醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué)-第九節(jié) 顱腦先天畸形及發(fā)育異常

1、第九節(jié) 顱腦先天畸形及發(fā)育異常影像教研室 概述顱腦先天畸形及發(fā)育異常是由于胚胎時期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常所致40的為異常因素和子宮內(nèi)環(huán)境的共同影像；60源于復(fù)雜，機制不詳Demeyer分類法先天性顱腦畸形器官源性畸形閉合畸形腦膜腦膨出腦膨出無腦畸形胼肢體發(fā)育不全胼肢體脂肪瘤小腦扁桃體下疝畸形DandyWalker綜合征憩室畸形視-隔發(fā)育不良前腦無裂畸形前腦無葉無裂畸形腦室缺如移行畸形無腦回畸形小腦回畸形腦裂畸形溝回錯亂畸形大小畸形腦小畸形腦大畸形組織源性畸形結(jié)節(jié)性硬化神經(jīng)纖維瘤病Sturge-Weber綜合征一、腦先天發(fā)育異常（一）先天性腦積水又稱嬰兒性腦積水、積水性無腦畸形病因不明，可能由于胚胎時

2、期頸內(nèi)動脈發(fā)育不良，使大腦前、中動脈供血的幕上半球發(fā)育異常，而形成一個大囊。臨床與病理多為中腦導(dǎo)水管發(fā)育不良，產(chǎn)生狹窄或閉鎖，引起梗阻。上方腦室擴大，腦質(zhì)邊薄如紙大腦半球形成一個囊，囊壁由軟腦膜組成，內(nèi)襯以神經(jīng)膠質(zhì)組織。顱骨及腦膜發(fā)育正常。出生后數(shù)周或數(shù)月逐漸出現(xiàn)癥狀，頭顱迅速增多，呈球狀，與面部比例失調(diào)。吞咽困難，眼球運動失調(diào)，兩眼下視，呈“落日征”，顱骨透光試驗陽性。智力低下，多屬在一歲內(nèi)死亡，個別可存活6歲以上。影像學(xué)表現(xiàn)X線：平片示頭顱呈球形增大，囟門大，顱壁薄，顱縫寬，額部隆突，后顱凹向后下膨隆。CT：幕上大腦半球為低密度，CT值為腦脊液密度。額、頂、顳葉腦實質(zhì)幾乎完全消失或殘留極少

3、。部分枕葉、基底核及丘腦保存。小腦和腦干發(fā)育一般正常，第四腦室無異常。MR幕上為水樣信號大腦鐮、基底核、小腦和腦干結(jié)構(gòu)正常。（二）第四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞 Dandy-Walker綜合癥先天性菱腦發(fā)育畸形常見于嬰兒和兒童有家族史病因： 小腦發(fā)育畸形和第四腦室中、側(cè)孔閉鎖，引起第四腦室囊性擴大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。 病理改變小腦蚓部不發(fā)育或發(fā)育不全伴后顱窩囊腫囊壁由下髓帆構(gòu)成囊腫壁中央與蚓部殘留組織相連兩側(cè)和小腦半球相連囊腫的大小變化很大囊壁可鈣化腦積水后顱窩擴大，顱板變薄合并胼胝體發(fā)育不全臨床表現(xiàn)頭顱擴大面部不對稱前后徑增大，以枕部膨隆為著眼睛向下傾斜智力尚可影像學(xué)表現(xiàn)X-ray腦積水后顱窩

4、膨大，枕骨變薄Plain Film具有一定特征CT后路凹擴大，枕骨變薄直竇與竇匯上移至人字縫以上小腦半球體積小，蚓部缺如或縮小四腦室擴大，形成小腦后囊腫腦干前移，橋前池、小腦角池消失枕骨變薄合并其他畸形：腦積水、胼胝體發(fā)育不全、枕部腦膨出、神經(jīng)元移行異常（三）腦裂、腦溝、腦回發(fā)育畸形包括前腦無裂畸形、無腦回畸形、多小腦回畸形、腦裂畸形及腦溝回異位。臨床與病理前腦無裂畸形胚胎48w時前腦形成障礙大腦不分裂或分裂不全伴側(cè)腦室不分離，無大腦鐮、胼胝體和透明隔無腦回畸形胚胎2628周神經(jīng)元從腦室基質(zhì)移行到皮質(zhì)表層的過程中斷大腦半球表面光滑，腦溝缺如，大腦側(cè)裂增寬多小腦回畸形：腦回多而微小腦裂畸形：異常

5、的腦裂跨越大腦半球，常伴灰質(zhì)異位，合并多小腦回畸形或巨腦畸形。腦溝回異位：常伴灰質(zhì)異位。影像學(xué)表現(xiàn)CT和MRI1、前腦無裂畸形無腦葉型無正常大腦半球，僅有一層薄的腦皮質(zhì)圍繞單一擴大的腦室。位于中心的透明隔、胼胝體、大腦鐮、和縱裂均缺如。有腦葉型大腦半球分裂清楚。側(cè)腦室擴大，前角融合成單腔，三腦室可分辨。透明隔缺如或部分存在。大腦鐮和胼胝體缺如。伴不同程度的面裂畸形。2、無腦回畸形大腦半球表面平滑腦溝缺如大腦側(cè)裂明顯增寬腦島頂蓋缺如蛛網(wǎng)膜下腔明顯增寬腦室常擴大3、腦裂畸形橫跨大腦半球的腦裂為本病特征分為融合性和非融合性融合性CT表現(xiàn)為陰性；MRI可顯示腦灰質(zhì)內(nèi)襯的腦裂直抵側(cè)腦室。非融合性腦裂CT

6、可顯示或部分顯示；MRI可清楚顯示腦裂和側(cè)腦室相連，附近腦回增厚，室管膜下灰質(zhì)伴隨灰質(zhì)異常。4、腦溝、腦回異位CT無陽性發(fā)現(xiàn)MRI可顯示灰質(zhì)伴隨腦溝、腦回異位。（四）腦膜膨出和腦膜腦膨出腦內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)過顱骨缺損疝出于顱外的意志先天性發(fā)育異常。累及部分腦結(jié)構(gòu)和覆被物原因不明，可能與胚胎時期神經(jīng)管發(fā)育不良，中胚葉發(fā)育停滯，使顱骨、腦膜形成缺陷有關(guān)?？砂橛心X小畸形、胼胝體發(fā)育不全。臨床與病理腦膜膨出：膨出囊由軟腦膜和蛛網(wǎng)膜組成，硬膜常缺如。囊內(nèi)充滿腦脊液，不含腦組織腦膜腦膨出：內(nèi)含腦組織、軟膜和蛛網(wǎng)膜，有時含有部分?jǐn)U張腦室，腦組織受壓變薄。圓形或橢圓形，皮膚覆蓋好發(fā)于中線部位，少數(shù)偏于一側(cè)，枕部多見。顱

7、底鼻根部多見。囊性腫物與頭部相連哭鬧或咳嗽時腫物增大一般無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可表現(xiàn)為智力低下、抽搐及腦損害影像學(xué)表現(xiàn)X線：平片可見軟組織腫物與頭顱相連可見骨質(zhì)缺損常位于顱骨的中線。CT：顱骨缺損和由此向外膨出具有腦脊液密度的囊性腫物。腦室收牽拉、變形、并移向病側(cè)。MRI：同上（五）、胼胝體發(fā)育不全胼胝體部分或全部缺如。病因可為先天遺傳，亦可因1220w內(nèi)受代謝、機械等因素影響。少見。臨床與病理胼胝體發(fā)育不全伴三腦室上移、側(cè)腦室分離也可伴顱腦其他發(fā)育畸形，如胼胝體脂肪瘤、多小腦回畸形、腦膜腦膨出、視隔發(fā)育不全、前腦裂畸形及扁桃體畸形等。許多病人無明顯癥狀。視覺障礙，交叉觸覺定位障礙而智力正常。嚴(yán)重者

8、精神發(fā)育遲緩和癲癇，可發(fā)生腦積水及顱高壓表現(xiàn)。影像學(xué)表現(xiàn)X線：平片常陰性。CT：側(cè)腦室明顯分離，側(cè)腦室后角擴張，形成典型的“蝙蝠翼狀”側(cè)腦室外形。三腦室擴大上移，插入側(cè)腦室體部之間。常合并脂肪瘤。MRI：矢狀位最清楚。大腦半球內(nèi)側(cè)面的腦溝隨上移的第三腦室頂部呈放射狀排列。余同CT表現(xiàn)。（六）蛛網(wǎng)膜囊腫腦脊液在腦外異常的局限性積聚。原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。前者為蛛網(wǎng)膜先天發(fā)育異常后者多由外傷、感染、手術(shù)等原因所致臨床與病理囊壁多由透明而富有彈性的薄膜組成囊內(nèi)充滿清亮透明的腦脊液，少量出現(xiàn)時可微黃原發(fā)性多為蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，與蛛網(wǎng)膜下腔不通，好發(fā)于側(cè)裂池，大腦半球凸面、鞍上池及枕大池，極少發(fā)生于腦室內(nèi)。繼

9、發(fā)性囊腔多少情況下與蛛網(wǎng)膜下腔之間有狹窄通道相連。囊腫可推壓局部腦組織和顱骨，引起顱骨菲薄、膨隆。臨床上無癥狀體征，部分因占位而引起輕癱、癲癇發(fā)作等。影像學(xué)表現(xiàn)X線：平片可見骨壓迫性改變CT：局部腦裂或腦池的擴大，與腦脊液一致，增強無強化。顱骨變薄、膨隆，局部腦組織受壓，腦萎縮。腦池造影可勾畫出囊腫的范圍。MRI同CT表現(xiàn)對中線和后顱窩囊腫顯示較好。（七）腦灰質(zhì)異位成神經(jīng)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中未能移至皮質(zhì)表面。病癥小可無癥狀，大常有癲癇、神經(jīng)呆滯和腦發(fā)育異常。影像學(xué)表現(xiàn)CT：白質(zhì)內(nèi)發(fā)現(xiàn)異位的灰質(zhì)灶，不易發(fā)現(xiàn)。MR：可清楚顯示多位于半卵圓中心可有輕度占位作用(八).小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形（Arno

10、ld-chiari）扁桃體延長經(jīng)枕骨大孔疝入上頸段椎管延髓和第四腦室同時向下延伸小腦扁桃體低于枕骨大孔5mm以上。常伴脊髓空洞癥幕上腦積水 三、神經(jīng)皮膚綜合征是一種神經(jīng)和皮膚同時罹病的先天異常，常染色體顯性遺傳性疾病。常見有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦顏面血管瘤病等。神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis)病理特點：多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色色素斑，皮膚多發(fā)結(jié)節(jié)。位置：周圍神經(jīng)，頸部和四肢神經(jīng)干，呈串珠狀，中樞神經(jīng)以聽神經(jīng)、三叉神經(jīng)和馬尾神經(jīng)常見。并發(fā)癥：腦腫瘤（腦膜瘤，神經(jīng)鞘瘤，膠質(zhì)瘤和或先天畸形）臨床表現(xiàn)男性多見皮膚色素斑皮下軟組織塊多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)甲狀旁腺功能亢進(jìn)肢端肥大癥

11、影像學(xué)表現(xiàn)X線：CT和MRI：骨缺損（眶骨、顱穹隆骨、蝶鞍），邊清、無硬化；脊柱側(cè)彎，椎間孔增大。瘤體及其占位征象，合并腦、脊髓腫瘤、腦發(fā)育異常和腦血管異常等。（1）神經(jīng)纖維瘤瘤體：聽神經(jīng)瘤（雙側(cè)，年齡小），三叉神經(jīng)和頸靜脈孔神經(jīng)纖維瘤，巖骨和鞍結(jié)節(jié)腦膜瘤，視交叉、腦干與基底節(jié)膠質(zhì)瘤。（2）腦發(fā)育異常：腦大畸形，胼肢體發(fā)育不全，chiari畸形、巨腦回畸形、灰質(zhì)異位等。（3）腦血管異常：動脈瘤、動靜脈畸形和動靜脈瘺等。（4）眶內(nèi)腫瘤：視神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。（5）脊髓腫瘤：馬尾神經(jīng)纖維瘤，脊索瘤和室管膜瘤。結(jié)節(jié)性硬化Bourneville病常染色體顯性遺傳病不同器官構(gòu)成的錯構(gòu)瘤為特點可為

12、家族性發(fā)病男多于女臨床與病理病理特征主要為皮質(zhì)結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié)。臨床表現(xiàn)為癲癇、智力障礙和面部皮脂腺瘤。影像學(xué)表現(xiàn)X線：鈣化點，多位于基底核區(qū)、蝶鞍區(qū)和脈絡(luò)叢，也見于腦實質(zhì)，大小不等。顱骨內(nèi)板局限性骨質(zhì)增生。CT結(jié)節(jié)性硬化的小結(jié)節(jié)和鈣化結(jié)節(jié)和鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈圓形或不規(guī)則形高密度病灶為雙側(cè)多發(fā)增強更清楚，鈣化無強化，亦無占位效應(yīng)。皮層或白質(zhì)內(nèi)有時見多發(fā)小結(jié)節(jié)鈣化，密度略低，邊界不清。小腦，可廣泛鈣化阻塞性腦積水MRI早期，形態(tài)不正常皮髓界限不清較大的結(jié)節(jié)T1WI等信號，T2WI高信號腦積水、腦萎縮腦顏面血管瘤病又稱為腦顏面三叉神經(jīng)區(qū)血管瘤病，軟腦膜血管瘤或Sturge-Weber綜合癥，為先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常。病理：顱內(nèi)血管畸形、三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、眼球脈絡(luò)膜血管畸形（1）位置：顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)，同側(cè)大腦半球頂枕區(qū)（2）改變：血管瘤以靜脈為主，病側(cè)大腦發(fā)育不良或萎縮，繼發(fā)腦缺血，梗死，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性、減少，神經(jīng)膠質(zhì)增生伴皮質(zhì)鈣化。臨床表現(xiàn)面部血管瘤、對側(cè)痙攣性偏癱