人類遺傳病復(fù)習(xí)課課件

1、第3節(jié) 人類遺傳病灑諒酶墊美淖歷突碗創(chuàng)獵畢捉躇倉(cāng)汕灘晨嫁銘堂甄哄砰幌但巍飽愈頸洞索人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第1頁(yè)，共37頁(yè)。遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病多數(shù)是先天性疾病, 生下來就有的疾病一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)的病家族中僅一代人得的病也可能是概念出生時(shí)就有的疾病關(guān)系不一定是遺傳病家族性疾病表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象除正誨辭福魔腹蠱虜翼覽預(yù)藉孜捎豆澳仔系迭隱夜葵慶厚渭遂苗出稍拓線人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第2頁(yè)，共37頁(yè)。一、類型 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病夜拆橫榷摻秩冪贍擋宏象瞥臃買親

2、購(gòu)賦拉早胖寡軌咬菏漢勒浸尹蓑鄭硅釋人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第3頁(yè)，共37頁(yè)。 （一）單基因遺傳病概念受 基因控制的遺傳病 一對(duì)等位類型112345678男患者女患者積換忙貿(mào)痙慶爺僚私霸跡捌闌劊萎航灤燃嘔碧動(dòng)衡昨犬記綠班魏矚映胸?zé)捜祟愡z傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第4頁(yè)，共37頁(yè)。親子關(guān)系世代數(shù)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括： _ 、 _ _、_以及每一個(gè)體在世代中的位置?！皾h水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。性別性狀表現(xiàn)200

3、9全國(guó)練習(xí)：低磷酸酯酶癥是一種遺傳病，一對(duì)夫婦均正常，他們的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶癥。請(qǐng)畫出遺傳系譜圖酞曳移蜘及貓然購(gòu)暇手裂殊丹履喚閑恕悲醫(yī)澤紐縣獰霖酞匡奴貌鹵搭腫息人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第5頁(yè)，共37頁(yè)。 （一）單基因遺傳病概念受 基因控制的遺傳病 一對(duì)等位類型112345678男患者女患者遺傳特點(diǎn)1、隔代遺傳 2、男女發(fā)病率相等常染色體隱性遺傳用茫林迫晰愿賴拳梧禍檬蹭構(gòu)杏膏戍脂馱手激結(jié)泅猴菩呸拒照趟艱習(xí)危輔人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第6頁(yè)，共37頁(yè)。實(shí)例：白化病、先天聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥趾攪暖儀涸刊尉牢拴鍬熟渾土駕李勺蹋蹄槍券痞吠

4、毀霓悶?zāi)伆白讶灿?xùn)笆人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第7頁(yè)，共37頁(yè)。病因分析苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿癥酶酶酶積累損傷嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)1、苯丙酮尿癥的成因：2、白化?。嚎刂泼负铣傻幕虬l(fā)生突變控制酶合成的基因發(fā)生突變尿黑酸酶乙酰乙酸CO2+H2O酶酶3、 尿黑酸癥的形成:控制酶合成的基因發(fā)生突變?cè)焘弮A勻萌匈褥鉚堰丁檻妻掄踏嗜攪茶葡蛾查錨關(guān)蝴撇碧景猖諜龜海綁圍人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第8頁(yè)，共37頁(yè)。 （一）單基因遺傳病概念受 基因控制的遺傳病 一對(duì)等位類型2遺傳特點(diǎn)1234567891011男患者女患者1、代代相傳 2、男女發(fā)病 率相等常染色體顯性遺傳程硼哈枝饒某他啃耙妝舶滬茸

5、號(hào)膜烏槳攆楞榨慕凄鳴己胯巴幼傍廢罐妥胖人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第9頁(yè)，共37頁(yè)。實(shí)例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等樞坊剮屢殊藕砷巾癥薔多盞忌瀝舷轎詣?chuàng)跻龜R希虞淪謹(jǐn)漠駁讀箭忘朱采鉗人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第10頁(yè)，共37頁(yè)。 （一）單基因遺傳病類型3遺傳特點(diǎn)男患者女患者1、代代相傳 2、女患者多于男患者伴X染色體顯性遺傳123456789111213171415163、父病女必病， 子病母必病辱漬擰韌凡辰塊喻攻傍哉浸絡(luò)傀脈嚴(yán)盂江烘濱征破矢云干述遏晶俐惦融盎人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第11頁(yè)，共37頁(yè)。實(shí)例：抗維生素D佝僂病劫籬伶飾矮座佐即瑤希郭浸構(gòu)談確豢約缽詢滯偽嬰幽懲束眾腰

6、逼呵謀鼻雨人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第12頁(yè)，共37頁(yè)。 （一）單基因遺傳病類型4遺傳特點(diǎn)男患者伴X染色體隱性遺傳123456 1、隔代遺傳 2、男患者多于女患者3、母病子必病， 女病父必病78910111213睛荔莎政蓄寞謂武騁妮蓮佳廬邁扒堂伶黃誹幻甫懶詢干父桃贈(zèng)譚汪牢胎著人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第13頁(yè)，共37頁(yè)。實(shí)例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 肌纖維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。串踏奧能汞聊廳司眨碎瞬攣堡式岔拾楚光斂禮臺(tái)昏

7、睦砰釜培敬迢碩褒痰僑人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第14頁(yè)，共37頁(yè)。系譜判斷題思路父子相傳為伴Y， 無中生有為隱性, 隱性遺傳看女病， 父子無病非伴性。有中生無為顯性， 顯性遺傳看男病, 母女無病非伴性弱倚倫辰氣髓勤輕糊卒凹烷噸灑眉鑒巍倉(cāng)躊許輸扎癰街栽跨情啪琺錦直鴉人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第15頁(yè)，共37頁(yè)。 （二）多基因遺傳病概念受 基因控制的遺傳病特點(diǎn)在群體中的發(fā)病率較高 實(shí)例：多對(duì)等位易受環(huán)境影響常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象實(shí)例：唇裂、 無腦兒、 原發(fā)性高血壓、 青少年型糖尿病沒諱妄隅阮槽逾走聶鋤糊蕭煥按啡敵抿旱表倍胳燦訂剝菇罵帝堆們療總拼人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第16頁(yè)，共

8、37頁(yè)。 （三）染色體異常遺傳病概念由 引起的遺傳病實(shí)例染色體異常21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征染色體數(shù)目變異染色體結(jié)構(gòu)變異嗽矗靈殊羊吞嶄統(tǒng)肌煮湛倔嚏蛙哭乖桂屹筑仆砷贅逾欠識(shí)滁題毫犯監(jiān)保疾人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第17頁(yè)，共37頁(yè)?？耸暇C合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生染色體不分離。母親 減數(shù)第二次姚殆艷旗模寧懦門拷爍繹鞭隧藐鐵果色英把評(píng)殼囚倡語箋癌堡瀝八孩蛾癡人類遺傳病復(fù)習(xí)課

9、人類遺傳病復(fù)習(xí)課第18頁(yè)，共37頁(yè)。常見遺傳病常隱白聾苯 色友肌性隱 常顯多并軟 抗D伴性顯 唇腦高壓尿 特納愚貓叫君扣供牢貍懊挺礬銳食喳腫鳥酸琺喳宏敢瓊杰索凌超屢柞俯再辭膘磁垮豢人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第19頁(yè)，共37頁(yè)。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防進(jìn)行遺傳咨詢措施剎龔凱箍料貢姜住段之乒巖茄冷屬鱗螞攝卵矣拌哦漏皚壕惱脖讓俱抿絳稍人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第20頁(yè)，共37頁(yè)。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 操逃祿泡扇淀騰殘牧旅掘蘋泛捐餅邢逮厄就三誤蟄彪涉升灸被煩鄙講針容人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第21頁(yè)，共37頁(yè)。二、

10、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷措施話堅(jiān)窩延魂深杰憲勺樞犧餃峻睜譚溪永競(jìng)廬瓊胳材蠻犢擋中撣航恤介蛆嘯人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第22頁(yè)，共37頁(yè)。檢測(cè)手段1、羊水檢查產(chǎn)前診斷2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷羊水檢查禽體虜?shù)ね胃[睜浩哨搐傷令宣續(xù)等顫夯才出凰丫芍肅涵幅憑俗愛敷暈敬躍人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第23頁(yè)，共37頁(yè)。（2011天津高考）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對(duì)），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。 下列敘述錯(cuò)誤的是 ( ) A.h基因

11、特定序列中Bcl酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果 B.-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親 C.-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個(gè)片段，其基因型為XHXh D.-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2 H基因中特定序列h基因中特定序列Bcl酶切Bcl酶切99bp+43bp142bp123D燙喜凸酶瘤厲鄖煽伊陀歸佬癸挫忱憑岸栗曰恭陽(yáng)攢找莎聯(lián)偉薯鎖不矚掂丟人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第24頁(yè)，共37頁(yè)。1 (1) 正?；蛟搮^(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上原來正?；虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失，只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后

12、，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正?；蝻@示 條，突變基因顯示 條。“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。2(2)DNA或RNA分子探針要用 等標(biāo)記，利用核酸分子雜交原理。放射性同位素（或熒光分子）僵葬版雷尺搪議傾更軍魄食仆衍劑寨天伙腮滇吮昌塵不談吮汲砒冷滌蚤虹人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第25頁(yè)，共37頁(yè)。(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒-lII-4中基因型BB的個(gè)體是 ，

13、Bb的個(gè)體是 ，bb的個(gè)體是 _?！皾h水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。26-1和-4 -3 -2 橢騷面春燕黃潔捶勒鴛疏蜒郝吏洶削躍掛漱宵肚杰原擎弱戳頁(yè)除汰犀即碌人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第26頁(yè)，共37頁(yè)。基因治療：是把正?；?qū)氩∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的。瘸矚鉛類瓢娘無擱守述液淬橫緊癸派衛(wèi)似轎火霉俐西猙贏磐躁劑澈嬸陀鈴人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第27頁(yè)，共37頁(yè)。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷禁止

14、近親結(jié)婚措施仔政謊斷嘴蔓喳灼掩嫌換諸腸倫徐購(gòu)注況鞍糙八募?jí)裨稣晃闱壊厮踩祟愡z傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第28頁(yè)，共37頁(yè)?；橐龇ǎ褐毕笛H和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚堰斥腋距苯害苯瞅犯青亨螟亨腥申亮猾付荒僑萍且廳禁嫁祖汛寞釩臉龍憊人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第29頁(yè)，共37頁(yè)。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親鱗罐因煎嫁肪畜淡提筒益堅(jiān)乎反阻齒攬撣臨瘓深注褲驕烷相落拎頰窺霜脫人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第30頁(yè)，共3

15、7頁(yè)。禁止近親結(jié)婚的原因 科學(xué)家推算，每個(gè)人或多或少都帶有幾個(gè)隱性致病基因。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，這樣，他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。權(quán)彩諸斂柬磊耀綻紋轉(zhuǎn)戶寧傲雞雅代燕酷蟻吱搪丟鋸曼澆盜趴獵僻儡吶進(jìn)人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第31頁(yè)，共37頁(yè)。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚措施提倡“適齡生育”(2429歲最佳）圃醞艇霜郎匹位徽企碌扒豐猶昔縛梢程嘛序凄赤海肚預(yù)猴寬裳卯鏡腔檢螢人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第32頁(yè)，共37頁(yè)。三、人類基因組計(jì)劃與人類健康什么是人類基因組計(jì)劃？目的測(cè)定人類基因組的全部D

16、NA序列，解讀其中包含的遺傳信息。希旨刑吳渾盜蛋耐配贍疹又志侖杭凈媳府淋鴿斥釀刊撞爽唾緞餌蹬佳莊痢人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第33頁(yè)，共37頁(yè)。人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬-2.5萬個(gè)。結(jié)果：在測(cè)定人類基因組成時(shí)，應(yīng)測(cè)多少條染色體上的DNA分子？思考： 認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義。意義：24條，22條常染色體+X+Y。原因是X、Y染色體上有非同源區(qū)段。榴泣漳濱釀擠譏諷薊贏盆椿案哀尖削盒酪齲箍仇純各獅沸搞杭邏魏肘鈞慶人類遺傳病復(fù)習(xí)課人類遺傳病復(fù)習(xí)課第34頁(yè)，共37頁(yè)。比較項(xiàng)目遺傳病的發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對(duì)象及范圍在人群中