兒科護理學第16章遺傳性疾病患兒的護理

1、遺傳性疾病患兒的護理目錄21-三體綜合征1苯丙酮尿癥2學習目標掌握21-三體綜合征、苯丙酮尿癥患兒的身體狀況、護理診斷及護理措施熟悉上述疾病患兒的病因及治療要點 了解上述疾病患兒的輔助檢查學會按照護理程序對上述疾病患兒實施整體護理 概念 21-三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體病，臨床特征為特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩、并可伴多發(fā)畸形，在活產嬰兒中的發(fā)生率約為1/10001/600，孕母年齡越大，其發(fā)生率越高。一、21-三體綜合征 病因孕母高齡：35歲以上，可能與母體卵細胞衰老有關 致畸變物質及疾病的影響：孕期病毒感染、接受放射線照射、應用致畸藥物、接觸毒物（苯、

2、甲苯、農藥等）均可導致染色體發(fā)生畸變一、21-三體綜合征 遺傳學基礎 由于親代生殖細胞在減數(shù)分裂時或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，致使體細胞內存在一條額外的21號染色體標準型：核型為47，XY（或XX），+21 占95%易位型：D/G易位型 G/G易位型 嵌合型：46 XY（XX）/47XY（XX），21 一、21-三體綜合征 身體狀況特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低平，張口伸舌等 智能低下：最突出、最嚴重皮紋特點：通貫手 ，atd角增大，45 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后；出牙延遲且常錯位；四肢短 ，小指向內彎曲 伴發(fā)畸形：約50患兒伴有先心病 一、21-三體綜

3、合征 輔助檢查細胞遺傳學檢查：染色體核型分析 分子細胞遺傳學檢查 治療原則及主要措施尚無有效治療方法，應采取綜合措施，提供醫(yī)療和社會服務，對患兒可進行長期耐心教育訓練以提高生活自理能力如伴有其他畸形，可考慮手術矯治一、21-三體綜合征 一、21-三體綜合征 自理缺陷 與智能低下有關有感染的危險 與免疫功能低下有關焦慮（家長）與孩子患嚴重疾病有關知識缺乏：患兒家長缺乏對疾病認識有關常見護理診斷/問題護理措施加強生活照顧，培養(yǎng)自理能力預防感染心理護理 健康指導35歲以上婦女，妊娠后應做羊水細胞檢查子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，應及早檢查子親代的染色體核型孕期應防病毒感染，避免接受X線照

4、射，勿濫用藥物 一、21-三體綜合征 概念 苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的一種遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳病，臨床以智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味為特征，其發(fā)病率有種族和地域差異，我國發(fā)病率約為1/11000。二、苯丙酮尿癥病因及發(fā)病機制典型PKU：因患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液、腦脊液、組織和尿液內的濃度極高，通過旁路代謝產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物導致腦損傷非典型PKU：因輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏，導致苯丙氨酸不能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等

5、重要神經(jīng)遞質缺乏，加重了神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害 二、苯丙酮尿癥身體狀況出生正常，36個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) ：智能發(fā)育落后最為突出，可出現(xiàn)行為異常和癲癇發(fā)作等皮膚：毛發(fā)變黃，皮膚和虹膜色澤變淺，常伴有濕疹體味：尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味 二、苯丙酮尿癥輔助檢查新生兒篩查：針刺足跟采集外周血，進行苯丙氨酸測定 血苯丙氨酸濃度測定：正常人血苯丙氨酸濃度為13mg/dl，患兒可高達20mg/dl 尿蝶呤圖譜分析：主要用于BH4缺乏癥的鑒別診斷DNA分析：進行基因突變檢測和診斷，可進行產前診斷二、苯丙酮尿癥治療原則及主要措施一旦確診，應立即治療給予低苯丙氨酸飲食給予BH4、5-羥色胺和左旋多巴等藥物治療二、苯丙酮尿癥生長發(fā)育改變與高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損有關 有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常分泌物的刺激有關 知識缺乏：家長缺乏飲食控制的知識 常見護理診斷/問題二、苯丙酮尿癥護理措施控制飲食、促進生長：低苯丙氨酸飲食嬰兒首選母乳或特制的低苯丙氨酸奶粉，添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸為原則飲食控制應至少持續(xù)到青春期以后