生物遺傳系統(tǒng)的進化

1、 遺傳系統(tǒng)不僅是生物遺傳的基礎，而且是生物進化的基礎。生物進化歸根結底是由于遺傳系統(tǒng)的變異而在時空上表現(xiàn)出來的生命現(xiàn)象。（一）染色體數(shù)目的進化（一）染色體數(shù)目的進化 （二）染色體結構的進化（二）染色體結構的進化 （三）染色體功能的進化（三）染色體功能的進化 一、染色體的進化一、染色體的進化 1 1、總趨勢：、總趨勢：染色體數(shù)目的增加或減少染色體數(shù)目的增加或減少2、途徑、途徑 基本染色體組的增加基本染色體組的增加 染色體組：染色體組：二倍體生物中來自一個配子的一套染色體。二倍體生物中來自一個配子的一套染色體。 1）增加）增加 AABBDDAABBDD 普通小麥普通小麥異源六倍體異源六倍體（2n=

2、6x=42）n同種染色體復制而細胞不分裂，形成同源多倍體；同種染色體復制而細胞不分裂，形成同源多倍體；n具有不同染色體組物種的雜種加倍形成異源多倍體。具有不同染色體組物種的雜種加倍形成異源多倍體。一粒小麥一粒小麥（AA）斯卑爾脫斯卑爾脫山羊草（山羊草（BB） 方穗山羊草方穗山羊草（ DDDD ） ABABABDABD AABBAABB（硬粒小麥）（硬粒小麥）2n=4x=28 2n=4x=28 AABBDDAABBDD 普通小麥普通小麥異源六倍體異源六倍體（2n=6x=42）個別染色體的增加個別染色體的增加 2n+1 2n+2 2n+1 2n+2 普通小麥普通小麥AABBDDAABBDD 二粒小

3、麥二粒小麥AABBAABBAABBDAABBD （2）減少）減少果蠅最古老的物種果蠅最古老的物種2n=122n=61、染色體結構改變的類型、染色體結構改變的類型 缺失、重復、倒位、易位缺失、重復、倒位、易位2、染色體結構變異的原因、染色體結構變異的原因 外界因子外界因子：射線、化學試劑、溫度劇變射線、化學試劑、溫度劇變. 內在因素：代謝失調、衰老及種間雜交等內在因素：代謝失調、衰老及種間雜交等 （二）染色體結構的進化（二）染色體結構的進化 3、染色體結構變異的遺傳學效應、染色體結構變異的遺傳學效應 （1）影響到基因的排列順序和相互關系，導致一級結構的）影響到基因的排列順序和相互關系，導致一級結

4、構的改變，產(chǎn)生新的三維結構，影響到基因的表達。改變，產(chǎn)生新的三維結構，影響到基因的表達。 （2）種間雜交后代若發(fā)生染色體結構改）種間雜交后代若發(fā)生染色體結構改變也可以形成新種變也可以形成新種主要體現(xiàn)在性染色體與常染色體的分化主要體現(xiàn)在性染色體與常染色體的分化 1901年美國細胞學家麥克朗（年美國細胞學家麥克朗（C. E. Mc Clung ）在直）在直翅目昆蟲中首先發(fā)現(xiàn)并確定了性染色體翅目昆蟲中首先發(fā)現(xiàn)并確定了性染色體. 人類中，人類中，X染色體和染色體和Y染色體雖然相差很大，有各自的染色體雖然相差很大，有各自的分化區(qū)，但它們在各自的長臂末端仍有一段配對區(qū)。這在分化區(qū)，但它們在各自的長臂末端仍

5、有一段配對區(qū)。這在一定程度上說明了它們最初有可能是完全配對的。進一步一定程度上說明了它們最初有可能是完全配對的。進一步的研究表明，性染色體是逐漸從一對原始的同源染色體分的研究表明，性染色體是逐漸從一對原始的同源染色體分化而來。化而來。 XYXY型：型：Y Y染色體上有一個染色體上有一個“睪丸決定睪丸決定”基因基因SRYSRY，它有決定雄，它有決定雄性的強烈作用。存在于人性的強烈作用。存在于人, ,哺乳類哺乳類, ,某些兩棲類某些兩棲類, ,某些魚類某些魚類, ,某某些昆蟲些昆蟲. . 性比數(shù)決定性別：果蠅的雌性決定因子位于性比數(shù)決定性別：果蠅的雌性決定因子位于X X染色體上，而染色體上，而雄性

6、決定基因并不位于雄性決定基因并不位于Y Y染色體，它們位于常染色體之中，染色體，它們位于常染色體之中，并且不止一個。果蠅并且不止一個。果蠅X X染色體與常染色體組的比決定性別染色體與常染色體組的比決定性別 X/A=1/2=0.5 X/A=1/2=0.5 正常雄性正常雄性 X/A=2/2=1 X/A=2/2=1 正常雌性正常雌性 X/A=2/3=0.67 X/A=2/3=0.67 為中間類型為中間類型X/A=1/3=0.3 X/A=1/3=0.3 超雄性超雄性 X/A=3/2=1.5 X/A=3/2=1.5 超雌性超雌性 ZWZW型：型：W W染色體是雌性決定因素染色體是雌性決定因素(ZW(ZW

7、是雌性，雄性是是雌性，雄性是ZZ)ZZ)。包。包括鳥類括鳥類, ,鱗翅目昆蟲鱗翅目昆蟲, ,一些兩棲類。一些兩棲類。 X0X0型：雌體型：雌體XX XX 雄體雄體X0X0，蝗蟲，蝗蟲, ,蟋蟀蟋蟀, ,蚱蜢蚱蜢, ,蟑螂等直翅目蟑螂等直翅目昆蟲。昆蟲。1 1基因的進化基因的進化（1 1）基因結構的進化）基因結構的進化內含子的起源與進化內含子的起源與進化（2 2）基因功能的進化）基因功能的進化功能的分化與多功能功能的分化與多功能（3 3）新基因的起源）新基因的起源2 2基因組的進化基因組的進化（1 1）基因組進化的總趨勢）基因組進化的總趨勢（2 2）基因組結構的進化）基因組結構的進化二、基因和基

8、因組的進化二、基因和基因組的進化 （一）基因的進化（一）基因的進化 （1）內含子的起源）內含子的起源 后起源說后起源說 認為內含子作為間隔序列，插入到連續(xù)編碼的基因序列認為內含子作為間隔序列，插入到連續(xù)編碼的基因序列中形成的中形成的。內含子是在真核生物出現(xiàn)后才產(chǎn)生的，對于原。內含子是在真核生物出現(xiàn)后才產(chǎn)生的，對于原核生物中的內含子，其解釋是內含子本身具有移動性。核生物中的內含子，其解釋是內含子本身具有移動性。 難以解釋：內含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的難以解釋：內含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的損傷損傷; ; 內含子序列從何而來內含子序列從何而來1. 基因結構的進化基因結構的

9、進化 內含子內含子(intron)：在原初轉錄物中，通過：在原初轉錄物中，通過RNA拼接反應拼接反應而被去除的而被去除的RNA序列，或基因中與這種序列對應的序列，或基因中與這種序列對應的DNA序列。序列。 內含子在最早的內含子在最早的DNA基因組出現(xiàn)時就已經(jīng)演化出來了，基因組出現(xiàn)時就已經(jīng)演化出來了，早早期的內含子具有自我催化，自我復制能力，是原始基因和基期的內含子具有自我催化，自我復制能力，是原始基因和基因組中必不可少的一部分因組中必不可少的一部分, ,現(xiàn)代原核內含子是一類進化遺跡現(xiàn)代原核內含子是一類進化遺跡； 另外一種可能，內含子是古基因（即現(xiàn)在的外顯子）的邊另外一種可能，內含子是古基因（即

10、現(xiàn)在的外顯子）的邊界，這些古基因曾經(jīng)編碼不同的蛋白質，但現(xiàn)在只作為一種界，這些古基因曾經(jīng)編碼不同的蛋白質，但現(xiàn)在只作為一種外顯子存在，兩個外顯子間的序列就演變成了基因內含子。外顯子存在，兩個外顯子間的序列就演變成了基因內含子。先起源說先起源說 先起源說也不否認有些內含子是在進化中通過轉座作用后先起源說也不否認有些內含子是在進化中通過轉座作用后插入而來。插入而來。（2）內含子的進化）內含子的進化 內含子進化的總變化趨勢是大基內含子進化的總變化趨勢是大基因組含有較多內含子，小基因組含因組含有較多內含子，小基因組含有較少的內含子有較少的內含子. .（1）基因突變）基因突變 肽肽 第第3位位 第第8位

11、位 牛、羊牛、羊 催產(chǎn)素催產(chǎn)素 增血壓素增血壓素9個氨基酸個氨基酸 異亮氨酸異亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 9個氨基酸個氨基酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 精氨酸精氨酸 2. 基因功能的進化基因功能的進化 基因可以通過基因突變、重疊基因、選擇性基因可以通過基因突變、重疊基因、選擇性剪接、基因共享來實現(xiàn)功能的進化。剪接、基因共享來實現(xiàn)功能的進化。 指在同一條指在同一條DNA片段上，由不同的片段上，由不同的可讀框所構成的所可讀框所構成的所有互相重疊的基因。有互相重疊的基因。 如：如：X174單鏈單鏈DNA噬菌體，直徑噬菌體，直徑僅僅20nm，全序列，全序列5375個個bp，僅可編，僅可編碼碼9種蛋白質，同一種蛋白質

12、，同一段段DNA序列能為序列能為2種種蛋白編碼。蛋白編碼。（3）選擇性剪接）選擇性剪接 指從一個基因轉錄出來的指從一個基因轉錄出來的RAN前體，通過不同的剪接前體，通過不同的剪接方式形成不同的成熟方式形成不同的成熟mRNA，產(chǎn)生不同的蛋白質。，產(chǎn)生不同的蛋白質。 指基因及其產(chǎn)物在進化中無變化，但卻在保持原有功指基因及其產(chǎn)物在進化中無變化，但卻在保持原有功能的情況下又被用于生命體系的其他方面，也即獲得了能的情況下又被用于生命體系的其他方面，也即獲得了多種功能。多種功能。 如鳥類和鱷魚的如鳥類和鱷魚的-眼晶體蛋白與眼晶體蛋白與LDH-BLDH-B4 4的氨基酸序的氨基酸序列相同，且具有相同的乳酸脫

13、氫酶活性。經(jīng)分析二種蛋列相同，且具有相同的乳酸脫氫酶活性。經(jīng)分析二種蛋白實際是由同一基因編碼的同一種蛋白。白實際是由同一基因編碼的同一種蛋白。 （1）基因重復）基因重復 什么是基因重復什么是基因重復 指部分或整個基因序列在基因組中的倍增，前者是基因內指部分或整個基因序列在基因組中的倍增，前者是基因內部重復即一個基因的部分區(qū)域，在基因內發(fā)生了倍增，常常部重復即一個基因的部分區(qū)域，在基因內發(fā)生了倍增，常常造成基因延長，后者則是完全基因重復。造成基因延長，后者則是完全基因重復。 基因重復基因重復基因延長基因延長外顯子改組外顯子改組(基因雜合基因雜合)基因重復的原因基因重復的原因 A A、不等交換、不

14、等交換 B B、額外的基因拷貝、額外的基因拷貝整合到基因組中整合到基因組中. . C C、染色體數(shù)目增加、染色體數(shù)目增加 進化上的意義進化上的意義 A A、基因重復后，所有拷貝都保持原來的功能，使有關、基因重復后，所有拷貝都保持原來的功能，使有關生物能產(chǎn)生很多同樣的生物能產(chǎn)生很多同樣的RNARNA分子和蛋白，如分子和蛋白，如tRNAtRNA基基因和因和rRNArRNA基因即如此。基因即如此。 B B、可以產(chǎn)生假基因。、可以產(chǎn)生假基因。C C、基因重復可產(chǎn)生額外的拷貝，此時只要其中一個拷、基因重復可產(chǎn)生額外的拷貝，此時只要其中一個拷貝能保持原功能，額外的拷貝就可隨意地變化，從貝能保持原功能，額外

15、的拷貝就可隨意地變化，從而有可能獲得新功能，導致新基因的產(chǎn)生。而有可能獲得新功能，導致新基因的產(chǎn)生。 ：相似；：相似； ：少許差異；：少許差異； ：中等差異；：中等差異； ：差異很大：差異很大（2 2）基因延長）基因延長 指通過基因內部重復等造成的基因長度增加，指通過基因內部重復等造成的基因長度增加，它是簡單基因進化為復雜基因的一種重要途徑。它是簡單基因進化為復雜基因的一種重要途徑。 基因延長造成的基因內部重復可能會使其產(chǎn)基因延長造成的基因內部重復可能會使其產(chǎn)物產(chǎn)生新的活性位點或增加其產(chǎn)物的穩(wěn)定性物產(chǎn)生新的活性位點或增加其產(chǎn)物的穩(wěn)定性, ,從從而獲得新的基因功能或基因功能增強而獲得新的基因功能

16、或基因功能增強. . 指由指由2 2個或個或2 2個以上不同基因的一部分相互連接而個以上不同基因的一部分相互連接而形成新基因的一種途徑。形成新基因的一種途徑。 1、基因組進化的總趨勢、基因組進化的總趨勢 （二）基因組的進化（二）基因組的進化 （1 1）核酸含量的變化）核酸含量的變化 從原核生物到真核生物，其基因組大小和從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNADNA含量是隨含量是隨著生物進化復雜程度的增加而穩(wěn)步上升的著生物進化復雜程度的增加而穩(wěn)步上升的( (圖圖1)1)，這是因為，這是因為較復雜的生物需要更多的基因數(shù)目和基因產(chǎn)物。較復雜的生物需要更多的基因數(shù)目和基因產(chǎn)物。 但但DNADNA含量

17、大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳含量大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復雜性的高低，這種現(xiàn)象稱為復雜性的高低，這種現(xiàn)象稱為C C值悖理值悖理(C value paradox)(C value paradox)。 酵母的基因組是酵母的基因組是14Mb14Mb，而與酵母處于同一水平的變形蟲，而與酵母處于同一水平的變形蟲卻具有與鯨魚相近的基因組卻具有與鯨魚相近的基因組(20(20萬萬Mb)Mb)！ 高等的被子植物的基因組是高等的被子植物的基因組是50Mb50Mb，而低等的蕨類植物卻，而低等的蕨類植物卻高達高達3030萬萬MbMb。 動物方面動物方面, ,海綿的基因組是海綿的基因組是49Mb

18、,49Mb,哺乳動物和人類是哺乳動物和人類是3000 3000 MbMb，但硬骨魚類的基因組卻高達，但硬骨魚類的基因組卻高達1414萬萬MbMb。 原核生物基因組大小變化范圍很小，最大和最小的基因原核生物基因組大小變化范圍很小，最大和最小的基因組間差距僅為組間差距僅為2020倍。倍。 真核生物基因組大小變化范圍很大，最大和最小的基因真核生物基因組大小變化范圍很大，最大和最小的基因組間差距達到組間差距達到8000080000倍。但其間的基因數(shù)相差不是太大倍。但其間的基因數(shù)相差不是太大, ,只有只有40405050倍。真核生物基因組的變化主要是非基因序列的含量倍。真核生物基因組的變化主要是非基因序

19、列的含量變化導致。變化導致。（2 2）DNADNA質的變化（核酸序列的變化）質的變化（核酸序列的變化） 規(guī)律：規(guī)律：一種核酸分子或其上某一區(qū)域所受的功能制約越少，其一種核酸分子或其上某一區(qū)域所受的功能制約越少，其核苷酸的替換率就越高。核苷酸的替換率就越高。主要是由于核苷酸的替換、插入或缺失造成。主要是由于核苷酸的替換、插入或缺失造成。同義替換的進化速率要高于非同義替換。同義替換的進化速率要高于非同義替換。內含子的進化速率要高于非同義替換幾倍，甚至接近內含子的進化速率要高于非同義替換幾倍，甚至接近同義替換的進化速率。同義替換的進化速率。核酸序列的變化與進化時間相關，對于同源基因，親緣核酸序列的變

20、化與進化時間相關，對于同源基因，親緣關系越近的生物間差異越小。關系越近的生物間差異越小。基因組的種類：基因組的種類： （1 1）基因組結構的特點）基因組結構的特點 2、基因組結構的進化、基因組結構的進化 原核的類核基因組原核的類核基因組 真核生物的核基因組真核生物的核基因組 真核生物的細胞器基因組真核生物的細胞器基因組線粒體基因組線粒體基因組葉綠體基因組葉綠體基因組基因組擴增基因組擴增基因家族的進化基因家族的進化假基因的進化假基因的進化 轉座與基因組的進化轉座與基因組的進化基因的水平轉移基因的水平轉移 原核生物類核基因組與真核生物核基因組比較原核生物類核基因組與真核生物核基因組比較 原核生物類

21、核基因組原核生物類核基因組 真核生物核基因組真核生物核基因組 大小大小 小小 大大 重復序列重復序列 少少 多多( (占占1/31/3，有些生物占，有些生物占90%) 90%) 內含子內含子 少少( (基因排列緊密基因排列緊密) ) 均有內含子均有內含子 形狀形狀 環(huán)狀環(huán)狀 線狀線狀 與組蛋白結合與組蛋白結合 不結合不結合 結合結合 包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增，基因組的整體擴包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增，基因組的整體擴增主要指整個染色體組或整條染色體的倍增，區(qū)域擴增增主要指整個染色體組或整條染色體的倍增，區(qū)域擴增是指基因組中某些區(qū)域的重復。是指基因組中某些區(qū)域的重復。 基因組擴增的機制基

22、因組擴增的機制 A A 基因組整體倍增（基因組整體倍增（DNADNA復制后染色體不分離）復制后染色體不分離） B B 基因組區(qū)域擴增（不等交換基因組區(qū)域擴增（不等交換, ,轉座轉座, ,復制滑移）復制滑移）（2 2）基因組擴增）基因組擴增 什么是基因家族？什么是基因家族？ 在基因組進化在基因組進化中，一個基因通過中，一個基因通過基因重復產(chǎn)生了兩基因重復產(chǎn)生了兩個或更多的拷貝，個或更多的拷貝，這些基因即構成一這些基因即構成一個基因家族。個基因家族。 一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用，使得一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用，使得所有成員可以作為一個整體一起進化。所有成員可以作為一個整體一

23、起進化。機制機制：不等交換、：不等交換、基因轉換基因轉換 不等交換：不等交換：可以在有絲分裂過程中的姐妹染色體之間發(fā)生，或在減數(shù)分裂中的同源染色體之間發(fā)生，結果使其中一條染色體（或染色單體）發(fā)生重復而另一條發(fā)生缺失。若不等交換不斷發(fā)生，就會使得串聯(lián)式重復基因中每一種變異的數(shù)目隨時間波動，結果其中一種便可能占優(yōu)勢并擴散到整個基因組中?；蜣D換：基因轉換：是兩序列通過相互作用，一序列被另一序列轉變。 機制：同源重組過程中錯配修復的不對等，或在DNA缺口修復時，以另一序列的部分區(qū)域作為模板進行復制。對與致同進化有作用的基因轉換是非等位基因間的轉換，通過不同位點的重復基因之間的轉換，就有可能把某種變異

24、擴散到基因組內的整個家族中去。什么是假基因什么是假基因 假基因產(chǎn)生的途徑假基因產(chǎn)生的途徑 指基因組中與某一功能基因的序列高度同源，但沒有功指基因組中與某一功能基因的序列高度同源，但沒有功能的能的DNADNA片段。片段。 A A、基因重復、基因重復 基因重復后，多余的拷貝由于有害突變的出現(xiàn)和積基因重復后，多余的拷貝由于有害突變的出現(xiàn)和積累喪失了原功能，從而形成了假基因。累喪失了原功能，從而形成了假基因。B B、已存在的假基因重復，產(chǎn)生更多的假基因、已存在的假基因重復，產(chǎn)生更多的假基因 C C、反轉錄轉座、反轉錄轉座 功能基因功能基因 轉錄轉錄 RNA RNA 反轉錄反轉錄 DNADNA片段片段

25、產(chǎn)生原功產(chǎn)生原功能基因能基因的拷貝的拷貝 插入到基因組中插入到基因組中 由于結構突變或由于結構突變或丟失調控元件丟失調控元件而失去功能而失去功能 假基因假基因 以這種方式產(chǎn)生的假基因往往有被加工過的痕跡，如缺少內含子序列，有poly A尾巴等，因此有被稱為加工過的假基因（processed pseudogene）。轉座概念轉座概念 染色體片段由一個位置轉至另一位置的現(xiàn)象稱為轉座。染色體片段由一個位置轉至另一位置的現(xiàn)象稱為轉座。 機制機制 轉座轉座: : 細菌、真菌、動物和植物基因組中細菌、真菌、動物和植物基因組中 反轉錄轉座反轉錄轉座: : 真核生物中普遍存在，哺乳動物中數(shù)量最多真核生物中普遍

26、存在，哺乳動物中數(shù)量最多轉座的遺傳學效應轉座的遺傳學效應 導致基因組擴增導致基因組擴增 促進基因重排促進基因重排, 造成基因的倒位造成基因的倒位,易位易位,重復重復,缺失缺失,同源轉座元件的重組可導致基因的缺失或易位同源轉座元件的重組可導致基因的缺失或易位. . 使基因組的突變率增高使基因組的突變率增高概念概念 指遺傳物質在不同物種基因組之間的轉移，為水平轉移。指遺傳物質在不同物種基因組之間的轉移，為水平轉移。 機制機制 物種間具有可以相互轉運遺傳物質的載體物種間具有可以相互轉運遺傳物質的載體, ,另外還要具有另外還要具有把外源基因插入整合到基因組中的分子機制。如反轉錄病把外源基因插入整合到基

27、因組中的分子機制。如反轉錄病毒和細菌質粒等毒和細菌質粒等. . 基因水平轉移的遺傳效應基因水平轉移的遺傳效應 為基因組的進化提供了一條有效的途徑為基因組的進化提供了一條有效的途徑, 使新基因有可能使新基因有可能迅速地在各類不同物種中實現(xiàn)擴散迅速地在各類不同物種中實現(xiàn)擴散. . （一）蛋白質的進化（一）蛋白質的進化 1、不同物種同種蛋白質氨基酸序列的比較、不同物種同種蛋白質氨基酸序列的比較 蛋白質在生物進化過程中,其氨基酸序列會出現(xiàn)一定的變異,對同一種蛋白質在不同物種中的比較,就可以反映出物種間的親緣關系。 不同生物中同種蛋白質的差異越小不同生物中同種蛋白質的差異越小, 二者間的二者間的親緣關系就越近親緣關系就越近.蛋白質功能區(qū)域的氨基酸一般保守性要高于非蛋白質功能區(qū)域的氨基酸一般保守性要高于非功能區(qū)域功能區(qū)域, 因而造成蛋白質不同部位的氨基酸因而造成蛋白質不同部位的氨基酸在各種生物中差異的程度不同在各種生物中差異的程度