罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)的建設(shè)管理與表型數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化

1、罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)的建設(shè)管理與表型數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)創(chuàng)新，變革未來(lái)罕見(jiàn)病是醫(yī)學(xué)與社會(huì)學(xué)綜合概念，包含復(fù)雜而寬泛的問(wèn)題罕見(jiàn)病本質(zhì)問(wèn)題是醫(yī)學(xué)問(wèn)題罕見(jiàn)病約等于疑難病病種多：約7000余種疾病分類(lèi)交叉重疊臨床表型變異多樣病因和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，大量未知數(shù)診斷困難，大多數(shù)罕見(jiàn)病缺乏針對(duì)性治療方法罕見(jiàn)病患者散居各地中國(guó)專(zhuān)業(yè)醫(yī)療資源分布極不均衡背景導(dǎo)診和診前流程專(zhuān)業(yè)臨床資源基因檢測(cè)遺傳咨詢(xún) 醫(yī)學(xué)建議有效干預(yù)： 藥物、手術(shù) 生殖干預(yù)患者注冊(cè) 隨訪管理 臨床試驗(yàn)罕見(jiàn)病/遺傳病患者就醫(yī)經(jīng)歷ABCDEF罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)特征整體來(lái)講，罕見(jiàn)病相關(guān)信息非常碎片化，大量信息孤島患者的臨床資料、基因數(shù)據(jù)和社會(huì)信息分散各處信息采集周期長(zhǎng)，各種環(huán)

2、節(jié)/場(chǎng)景，難以標(biāo)準(zhǔn)化罕見(jiàn)病難以做流行病學(xué)調(diào)查亟需建立國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病注冊(cè)平臺(tái)，有序匯集可靠數(shù)據(jù)提高數(shù)據(jù)采集、匯集效率合理設(shè)計(jì)注冊(cè)系統(tǒng)基礎(chǔ)框架逐步建立表單、用戶(hù)、群組管理規(guī)范流程逐步建立數(shù)據(jù)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范流程相關(guān)環(huán)節(jié)加強(qiáng)培訓(xùn)https:/首頁(yè)知滬庫(kù)了學(xué)術(shù)成果中因囚家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)NAn o 嘆 RARE CISEASES REGISTRY SYSTE OF CHINA課題組參加單位1， 國(guó) 家罕見(jiàn)病注冊(cè)研究平臺(tái)建設(shè)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院2、心肺屑罕見(jiàn)病中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、上海長(zhǎng)征醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第醫(yī)院3、內(nèi)分泌代謝與血液系統(tǒng)罕見(jiàn)病上海交誦大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、中

3、國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院， 山東省立醫(yī)院、山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院， 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第醫(yī)院4、神經(jīng)骨骼與皮膚罕見(jiàn)病四川大學(xué)華西醫(yī)院， 中 南大學(xué)湘雅醫(yī)院， 垣旦大學(xué)、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第醫(yī)院、溫州醫(yī)科大學(xué)5， 兒竄罕見(jiàn)病北京大學(xué)第醫(yī)院、上海交通大學(xué)（醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院）， 首都兒科研究所、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒塑醫(yī)院、中日友好醫(yī)院中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng) ( Natio na l Rare Dise a s e s Registry System of Chi na , NRDRS ) 是依 托國(guó)家直點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)項(xiàng)罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列 研究 （項(xiàng)目編號(hào)： 20 1 6 YFC09 01500 ) ，由

4、北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)的國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病在線注冊(cè)平臺(tái)。NRDRS 的 建設(shè)目標(biāo)犀確立統(tǒng)的罕見(jiàn)病注冊(cè)標(biāo) 準(zhǔn)和規(guī)范， 聯(lián) 合全國(guó)罕見(jiàn)病臨床研究的優(yōu)勢(shì)單位， 形成罕見(jiàn)病研究協(xié)作網(wǎng)絡(luò)， 在 全匡范圍內(nèi)開(kāi)展患病率相對(duì)較高、疾病危害較大的罕見(jiàn)病注冊(cè)研究， 推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病臨床診療能力提升，達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭， 包括20 個(gè)參加單位，分別承擔(dān)5個(gè)子課題：總負(fù)責(zé)人：張抒揚(yáng) 總協(xié)涸人：顧衛(wèi)紅項(xiàng)目支持組：劉鵬郭健姜秀春李柜言陳敬丹石靜琳平臺(tái)運(yùn)維組：呂浩涵李杰王然千偉超劉永劉盼盼丁成壞NRDRS V2.0升級(jí)流程及實(shí)現(xiàn)功能升級(jí)規(guī)劃設(shè)計(jì)方案交付開(kāi)發(fā)測(cè)試功能上線運(yùn)行數(shù)據(jù)錄入數(shù)據(jù)質(zhì)控?cái)?shù)據(jù)

5、存貯用戶(hù)管理數(shù)據(jù)安全數(shù)據(jù)管理病例管理注冊(cè)隊(duì)列數(shù)據(jù)用戶(hù)信息 表單檔案 群組介紹隊(duì)列管理群組管理實(shí)時(shí)統(tǒng)計(jì)截至2020-8-22共計(jì)82個(gè)機(jī)構(gòu) 205位一級(jí)PI參與注冊(cè)啟動(dòng)注冊(cè)隊(duì)列185個(gè)，注冊(cè)病例共計(jì)56907例注冊(cè)病例數(shù)隊(duì)列數(shù)2001例以上51001-2000例13501-1000例14201-500例13100-200例17罕見(jiàn)病注冊(cè)隊(duì)列群組組長(zhǎng)為具有相應(yīng)臨床專(zhuān)業(yè)資質(zhì)的PI，負(fù)責(zé)群組數(shù)據(jù)的醫(yī)療質(zhì)控罕見(jiàn)病表型數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化表型信息與基因數(shù)據(jù)的連接大多數(shù)罕見(jiàn)病病種為遺傳病，疾病表型信息與基因數(shù)據(jù)的連接存在諸多障礙隨著基因測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，獲取基因數(shù)據(jù)越來(lái)越便捷，與之對(duì)應(yīng)的表型信息的采集效率嚴(yán)重滯后表

6、型數(shù)據(jù)特征：復(fù)雜性和模糊性臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展具有很長(zhǎng)的歷史，造成疾病的命名、分類(lèi)多樣交叉很多疾病存在表型變異性，不同醫(yī)生對(duì)于患者的描述也存在差異患者個(gè)體的病程進(jìn)展，各種環(huán)境因素影響醫(yī)療信息和健康數(shù)據(jù)多種來(lái)源，增加了不確定性基因變異的意義未明參考數(shù)據(jù)庫(kù)的局限性對(duì)于基因組結(jié)構(gòu)和功能的認(rèn)識(shí)不足細(xì)致可靠的臨床表型的采集/記錄至關(guān)重要基因數(shù)據(jù)的積累，不斷優(yōu)化參考數(shù)據(jù)庫(kù)基于互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)連接數(shù)據(jù)需要找到共同語(yǔ)言建立連接人類(lèi)表型術(shù)語(yǔ)Human Phenotype Ontology, HPO人類(lèi)表型術(shù)語(yǔ)集，旨在提供人類(lèi)疾病中用于描述表型異常的標(biāo)準(zhǔn)詞匯， 每個(gè)術(shù)語(yǔ)描述一種表型異常HPO建立者利用從醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，Orphan

7、et，DECIPHER，和OMIM數(shù)據(jù)庫(kù) 獲得的信息進(jìn)行開(kāi)發(fā)HPO是基于真實(shí)世界數(shù)據(jù)建立的術(shù)語(yǔ)體系，便于直接用于真實(shí)世界數(shù)據(jù) 的連接HPO已成為連接表型與基因數(shù)據(jù)的主要術(shù)語(yǔ)體系HPO開(kāi)發(fā)組一直在持續(xù)維護(hù)、更新、開(kāi)發(fā)、完善/HPO樹(shù)狀結(jié)構(gòu)HPO項(xiàng)目的三大組成部分表型詞匯、疾病表型注釋及計(jì)算算法自2008年首次發(fā)布以來(lái)，HPO在覆蓋面、范圍和數(shù)據(jù)庫(kù)復(fù)雜度方面 都在不斷擴(kuò)大提高從罕見(jiàn)病擴(kuò)展到常見(jiàn)（復(fù)雜）疾病表型驅(qū)動(dòng)的基因組研究診斷的新算法哺乳動(dòng)物表型詞語(yǔ)集的整合新增加的利于患者能理解和應(yīng)用的“門(mén)外漢”通俗描述語(yǔ)言目前國(guó)內(nèi)大部分醫(yī)療、科研工作者所使用的表型描述詞語(yǔ) 缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)臨床表型數(shù)據(jù)大多為非結(jié)

8、構(gòu)化自然語(yǔ)句亟需探索建立表型數(shù)據(jù)采集和錄入標(biāo)準(zhǔn)建立數(shù)據(jù)質(zhì)控規(guī)范流程精準(zhǔn)連接表型數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)提高數(shù)據(jù)分析效率中文人類(lèi)表型標(biāo)準(zhǔn)用語(yǔ)Chinese Human Phenotype Ontology, CHPO源于針對(duì)清華大學(xué)校友的孩子罕見(jiàn)病患者林林案例的公益活動(dòng)，于2015年12月在清華大學(xué)生物新館籌備啟動(dòng)。在中文人類(lèi)表型標(biāo)準(zhǔn)用語(yǔ)聯(lián)盟倡導(dǎo)下建立的一個(gè)公共網(wǎng)站，希望提供一個(gè)共享的平臺(tái)有助于 研究人員和醫(yī)學(xué)專(zhuān)家共同翻譯編輯Human Phenotype Ontology，以形成一個(gè)中文版的HPO。CHPO是一個(gè)專(zhuān)業(yè)公益項(xiàng)目，旨在中國(guó)建立一個(gè)開(kāi)放平臺(tái)， 聯(lián)合各相關(guān)領(lǐng)域?qū)I(yè)人士，逐步 建立中文臨床表型術(shù)語(yǔ)

9、標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)HPO在中國(guó)的應(yīng)用，并參與HPO的優(yōu)化更新，從而支持中 文使用者的臨床和科研工作。HPO翻譯優(yōu)化協(xié)作組由來(lái)自臨床專(zhuān)業(yè)、遺傳咨詢(xún)、分子生物學(xué)等專(zhuān)業(yè)人士共同組成，對(duì)HPO 進(jìn)行翻譯并根據(jù)中國(guó)醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)用語(yǔ)習(xí)慣進(jìn)行編輯，以形成中文版HPO，并建立一個(gè)高效的 中文人類(lèi)表型搜索引擎。CHPO wiki:/wiki/CHPO搜索引擎：/HPO-CHPOCHPO詞庫(kù)免費(fèi)下載：/ 搜索引擎主頁(yè)面，導(dǎo)航欄“下載”/index.php/首頁(yè)Wiki頁(yè)面“數(shù)據(jù)下載”迄今已有超過(guò)100個(gè)機(jī)構(gòu)/項(xiàng)目組申請(qǐng)下載下載協(xié)議如果使用者在網(wǎng)站、相關(guān)分析軟件、科研和轉(zhuǎn)化項(xiàng)目、科研論文等形式中使用 CHPO詞庫(kù)，務(wù)必注明出處為中文人類(lèi)表型標(biāo)準(zhǔn)用語(yǔ)聯(lián)盟（The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium, CHPO）所使用CHPO的分析系統(tǒng)、科研和轉(zhuǎn)化項(xiàng)目、論文等形式的結(jié)果真實(shí)性與科學(xué)性與CHPO無(wú)關(guān)CHPO詞庫(kù)下載上次更新時(shí)間2018年6月2020年8月最新版本HPO 15332個(gè)詞條，CHPO更新增加1930個(gè)詞條HPO標(biāo)注OMIM疾病名稱(chēng)7395個(gè)，新增810個(gè)名稱(chēng)CHPO詞庫(kù)更新和標(biāo)注的OMIM疾病名稱(chēng)翻譯HPO個(gè)體表型信息多樣、模糊個(gè)體基因序列變異數(shù)量多，意義未明各種疾病知識(shí)庫(kù)和生