浙江省杭州市2009年生物學(xué)競賽集訓(xùn)營講義12染色體和連鎖群

1、和連鎖群第一節(jié) 連鎖與交換Section 3.1 Linkage and Crossin一、連鎖遺傳現(xiàn)象er組合一：紫花、長花粉粒紅花、圓花粉粒組合一：紫花、長花粉粒紅花、圓花粉粒組合二：紫花、圓花粉粒紅花、長花粉粒組合二：紫花、圓花粉粒紅花、長花粉粒二、連鎖遺傳的解釋為什么 F2 不表現(xiàn) 9:3:3:1 的表現(xiàn)型分離比例(一).每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？(二).非等位( 三).間是否符合獨(dú)立分配規(guī)律？等的果蠅遺傳試驗(yàn)；(四). 連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋。一) 、每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？二) 、兩對相對性狀組合？測交：相引相測交：相斥相( 三) 、等的果蠅遺傳試驗(yàn)果蠅(Drosophila

2、 melanogaster)眼色與翅長的連鎖遺傳：u u n n n u uu眼色：(pr+)對紫眼(pr)為顯性；翅長：長翅(vg+)對殘翅(vg)為顯性。相引相雜交與測交相斥相雜交與測交結(jié)果：F1 形成四種類型的配子；但比例顯然不符合 1:1:1:1，且親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等。果蠅眼色與翅長連鎖遺傳：相引相Ppr+pr+vg+vg+prprvgvgF1pr+prvg+vgprprvgvg(測交)Ftpr+prvg+vg prprvgvg 1195 pr+prvgvgprprvg+vg1339151154果蠅眼色與翅長連鎖遺傳：相

3、斥相Ppr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgprprvgvg(測交)Ftpr+prvg+vg157prprvgvgpr+prvgvg prprvg+vg1469651067( 四) 、連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋n連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對上的非等位間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。nu控制果蠅眼色和翅長的兩對非等位位于同一同源上。即：相引相中，pr+vg+ 連鎖在一條上，而 prvg 連鎖在另一條，雜種 F1 一對同源分別具有 pr+vg+ 和 prvg 。三、 完全連鎖和不完全連鎖n完全連鎖

4、 (compleinkage)：的 雜種 F1( 雙雜合體) 只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型如果 連鎖的配子 ，就稱為完全連鎖 。 例如雄果蠅和雌家蠶中通常不發(fā)生交換 ，連鎖不發(fā)生重組。完全連鎖，n不完全連鎖 (pleinkage)：指 連鎖的雜種 F1 不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會產(chǎn)生重組型配子。完全連鎖(compleinkage)不完全連鎖(pleinkage)C-Sh間的連鎖與交換四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)第二節(jié) 交換值及其測定Section 3.2 Determining of Crossin一、 交換值的概念二、

5、交換值的測定er ValueC-Sh間的連鎖與交換香豌豆 P-L香豌豆 P-L香豌豆 P-L香豌豆 P-L間交換值測定(1)間交換值測定(2)間交換值測定(3)間交換值測定(4)三、交換值與遺傳距離四、影響交換值的第三節(jié)定位定位與連鎖遺傳圖兩對 間的排列次序一、 連鎖分析的方法兩點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(1/3)兩點(diǎn)測驗(yàn)的 3 個測交結(jié)果兩點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(2/3)兩點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(3/3)兩點(diǎn)測驗(yàn)：局限性三點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(1/7-2/7)三點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(3/7-4/7)三點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(5/7)間排列順序確定三點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(6/7)三點(diǎn)測驗(yàn)：步驟(7/7)二、 干擾和符合二、 干擾和符合符合系數(shù)(coeffici

6、ent of coincidence)三、 連鎖遺傳圖(linkage map)三、 連鎖遺傳圖(linkage map)玉米的連鎖遺傳圖n nn第四節(jié) 真菌的遺傳分析鏈孢霉（Neurospora crassa）的生活史鏈孢霉 Neurospora 是真菌，屬于子囊菌綱，在遺傳上應(yīng)用極廣。這類真菌特別有利之處在于它們一方面行有性生殖，具有跟高等動植物行為相象的，另一方面又象細(xì)菌那樣有較短的生活周期。鏈孢霉的有性生殖周期只要 10 天，能在含碳源和某些無機(jī)鹽的簡單培養(yǎng)基中生長。nn鏈孢霉(Neurospora crassa)是一種絲狀，生活史相當(dāng)復(fù)雜(圖 6.2)。培養(yǎng)的鏈孢霉是由許多分枝的細(xì)絲

7、即菌絲組成的，菌絲由隔壁分成隔，每隔有近百個單倍體核。n它們的生殖方式通常是無性的，菌絲體發(fā)出氣生菌絲，長出無性孢子，叫做分生孢子，有的是單核的小分生孢子，有的是多核的大分生孢子，分生孢子萌發(fā)出新的菌絲。nn有性生殖只有在兩個不同交配型菌株一起生長時才會進(jìn)行。在固體瓊脂上，兩個菌株都形成許多雌性生殖結(jié)構(gòu)，稱為原子囊殼。原子囊殼是菌絲的圓形聚合物，包有特殊的菌絲，向空間伸展成為絲。不同交配型的小分生孢子(有時甚至一根菌絲體)與絲相接觸時就發(fā)生作用。n準(zhǔn)備進(jìn)行融合細(xì)胞的核移至絲下部，進(jìn)入稱為產(chǎn)囊體的特殊菌絲中去。這時細(xì)胞核的變化是很復(fù)雜的，實(shí)際上兩種交配型的細(xì)胞核都進(jìn)行核分到許多產(chǎn)囊菌絲中去。，成

8、對的不同交配型的細(xì)胞n n n n nn接著在每條產(chǎn)囊菌絲中都發(fā)生下列過程：由每種交配型的一個核共同形成子囊原始細(xì)胞，這兩個核在伸長的細(xì)胞中融二倍體細(xì)胞核；二倍體細(xì)胞核立即進(jìn)行減數(shù)；減數(shù)的四個產(chǎn)物再進(jìn)行有絲，在一個子囊中形成四對子囊孢子。同時，其他菌絲形成了一個厚壁包圍著產(chǎn)囊菌絲，長頸瓶狀的子囊殼。nn特別應(yīng)當(dāng)注意的是：每個子囊是一次減數(shù)的產(chǎn)物，而每對孢子則是有絲的產(chǎn)物，因此每對孢子的每個成員具有相同的型。nn減數(shù)所產(chǎn)生的四個產(chǎn)物即四分體不僅仍保留在一起，而且在子囊中成線狀排列。這是一種有順序的四分體，是提供遺傳分析獨(dú)一無二的非常重要的結(jié)構(gòu)。四分體分析（tetradysis）n鏈孢霉的特點(diǎn)是它

9、的四分體是順序排列的。不僅減數(shù)的四個產(chǎn)物在子囊中仍連在一起，而且代表減數(shù)四個染色單體的子囊孢子是直線排列的，排列的順序跟減數(shù)中期板上染色單體的定向相同。因此，查方法是辦不到的。用遺傳學(xué)方法可以區(qū)分每個染色單體，而用細(xì)胞學(xué)檢n n n nn四分體遺傳分析的特殊意義在于：(1)(2)(3)(4)能從四分體不同類型出現(xiàn)的相對頻率計算連鎖關(guān)系；能計算標(biāo)記與著絲點(diǎn)之間的連鎖；子囊中子囊孢子嚴(yán)格的交互性表明減數(shù)是一個交互過程；分析表明，每次交換僅涉及四個染色單體中的兩個，而多次交換則可能涉及二價體的兩個、三個以至所有四個染色單體。nn讓一下交配型不同的菌株的雜交結(jié)果。二倍體子囊原始細(xì)胞是 Aa，經(jīng)減數(shù)產(chǎn)生

10、兩個 A 和兩個 a，再經(jīng)有絲產(chǎn)生四對子囊孢子。nn這四對子囊孢子在子囊中有六種排列順序(表 6.3)。為了方便起見，寫出子囊孢子對的型而不寫單個孢子的型。表 6.3鏈孢霉的第一次和第二次Lindegren(1932)關(guān)于交配型等位分離A 和 a 分離的數(shù)據(jù)。他解剖了 274 個子囊并測定了每一孢子對的交配型。表中是六種可能子囊類型的數(shù)值。n表 6.3 中第 1 和第 2 種類型的子囊是第一次分離的子囊，因?yàn)樵诘谝淮螠p數(shù)時帶有 A的兩條染色單體移向一極，而帶有 a的另外兩條染色單體移向另一極，因此在每一子囊中兩個A 孢子對相互鄰接，兩個a 孢子對也相互鄰接。n第 3 至第 6 種類型的子囊是第

11、二次分離的子囊，因?yàn)橐降诙螠p數(shù)A 和 a才分離，子囊中相同的孢子對不相鄰接。n如果減數(shù)的產(chǎn)物是隨機(jī)分布的話，六種類型子囊的分布頻率應(yīng)該相同，而 Lindegren得到的數(shù)據(jù)(表 6.3)卻清楚地表明并非如此。這是為什么呢？n組；n在減數(shù)時，帶有 A 和 a 的同源沿其長度配對，再為染色單體并參與重如果二價體在中期板上定向和正常分離的話，在兩個同源之間至少應(yīng)有一個交叉，倘若 A 位點(diǎn)與著絲點(diǎn)之間沒有產(chǎn)生交換，兩個等位A 和兩個等位a 仍將附著在同一個著絲點(diǎn)上，并在第一次減數(shù)的后期一起分離，減數(shù)種類型的子囊。就只能產(chǎn)生第 l 或第 2nn換句話說，第一次分離時位點(diǎn)與著絲點(diǎn)之間并末發(fā)生交換。當(dāng)

12、A 位點(diǎn)與著絲點(diǎn)之間發(fā)生交換時，第一次減數(shù)后，每個子細(xì)胞核得到一條具 A和 a 染色單體的。n nn只有在第二次減數(shù)中，每個染色單體分到各子囊孢子去的時候，A 和a 才相互分離。結(jié)果在子囊中，A 或 a 孢子對，或 a 和 A 孢子對互相分開；每一個第二次分離的 子囊是供試位點(diǎn)與著絲點(diǎn)之間發(fā)生一次交換的結(jié)果。n根據(jù)這種特殊情況，就有可能計算某一位點(diǎn)和著絲點(diǎn)之間的重組百分率。n nn分離的子囊中，Aa 位點(diǎn)與著絲點(diǎn)之間沒有重組的染色單體。分離的子囊中，四條染色單體中有兩條(即 1/2)發(fā)生重組。在第一次在第二次在所有子囊中重組染色單體數(shù)是第二次分離子囊數(shù)的 2 倍(2N2)。染色單體的總數(shù)是子囊

13、數(shù)的 4 倍(4N1 + 4N2)，這里N1 和N2 是第一次和第二次分離的子囊數(shù)。nn因此，重組百分率是：這等于第二次組合現(xiàn)在分離子囊數(shù)百分率的一半n n (n一下涉及兩對等位分離的雜交。表6.4是Lindegren 從交配型 A 的野生菌株跟交配型 a)雜交中得到的數(shù)據(jù)。具有絨毛菌絲體的菌株雖然兩對等位的分離會出現(xiàn) 66 即 36 種不同的類型，但可以把它減化為七囊類型。n nnLindegren 在雜交中絨毛菌絲體(f )對正常菌絲體(f +)和交配型A 對a 的分離數(shù)據(jù)首先考慮f +和f 的分離情況：對 f +和f 來說，109 個子囊中有 67 個是第二次分離的，所以絨毛位點(diǎn)與著絲點(diǎn)

14、之間的重組百分率是：nn同樣，A 位點(diǎn)與著絲點(diǎn)之間的重組百分率是：然后再來考慮A 和 f +位點(diǎn)是在同一條上還是在不同上，它們是連鎖的還是組合的?nn n這取決于四種不同類型孢子對的分布頻率。如果 f +和 A 是緊密連鎖的話，可以預(yù)期親本型孢子 f +A 和f a 占絕對優(yōu)勢；而如果它們位于不同上，則四種類型的孢子數(shù)應(yīng)該相等。n根據(jù)表 6.4可以看到四種類型的分布頻率相同，因此 A 和f 位點(diǎn)是非連鎖的。連鎖分析nn雜交： nic + + ade其中 nic 是菸酸依賴型，要在培養(yǎng)基中添加菸酸才能生長， ade 是腺嘌呤依賴型，要在培養(yǎng)基中添加腺嘌呤才能生長。n上面已講過，一對雜交，有 6

15、種不同的子囊型，兩對雜交，有 6636 種不同的子囊型；但是可把 36 種不同的子囊型歸納為 7 種基本子囊型。這 7子囊數(shù)列于表 6.5囊型和實(shí)得的表 6.5nic + + ad 得到不同子囊型的后代（1） （2）（3）（4）（5） （6）（7) ad ad ad ad nic + nic + adnic adnic nic ad nic ad adnic adnic adnic adnic adnic nic nic ad nic M 2M 1 M 2M 2 M 2M 2M 2 M 2M 1 M 1 M 1 M 1M 1M 2（PD） （NPD）（T）（T） （PD） （NPD） （T)8

16、0819059015nnnic 和ade 之間有三種可能性可以考慮：第一， nic 和ade 可能位于不同的上，并且是組合的。但第一種類型的子囊數(shù)大大超過預(yù)期，排除了這種可能性。nn第二， nic 和 ade 可能在同一條上，并位于著絲點(diǎn)的兩邊。這時它們之間的重組百分率大約應(yīng)是 14%。nn臂上，重組百分率只有 4.25%。第三，它們在同一條如果 nic 和 ade 連鎖，其重組百分率用重組孢子數(shù)總孢子數(shù)100 的公式來計算。表6.5 中，有 208 個重組孢子對，重組百分率為：第五節(jié) 人類作圖近來發(fā)展很快，在nn人類定位技術(shù)上主要應(yīng)用體細(xì)胞雜交和DNA 分析法。但是，對于那些無法以體外培養(yǎng)雜

17、種細(xì)胞表達(dá)的性狀或疾病，就需要借助于家系連鎖分析法。n一. n這種方法適合于分析家系分析法連鎖、定位、等。家系的連鎖分析首先要從群體中選擇適合的家系，要求被挑選家系中雙親之一或兩個為雙雜合體，并且注意雙雜合體家系要隨機(jī)抽樣，避免產(chǎn)生偏倚。n n nn同時必須剔除下列幾種家系：雙親性狀不能在子代中得到分離的，如 GgTtGGTT；家庭中僅有一個子代的；（3）親本之一的型不明或的。三代的系譜n n n n圖在三代系譜中較容易確定子代是否發(fā)生例：如圖，重組，可直接計算重組值。設(shè)黑色表示患一種顯性的肌強(qiáng)直功能不全(mytonic dystrophy)；性狀標(biāo)志為唾液類型，由 Se 和 se 一對等位所

18、控制， Se 為顯性。肌強(qiáng)直功能不全和唾液類型發(fā)生分離的家庭n n和I-1其患有肌強(qiáng)直功能不全癥并伴有唾液型的特性；I-2 不患此病并為泌型。的女兒（II-1）也為肌強(qiáng)直功能不全癥并伴有唾液型，所以她（II-1）的疾病型性狀的兩個來自父親，說明疾病和 Se在一條上，型為 GSe/gse，為相引相的雙雜合體。n第三代的性狀開始分離，有的為型伴疾病，有的不伴病。n鎖的在第三代六個子代中，III-1為健康者并為型，說明原來疾病為重組體。和 Se連與其同源間發(fā)生了交換，因此該I-2 III-6 均為非重組體。因此重組率為：1/6。體細(xì)胞法1968 年 Donahuen二. n發(fā)現(xiàn) No.1血型( Fy )相關(guān)著絲粒區(qū)異常與Duffy三. nnn體細(xì)胞雜交法體細(xì)胞是生物體除生殖細(xì)胞外的所有細(xì)胞。細(xì)胞雜交又稱細(xì)胞融合（cell fu），是將來源不同的兩種細(xì)胞融一個新細(xì)胞。大多數(shù)體細(xì)胞雜交是用人的細(xì)胞與小鼠、大鼠或倉鼠的體細(xì)胞進(jìn)行雜交。這種新產(chǎn)生的融合細(xì)胞稱為雜種細(xì)胞（hybrid cell)，含有雙親不同的。n雜種細(xì)胞有一個重要的特點(diǎn)是在其繁殖傳代過程中出現(xiàn)保留嚙齒類一方則逐漸丟失，最后只剩一條或幾條，其原因至今不明。而人類n這種僅保留少數(shù)甚至一條人的雜種細(xì)胞正是進(jìn)行連鎖分析和定位的有用材料。n