紅細胞疾病概論

1、紅細胞疾病概論一、紅細胞結(jié)構(gòu)與功能（一）紅細胞膜的結(jié)構(gòu)與功能1.膜結(jié)構(gòu) 完整的紅細胞膜由磷脂雙層及其內(nèi)表面的細胞骨架構(gòu)成。 外層：親水性 中層：疏水性 內(nèi)層：親水性膜支架（膜蛋白）：主體蛋白：糖蛋白類 外周蛋白：收縮蛋白（區(qū)帶1-2）(spectrin) 錨蛋白（區(qū)帶2.1-2.6）(ankyrin) 肌動蛋白（區(qū)帶5）(actin) 區(qū)帶4.1-4.5 紅細胞膜結(jié)構(gòu)2.膜的功能（1）物質(zhì)運輸 見圖（2）紅細胞膜抗原性（3）變形性（4）紅細胞的免疫功能 下一張 離子交換示意圖： K+ Na+ Ca2+ ATP K+ 紅細胞膜 ADP+Pi Na+ Na+ Na+ Na+ Na+ K+ 返回（二

2、）酶的分類和功能1.酶的分類（1）與糖代謝有關(guān)：G6PD、PK、 2，3-DPG見圖（2）與高鐵血紅蛋白代謝有關(guān)：高鐵血紅蛋白還原酶（3）谷胱甘肽還原酶 下一張無氧糖酵解及戊糖旁路途徑簡圖：返回G G6P F6P 3-磷酸甘油醛 G6PD NADP NADPH 6磷酸葡萄糖酸 NADP 1,3-二磷酸甘油酸 NADPH 5磷酸核酮糖 PK 乳酸 丙酮酸 PEP 2.酶的功能PK:提供能量G6PD：提供NADPH，以抗氧化，保護紅細胞膜；產(chǎn)生的磷酸、糖類，作為能量代謝的原料2,3-DPG：提供組織所能利用的氧高鐵血紅蛋白還原酶：保證氧和二氧化碳的運輸和傳遞谷胱甘肽還原酶：紅細胞內(nèi)最強的抗氧化劑（

3、三）血紅蛋白的結(jié)構(gòu)與功能1.結(jié)構(gòu) 原卟啉 血紅素Hb（四聚體） 鐵 2條鏈 珠蛋白：由4條多肽鏈組成 2條非鏈2.功能運輸氧和二氧化碳3.正常血紅蛋白的種類類型 肽鏈 所占比例HbA 22 正常成人95%HbF 22 正常成人100 31 32-36 巨幼貧等 正常細胞性貧血 82-95 27-31 32-36 再障等 小細胞低色素性 80 27 32 缺鐵貧等 貧血 單純小細胞性 80 27 32-36 慢性感染、 貧血 炎癥等2.按RDW和MCV分類(Bassman分型)RDW：紅細胞體積分布寬度，反映紅細胞大小均一程度。 正常值：11.5%-14.5%根據(jù)MCV和RDW確定貧血類型 RD

4、W MCV 正常 增加（大細胞） 降低（小細胞） 正常 急性失血、 MDS 輕型海洋性貧血 尿毒癥、遺球、 肝病 酶缺陷性溶貧 增加 缺鐵早期、MF、 巨幼貧 缺鐵貧 免疫性溶貧 MDS化療后3.病因?qū)W分類 造血干細胞 受損 造血微環(huán)境 （AA） 破壞 紅系祖細胞 骨髓腫瘤、纖維化（骨髓病性貧血） Epo生成減少（腎性貧血） 原紅 核（DNA） 葉酸、VitB12（巨幼細胞性貧血） 早幼紅 復(fù)制 阻斷 中幼紅 抗腫瘤藥物 晚幼紅 質(zhì) Fe、卟啉（缺鐵性貧血） 網(wǎng)織紅細胞 紅細胞（膜、酶、Hb、形態(tài)異常） 成熟紅細胞 溶血（1）紅細胞生成減少骨髓干細胞損傷或異常：AA、純紅再障、 MDS骨髓被異

5、常組織侵害：白血病、骨髓瘤、 轉(zhuǎn)移瘤、MF、惡組細胞成熟障礙： DNA合成障礙-巨幼貧 Hb合成障礙-缺鐵貧、 慢性疾病性貧血、 珠蛋白生成障礙性貧血、 鐵粒幼細胞貧血 （2）紅細胞破壞增加紅細胞內(nèi)部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致（多為先天性/遺傳性）紅細胞外部因素：藥物、感染、免疫、機械因素（3）失血急性：24h48h內(nèi)失血8001000ml慢性：潰瘍、月經(jīng)紊亂等 下一張 *4.骨髓增生程度 骨髓增生 貧血 增生性貧血 缺鐵貧、溶貧、失血性貧血（幼紅細胞20%） 增生低下性貧血 再障、純紅再障（幼紅細胞10%） 骨髓成熟障礙 巨幼貧（核發(fā)育障礙）、 （無效生成） 慢性疾病性貧血、珠蛋白生成障礙

6、性貧血（Hb合成障礙）、 鐵粒幼細胞貧血（ Hb合成障礙）、 骨髓增生異常綜合征（核發(fā)育及Hb合成均有障礙）*5. 按轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（sTfR）、鐵蛋白（SF）和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)（reti）分類貧血類型 sTfR SF reti缺鐵性貧血 增高 降低 正常增生障礙性貧血 降低 增高 降低無效應(yīng)生成性貧血 增高 增高 正常溶血性貧血 增高 增高 增高四、臨床表現(xiàn)軟弱無力 -疲乏、困倦，是因肌肉缺氧所致 -為最常見和最早出現(xiàn)的癥狀。皮膚、粘膜蒼白- 一般認為瞼結(jié)合膜、手掌大小魚際及甲床的顏色比較可靠。 心血管系統(tǒng) - 心悸為最突出的癥狀之一 - 有心動過速 - 在心尖或肺動脈瓣區(qū)可聽到柔和的收縮期雜音

7、，稱為貧血性雜音（hemic murmur） - 嚴重貧血可聽到舒張期雜音 - 嚴重貧血或原有冠心病，可引起心絞痛、心臟擴大、心力衰竭。呼吸系統(tǒng)- 氣急或呼吸困難，大都是由于呼吸中樞低氧或高碳酸血癥所致中樞神經(jīng)系統(tǒng)-頭暈、頭痛、耳鳴、眼花、注意力不集中、嗜睡等均為常見癥狀 -暈厥甚至神志模糊可出現(xiàn)于貧血嚴重或發(fā)生急驟者，特別是老年患者 消化系統(tǒng)-食欲減退、腹部脹氣、惡心、便秘等為最多見的癥狀 生殖系統(tǒng)-婦女患者中常有月經(jīng)失調(diào)，如閉經(jīng)或月經(jīng)過多 -在男女兩性中性欲減退均多見泌尿系統(tǒng)-貧血嚴重者可有輕度蛋白尿及尿濃縮功能減低 其它-貧血嚴重時由于體表循環(huán)不良而致皮膚散熱能力減退，可有低熱 五、貧血

8、的檢查 （一）貧血的確定 RBC(1012/L) Hb(g/L) Hct 成年男性 4.04.5 120 0.4 成年女性 3.54.0 110 0.35 孕婦 100 （二）貧血程度的判定分度 Hb含量 癥狀 輕度： 91g/L正常值下限 癥狀輕微中度： 61g/L90g/L 活動后心悸、氣促重度： 31g/L60g/L 休息時也有心悸、氣促極重度： 30g/L 常合并貧血性心臟?。ㄈ┐_定貧血類型1.RBC、Hb、Hct或MCV、RDW2.觀察紅細胞形態(tài)：大小、異形性、分布等（四）確定貧血病因1.詢問病史，體檢2.血象、骨髓象檢查3.特殊檢查：鐵代謝測定、血細胞、祖細胞培養(yǎng)等4.非血液系統(tǒng)疾病檢查：肝腎功能、腫瘤排除（CT、磁共振等） 常見原因慢性病性貧血 30-45%缺鐵 15-30%失血后貧血 5-10%B12/葉酸 5-10%慢性白血病或淋巴瘤 5%MDS 5%找不到原因的貧血 15-25%六、貧血的治療病因治療多攝