)樵摴镜难芯繘]有提供有關(guān)基
27、因序列的長(zhǎng)度和完整的可靠數(shù)據(jù)。2000年5月,德國(guó)與日本科學(xué)家合作完成了人類第21號(hào)染色體的基因測(cè)序工作,該項(xiàng)成果可以揭開早老性癡呆癥、躁狂抑郁癥等疾病的發(fā)病機(jī)理。在6國(guó)16個(gè)測(cè)序中心的1100多名科學(xué)家、計(jì)算機(jī)專家和技術(shù)人員的通力合作下,終于在2001年2月提前完成了人類基因組的工作草圖??茖W(xué)家還破譯了六十多種生物的基因密碼。(3)我國(guó)承擔(dān)的1%項(xiàng)目的具體內(nèi)容是:人類第3號(hào)染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對(duì)的工作草圖于2000年4月提前完成。(4)我國(guó)作為唯一的發(fā)展中國(guó)家參與HGP,具有的重大意義:我國(guó)通過參與這一計(jì)劃,改變了國(guó)際人類基因組研究的格局,能夠分享這一計(jì)劃歷時(shí)10年積累的全部成果、數(shù)
28、據(jù)和技術(shù),建立起了自己的大規(guī)模測(cè)序的全套技術(shù)及科技隊(duì)伍,為我國(guó)今后的生物資源基因組研究及參與國(guó)際生物產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)奠定了基礎(chǔ)。2. 提示:堅(jiān)持人類的尊嚴(yán)與平等、科學(xué)家研究的自由、人類和諧、國(guó)際合作四項(xiàng)基本原則。在生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代,基因不是金錢,但勝過金錢。因?yàn)槿祟惢蚪M的基因總數(shù)是有限的,畢竟只有6萬10萬個(gè)。每當(dāng)一個(gè)基因獲專利,就等于少了一個(gè)基因。于是,人們?yōu)榱藢@鴵寠Z基因。特別是我國(guó)的基因資源,常常無償?shù)乇粐?guó)外掠奪,喪失知識(shí)產(chǎn)權(quán),連當(dāng)事人也不知情。因此,我們只有參與競(jìng)爭(zhēng)去爭(zhēng)取。依據(jù)人類基因的統(tǒng)一性,應(yīng)該人人平等,不應(yīng)有基因歧視;依據(jù)人類基因的差異性,應(yīng)該尊重個(gè)人權(quán)利,享有基因隱私權(quán)。人類要想立于不敗之地,就得將基因技術(shù)與智能技術(shù)結(jié)合起來,形成新的智力技術(shù),對(duì)人進(jìn)行基因設(shè)計(jì),特別是腦的設(shè)計(jì),展現(xiàn)人的價(jià)值,尤其是高智能的價(jià)值。這種高智能價(jià)值,正是倫理選擇的判據(jù)。人類只有一個(gè)基因組,不得被獸類侵犯。人類有高尚的倫理道德,必須限制基因技術(shù)的使用,設(shè)置基因禁區(qū),絕對(duì)不允許制造基因武器、半人半獸之類的東
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