分子遺傳學7基因的結構和功能Bppt課件

1、三攜帶者的檢出三攜帶者的檢出方法： (1) 染色體核型分析 (2) 酶活性的檢測 (3) 分子生物的方法實例：神經(jīng)節(jié)苷酯貯積病GM2-I型 Tay-Sachs癥，家族性黑蒙性癡呆familial amaurotic idilcy， 氨基已糖苷酶Ahexosaminidase A, Hex A缺乏癥 美國猶太人中本病基因頻率為 0.0130.016，雜合子占3.24%，酶基因定位于15q23-q24。自1969年起 13個國家的73個城市開展攜帶者篩查， 使本病的發(fā)生率降低 65-85%。四分子病四分子病molecular dieasen1949 Pauling等 提出n分子病是指由于基因的突變

2、引起了蛋白質(zhì)分子構造的改動而導致的疾病，如鐮形細胞貧血sickle cell anenia。 電 泳 Hb-A 方 向 Hb-S 圖-14 正常血紅蛋白AA 、鐮型貧 血的血紅蛋白SS 以及 雜合血紅蛋 白AS的電泳圖譜 序號11630575868141正常ValLysGluGlyHisAsnArgHb-IValAspGluGlyHisAsnArgHb-G HonoluluValLysGlnGlyHisAsnArgHb NorfolkValLysGluAspGlyAsnArgHb-M BostonValLysGluGlyTyrAsnArg 鏈Hb-G PhiladelphiaValLysGlu

3、GlyGlyLysArg序號67266367125146正常GluGluGluHisValGluHisHb-SValGluGluHisValGluHisHb-CLysGluGluHisValGluHisHb-G San JoseGluGlyGluHisValGluHisHb-EGluGluLysHisValGluHisHb-M SaskatoonGluGluGluTyrValGluHisHb ZurichGluGluGluArgValGluHisHb-M Milwaukee-1GluGluGluHisGluGluHis 鏈Hb-D PunjabGluGluGluHisValGlnHis 圖 7

4、16 人類血紅蛋白不同位置上氨基酸的改變導致產(chǎn)生不同的貧血癥 第四節(jié) 基因的精細構造和順反檢驗n五十年代中期本澤Benzer首先把“ 分子基因的新概念引入了遺傳學n1擬等位基因npseudoallele的提出n2Benzer于1953年發(fā)n 現(xiàn)T-偶數(shù)噬菌體rIIn 在 B 菌株中 在 K 菌株() 的噬菌斑 中的噬菌斑 r- (大,邊緣清晰) r+ (小,邊緣模糊) (小,邊緣模糊) RF (2 r+ 噬菌體)噬菌體總數(shù)100 2 K 菌株平板上的噬菌斑數(shù) B 菌株平板上的噬菌斑數(shù) 100Benzer 順反子概念和基因內(nèi)重組 Discovery of Recombination Within

5、 the Gene Benzer 以T4噬菌體為資料進展了研討任務 ，正式提出“順反子這個術語 rIIA mutant rIIB mutant單獨感染E.coli K單獨感染E.coli K混合感染E.coli K能正常生長不能正常生長不能正常生長Benzer 順反子概念和基因內(nèi)重組 Discovery of Recombination Within the Gene m 1rIIA Chromosome carring mutation 1m 2rIIA Chromosome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome

6、carring mutation 1 and 2Wild type Benzer將兩個rIIA突變型對B株進展混合感染，再讓釋放的子代噬菌體感染K株。 出現(xiàn)了野生型噬菌體。 r 47 r47 r47 + + r104 精細作圖 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株一.基因的精細構造 2重組型噬菌體數(shù) 總噬菌體數(shù) 2K菌臺上的噬菌斑數(shù) B菌臺上的噬菌斑數(shù)二.順反檢驗(cis-trans test)Rf=100%Rf=100% r106 r51 + + r106 + + r51 順反檢驗 r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株 順式測驗 反式測驗 突 變 位 點在 同 一 順反子內(nèi) A B + A B 突 變 位 點在 不 同 的順反子內(nèi) + A B + A B 圖 5-20 順反測驗結果的圖解。當順式有功能，而反式?jīng)]有功能時，突變 位點突變位點在同一順反子內(nèi)；當順式有功能，而反式也有功能時，突變 位點突變位點在不同順反子內(nèi)。 順反檢驗順反檢驗 Cis/T