2020年新教材高中生物5.3人類遺傳病課件新人教版必修2

1、第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1.概念:由于_改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2.特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線):二、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查遺傳病類型:最好選取_,如紅綠色盲、白化病等。2.遺傳病發(fā)病率計(jì)算公式:群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防判斷下列說法的正誤:1.遺傳病的檢測(cè)手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。( )2.遺傳咨詢可以對(duì)遺傳病進(jìn)行有效的治療。( )提示:遺傳咨詢只能對(duì)遺傳病進(jìn)行預(yù)防,不能治療。3.醫(yī)生通過了解家庭病史,就可以直接精確計(jì)算出后代的發(fā)病率。( )提示:了解家庭病史,不一定能確定遺傳方式,更不能直接計(jì)算后代的發(fā)病率。4.產(chǎn)前診斷所確定的先天性

2、疾病均為遺傳病。( )提示:有些先天性疾病不是遺傳病,如由于母親服用藥物不當(dāng)造成的胎兒發(fā)育畸形。5.基因檢測(cè)可以精確地診斷病因。( )知識(shí)點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例:類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例顯性男女患病概率相等連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性男女患病概率相等隱性純合發(fā)病,往往隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例顯性女性患者多于男性患者連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病隱性男性患者多于女性患者有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“父子相傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、

3、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征【思考討論】1.若某遺傳病由一對(duì)同源染色體上的兩對(duì)基因控制,該遺傳病是否遵循孟德爾兩大遺傳規(guī)律?試簡(jiǎn)要分析。(科學(xué)思維)提示:遵循分離定律,不遵循自由組合定律。因?yàn)榈任换蛑灰挥谕慈旧w上,就遵循分離定律。非等位基因必須位于非同源染色體上,才遵循自由組合定律。本題中的兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上,所以不遵循自由組合定律。2.若有一種單基因隱性遺傳病的致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,請(qǐng)寫出患者的基因型(有關(guān)基因用A、a表示)。(科學(xué)思維)提示:男患者XaYa、女患者XaXa

4、?！舅仞B(yǎng)案例】下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)()A.多指比白化病發(fā)病率低B.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率較高C.一個(gè)白化病且血友病的孩子,其父親可能表現(xiàn)正常D.染色體異常遺傳病,歸根到底是由于基因的數(shù)量、排列順序改變?cè)斐傻摹窘忸}導(dǎo)引】(1)熟記常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。(2)理順邏輯關(guān)系:C項(xiàng)涉及兩種遺傳病。這兩種病的關(guān)系是獨(dú)立遺傳,可先分析白化病,再分析血友病。準(zhǔn)確把握兩個(gè)關(guān)系:兩種疾病和孩子X染色體的關(guān)系,血友病和孩子性別的關(guān)系。【解析】選A。多指為顯性遺傳病,白化病為隱性遺傳病,前者發(fā)病率較高,A項(xiàng)錯(cuò)誤。多基因遺傳病的特點(diǎn)是容易受環(huán)境影響、在

5、群體中發(fā)病率高,B項(xiàng)正確?；及谆∏一佳巡『⒆涌赡転槟泻?設(shè)基因型為aaXbY),其父親可能是白化病基因攜帶者(Aa),其血友病基因所在的X染色體來自母方,故父親基因型可能為AaXBY,表現(xiàn)正常,C項(xiàng)正確。染色體變異不改變基因的種類,只改變其數(shù)量和排列順序,D項(xiàng)正確。【素養(yǎng)探究】母題追問(1)科學(xué)思維演繹與推理上題C項(xiàng)若該患白化病和血友病的孩子父母均正常,其父母再生一個(gè)兩病兼患孩子的概率是多少?提示:母親的基因型可表示為AaXBXb,父親的基因型可表示為AaXBY。這對(duì)夫妻再生一個(gè)兩病兼患孩子的概率是1/41/4=1/16。(2)生命觀念結(jié)構(gòu)與功能觀上題D項(xiàng)染色體異常遺傳病患者的后代是否一定

6、患該遺傳病?提示:不一定。染色體異常遺傳病患者可能產(chǎn)生染色體正常的配子?！菊`區(qū)警示】先天性疾病遺傳病(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系,但不等于說先天性疾病都是遺傳病,如先天性心臟病等。(2)遺傳病不一定是一生下來就表現(xiàn)出來,如男性禿頂。二者關(guān)系可表示為 。 【素養(yǎng)遷移】(2019海南高考改編)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測(cè)正確的是世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)()A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2【解

7、析】選B。因?yàn)楸奖虬Y為常染色體隱性遺傳病,患者父母一定含有m,A項(xiàng)錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等,B項(xiàng)正確;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,但概率無法確定,C項(xiàng)錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定,因?yàn)檎Ｈ说幕蛐蜔o法確定,D項(xiàng)錯(cuò)誤?！狙a(bǔ)償訓(xùn)練】(2016海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選D。本題主要考查常染色體顯性遺

8、傳病的遺傳特征。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況;該病的患病概率沒有性別差異,即男性與女性的患病概率相同;患者至少有一個(gè)致病基因,來自父方或母方,則雙親中至少有一人為患者;若雙親均為患者,且一方或雙方為患病純合子,則子代的發(fā)病率最大,為1,故D項(xiàng)錯(cuò)誤。知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的調(diào)查、檢測(cè)和預(yù)防1.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查:項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2

9、.遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防:(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:(4)產(chǎn)前診斷:【思考討論】1.在調(diào)查禿頭發(fā)病率時(shí),調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個(gè)群體。這樣選擇合理嗎?試解釋原因。(科學(xué)探究)提示:不合理。因?yàn)榫蠢显豪先四挲g整體偏大,由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多,如果只調(diào)查老年人,就不符合在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則。2.遺傳病都適于進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎?為什么?(科學(xué)思維)提示:不是。遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因

10、素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象?！舅仞B(yǎng)案例】為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有()確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析A.B.C.D.【解題導(dǎo)引】(1)審清題意:調(diào)查發(fā)病率;調(diào)查遺傳方式。(2)明確關(guān)系:發(fā)病率的概念是建立在群體的基礎(chǔ)之上;當(dāng)調(diào)查個(gè)體間有遺傳關(guān)系(系譜圖)時(shí),更容易判斷遺傳方式。【解析】選D。調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查,錯(cuò)誤;調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,錯(cuò)誤。 【素養(yǎng)探究】情境遷移已知人的一種

11、隱性性狀由基因h控制,這種性狀在男女性中都有,但不知道控制該性狀的基因位于哪種染色體上(不考慮X、Y同源區(qū)段)。(1)根據(jù)以上信息能排除基因h位于Y染色體上嗎?(科學(xué)思維)提示:能。Y染色體只在男性之間傳遞,根據(jù)該隱性性狀也在女性中出現(xiàn),就可以排除基因h位于Y染色體上。(2)如果親代表現(xiàn)正常,兒子表現(xiàn)為隱性,那么基因h一定位于常染色體上嗎?(科學(xué)思維)提示:不一定。假如基因h位于常染色體上,親代為攜帶者,兒子可能表現(xiàn)為隱性;假如基因h位于X染色體上,親代基因型為XHXh、XHY,兒子也可能表現(xiàn)為隱性。【素養(yǎng)遷移】(2018江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列

12、情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【解析】選A。通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢查,通常是為了檢測(cè)胎兒的基因是否發(fā)生突變或染色體是否發(fā)生變異。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱是一種傳染性疾病,如果進(jìn)行檢測(cè),只需要從孕婦血液中抽取血樣即可,不需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,A項(xiàng)錯(cuò)誤;其他選項(xiàng)中的情況都可能是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的,故B、C、D項(xiàng)都需要進(jìn)行胎兒細(xì)胞檢查?！狙a(bǔ)償訓(xùn)練】某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是()A.要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣