一輪復(fù)習課件必修二5-3_人類遺傳病_第1頁
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1、1、人類遺傳病的類型()2、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()3、人類基因組計劃及意義(yy)()4、實驗:調(diào)查常見人類遺傳病?;A(chǔ)課時案24人類(rnli)遺傳病共二十一頁 2009大綱全國卷下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險(fngxin)D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案(d n):D共二十一頁判斷正誤(1)人類遺傳病是指由于(yuy)遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病()(2)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病( )(3)單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病()(4)不攜帶遺傳病基因的個體不會

2、患遺傳病()共二十一頁(5)通過(tnggu)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率()(6)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()(7)人類基因組計劃檢測對象,一個基因組中,24條DNA分子的“全部”堿基對包括基因片段和非基因片段序列,不是只檢測“基因”序列()*共二十一頁一、人類常見遺傳病的類型由于(yuy)改變而引起的人類疾病,稱為人類遺傳病。主要分為以下三類:1單基因遺傳?。菏?控制的遺傳病。(1)顯性遺傳?。河梢鸬?,如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。(2)隱性遺傳?。河梢鸬?,如鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。遺傳物質(zhì)一對(y du)等位基因顯性致病基

3、因隱性致病基因*共二十一頁2多基因遺傳病:受 控制的人類遺傳病。(1)特點:在群體中發(fā)病率比較高,常有家族聚集現(xiàn)象,容易受環(huán)境影響。(2)類型:主要(zhyo)包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色體異常遺傳?。褐赣梢鸬倪z傳病,簡稱染色體病。(1) 異常引起的遺傳病,如貓叫綜合征。(2)異常引起的遺傳病,如21三體綜合征。兩對以上(yshng)的等位基因原發(fā)性染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目*共二十一頁二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象(duxing)進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分

4、析遺傳病的。(3)推算出后代的。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議,如 、進行等。傳遞(chund)方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷*共二十一頁2產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如、孕婦血細胞檢查以及(yj)等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的:測定人類基因組的 ,解讀其中包含的。2已獲數(shù)據(jù):人類由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約有3.03.5萬個。3意義:對于人類疾病的和預(yù)防具有重要意義。羊水(yngshu)檢查B超檢查基因診斷全部DNA序列遺傳信息基因組診斷*共二十一頁深度思考 下圖1所示為雄果蠅的染色體

5、組成(z chn),圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”,請具體指明并思考。共二十一頁(1)圖2、3、4中表示染色體組的是_,表示基因組的是_。(2)欲對果蠅進行DNA測序,宜選擇哪幅圖所包含的染色體?(3)是否所有的真核生物(shngw),其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體?(4)玉米有20條染色體,小狗有78條染色體,它們的單倍體基因組分別包含多少條染色體?圖2,4圖3圖3(3)對于有性(yu xn)染色體的生物(二倍體),其基因組為常染色體/2性染色體;對于無性染色體的生物,其基因組與染色體組相同。10 40*共二十一頁一、人類(rnli)遺傳病遺傳方式的判斷及相關(guān)概率計

6、算*共二十一頁*考情分析(fnx)遺傳系譜(x p)圖的解讀本考點歷年為高考的高頻命題點,特別是遺傳系譜的考查,單科試卷的考查年年都要考查,而理綜試題的考查,不同省份也幾乎年年都有所涉及。大本P146典例2共二十一頁【典例2】 (2014廣東理綜,28)如圖是某家系甲、乙、丙三種(sn zhn)單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請回答下列問題。*共二十一頁伴X染色體顯性遺傳(ychun)伴X染色體隱性遺傳(ychun)常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab6的初級卵母細胞在

7、減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換,產(chǎn)生了XAb配子301/12001/1200*共二十一頁解遺傳系譜圖類題目的步驟(bzhu):(1)遺傳方式判定 首先判斷顯隱性 判斷基因的位置(2)推斷系譜圖中個體的基因型(3)計算相關(guān)概率*共二十一頁遺傳方式判定口訣(kuju):父子相傳為伴Y無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,女病父正非伴性。有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,男病母正非伴性。*共二十一頁下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用 A、a表示,乙種病的基因用B、b表示), 6不攜帶乙種病基因。請回答:(1)甲病屬于_性遺傳病,致病基因在_染色體上 乙病屬于_性遺

8、傳病,致病基因在_染色體上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9結(jié)婚(ji hn),子女中同時患有兩種病的概率是_,只患有甲病的概率是_,只患有乙病的概率是_。 隱常隱XAaXBXb AaXBXb1/247/241/12*共二十一頁若調(diào)查遺傳病發(fā)病率時,應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣,且要考慮年齡、性別等因素(yn s),群體足夠大,患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比即為發(fā)病率;若調(diào)查遺傳病的遺傳方式,則應(yīng)在患者家系中調(diào)查,根據(jù)相關(guān)個體分析基因的顯隱性及所在的染色體類型。共二十一頁大本(d bn)P148、P149共二十一頁 123456891012117正常(zhngchng)白化白化兼色盲(sm

9、ng)色盲人的正常色覺(B)對紅綠色盲呈顯性;正常膚色(A)對白化呈顯性。下面是一個白化病和色盲癥的遺傳譜系。請回答:(1)的基因型是_,的基因型是_。(2)是純合體的幾率是_。(3)若 生出色盲男孩的幾率是_;生出女孩是白化病的幾率_;生出兩病兼發(fā)男孩的幾率_。1 2 5 1110X1/61/41/181/72AaX YBAaX XbB*共二十一頁內(nèi)容摘要1、人類遺傳病的類型()。2009大綱全國卷下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()。(4)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。()。*。(1)特點:在群體中發(fā)病率比較高,常有家族聚集現(xiàn)象,容易受環(huán)境影響。(2)類型:主要包括一些先天性發(fā)育(fy)異常和一些常見病,如高血壓、冠心病、哮喘病和青少

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