Madelung病推薦資料

1、Madelung病1定義Madelungs病是一種罕見的以頸肩部增粗為特征性表現(xiàn)的良性病變。也稱Madelung綜合征，亦稱多發(fā)性對稱性脂肪組織增生癥（multiple symmetric lipomatosis，MSL）或肥頸綜合征（fatly neck syndrome）。2Madelung綜合征最早是由Brodie在1846年報道的，隨后，1888年Madelung報道了33例，一年后Launois 和Bensaude對該病進行系統(tǒng)的總結(jié)和探討，所以該病又稱為Launois-Bensaude病。雖然名字很多，但流行病學(xué)調(diào)查顯示，Madelung綜合征卻為罕見病，性別差異顯著，男女比為15

2、-30:1。多發(fā)生在地中海地區(qū)，其男性發(fā)病率為1:25000。這些患者多有酗酒史，但無遺傳傾向。除了頸部增粗以外，四肢、軀干等其他部位也可以表現(xiàn)為脂肪對稱性增生。此外，還合并有肝臟病變、高血壓病、高尿酸血癥、甲狀腺功能減退、多發(fā)性神經(jīng)病、血常規(guī)異常等表現(xiàn)。3病因及發(fā)病機制 Madelung綜合征的病因與發(fā)病機制目前尚未明確。目前公認的致病因素是過量飲酒。長期大量飲酒，使體內(nèi)乙醛蓄積，造成肝細胞和脂肪細胞的線粒體損傷，包括線粒體DNA點突變或缺失，使脂質(zhì)分解減弱、合成增強。其次，有學(xué)者認為頸部脂肪堆積很可能與頸部脂肪組織失去了頸交感神經(jīng)支配有關(guān)。另有學(xué)者猜測Madelung綜合征患者可能與嬰幼兒

3、期頸肩部的棕色脂肪發(fā)生了去神經(jīng)化，降脂作用減弱有關(guān)。還有學(xué)者通過觀察Madelung綜合征患者術(shù)前術(shù)后血液生化、病理活檢、脂聯(lián)素（adiponectin）和瘦素（leptin）的變化，提出頸-肝軸（neck-liver axis）學(xué)說，認為皮下脂肪組織選擇性堆積于頸項部是肝臟發(fā)生炎癥纖維化的危險因素之一?？梢?，Madelung綜合征與肝臟病變關(guān)系密切。4累及部位 彌漫性脂肪瘤病可以累及軀干、一個肢體的大部分、頭頸、腹部、盆腔和腸道，可能與巨指/趾的發(fā)生有關(guān)。對稱性脂肪瘤病中脂肪在身體上半部彌漫沉 積，尤其是頸部。盆腔脂肪瘤病中膀胱和直腸周圍脂肪組織彌漫過度增生。類固醇性脂肪瘤病中脂肪在面部、胸

4、骨區(qū)和肩部（水牛肩）大量沉積。HIV性脂肪代謝 障礙中有內(nèi)臟脂肪沉積、乳腺肥大、宮頸脂肪墊形成、高脂血癥和胰島素抵抗，也有面部和四肢脂肪消耗。5臨床特征 以中年男性多見，主要表現(xiàn)為雙頸側(cè)、枕部、項部、肩部、頜下、胸部上窩和鎖骨上窩對稱性分布的無痛性腫塊，常呈“牛頸”或“駝峰背”樣外形，導(dǎo)致頸部畸形、活動受限，影響生活和容貌;少數(shù)患者由于腫塊壓迫氣管和食道，引起呼吸困難和吞咽困難。在各種脂肪瘤病的病人中，脂肪在累及部位大量沉積，類似腫瘤病變。另外，在對稱性脂肪瘤病患者中可以出現(xiàn)周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變。在頸部 脂肪彌漫沉積的病人可以出現(xiàn)喉部阻塞和腔靜脈壓迫。盆腔脂肪瘤病患者可以有尿頻、會陰痛

5、、便秘和腹背部疼痛，最后可能導(dǎo)致腸梗阻和腎積水。各種脂肪瘤病的 影響學(xué)檢查可以幫助確定脂肪沉積范圍和排除其它疾病。6病原學(xué)脂肪瘤病的發(fā)病機理還不很清楚。線粒體基因的突變可能與對稱性脂肪瘤病有關(guān)。HIV性脂肪代謝障礙和對稱性脂肪瘤病十分相似，表明發(fā)病機理也可能是由HIV治療藥物引起的線粒體DNA損傷 7大體檢查各種形式的脂肪瘤病大體表現(xiàn)都相同。病變包括界限不清的黃色脂肪組織聚集，與正常脂肪外觀相同，所不同的是累及部位和脂肪浸潤彌漫程度。8組織病理學(xué)所有不同類型的脂肪瘤病形態(tài)學(xué)特征都相同，包含呈小葉或片狀分布的成熟脂肪細胞，有時可以浸潤骨骼肌等其它結(jié)構(gòu)。免疫表型和正常脂肪一樣，脂肪組織Vimentin和S-100陽性。超微結(jié)構(gòu)與白色脂肪的特征相同。9鑒別：1、頸部多發(fā)性脂肪瘤表現(xiàn)為頸部多發(fā)脂肪組織腫塊，有包膜，病變范圍局限.2、家族性脂肪瘤病為一種臨床綜合征，屬常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為患者具有多發(fā)脂肪瘤，具有包膜，主要累及前臂及大腿，頸部及肩部不受累，家族性發(fā)病為其特點3、脂肪墊多見于成年男性，發(fā)生于肩部，表現(xiàn)為肩部類圓形腫塊，邊界清楚，無包膜4、疼痛性肥胖癥表現(xiàn)為全身肥胖伴有脂肪腫塊，疼痛和壓痛為其典型臨床表現(xiàn)5、脂肪肉瘤多為單發(fā)，常表現(xiàn)為局部較大的軟組織腫塊，可出現(xiàn)疼痛、壓痛和局部功能障礙，發(fā)生于頭頸部者少見。10治療由于Madelung綜合征常常合并有