胎兒水腫相關(guān)指南及文獻(xiàn)學(xué)習(xí)

1、胎兒水腫相關(guān)指南及文件學(xué)習(xí)-11-28第1頁12月11月8月第2頁胎兒水腫定義2處及2處以上胎兒體腔異常積液胸腔積液、腹腔積液、心包積液及皮膚水腫(皮膚厚度5 mm)其它超聲表現(xiàn)胎盤增厚(孕晚期6cm，孕中期4 cm)羊水過多第3頁胎兒水腫分類免疫性胎兒水腫 immune hydrops fetalis，IHF非免疫性胎兒水腫nonimmune hydrops fetalis，NIHF 占90以上第4頁免疫性胎兒水腫通常指母胎血型不合引發(fā)胎兒水腫因母體對來自其配偶抗原發(fā)生同種異體免疫反應(yīng)，從而產(chǎn)生抗體，該抗體又經(jīng)過胎盤傳遞給胎兒，使胎兒發(fā)生溶血、水腫甚至宮內(nèi)死亡其中Rh血型不合最為常見第5頁非

2、免疫性胎兒水腫排除免疫性水腫之后，由其它原因引發(fā)胎兒水腫特殊情況孕早期頸部透明層增厚及頸部水囊瘤單絨毛膜雙胎特殊并發(fā)癥中一胎水腫，如雙胎輸血綜合征期或動脈反向灌注序列征中泵血兒水腫等第6頁推薦1發(fā)覺胎兒水腫時，應(yīng)行孕婦血型和血型抗體檢驗(yàn)，排除免疫性水腫。（推薦等級A）第7頁非免疫性胎兒水腫病因一、心血管系統(tǒng)異常中國指南 SMFM 占20，是NIHF最常見病因SOGC占10-20通常預(yù)后較差，胎兒和新生兒死亡率高達(dá)92第8頁非免疫性胎兒水腫病因結(jié)構(gòu)異常心律失常高輸出量性心功效衰竭骶尾部畸胎瘤胎兒血管瘤胎盤絨毛膜血管瘤、臍帶血管瘤心臟橫紋肌瘤心肌病第9頁非免疫性胎兒水腫病因二、染色體異常中國指南

3、SMFM 占13SOGC 占25-70水腫胎兒一旦合并染色體異常，結(jié)局往往很差第10頁非免疫性胎兒水腫病因非整倍體異常(T21、T13、T18、45,X)致病性拷貝數(shù)變異其它第11頁非免疫性胎兒水腫病因三、胎兒貧血先天遺傳性貧血在血紅蛋白病中，最常見病因?yàn)?地中海貧血造成巴氏水腫胎，預(yù)后較差后天取得性貧血胎母輸血宮內(nèi)出血G6PD缺乏癥、紅細(xì)胞酶缺乏癥第12頁非免疫性胎兒水腫病因四、感染性疾病巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、皰疹、風(fēng)疹細(xì)小病毒梅毒常見表現(xiàn)為肝大、脾大或腹水第13頁非免疫性胎兒水腫病因五、胎兒其它結(jié)構(gòu)異常胸腔異常先天性肺氣道畸形肺隔離癥胸腔內(nèi)腫塊、肺部腫瘤支氣管源性囊腫膈疝乳糜胸、肺淋巴管擴(kuò)張

4、氣道梗阻第14頁非免疫性胎兒水腫病因泌尿系統(tǒng)尿道梗阻或閉鎖后尿道瓣膜先天性腎病(Finnish)PruneBelly綜合征消化系統(tǒng)中腸扭轉(zhuǎn)、小腸旋轉(zhuǎn)不良、腸道重合胎糞性腹膜炎肝臟纖維化膽汁淤積、膽管閉鎖肝臟血管畸形第15頁非免疫性胎兒水腫病因六、胎兒腫瘤淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤(骶尾部、咽部等)以及神經(jīng)母細(xì)胞瘤七、胎盤與臍帶病變胎盤絨毛膜血管瘤、臍帶血管黏液瘤、臍血管動脈瘤、臍靜脈血栓、臍靜脈扭轉(zhuǎn)、臍帶真結(jié)和羊膜束帶第16頁非免疫性胎兒水腫病因八、先天性代謝缺點(diǎn)及其它遺傳原因最經(jīng)典是溶酶體貯積病結(jié)構(gòu)異常性遺傳綜合征 Noonan綜合征 多發(fā)性翼狀胬肉綜合征NeuLaxova綜合征 PenaSh

5、okeir綜合征 第17頁非免疫性胎兒水腫病理生理心臟結(jié)構(gòu)異常時右心壓力增加，造成中心靜脈壓增加肺部占位性病變引發(fā)動靜脈血流受阻胎兒心律失常引發(fā)心室舒張期充盈不足肝靜脈充血引發(fā)肝功效異常及白蛋白合成降低宮內(nèi)感染造成毛細(xì)血管滲透性增加貧血引發(fā)高輸出量性心臟功效衰竭、髓外造血及肝功效異常淋巴管發(fā)育異常及淋巴管梗阻造成水囊瘤先天性腎病造成滲透壓降低第18頁非免疫性胎兒水腫臨床評定第19頁非免疫性胎兒水腫臨床評定第20頁推薦2NIHF超聲檢驗(yàn)除了仔細(xì)結(jié)構(gòu)篩查，還應(yīng)包含胎兒多普勒血流檢驗(yàn)，同時應(yīng)行胎兒心臟超聲檢驗(yàn)。（推薦等級A）推薦3胎兒MCA-PSV檢驗(yàn)是評定胎兒是否嚴(yán)重貧血敏感度較高無創(chuàng)性檢驗(yàn)。假如

6、MCA-PSV大于1.5 MoM ,應(yīng)考慮胎兒貧血所致胎兒水腫。（推薦等級B）推薦4對全部NIHF提議行胎兒染色體核型分析及CMA檢驗(yàn)。（推薦等級 B）推薦5胎兒染色體核型及CMA正常不明原因復(fù)發(fā)性NIHF，要考慮到單基因遺傳病，提議產(chǎn)前診療中心進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。（推薦等級C）第21頁非免疫性胎兒水腫臨床處理母體風(fēng)險(xiǎn)鏡像綜合征是胎兒水腫特有少見母體并發(fā)癥，發(fā)生率不詳。其特點(diǎn)是不一樣程度母體水腫、伴或不伴高血壓、蛋白尿等。羊水過多、巨大兒、妊娠期高血壓疾病、母體嚴(yán)重貧血、產(chǎn)后出血、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、胎盤殘留或胎盤娩出困難等第22頁推薦6對全部合并水腫胎兒孕婦均應(yīng)注意母體并發(fā)癥監(jiān)測，警覺鏡像綜合征發(fā)生。

7、出現(xiàn)鏡像綜合征后，如無有效緩解胎兒水腫辦法，提議盡快終止妊娠。（推薦等級）第23頁非免疫性胎兒水腫臨床處理胎兒預(yù)后全部病因造成NIFH死亡率均很高胎兒染色體異常，孕周小于24周，除乳糜胸以外胎兒結(jié)構(gòu)異常，均是提醒預(yù)后差指標(biāo)除外染色體異常，NIFH生存率約為31%到48%對大部分病因，其治療效果不佳，這其中一大部分是致死性疾病假如不治療預(yù)后普通不佳，除了極少數(shù)微小病毒B19感染自發(fā)緩解第24頁非免疫性胎兒水腫臨床處理第25頁非免疫性胎兒水腫臨床處理第26頁推薦7提議將全部水腫胎兒病例轉(zhuǎn)診至區(qū)域胎兒醫(yī)學(xué)中心或產(chǎn)前診療中心，除評定水腫原因外，可對部分病因明確水腫胎兒進(jìn)行對應(yīng)宮內(nèi)干預(yù)。（推薦等級B）第

8、27頁非免疫性胎兒水腫臨床處理出現(xiàn)以下情況時，可考慮NIHF胎兒產(chǎn)前監(jiān)護(hù)NIHF病因是非致死性；胎兒已經(jīng)到達(dá)有足夠生機(jī)孕周監(jiān)護(hù)結(jié)果能夠指導(dǎo)計(jì)劃性分娩在上述情況下，當(dāng)胎兒監(jiān)護(hù)提醒胎兒病情惡化時，應(yīng)盡快終止妊娠NIHF宮內(nèi)干預(yù)指征均是產(chǎn)前胎兒監(jiān)護(hù)指征第28頁非免疫性胎兒水腫臨床處理當(dāng)前尚沒有研究支持產(chǎn)前使用糖皮質(zhì)激素促胎肺成熟治療能夠改進(jìn)NIHF胎兒預(yù)后，也無證據(jù)證實(shí)應(yīng)用糖皮質(zhì)激素會對水腫胎兒產(chǎn)生不利影響當(dāng)前認(rèn)為，假如在孕2434周對水腫胎兒進(jìn)行了宮內(nèi)干預(yù)，需酌情考慮在適當(dāng)初機(jī)使用糖皮質(zhì)激素促胎肺成熟第29頁非免疫性胎兒水腫臨床處理NIHF胎兒娩出時機(jī)需要從母體及胎兒兩方面考慮母體方面：胎兒水腫整

9、體預(yù)后不佳，當(dāng)母體出現(xiàn)并發(fā)癥需要終止妊娠時，則不需要過多考慮胎兒結(jié)局，尤其在母體出現(xiàn)鏡像綜合征時，提議終止妊娠胎兒方面：引發(fā)胎兒水腫病因多樣，預(yù)后存在不確定性。發(fā)生在孕晚期胎兒水腫，若繼續(xù)妊娠則盡可能延長妊娠孕周，以提升圍產(chǎn)兒存活率第30頁非免疫性胎兒水腫臨床處理NIHF分娩方式選擇基于對胎兒水腫病因判斷、是否有救治可能、孕婦本身情況及家庭對胎兒期望值等除外產(chǎn)科原因，因?yàn)樘核[整體預(yù)后不良，當(dāng)孕婦及家庭對胎兒態(tài)度為順其自然時，陰道分娩是最適宜分娩方式當(dāng)評定胎兒水腫有治愈可能，而產(chǎn)前胎兒監(jiān)測（如胎心監(jiān)護(hù)、多普勒血流評定等）提醒胎兒宮內(nèi)情況惡化，或胎兒過大可能增加難產(chǎn)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)時，可適當(dāng)放寬剖宮產(chǎn)

10、指征第31頁非免疫性胎兒水腫臨床處理胎兒娩出后需要進(jìn)行詳細(xì)體檢和各項(xiàng)相關(guān)檢驗(yàn)，包含遺傳學(xué)診療、心臟超聲、X射線檢驗(yàn)、胎盤病理檢驗(yàn)等，并保留血液或組織樣本以備深入分子生物學(xué)診療如發(fā)生新生兒死亡，則強(qiáng)烈提議尸檢對于復(fù)發(fā)性不明原因胎兒水腫，可轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診療中心進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，必要時提供二代測序技術(shù)排查罕見單基因遺傳病第32頁推薦8全部不明原因或復(fù)發(fā)性NIHF病例都應(yīng)行深入病因研究，以排除罕見單基因疾病所致胎兒水腫，并接收再次妊娠遺傳咨詢及產(chǎn)前診療指導(dǎo)。（推薦等級）推薦9全部NIHF胎兒發(fā)生胎死宮內(nèi)或新生兒死亡后，提議進(jìn)行病理學(xué)檢驗(yàn)（包含尸檢及胎盤病理檢驗(yàn)）及保留胎兒DNA樣本以備深入遺傳學(xué)檢測。（

11、推薦等級）第33頁復(fù)旦大學(xué)從屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 1月-年6月第34頁復(fù)旦大學(xué)從屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 1月- 年6月第35頁病例1：女，第1胎第1產(chǎn)，胎齡34.6周，剖宮產(chǎn)娩出，出生體重2825g，1和5min Apgar評分均為9分，生后10min開始呼吸困難，呼吸66次/min，伴三凹征，脈搏氧飽和度下降至82，予胸腔穿刺吸出淡黃色液體40ml后呼吸轉(zhuǎn)平穩(wěn)，脈搏氧飽和度上升至96。母親妊娠期規(guī)律產(chǎn)前檢驗(yàn)，妊娠33.0周B超提醒羊水指數(shù)203mm，胎兒右側(cè)胸腔積液，最寬處13mm，膈肌上方占位，妊娠34.5周發(fā)覺右側(cè)胸腔積液，最寬處77mm，羊水指數(shù)243mm?；純荷蟮?天行MRI檢驗(yàn)證實(shí)為右側(cè)膈肌血管瘤

12、，介入治療后未再出現(xiàn)胸腔積液，18月齡隨訪發(fā)覺血管瘤較前顯著縮小。第36頁病例5：男，第3胎第3產(chǎn)，胎齡32.3周，剖宮產(chǎn)娩出，出生體重2310g，1和5min Apgar評分分別為9和8分。生后呼吸困難，雙肺呼吸音低，皮膚輕度水腫。母親妊娠期規(guī)律產(chǎn)前檢驗(yàn)，妊娠25.1周B超檢驗(yàn)發(fā)覺胎兒右側(cè)胸腔大量積液，最寬處46mm，妊娠期B超隨訪顯示雙側(cè)胸腔大量積液，縱隔顯著左移，大腦中動脈峰值流速正常(44.2cm/s)，羊水指數(shù)289mm。行羊膜腔穿刺羊水減量術(shù)及胎兒胸腔穿刺術(shù)。因?yàn)樾厍环e液進(jìn)展較快，妊娠32.3周在超聲引導(dǎo)下抽取胎兒胸水，抽出液體后超聲顯示胎兒雙肺膨脹良好，胸腔積液不顯著，行剖宮產(chǎn)終

13、止妊娠。第37頁生后第1天胸部X射線顯示新生兒呼吸窘迫綜合征，雙側(cè)胸腔積液(右側(cè)居多)，伴少許氣胸?；純汉粑щy逐步顯著，給予肺泡表面活性物質(zhì)后機(jī)械通氣呼吸支持。同時胸腔閉式引流。胸腔積液檢驗(yàn)顯示乳糜胸，無細(xì)菌生長，血生化檢驗(yàn)示顯著低蛋白血癥，心臟超聲提醒連續(xù)性肺動脈高壓，未見心臟結(jié)構(gòu)異常。又給予肺泡表面活性物質(zhì)、一氧化氮、高頻機(jī)械通氣、重復(fù)輸白蛋白治療，生后第6天出現(xiàn)雙側(cè)大量氣胸，20d后停高頻呼吸機(jī)輔助通氣。生后第30天胸部X射線顯示慢性肺疾病表現(xiàn)，在新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房治療3個月出院。出院10d后以“重癥肺炎、慢性肺疾病”再次住院，生后4個月胸部X射線片提醒間質(zhì)性肺氣腫，呼機(jī)機(jī)輔助通氣、抗感染治療2月余，仍不能離氧，存活六個月死亡。第38頁病例8：第1胎第l產(chǎn)，胎齡34.5周，出生體重3450g，陰道分娩娩出，Apgar評分1min 1分，5min 6分。全身皮膚水腫，心率230次/min。妊娠33.6周超聲顯示胎兒左側(cè)胸腔積液1lmm，腹腔積液18mm，羊水量正常；妊娠34.5周超聲顯示胎兒左側(cè)