苯丙酮尿癥課件ppt課件(PPT 19頁)

1、苯 丙 酮 尿 癥第1頁，共19頁。苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）（一）特點： 本病是可治療的遺傳病，因此各項內(nèi)容均必須掌握。（二）病因： 苯丙氨酸羥化酶第2頁，共19頁。苯丙酮尿癥的酶缺乏第3頁，共19頁。苯丙酮尿癥發(fā)病機制苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中某些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功能受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-

2、谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素第4頁，共19頁。（四）臨床表現(xiàn)： 1、發(fā)病時間： 出生時：正常 癥狀出現(xiàn)：36個月 癥狀明顯：1歲 2、智力低下 3、濕疹：面部 第5頁，共19頁。 4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動， 行為異常， 肌張力 毛發(fā)黃 5、皮膚色素改變 虹膜色澤淺 皮膚白 6、鼠尿味：汗液，尿液第6頁，共19頁。第7頁，共19頁。苯丙酮尿癥的家庭第8頁，共19頁。（五）診斷：關(guān)鍵 1、新生兒篩查： 半定量法 喂奶23日后，采末梢血液， 苯丙氨酸0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸1.2m

3、mol/L （20mg/dl） 第9頁，共19頁。Guthrie 培養(yǎng)第10頁，共19頁。 3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗： 定性試驗，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿 試驗（+）。 本實驗不適于新生兒。 4、酶學(xué)診斷：不實用 5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。第11頁，共19頁。（六）治療： 1、治療目的：防止智力落后 飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力發(fā)育情況23月基本正常6月大部分智力低下45歲嚴重智力低下第12頁，共19頁。 2、治療開始時間： 診斷一旦確定，立即開始治療 苯丙氨酸20mg/dl的時間病例數(shù)1周228天138天140天150天1第13頁，共19頁

4、。 3、治療持續(xù)時間： 青春期后 4、治療原則： （1） 低苯丙氨酸飲食治療 ： 保證正常生長 維持最低代謝需要量第14頁，共19頁。 （2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮： 足夠的熱量 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸需要量 維生素 微量元素第15頁，共19頁。 （3）治療時監(jiān)測指標： 血中苯丙氨酸控制量 身高、體重、頭圍 腦電圖 血色素 智商第16頁，共19頁。（七）預(yù)防： 產(chǎn)前診斷：羊水細胞DNA分析第17頁，共19頁。指標典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羥化酶四氫生物喋呤酶神經(jīng)遞質(zhì)缺乏(多巴胺、5-羥色胺)_+神經(jīng)系統(tǒng)癥狀3月3月智力低下+肌張力死亡(如不治療)幼兒期幼兒期血苯丙氨酸尿喋呤正常異常治療低苯丙氨酸低苯丙氨酸L-DOPA5-羥色胺酸B