高中生物必修第二章 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)-基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病

1、基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病1.薩頓的假說明顯的平行關(guān)系研究對(duì)象基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和在配子形成和受精過程中, _相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來源成對(duì)基因一個(gè)來自,一個(gè)來自一對(duì)同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時(shí)(非同源染色體上的) 自由組合自由組合獨(dú)立性 形態(tài)結(jié)構(gòu)父方 母方非等位基因非同源染色體2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)問題的提出紅眼 白眼紅眼 基因分離性別(2)對(duì)現(xiàn)象的解釋提出假設(shè)假設(shè):控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如下圖)(3)測(cè)交驗(yàn)證:親本中的白

2、眼雄果蠅和F1中的紅眼雌果蠅交配子代中雌性紅果蠅雌性白果蠅雄性紅果蠅雄性白果蠅=。(4)結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于染色體上基因位于染色體上。(5)研究方法。(6)基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有基因,基因在染色體上呈排列。1111 X假說演繹法多個(gè)線性1.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)(1)類型:ZW型性別決定類型:雌性個(gè)體的性染色體組成是,雄性個(gè)體的性染色體組成是。XY型性別決定類型:雌性個(gè)體的性染色體組成是,雄性個(gè)體的性染色體組成是。(2)傳遞特點(diǎn)(以XY型為例)X1Y中X1只能由父親傳給,Y則由父親傳給。X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一

3、條既可傳給,又可傳給。一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒,則女兒中來自父親的都為,應(yīng)是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。ZWZZXXXY女兒兒子女兒兒子X1 3.伴X染色體隱性遺傳實(shí)例紅綠色盲 特點(diǎn):患者中男性女性;男性患者的致病基因只能從那里傳來,以后只能傳給。XbXb XBY 多于 母親女兒2.伴性遺傳的概念位于染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。性 性別4.伴性遺傳的實(shí)例、類型及特點(diǎn)(連一連) 答案 cab 5.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正常女性色盲生;原因:抗維生素D佝僂病

4、男性女性正常生;原因:女孩 該夫婦所生男孩均患色盲 男孩該夫婦所生女孩全患病,而男孩正常 (2)根據(jù)性狀推斷性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制蘆花雞的羽毛上有橫斑條紋的基因B位于Z染色體上,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn),并寫出遺傳圖解。選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。遺傳圖解選擇子代:從F1中選擇表型為“”的個(gè)體保留。 ZBZb ZbW 非蘆花 概念檢測(cè)1.基于對(duì)薩頓假說的理解,判斷下列表述是否正確。(1)薩頓利用假說演繹法推測(cè)基因位于染色體上,且基因都位于染色體上。()(2)體細(xì)胞中基因成對(duì)存在,配子中只含一個(gè)基因。()(3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和

5、染色體行為存在平行關(guān)系”。()(4)薩頓通過果蠅的白眼和紅眼這一相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn),提出基因在染色體上的假說。()答案 (1)(2)(3)(4) 2.基于摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的過程和原理,判斷下列敘述是否正確。(1)摩爾根利用假說演繹法證明控制果蠅紅眼、白眼的基因位于X染色體上。()(2)F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配,F2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為31,說明果蠅紅眼為顯性。()(3)位于性染色體上的基因,在遺傳時(shí)不遵循孟德爾定律,但表現(xiàn)為伴性遺傳。()(4)摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來自基因重組。()答案 (1)(2)(3)(4) 3.基于對(duì)性染色體的認(rèn)識(shí),判斷下

6、列敘述是否正確。(1)人類的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體。()(2)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。()(3)只有具性別分化的生物才可能有性染色體。()(4)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。()(5)性染色體上的基因都隨性染色體傳遞。()答案 (1)(2)(3)(4)(5) 4.基于伴性遺傳及相關(guān)特點(diǎn),判斷下列表述是否正確。(1)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親有可能都正常。()(2)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因。()(3)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離定律。()(4)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生下了一個(gè)患病的女孩,則該致病基因一定是隱性基因且位于常染

7、色體上。()(5)甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常,但妻子的弟弟是紅綠色盲患者。從優(yōu)生學(xué)的角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育男孩和女孩。()答案 (1)(2)(3)(4)(5) 1.人類遺傳病(1)概念:由改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)遺傳物質(zhì) 答案 ba、c、2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳,含致病基因即患病隱性隔代遺傳,隱性純合發(fā)病伴X染色體顯性代代相傳,男患者的母親和女兒一定患病 隱性隔代遺傳,女患者的父親和兒子一定患病 伴Y染色體父傳子,子傳孫 相等 相等

8、 女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境影響;群體發(fā)病率高 染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 相等 相等 3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段:主要包括和等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷(3)產(chǎn)前診斷 B超染色體分析基因檢測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)遺傳病先天性疾病1.實(shí)驗(yàn)方法遺傳病可以通過調(diào)查和調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2.實(shí)驗(yàn)步驟社會(huì)家系調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 調(diào)查項(xiàng)目遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對(duì)象人群隨機(jī)抽樣注意事項(xiàng)選取人群中發(fā)

9、病率較高的遺傳病;考慮等因素;群體足夠大記錄好正常情況與患病情況結(jié)果計(jì)算及分析 100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型患者家系 單基因 年齡、性別 注意事項(xiàng)(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。概念檢測(cè)基于人類遺傳病的類型和特點(diǎn),判斷下列表述是否正確。(1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。()(2)遺傳物質(zhì)改變的一定患遺傳病。()(3)具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳

10、病。()(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。()(5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。()(6)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。()(7)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。()(8)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。()(9)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。()(10)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。()(11)鐮狀細(xì)胞貧血和貓叫綜合征均能用顯微鏡進(jìn)行檢測(cè)。()答案 (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)考點(diǎn)一基因在染色體上及伴性遺傳合作探究探究摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明基因在染色

11、體上摩爾根及其同事設(shè)想,如果控制白眼的基因在X染色體上,而Y染色體上不含有它的等位基因,果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的遺傳現(xiàn)象就可以得到合理的解釋。后來,摩爾根等人又通過測(cè)交等方法,進(jìn)一步驗(yàn)證了這些解釋,從而用實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。從此,摩爾根成了孟德爾理論的堅(jiān)定支持者。下面是三個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解。實(shí)驗(yàn)一:PXWXWXwY F1XWXw XWY 1 1實(shí)驗(yàn)二:PXWXw XwY F1XWXw XwXw XWYXwY1 11 1實(shí)驗(yàn)三:PXwXw XWY F1XWXw XwY 11(1)上述三個(gè)實(shí)驗(yàn)均屬于測(cè)交實(shí)驗(yàn),哪個(gè)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證摩爾根的假說最為關(guān)鍵? 提示 實(shí)驗(yàn)三?？梢耘懦刂蒲凵幕蛟诔Ｈ旧w上或在Y染

12、色體含有它的等位基因,確定是X染色體遺傳,證明基因在X染色體上。(2)在實(shí)驗(yàn)一中,若讓F1雌雄果蠅雜交得F2,F2的果蠅自由交配,理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少?提示 F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時(shí),雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞XWXw=31,雄果蠅產(chǎn)生的精子XWXwY=112。精子和卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合,如下表。精卵結(jié)合1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2XwY因此F3果蠅中紅眼白眼=133。 (3)若實(shí)驗(yàn)一中F1雌雄果蠅雜交得F2,F2的紅眼果蠅自由交配,后代紅眼果蠅與白眼果蠅的比例又是多少?提示 F2紅眼雌雄果蠅

13、為XWXW、XWXw、XWY,紅眼雌雄果蠅自由交配時(shí),產(chǎn)生的卵細(xì)胞為XWXw=31,產(chǎn)生的精子為XWY=11,因此理論上F2果蠅中紅眼與白眼的比例是71?？枷蛲黄瓶枷?基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)1.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳,在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中,最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是()A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交,F1全部表現(xiàn)為野生型,雌、雄比例為11B.F1自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼和紅眼,且比例為11D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性答案 B 解析 白眼突變

14、體與野生型雜交,F1全部表現(xiàn)野生型,雌雄比例11,只能說明野生型相對(duì)于突變型是顯性性狀,不能判斷白眼基因位于X染色體上,A項(xiàng)錯(cuò)誤;F1中雌雄果蠅雜交,后代出現(xiàn)性狀分離,且白眼全部為雄性,說明這一對(duì)性狀的遺傳與性別有關(guān),推測(cè)控制該性狀的基因位于X染色體上,B項(xiàng)正確;F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)紅眼和白眼,且比例11,這屬于測(cè)交類型,仍不能說明白眼基因位于X染色體上,C項(xiàng)錯(cuò)誤;白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性,能說明控制該性狀的基因位于X染色體上,但不是最早能判斷白眼基因位于X染色體上的實(shí)驗(yàn)結(jié)果,D項(xiàng)錯(cuò)誤。名師提醒薩頓提出“基因在染色體上”,但沒有證明這一結(jié)論,摩

15、爾根通過假說演繹法證明了“基因在染色體上”?？枷?性別決定與伴性遺傳2.(多選)(2020山東青島一模)圖甲為某動(dòng)物的一對(duì)性染色體(XY)簡圖。和有一部分是同源區(qū)段(片段),另一部分是非同源區(qū)段(1和2片段)。圖乙為該動(dòng)物的A、B、C、D四種單基因遺傳病的遺傳系譜。下列分析不正確的是()A.圖甲中可以代表人類性染色體簡圖B.該動(dòng)物種群中位于1和2片段上的基因均不存在等位基因C.不考慮基因突變等因素,圖乙中A、B、C肯定不屬于2片段上隱性基因控制的遺傳病D.圖甲中同源區(qū)段片段上基因所控制的性狀的遺傳與性別無關(guān)答案 ABD 解析 甲圖中的Y染色體比X染色體長,而人類的性染色體中X染色體比Y染色體長

16、,A項(xiàng)錯(cuò)誤;1和2片段上的基因存在等位基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;2片段上隱性基因控制的疾病屬于伴X隱性遺傳病,據(jù)乙圖分析A是常染色體顯性遺傳病,B不可能是伴X隱性遺傳病,C為常染色體隱性遺傳病,因此A、B、C都不屬于2片段上隱性基因控制的遺傳病,C項(xiàng)正確;甲圖中同源區(qū)段片段上基因所控制的性狀的遺傳與性別有關(guān),D項(xiàng)錯(cuò)誤。拓展提升XY型與ZW型性別決定的比較 項(xiàng)目XY型性別決定ZW型性別決定雄性個(gè)體XYZZ雄配子X、Y兩種,比例為11一種,含Z雌性個(gè)體XXZW雌配子一種,含XZ、W兩種,比例為11注:(1)無性別分化的生物,細(xì)胞內(nèi)無性染色體。(2)性別并非均取決于性染色體,有些生物如蜜蜂、螞蟻等,其性別取決

17、于是否受精及食物營養(yǎng)等,而有些生物(如龜、鱷等)的性別與環(huán)境溫度有關(guān)。考點(diǎn)二人類遺傳病合作探究探究人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病下圖甲是苯丙氨酸的代謝途徑,圖乙是21三體綜合征的形成示意圖。請(qǐng)分析回答下列問題。(1)據(jù)圖甲分析,苯丙酮尿癥的致病原因是什么?苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎?與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律?提示 苯丙酮尿癥的致病原因是控制酶1合成的基因發(fā)生基因突變,導(dǎo)致酶1異常,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的。多基因遺傳病由兩對(duì)以上的等位基因控制,多基因間通常不

18、存在顯隱性關(guān)系,一般不符合孟德爾的遺傳定律。(2)根據(jù)圖乙中過程,分析21三體綜合征形成的原因。過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征嗎?分析原因。提示 減數(shù)分裂后期同源染色體未分離,產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未移向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患21三體綜合征。(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,還有其他原因嗎? 提示 也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未移

19、向兩極,形成的異常精子參與受精導(dǎo)致的。但是21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低,受精的機(jī)會(huì)少。(4)有人說,凡是出生就有的病就是遺傳病,你是否認(rèn)同這種觀點(diǎn)? 提示 不認(rèn)同。先天性疾病中由遺傳物質(zhì)改變引起的是遺傳病,由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳病。名師提醒：明確遺傳病中的五個(gè)“不一定”(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者(XBXb),不患紅綠色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而

20、使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來?？枷蛲黄瓶枷?人類遺傳病的類型和特點(diǎn)1.(多選)我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%80%是遺傳因素所致。下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()A.人類的先天性疾病都屬于遺傳病B.唐氏綜合征患者的父母至少有一方患有該病C.基因突變是單基因遺傳病的根本原因D.唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)某同源染色體有3條,染色體數(shù)目為2n+1答案 CD 解析 先天性疾病是生來就有的,可能是胎兒期在不利因素作用下發(fā)育異常造

21、成的,不一定屬于遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;大多情況下唐氏綜合征患者的父母是正常的,B項(xiàng)錯(cuò)誤;單基因遺傳病中致病基因來自基因突變,C項(xiàng)正確;唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)21號(hào)染色體含有3條,其他同源染色體均是成對(duì)存在的,染色體數(shù)目為2n+1(n=23),D項(xiàng)正確。考向2遺傳系譜圖的分析與概率計(jì)算2.(多選)(2020山東煙臺(tái)二模)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者,系譜圖如下。已知乙病是伴性遺傳病。下列相關(guān)分析正確的()A.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型B.甲病是常染色體隱性遺傳,乙病患者中女性多于男性C.-6與-7是同卵雙胞胎,若-6與-5婚配后生

22、一男孩,則該男孩只患乙病的概率為4/9D.-3與-7基因型不同的概率為2/9答案 AC 解析 遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病的類型,A項(xiàng)正確;根據(jù)題意分析可知,甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病患者中女性少于男性,B項(xiàng)錯(cuò)誤;-5基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY,-7關(guān)于甲病的基因型為1/3Aa、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型為XBXb,-6與-7為同卵雙胞胎,則-6的基因型為1/3AAXBXb,2/3AaXBXb,-6與-5婚配后代中男孩只患乙病的概率=(1-2/32/31/4)1/2=4/9,C項(xiàng)正確;-3與-7關(guān)于甲病的基因型都為1/3AA、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型都為XBXb,因此兩者基因型不同的概率=1-(1/31/3+2/32/3)=4/9,D項(xiàng)錯(cuò)誤。3.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,-9(XO)性染色體缺失了一條,現(xiàn)對(duì)-1、-3、-4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離),結(jié)果如下圖。下列有關(guān)敘述不正確的是()A.甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B.若-9患有乙病,則導(dǎo)致其染色體異常的原因是-3 的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C.若-6與-7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對(duì)-8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶答案