人類遺傳病練習(xí)

1、人類遺傳病練習(xí)一、單項(xiàng)選擇題(2009 全國(guó)卷I , 1)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病 和染色體異常遺傳病，A、B選項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項(xiàng)正確；多基 因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。答案D(2009 廣東生物，20)某人群中某常染色體顯性遺傳病

2、的發(fā)病率為19%, 對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫 正常，他們所生的子女患該病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19 D.1/2解析設(shè)此致病基因由Aa控制，由題意知，該常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，則隱性純合子aa的 概率為81%，a的基因頻率即為90%,A的基因頻率則為10%。則該夫婦基因型及基因型頻率為：妻子：AA(1/19),Aa(18/19)，丈夫：aa。此夫婦所生子女中，正常的概率為：18/19X1/2=9/19，患病的概率即為1- 9/19=10/19。A某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為 1%，色盲在男性中的發(fā)病率為 7%?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的 夫婦，妻子為該常染色

3、體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺 傳病的概率是( )A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析設(shè)該常染色體隱性遺傳病的基因?yàn)锳、a。由題知，該種遺傳病發(fā)病率為1%,則a=10%，A=90%， AA=81%， Aa=18%， Aa/(AA+Aa) =2/11，正常的丈夫是攜帶者的概率為 2/11。就本病來說， 生一個(gè)患病孩子的概率=2/11X1/4=1/22，色盲的患病率為1/4，所以兩病皆患的可能性為1/88。A4對(duì)如圖所示的遺傳病進(jìn)行分析，則一定攜帶致病基因的一組是(B )厶呂 A.3號(hào)、5號(hào)、13號(hào)、15號(hào)3號(hào)、5號(hào)、11號(hào)、14號(hào)2號(hào)

4、、3號(hào)、13號(hào)、14號(hào)2號(hào)、5號(hào)、9號(hào)、10號(hào)5下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是(D )抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病21 三體綜合征患者的 21 號(hào)染色體比正常人多出一對(duì)解析 21 三體綜合征患者的 21 號(hào)染色體比正常人多出一條。冠心病是多基因控制的遺傳病，具有在群體 中發(fā)病率高，容易受環(huán)境影響的特點(diǎn)。6.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚1016

5、1314產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁 止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治 對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。C人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21號(hào)四體的胚 胎不能成活。假設(shè)一對(duì)夫婦均為 21 三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性 低于理論值的原因分別是( )2/3，多一條染色體

6、的卵細(xì)胞不易完成受精1/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精2/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常， 1/2多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形 成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21 三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為 2/3，患病女孩的概率為 1/3。但因?yàn)槎嘁粭l 染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實(shí)際發(fā)病率要低一些。答案B基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一個(gè)人為 X 染色體上隱性基因決定

7、的遺傳病患 者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是(D) 丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng) 該是男性丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎 兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性A.B.C.D.9通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(A)苯丙酮尿癥攜帶者B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮 刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到

8、；苯丙酮尿癥攜 帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。用M、N表示細(xì)胞質(zhì)基因，用A、a表示細(xì)胞核基因(A對(duì)a完全顯性)，若用基因型為M(Aa)的個(gè)體 作母本，與基因型為N (Aa)的個(gè)體作父本進(jìn)行雜交，則后代個(gè)體的基因型與母本和父本相同的概率分 別是(B )A.1/2， 1/2 B.1/2， 0 C.1/2， 1/4D.1/4， 1/2解析后代獲得母本的細(xì)胞質(zhì)基因，細(xì)胞核基因則獲得父本、母本的各一半，所以后代基 因型及比例為M (AA)、M (Aa)、M (aa)，其中M(Aa)與母本相同。調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以

9、公式N=X100%進(jìn)行計(jì)算，則 公式中a和b依次表示(C)某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。二、雙項(xiàng)選擇題某男性色盲，他的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞處于著絲點(diǎn)剛分開時(shí)，此時(shí)該細(xì)胞內(nèi)可能存在(BD)兩個(gè)Y,兩個(gè)色盲基因兩個(gè)X,兩個(gè)色盲基因一個(gè)X, 個(gè)Y, 個(gè)色盲基因兩個(gè)Y,沒有色盲基因關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是（CD）人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用

10、的結(jié)果鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變貓叫綜合征是由染色體數(shù)目變化引起的調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病解析貓叫綜合征是染色體缺失引起的。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的 單基因遺傳病。以下為遺傳系譜圖, 2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法,正確的是 （AD）注：口0止常男女 巒惑甲病男女 乙病男女甲病不可能是X隱性遺傳病乙病是X顯性遺傳病患乙病的男性一般多于女性1號(hào)和2號(hào)所生的孩子不可能患甲病 解析由系譜圖判斷,甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為常染色體顯性遺傳病。因 2 號(hào)無甲病致病基 因,所以其后代不可能患甲病。三、非選擇題地中海小島撒丁島與世

11、隔絕,當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病,是各種遺傳病基因采集樣本的理想地 點(diǎn)。（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是。（2）如果通過抽取血液來獲得基因樣本,則檢測(cè)的是細(xì)胞中的基因。原因是。（3）下圖是兩種遺傳病的系譜圖,其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳病,顯性基因用 A 表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻 率為。乙病致病基因位于染色體上，為性基因。若圖中III2與III3結(jié)婚生了一個(gè)男孩，貝9該男孩患乙病的 概為。（4）要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪些措施？解析與世隔絕即與外界具有地理隔離，沒有基因的交流。血液中的白

12、細(xì)胞具有完整的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，而紅細(xì) 胞則沒有細(xì)胞核，所以檢測(cè)血液是檢測(cè)白細(xì)胞的。地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳平衡 定律可以計(jì)算出a的基因頻率為=1/16, A的基因頻率是1-1/16=15/16。根據(jù)家系中的II5XII6-III3可以 推斷出乙病是常染色體顯性遺傳病，圖中的III2與III3分別是雜合的乙病患者和純合的正常個(gè)體，其后代 的發(fā)病率為1/2。降低發(fā)病率的主要優(yōu)生學(xué)手段是避免近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。答案（1）該地不與外界人群發(fā)生基因交流（2）白（淋巴）白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）有細(xì)胞核，有完整的DNA組成（3）15/16常顯1/2（4）避免近親結(jié)婚（與島外人群通婚）；

13、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺 傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。（ 1 ）調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)（如下）。雙親性狀調(diào)查的 家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。（ 2）回答問題：請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遺傳病。

14、若只有男性患病，可能是遺傳病。答案（2）如下表：雙親性狀調(diào)查的 家庭個(gè)數(shù)子女總 數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)解析 父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。常染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體17并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合 形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。17。下圖表示某家庭先天性并指（趾）遺傳系譜，據(jù)圖回答：（1） 由遺傳圖解可以看出并指（趾）屬于染色體性遺傳病。（2） 1114和III5婚后孩子正常的幾率

15、。若III5已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指（趾）的孩子，應(yīng)該進(jìn)行以便確定胎兒是否患病。（3）研究人員從該家庭多名患者的血液樣本中提取 DNA進(jìn)行分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，患者的第2號(hào)染色體的 H0XD13基因中增加了一段堿基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（模板鏈），導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中最多增加了個(gè)氨基酸，并且全是_。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、 CCU、 CCC）（4） 上述研究表明，并指（趾）是由引起的一種遺傳病。該家庭中的致病基因主要來自12,由于這種變化發(fā)生在細(xì)胞，從而導(dǎo)致每一代都有患者出現(xiàn)。解析（1）由第II代的3和4與第III代的6之間的關(guān)系可知，該病為常染色體上的顯性基因控制的遺傳 病。（2）1114的基因型為aa,IIl5的基因型為1/3AA、2/3Aa,則他們生正常孩子aa的概率為2/3X1/2=1/3。若 I 5 已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指（趾）的孩子，應(yīng)進(jìn)行基因診斷，以便