伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥2

1、 性別決定和伴性遺傳第一頁(yè)，共六十九頁(yè)。請(qǐng)思考：人的性別是由什么決定的？生男生女由誰(shuí)決定？你認(rèn)為“人妖是男性還是女性呢？第二頁(yè)，共六十九頁(yè)。正常男性的染色體分組圖正常女性的染色體分組圖?相同染色體，不同染色體常染色體常染色體性染色體性染色體第三頁(yè)，共六十九頁(yè)。人的染色體常染色體性染色體22對(duì)一對(duì)對(duì)性別起決定作用與性別無(wú)關(guān)的染色體男性 異型 以XY表示女性 同型 以XX表示第四頁(yè)，共六十九頁(yè)。一、性別決定雌雄異體的生物決定性別的方式由性染色體來(lái)決定XY型性別決定ZW型性別決定XY：雄性XX：雌性ZZ：雄性ZW：雌性鳥(niǎo)類，局部昆蟲(chóng)，局部?jī)蓷?，局部爬行類哺乳?dòng)物，局部昆蟲(chóng)，局部魚(yú)類局部?jī)蓷惖谖屙?yè)

2、，共六十九頁(yè)。精子卵細(xì)胞 22對(duì)(常)+XY(性)22對(duì)(常)+XX(性)22條+X22條+Y22條+X22對(duì)+XX22對(duì)+XY1 ： 1子代親代人類性別決定過(guò)程第六頁(yè)，共六十九頁(yè)。你的色覺(jué)正常嗎？第七頁(yè)，共六十九頁(yè)。第八頁(yè)，共六十九頁(yè)。紅綠色盲癥患者眼中的世界第九頁(yè)，共六十九頁(yè)。J.Dalton 1766-1844紅綠色盲癥 道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲的小故事 道爾頓在圣誕節(jié)前夕買(mǎi)了一件禮物-一雙“棕灰色的襪子，送給媽媽。媽媽卻說(shuō)：你買(mǎi)的這雙櫻桃紅色的襪子，我怎么穿呢？道爾頓發(fā)現(xiàn)，只有弟弟與自己看法相同，其他人全說(shuō)襪子是櫻桃紅色的。道爾頓經(jīng)過(guò)分析和比較發(fā)現(xiàn)，原來(lái)自己和弟弟都是色盲，為此他寫(xiě)了篇論文?論色

3、盲?，成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。后人為紀(jì)念他，又把色盲癥叫道爾頓癥。病癥： 患者由于色覺(jué)障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。 第十頁(yè)，共六十九頁(yè)。你能解釋這種結(jié)果嗎？第十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。1.概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式，稱為伴性遺傳。二.伴性遺傳2.分類伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳色盲 、血友病抗維生素D佝僂癥外耳道多毛癥第十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。XBBbYXb色盲基因b隱性基因正?；駼顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒(méi)有有關(guān)基因表示一紅綠色盲癥第十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。YXX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同

4、源區(qū)段XXBXB、XBXb、XbXb和XBYB 、XBYb、XbYB、XbYbXAY XaY XAXA XAXa XaXaXYA XYa第十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。人的正常色覺(jué)和紅綠色盲(b)的基因型和表現(xiàn)型 男性 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb正常正 常攜帶者)色盲正常色盲表現(xiàn)型基因型女性性 別第十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。人類紅綠色盲的六種婚配方式：母父BBBbbbBb123456正常正常(攜 帶者 )色盲正常色盲第十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。 男女6種婚配方式 XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx后代正常,無(wú)色盲后代

5、都是色盲?第十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。 女性正常 男性色盲 XBXB XbY親代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1正常女性與色盲男性的婚配圖解XBXbY配子子代男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。第2組第十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。 女性攜帶者 男性正常 XBXb XBY親代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY子代配子男孩的色盲基因只能來(lái)自于母親第3組第十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。 女性攜帶者 男性色盲 XBXb XbY親代XbXbXBY女性色盲男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XBXbXbY女性攜帶者男性色盲XB XbXbY子代

6、配子女兒色盲父親一定色盲第4組第二十頁(yè)，共六十九頁(yè)。女性色盲與正常男性的婚配圖解父親正常 女兒一定正常母親色盲 兒子一定色盲 女性色盲 男性正常 XbXb XBY親代XBXbXbY女性攜帶者男性色盲 1 ： 1XbXBY配子子代第5組第二十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbY XBXB XbY XbXb XbY 無(wú)色盲男：50%，女：0男：100%，女：0無(wú)色盲男：50%， 女：50%都色盲男性患者多于女性患者色盲病遺傳的特點(diǎn)：第二十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。1)男性患者多于女性患者. 男性只含一個(gè)致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一個(gè)致病基因(

7、XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時(shí)含有兩個(gè)致病基因(XbXb)才會(huì)患色盲。70.5第二十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。親代：配子：子代：XBXBXbYXBYXbXBYXBXb女性攜帶者男性正常XBY配子：XBXbXBY子代：XBXBXbYXBXbXBY女性正常男性色盲女性攜帶者男性正常父親女兒外孫子紅綠色盲傳遞途徑：父親女兒外孫1 : 1 : 1 : 11 : 1第二十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbYIIIIIIIV紅綠色盲傳遞途徑：母親兒子孫女第二十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。2 通常為隔代交叉遺傳色盲

8、典型遺傳過(guò)程是：父親 女兒 外孫母親 兒子 孫女女男女男女男XbYXBXbXbY第二十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。 XbXb XbYXbYXbXbXbY 3女性色盲，她的父親和兒子都色盲 母患子必患，女患父必患 第二十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。紅綠色盲的遺傳特點(diǎn) 伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)： 1、男患多于女患2、一般為隔代交叉遺傳3、女性色盲，她的父親和兒子都色盲常見(jiàn)伴X隱性遺傳的例子：紅綠色盲、血友病、果蠅的白眼、女婁菜的狹披針形葉 第二十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。1.女性色盲，她的什么親屬一定患色盲 A父親和母親 B兒子和女兒C母親和女兒 D父親和兒子課堂練習(xí)D2.某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其

9、它的均正常，這個(gè)男孩的色盲基因來(lái)自于 A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母3.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，其父親均為色盲患者，他們所生的子女中，兒子患色盲的概率是 A、25% B、50% C、75% D、100%DB第二十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。4多項(xiàng)選擇人類紅綠色盲由X 染色體的隱性基因控制。圖6 中，一定是紅綠色盲基因攜帶者的是 AI 一l B一4 C一8 D一9 ABD第三十頁(yè)，共六十九頁(yè)。5多項(xiàng)選擇人類紅綠色盲癥是一種伴性遺傳病。右圖為該病的系譜圖，據(jù)圖可知 A此病基因是顯性基因B此病基因是隱性基因CI一1攜帶此病基因D一5攜帶此病基因BC第三十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。6.以下圖是某家庭紅綠色盲癥

10、的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺(jué)都正常。據(jù)圖答復(fù)以下的問(wèn)題。16523498710(1)圖中9號(hào)的基因型是( )(2)8號(hào)的基因型可能是( )A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB第三十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。7.以下圖是一色盲的遺傳系譜：114號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由哪個(gè)體傳遞來(lái)的？用成員編號(hào)和“寫(xiě)出色盲 因的傳遞途徑： 。2假設(shè)成員7和8再生一個(gè)孩子，是色盲男孩的概率為 ，是色盲女孩的概率為 。1234567891011121314 1481425%0第三十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。-3的基因型是_,他

11、的致病基因來(lái)自于中的_個(gè)體,該個(gè)體的基因型是_。(2)-2的可能基因型是_,她是雜合體的的概率是_。3-1是色盲攜帶者的概率是。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/28.以下圖是某家系紅綠色盲遺傳家系圖。請(qǐng)據(jù)圖答復(fù)。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4第三十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。-抗維生素佝僂病 患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 (二)伴X顯性遺傳第三十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。XDDdYXd隱性基因正?；騞顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒(méi)有有關(guān)基因表示致病基因D第三十六

12、頁(yè)，共六十九頁(yè)。抗維生素D佝僂病有關(guān)基因型性 別女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表現(xiàn)型正?；颊哒；颊呋颊叩谌唔?yè)，共六十九頁(yè)。人類抗維生素D佝僂病的六種婚配方式：母父DDDdddDd123456患者患者正?；颊哒．?huà)出人類抗維生素D佝僂病婚配方式的遺傳圖解。第三十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的特點(diǎn)1女性患者多于男性患者； 2具有世代連續(xù)性代代有患者； 3父患女必患、子患母必患； 4患者的雙親中必有一個(gè)是患者。第三十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。1抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的單基因遺傳病，以下符合該病傳遞規(guī)律的圖譜是 課堂練習(xí)B第四十頁(yè)

13、，共六十九頁(yè)。2. 2022年6月學(xué)業(yè)水平，59，多項(xiàng)選擇某家系有一種由X染色體上顯性基因?qū)е碌倪z傳病，根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，推測(cè)該家系的遺傳系譜圖可能是 BC第四十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。 患者全部是男性；致病基因“ 父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女， 。三伴 Y遺傳病-外耳道多毛癥第四十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。1蘆花雞的性別決定方式是：ZW型， 雄性: 同型的 ZZ 性染色體， 雌性: 異型的 ZW 性染色體。2蘆花雞羽毛由位于Z染色體 上的顯性基因B決定，即：ZB 非蘆花雞羽毛 那么為： Zb1.能看出雞的羽毛顏色有蘆花和非蘆花之分，該性狀是伴性遺傳，你能設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)，對(duì)雞的子代在早期時(shí)就根據(jù)羽毛來(lái)區(qū)分

14、其雌雄嗎？四.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用非蘆花雞蘆花雞第四十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。1.能看出雞的羽毛顏色有蘆花和非蘆花之分，該性狀是伴性遺傳，你能設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)，對(duì)雞的子代在早期時(shí)就根據(jù)羽毛來(lái) 區(qū)分雌雄嗎？ZBWZbZbP蘆花 雌非蘆花 雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非蘆花 雌蘆花 雄第四十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。1.蘆花雞的性別決定方式是：ZW型， 雄性: 同型的 ZZ 性染色體， 雌性: 異型的 ZW 性染色體。2.蘆花雞羽毛由位于Z染色體上的顯性 基因B決定，即：ZB 非蘆花雞羽毛 那么為： Zb1.你能設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)，對(duì)其子代在早期時(shí)，就根據(jù)羽毛來(lái)區(qū)分雞的雌雄嗎？ZBWZbZbP蘆花 雌非蘆

15、花 雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非蘆花 雌蘆花 雄第四十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。2.果蠅的眼色遺傳為伴X染色體遺傳，顯性性狀為紅眼，由W控制，隱性性狀為白眼，由w控制。你能設(shè)計(jì)一個(gè)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)，對(duì)其子代根據(jù)眼色就來(lái)判斷雌雄嗎？XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子紅眼 雌蠅白眼 雄蠅第四十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。小結(jié)常見(jiàn)人類遺傳病1、伴Y染色體遺傳病 外耳道多毛癥2、伴X染色體顯性遺傳病 抗維生素D佝僂病3、伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病4、常染色體顯性遺傳病多指、并指5、常染色體隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥、 先天性聾啞第四十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。2、伴X染色體隱性遺傳病 男性患者多

16、于女性；交叉遺傳 女性患者的父親和兒子都是患者3、伴X染色體顯性遺傳病 女性患者多于男性患者；具有世代連續(xù)遺傳現(xiàn)象；男性患者的母親和女兒都是患者；伴性遺傳病1、伴Y染色體遺傳病 父?jìng)髯?，子傳孫，患者全是男性。第四十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。1、常染色體隱性遺傳病 1隔代遺傳2雙親無(wú)病，可生出有病子女3男病幾率=女病幾率2、常染色體顯性遺傳病 （1）代代遺傳，世代連續(xù)（2）有病的父母可生出正常的后代（3）女病幾率=男病幾率常染色體遺傳病第四十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。1確定是否為伴Y遺傳(1)如系譜圖A中，患者全為男性，而女性都正常，那么很可能為伴Y遺傳。(2)如果患者有男有女，或父子之一不患病，那么不是伴Y遺

17、傳，如圖B、C。應(yīng)用：系譜圖中遺傳方式的判定第五十頁(yè)，共六十九頁(yè)。2判定顯隱性關(guān)系(1)“無(wú)中生有為隱性遺傳病，如圖D。(2)“有中生無(wú)為顯性遺傳病，如圖E。第五十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。3常染色體遺傳與伴X染色體的判定(1)在隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者。如果女患者的父親和兒子都患病，那么很可能為伴X隱性遺傳，如圖F。如果女患者的父親和兒子中有正常的，那么一定為常染色體隱性遺傳，如圖G。第五十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。(2)在顯性遺傳系譜圖中，主要參照“男患者。如果男患者的母親和女兒都患病，那么很可能為伴X顯性遺傳，如圖H。如果男患者的母親和女兒有正常，那么一定為常染色體顯性遺傳，如圖I。第五十三

18、頁(yè)，共六十九頁(yè)。4不能確定的類型在系譜分析時(shí)有時(shí)難以找到特定的系譜特征，此時(shí)只能做出“最可能的判斷，思路如下：(1)假設(shè)該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳(2)假設(shè)該病在系譜圖中隔代遺傳第五十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。遺傳病判斷口訣無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性；隱性遺傳找女患，父子都病是伴性；顯性遺傳找男患，母女都病是伴性；注意：隱性遺傳病發(fā)病率較低，常為隔代遺傳； 顯性遺傳病發(fā)病率較高，常為代代相傳.第五十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。常隱常隱或伴X隱常顯常顯或伴X顯第五十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。伴X染色體隱性遺傳(可能性大)第五十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。Y染色體遺傳(可能性大)第五十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。常染色體隱性遺傳(確定)第

19、五十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。X染色體顯性遺傳(可能性大)第六十頁(yè)，共六十九頁(yè)。常染色體顯性遺傳(確定)第六十一頁(yè)，共六十九頁(yè)?！緩?qiáng)化訓(xùn)練2】 以下各家系圖中，肯定不是伴性遺傳的是( )。D第六十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。例1 正常蠶幼蟲(chóng)的皮膚不透明是由顯性基因A控制。油蠶幼蟲(chóng)的皮膚透明如油紙(可以看到內(nèi)部器官)是由隱性基因a控制，A對(duì)a是顯性，它們都位于Z染色體上。以下哪一個(gè)雜交組合方案，能在幼蟲(chóng)時(shí)就可以根據(jù)皮膚特征，很容易地把雌雄幼蠶分開(kāi)來(lái)( )。 AZAZAZAW BZAZAZaWCZAZaZAW DZaZaZAWD第六十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。例2、以下圖是六個(gè)家族的遺傳圖譜，請(qǐng)據(jù)圖答復(fù)1可判斷為X染色體的顯性遺傳的是圖_。2可判斷為X染色體的隱性遺傳的是圖_。3可判斷為Y染色體遺傳的是圖_。4可判斷為常染色體遺傳的是圖_。BC和EDA和F第六十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。7 81 2 3 45 69甲病男性乙病女性例3、某家族有的成員患甲病，有的患乙病，見(jiàn)下面系譜圖，現(xiàn)已查明6不攜帶任何致病基因1甲遺傳病的致病基因位于_染色體上，乙遺傳 病位于_染色體上。2寫(xiě)出以下兩個(gè)體的基因型8_，9_3假設(shè)8和9近親結(jié)婚，子女中只患一種遺傳病的概率是_；同時(shí)患兩種遺傳病的概率是_AAXb