地中海貧血的護(hù)理與優(yōu)生優(yōu)育-新版課件

1、地中海貧血的護(hù)理與優(yōu)生優(yōu)育七內(nèi)科發(fā)病概況廣西地中海貧血患兒發(fā)病率居全國(guó)前列,檢出率20%。-地中海貧血發(fā)病率15%，-地中海貧血發(fā)病率5%，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)900多萬。廣西年出生缺陷率是216人/萬，為全國(guó)之首，其中近50%為地中海貧血患兒，是廣西發(fā)生率最高、危害最大的遺傳病。據(jù)WHO報(bào)告，約有1億以上的人攜帶地貧突變基因。在國(guó)外該病高發(fā)于地中海沿岸。發(fā)病趨勢(shì)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在廣東省地中海貧血發(fā)病率為8.3%，攜帶者高達(dá)13%。 -地中海貧血基因人群攜帶頻率約為8.53%，-地中海貧血人群攜帶頻率約為2.54%。梅州地區(qū)發(fā)病率為13.6% ，云浮地區(qū)發(fā)生率為11.2%。海南、香港、四川、云南為

2、高發(fā)區(qū)，貴州、福建、湖北、湖南等地也較為常見。自從強(qiáng)制婚檢取消后，由于婚檢率偏低，廣東等沿海省份兒童地中海貧血病患病率呈上升勢(shì)頭。地中海貧血由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，正常血紅蛋白不能形成，使紅細(xì)胞易被破壞，壽命縮短。所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。正常成人紅細(xì)胞所含主要血紅蛋白A(a22)由兩條珠蛋白鏈和兩條珠蛋白鏈組成，其余23是血紅蛋白A2(a22)，2以下是血紅蛋白F(a22)。 染色體 第11號(hào)染色體 珠蛋白基因 第16號(hào)染色體 珠蛋白基因來源：T胎兒水腫綜合征配子類型 / / / / 地中海貧血血紅蛋白H?。焊改敢环綖椋?/），另一方為（-/），患者

3、為（-/-）。出生時(shí)輕度貧血，血紅蛋白約25%為Hb Barts，約1歲后， Hb Barts逐漸減少而HbH（4）逐漸增多，出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大。血紅蛋白電泳HbH 占540%，HbA2減少12% ，HbF3%。血細(xì)胞內(nèi)見HbH包涵體。血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH 帶，診斷基本成立。血紅蛋白H病兒童配子類型 / / / / 血紅蛋白H病遺傳遺傳咨詢HbBarts水腫胎兒的基因型：-/-。其父母的基因型：-（即0地貧的雜合子），1/4為HbBarts水腫胎兒，1/4為正常人,1/2為0地貧的雜合子。血紅蛋白H病患者的基因型為：-/- 或-/ T 。其父母的基因型為：（-）與（-）或 （-）與 （

4、 T ）以上患兒父母下一胎須產(chǎn)前診斷靜止型（-/）與輕型患者（-/）之間婚配：可有1/4機(jī)會(huì)生育 HbH病患兒。地中海貧血重型地中海貧血：HbF0.40，這是診斷重型地貧的重要依據(jù) 。本病如不治療，多于5歲前死亡。 重型地中海貧血多在1525歲之間死亡。地中海貧血+地中海貧血：患者自父母雙方繼承1個(gè)正常珠蛋白基因，1個(gè)珠蛋白生成障礙性貧血基因，可有50% 鏈合成?？蔁o癥狀或輕度貧血、黃疸、輕度脾腫大。HbA238% ，HbF正?；蜉p度增高，5%。注意和缺鐵性貧血鑒別。地中海貧血癥的遺傳1、如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜帶者婚配，平均起來他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會(huì)

5、患上重型地中海貧血癥2、但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，50%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配兩個(gè)攜帶者婚配地中海貧血常見并發(fā)癥 鐵過度沉積造成心臟病變：心臟增大、心律失常跳動(dòng)不規(guī)則，最后心臟衰竭而死亡 。鐵過度沉積造成內(nèi)分泌并發(fā)癥：生長(zhǎng)遲滯、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙 。10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測(cè)，在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測(cè)試。 鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成 。地中海貧血的治療輸血：是主要治療措施。重型地中海貧血這種嚴(yán)重的

6、威脅生命的貧血癥需要在整個(gè)生命的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行規(guī)律性輸血以補(bǔ)償損傷的紅細(xì)胞最好輸注洗滌紅細(xì)胞，使患者血紅蛋白維持在100g/L以上。防止繼發(fā)性血色?。喝ヨF敏（desferrioxamine）脾切除術(shù)骨髓移植地中海貧血的優(yōu)生優(yōu)育可防難治。近年來香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識(shí)，重型地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零，香港的經(jīng)驗(yàn)說明讓這些日后會(huì)為人父母的學(xué)生們提前了解地貧知識(shí)，對(duì)預(yù)防地貧的效果顯著。在塞浦路斯，采取婚前篩查及在孕10周前進(jìn)行產(chǎn)前篩查，使重癥地貧的出生率從原來的每年300例降至每年12例。預(yù)防地中海貧血措施婚前篩查以確定夫婦不都是攜帶者是預(yù)防地貧的第一道防線。預(yù)防地貧的第二道也是最后一道防線

7、，就是產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷應(yīng)該提前進(jìn)行，在孕早期進(jìn)行。 地中海貧血優(yōu)生優(yōu)育婚前篩查以確定夫婦不都是攜帶者。對(duì)地中海貧血癥患者，他們的家屬以及公眾提供遺傳咨詢和健康教育。提供地中海貧血癥的產(chǎn)前檢查。減少近親婚配為地中海貧血癥患者提供適當(dāng)?shù)慕】嫡樟虾椭委?。地中海貧血?yōu)生優(yōu)育了解自己和配偶的遺傳背景。自幼即有貧血病史。具有小細(xì)胞低色素性貧血性狀。從強(qiáng)迫婚檢到自覺婚檢。孕婦產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷。產(chǎn)前診斷出生前的早期診斷可以通過運(yùn)用首先，胎兒血液采樣分析；其次，絨毛膜絨毛活組織切片檢查以及直接的珠蛋白基因分析。現(xiàn)在有經(jīng)驗(yàn)的中心的錯(cuò)誤率在1%以下。地中海貧血癥與移居者移民來自高流行性地中海貧血癥地區(qū)（如地

8、中海地區(qū)）的國(guó)家應(yīng)該對(duì)這個(gè)問題予以重視。地中海貧血優(yōu)生優(yōu)育婚前篩查：是指避免讓輕型地貧患者聯(lián)姻。輕型地貧患者聯(lián)姻，所生的孩子罹患重度地貧的幾率為1/4，生健康孩子的幾率也為1/4。 產(chǎn)前篩查：是指在孕10周前，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞或臍血，獲得基因組DNA，以多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)于重度和中度地貧胎兒應(yīng)中止妊娠。地中海貧血的護(hù)理心理護(hù)理：患兒的心理護(hù)理、家長(zhǎng)的心理護(hù)理。治療家庭化：家長(zhǎng)要學(xué)會(huì)如何給患兒注射或服用去鐵藥物。病人的體位，可視貧血的嚴(yán)重程度而定。休息和營(yíng)養(yǎng)護(hù)理 ：注意不要盲目補(bǔ)鐵劑。慎用退熱藥、止痛藥、磺胺藥及抗感冒藥 。骨折和肝脾破裂的預(yù)防。地中海貧血的護(hù)理預(yù)防感染 ：1、飯后漱口，特別牙周炎或齲齒的患者。2、碗、筷子、口杯要消毒。3、養(yǎng)成戴口罩的習(xí)慣，不到人群密集的地方。4、保持雙手衛(wèi)生，要注意洗手。5、大小便后清潔二陰。6、不食生冷飲食及剩飯菜，避免腸道感染。7、注意保持大便通暢 。8、皮膚毛發(fā)護(hù)理：保持皮膚和毛發(fā)清潔。 地中海貧血的護(hù)理輸血治療護(hù)理 ：1、輸血前：患者/家屬能了解輸血的必要性及配血過