生命科學與健康第02章遺傳講

1、遺傳（heredity or inherritance）和變異（variation）是生物體最本質(zhì)的屬性之一。遺傳性是指生物的親代傳遞給子代一套遺傳信息的特性。遺傳型是指生物體所攜帶的全部遺傳因子或基因的總稱。如AA，Aa，aa。表現(xiàn)型是指具有一定遺傳型的個體，在特定的外界環(huán)境中，通過生長和發(fā)育所表現(xiàn)出來的種種形態(tài)和生理特征的總和。如豌豆的花色為紫色和白色。第二章 生命的延續(xù)遺傳 生命科學與健康第02章遺傳講第一節(jié) 孟德爾遺傳學說 孟德爾豌豆雜交試驗生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講二 基因分離定律分離定律雜種中某一

2、對等位基因，在形成配子時，相互分離，分配到不同的配子中去。分離定律的驗證：測交實驗生命科學與健康第02章遺傳講 基因獨立分配定律兩對相對性狀的遺傳種子形狀：圓和皺，種皮顏色：黃和綠生命科學與健康第02章遺傳講獨立分配定律雜種中不同的等位基因，在形成配子時，其分離是彼此獨立的，它們可以進行自由組合。獨立分配定律的驗證生命科學與健康第02章遺傳講第二節(jié) 染色體遺傳學說 一. 連鎖與交換定律 連鎖與交換遺傳現(xiàn)象生命科學與健康第02章遺傳講遺傳連鎖現(xiàn)象測交實驗雙隱性純合子用雌性生命科學與健康第02章遺傳講遺傳交換現(xiàn)象生命科學與健康第02章遺傳講連鎖與交換遺傳定律當處于同一染色體上鄰近位置的不同基因表現(xiàn)

3、出相伴隨而遺傳的現(xiàn)象，稱作基因的連鎖（linkage） ；同源染色體上一對等位基因發(fā)生相互交換的現(xiàn)象稱作基因的交換（crossing over）。生命科學與健康第02章遺傳講3. 交換率與遺傳圖生命科學與健康第02章遺傳講 性染色體和伴性遺傳 常染色體性染色體 XY ZW Z0伴性遺傳是指性染色體上的基因所表現(xiàn)的特殊遺傳現(xiàn)象。伴性遺傳舉例生命科學與健康第02章遺傳講 染色體畸變與遺傳變異 染色體畸變是指染色體結(jié)構(gòu)和染色體數(shù)量發(fā)生了變化，從而導致生物個體發(fā)生了遺傳變異的現(xiàn)象。染色體結(jié)構(gòu)變異缺失所謂染色體的缺失是指一條染色體斷裂而失去一段，在聯(lián)會時，同源染色體就可能出現(xiàn)環(huán)狀折疊的現(xiàn)象。生命科學與健

4、康第02章遺傳講重復 所謂染色體的重復是指一條染色體的斷裂片段連到同源染色體的相應部位，結(jié)果后者就有一段重復基因。生命科學與健康第02章遺傳講倒位所謂染色體的倒位是指一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接 上去的現(xiàn)象。生命科學與健康第02章遺傳講易位所謂染色體的易位是指染色體的斷裂片段連接到非同源染色體上的現(xiàn)象。生命科學與健康第02章遺傳講 染色體畸變與遺傳變異 染色體數(shù)目變異染色體整倍性變異二倍體生物的每一正常配子（正常精子或正常卵子）的全部染色體，稱作一個染色體組（chromosome set）。如果體細胞中染色體數(shù)目的變異是以染色體組為單位進行增減時，稱作整倍體變異。一倍體變異指單倍體。

5、很少發(fā)生，不育多倍體變異三個或三個以上的染色體組的變異生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講染色體數(shù)目變異染色體非整倍性變異如果體細胞中染色體數(shù)目的變異結(jié)果不是整倍數(shù)，稱作染色體數(shù)目非整倍體變異。缺體指丟失一對同源染色體的變異，2n-2單體指丟失單條染色體，2n-1三體指增加單條染色體，2n+1四體指增加兩條染色體，2n+2生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講第三節(jié) 基因的相互作用 等位基因的相互作用 完全顯性（complete dominance）完全顯性是指純合子（AA）和雜合子（Aa）在表型上無差別的現(xiàn)象，即顯性基因?qū)π誀钇饹Q定作用，隱性基因不起作用

6、的現(xiàn)象半顯性或不完全顯性半顯性（semidominance）或不完全顯性（incomplete dominance）是指雜合子（Aa）的表型介于純合子（AA）和純合子（aa）之間的現(xiàn)象，即等位基因中的顯性基因和隱性基因?qū)﹄s合子的性狀表現(xiàn)都起作用的現(xiàn)象。生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講共顯性（codominance）共顯性是指一對等位基因（alleles），即同一座位上的不同形式的基因，彼此之間沒有顯隱性關(guān)系，雜合時，兩種基因分別表達其基因產(chǎn)物，形成相應的表型的現(xiàn)象。鑲嵌顯性雜合子中，兩個等位基因分別在生物個體身體的

7、不同部位得到了表達的現(xiàn)象 。生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講 非等位基因的相互作用互補作用如果只有在若干個等位基因同時存在時才能使個體的某個性狀得到表現(xiàn)，這些非等位基因的相互作用稱之為互補作用，這些非等位基因稱作互補基因（complementary genes）。上位作用一對等位基因的作用受到另一對等位基因作用的制約，并隨后者的不同而不同，這一現(xiàn)象，稱作上位效應（epistasis），則稱后者為上位基因（epistatic gene）。抑制作用一個基因抑制其非等位基因的作用，使后者的作用不能顯示出來的現(xiàn)象稱作抑制作用，這個基因稱為抑制基因（i

8、nhibiting gene） 。生命科學與健康第02章遺傳講三 微效基因的累加作用 數(shù)量性狀常常不是由一對等位基因所決定，而是由多對等位基因所決定，每對等位基因?qū)υ撔誀钪挥形⑿〉呢暙I，稱作微效基因（minor gene），數(shù)量性狀是多個微效基因的效應累加的結(jié)果，這種現(xiàn)象稱之為微效基因的累加作用。生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講四 性狀的多基因決定和基因的多效性 一個性狀可以受多個基因影響的現(xiàn)象稱作性狀的多基因決定，一個基因也可以影響多個性狀，這種現(xiàn)象稱作基因的多效性（pleiotropy）。生命科學與健康第02章遺傳講第四節(jié) 細胞質(zhì)遺傳 細

9、胞質(zhì)遺傳特點和表現(xiàn) 細胞質(zhì)遺傳的物質(zhì) 細胞質(zhì)基因與細胞核基因的關(guān)系 生命科學與健康第02章遺傳講第五節(jié) 基因的本質(zhì) 一. 遺傳物質(zhì)是DNA或RNA的實驗證明 DNA作為主要遺傳物質(zhì)的間接證據(jù)DNA作為主要遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)1944年，Avery 肺炎球菌轉(zhuǎn)化實驗1952年 ，Hershey 和Chase T2噬菌體感染細菌實驗1956年 ，F(xiàn)raenkel 和Conrat煙草花葉病病毒拆分重建實驗 （tobacco mosaic virus，TMV）生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講二 基因的化學本質(zhì) DNA和RNA

10、都是核酸（nucleic acids）。 核酸是一種生物大分子，由核苷酸（nucleotide）組成。 每一核苷酸由三部分組成，一個是磷酸分子、一個是糖 分子、一個是堿基，堿基有兩類，分別為嘌呤和嘧啶。 常見的嘌呤有兩種：腺嘌呤（A）和鳥嘌呤（G）；常 見的嘧啶也有兩種：胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 在DNA分子中，腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）是等量 的，鳥嘌呤（G）和胞嘧啶（C）也是等量的。在細胞 中DNA分子是成對存在的，兩條DNA分子鏈相互鍵以 氫鍵締合，并呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，這種氫鍵實質(zhì)上是堿基之 間的氫鍵，即AT和GC，因此，在DNA分子中，A 和T等量，G和C等量。生命科學與健康第02

11、章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講三. 基因的復制-半保留機制（semi-conservative） DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)在某些蛋白質(zhì)的作用下解螺旋，兩條鏈中間的堿基對分開，成為兩條單鏈； 每一條單鏈上所暴露出來的堿基各自與一個游離于細胞核中的互補核苷酸堿基相連，即鏈上的A、G、T、C分別和游離的T、C、A、G相連。連接上去的各種核苷酸都是脫氧核苷三磷酸；在DNA聚合酶的催化作用下，這些新連接上去的核苷酸丟去2個磷酸，釋放出能量，變?yōu)楹塑找涣姿?，并一一順序連接而成一新鏈，它們釋放出的能量用于這一多聚反應。新鏈與舊鏈再形成雙螺旋結(jié)構(gòu)。這樣，一

12、個雙鏈的DNA就復制成各含一個舊鏈和一個新鏈的兩個雙鏈 DNA分子了。 生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講 中心法則 （central dogma） DNA分子儲存遺傳信息。DNA分子的遺傳信息可以由于自我復制而傳給新一代的DNA分子，也可轉(zhuǎn)錄成mRNA，mRNA再將信息轉(zhuǎn)譯成蛋白質(zhì)，這就是生物學的中心法則。這一法則表示遺傳信息流是：DNARNA蛋白質(zhì)的。生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講五 遺傳物質(zhì)在細胞中存在的形式個體水平細胞水平、染色

13、體水平分子水平：一個基因決定一個酶密碼子水平核苷酸水平（堿基水平）生命科學與健康第02章遺傳講六 基因表達調(diào)控 乳糖操縱子模型生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講色氨酸操縱子模型生命科學與健康第02章遺傳講真核基因的表達生命科學與健康第02章遺傳講堿基替換（substitution）所謂的堿基替換是指一種堿基為另一種堿基所替換，從而使單個密碼子發(fā)生了改變。轉(zhuǎn)換一種嘌呤（或嘧啶）堿基轉(zhuǎn)換為另一種嘌呤（或嘧啶）堿基顛換一種嘌呤（或嘧啶）堿基轉(zhuǎn)變?yōu)橐环N嘧啶（或嘌呤）堿基第六節(jié) 基因突變 生命科學與健康第02章遺傳講移碼突變（

14、frameshift mutation）在DNA鏈的堿基序列中插入一個或幾個堿基，或者失去一個或幾個堿基，從而使全部密碼都發(fā)生了變化。插入在DNA鏈中插入一個堿基或多個堿基丟失DNA鏈上丟失一個堿基或多個堿基生命科學與健康第02章遺傳講生命科學與健康第02章遺傳講一 基因突變的類型基因突變的類型多種多樣，如果按突變體（mutant）表型特征的不同，可將突變分為以下幾種類型：形態(tài)突變型生化突變型營養(yǎng)缺陷型抗性突變型抗藥性抗紫外線抗噬菌體抗原突變型生命科學與健康第02章遺傳講致死突變型條件致死突變型指在某一個條件 稱限制性條件或非允許條件（non-permissive condition） 下呈現(xiàn)

15、致死效應，而在另一條件下 即允許條件（ permissive condition ） 卻不表現(xiàn)致死效應的突變型。例如：溫度敏感突變型（Ts mutant）。其他突變型生命科學與健康第02章遺傳講二 基因突變的特點不對應性即突變的性狀與引起突變的原因之間無直接的對應關(guān)系。自發(fā)性稀有性自發(fā)突變雖然可隨時發(fā)生，但突變的頻率較低和穩(wěn)定，一般在10-610-9之間。突變頻率，又稱作突變率，一般是指每一個細胞在每一世代中發(fā)生某一性狀突變的幾率，也有用每單位群體在繁殖一代過程中所形成突變體的數(shù)目來表示。例如，突變率為1*10-8，即為1*108個細胞群體分裂成2*108個細胞時，平均會形成一個突變體。生命科

16、學與健康第02章遺傳講獨立性突變對細胞是獨立的，對基因也是獨立的。誘變性誘變劑可提高突變率，一般為10-105倍。穩(wěn)定性由突變產(chǎn)生的新性狀，是穩(wěn)定的、可遺傳的?？赡嫘杂稍嫉囊吧突蜃儺悶橥蛔冃突虻倪^程，稱作正向突變（forward mutation）；相反的過程稱作回復突變或回變（back mutation or reverse mutation ）。生命科學與健康第02章遺傳講三 基因突變的自發(fā)性和不對應性的實驗證明變量試驗或波動或彷徨試驗（fluctuation test）1943年，Luria and Delbrck根據(jù)統(tǒng)計學原理，設(shè)計如下實驗：實驗材料：肉湯培養(yǎng)集中對數(shù)期的大腸桿

17、菌， 103/ml；甲乙兩試管誘變因子：T1 噬菌體突變率指標：抗噬菌體實驗過程：生命科學與健康第02章遺傳講甲10ml取0.2ml分裝50支試管保溫24-36h分別倒在50個含T1的培養(yǎng)皿中50個培養(yǎng)皿中抗噬菌體突變型菌落數(shù)差異極大乙10ml保溫24-36h取0.2ml分別倒在50個含T1的培養(yǎng)皿中50個培養(yǎng)皿中抗噬菌體突變型菌落數(shù)基本相同結(jié)論：大腸桿菌抗噬菌體性狀的突變，不是由于環(huán)境因素噬菌體誘導出來的，而是在它們接觸噬菌體之前，在某一次細胞分裂過程中隨機自發(fā)產(chǎn)生的。生命科學與健康第02章遺傳講涂布試驗（Newcomb experiment）1949年Newcomb實驗過程：12只培養(yǎng)皿，各含5*10對T1敏感的E.coli，培養(yǎng)5h；取上6只培養(yǎng)皿，直接噴灑T1 ，結(jié)果僅有28個抗T1菌落；取上另外6只培養(yǎng)