肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座培訓(xùn)課件

1、肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座第一節(jié) 周期性癱瘓Periodic Paralysis肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座2第一節(jié) 周期性癱瘓肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座2 周期性癱瘓?zhí)攸c(diǎn)是反復(fù)發(fā)作的弛緩性肌無(wú)力, 發(fā)作時(shí)可伴血鉀水平異常, 發(fā)作間期肌力正常概念分為三型 低鉀型(最多見) 高鉀型 正常血鉀型肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座3 周期性癱瘓?zhí)攸c(diǎn)是反復(fù)發(fā)作的弛緩性肌無(wú)力, 概念分為三型低血鉀型周期性癱瘓(hypokalemic periodic paralysis, HoPP)常染色體顯性遺傳鈣通道病病因&發(fā)病機(jī)制部分為甲亢性周期性癱瘓 可為家族性, 我國(guó)多為散發(fā)病例肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座4低血鉀型周期性癱瘓病因

2、&發(fā)病機(jī)制部分為甲亢性周期性癱瘓 可為 我國(guó)多見, 男性居多 發(fā)作與甲亢嚴(yán)重程度無(wú)關(guān) 臨床表現(xiàn)與低血鉀型類同 發(fā)作多在覺(jué)醒時(shí)運(yùn)動(dòng)&飽食后, 持續(xù)數(shù)日 心律失常較多 T3T4TSH檢測(cè)臨床表現(xiàn)甲亢性周期性癱瘓肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座5 我國(guó)多見, 男性居多臨床表現(xiàn)甲亢性周期性癱瘓肌肉疾病醫(yī)學(xué)知肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座培訓(xùn)課件1. 發(fā)作的治療 重癥: 10%氯化鉀1015ml加入500ml輸液中i.v滴注, 口服補(bǔ)鉀 防治 HoPP急性發(fā)作: 10%氯化鉀/10%枸櫞酸鉀2050ml, 24h總量10g, 分次p.o, 無(wú)效時(shí)加量, 直至好轉(zhuǎn)肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座71. 發(fā)作的治療 重癥: 防治 HoPP急

3、性發(fā)作:肌肉疾病 平時(shí)少食多餐, 限制鈉鹽攝入, 避免過(guò)飽受寒 酗酒&過(guò)勞等 甲亢性HoPP積極治療甲亢 首選碳酸酐酶抑制劑乙酰唑胺, 250mg, p.o, 14次/d 鉀潴留劑氨體舒通200mg, p.o, 2次/d 宜高鉀低鈉飲食 口服補(bǔ)鉀預(yù)防發(fā)作 防治2. 預(yù)防性治療 肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座8 平時(shí)少食多餐, 限制鈉鹽攝入, 避免過(guò)飽受寒防治2. 第二節(jié) 炎癥性肌病Inflammatory Myopathies肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座9第二節(jié) 炎癥性肌病肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座9 由于肌肉纖維/纖維間&肌纖維內(nèi)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn), 表現(xiàn)肌肉疼痛&肌無(wú)力的一組疾病 概念炎癥性肌病(inflammator

4、y myopathies)肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座10 由于肌肉纖維/纖維間&肌纖維內(nèi)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn),概念炎癥性肌病 亞急性或慢性病程, 病變侵犯骨骼肌 肢體近端肌無(wú)力&肌萎縮, 伴肌痛/觸痛, 無(wú)感 覺(jué)障礙 血清CK顯著增高 EMG肌源性損害 肌活檢肌纖維壞死&炎性細(xì)胞浸潤(rùn) 診斷&鑒別診斷1. 診斷肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座11 亞急性或慢性病程, 病變侵犯骨骼肌診斷&鑒別診斷1. 診斷皮質(zhì)類固醇: 是PM&DM的首選藥物 常用潑尼松, 60mg/d, 分3次, p.o, 通常血清CK先, 隨后肌力改善, 逐漸減量至維 持量(1020mg/d), 需維持用藥23年 急性或重癥患者首選甲基潑尼松龍5001

5、 000mg, 沖擊療法(2h內(nèi)i.v. 滴注, 1次/d, 連用35d, 再減量 改為口服維持 注意: 用藥須足量, 初始量要大, 減量不宜快 治療肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座12皮質(zhì)類固醇: 是PM&DM的首選藥物 治療肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講第三節(jié) 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良Progressive Muscular Dystrophy肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座13第三節(jié) 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座13 一組遺傳性肌肉病變, 多有家族史, 1/3患兒散發(fā) 特點(diǎn): 緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力&肌萎縮 病變累及肢體軀干&頭面肌, 少數(shù)累及心肌概念 根據(jù)遺傳方式發(fā)病年齡受累肌肉分布肌肉假 肥大病程&預(yù)后等 分為不

6、同的臨床類型 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 (progressive muscular dystrophy, PMD) 肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座14 一組遺傳性肌肉病變, 多有家族史, 1/3患兒散發(fā)概念 根 根據(jù)Dys空間結(jié)構(gòu)改變&功能喪失程度, 分兩型: Duchenne型& Becker型臨床表現(xiàn)最常見類型, X性連鎖隱性遺傳, 主要影響男性Duchenne(1868)首先描述發(fā)病率約1/3500男嬰, 無(wú)明顯地理或種族差異 1. 假肥大型 假肥大(Duchenne)型肌營(yíng)養(yǎng)不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)假肥大肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座15 根據(jù)Dys空間結(jié)構(gòu)改變&

7、功能喪失程度,臨床表現(xiàn)最常見類型,男性患兒5歲開始出現(xiàn)癥狀, 早期踮腳鴨步跑步 不穩(wěn)&易跌倒, 肌無(wú)力自四肢近端緩慢進(jìn)展, 下肢重 骨盆帶無(wú)力, 走路向兩側(cè)搖擺(鴨步) 髂腰肌&股四頭肌無(wú)力, 登樓&蹲位站立困難, 腰椎 前凸 Gower征-本病特征性表現(xiàn), 腹肌&髂腰肌無(wú)力仰 臥位站起須先俯臥位用雙手臂攀附身體直立 翼狀肩胛-前鋸肌&斜方肌無(wú)力, 不能固定肩胛內(nèi) 緣肩胛游離, 雙臂前推時(shí)尤明顯臨床表現(xiàn)翼狀肩胛步行困難, 腰椎前凸肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座16男性患兒5歲開始出現(xiàn)癥狀, 早期踮腳鴨步跑步臨床表現(xiàn)翼Gower征示意圖肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座17Gower征示意圖肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座17 鼓勵(lì)患者盡可能從事日?；顒?dòng), 避免長(zhǎng)期臥床 不活動(dòng)常可導(dǎo)致病情加重&殘疾 增加營(yíng)養(yǎng)/避免過(guò)勞&防止感染 物理療法&矯形治療可預(yù)防或改善畸形&攣縮, 維持活動(dòng)功能防治1. 本病迄今無(wú)特異性治療, 支持療法為主肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座18 鼓勵(lì)患者盡可能從事日?；顒?dòng), 避免長(zhǎng)期臥床防治1. 本病迄2. 預(yù)防措施: 檢出攜帶者&產(chǎn)前診斷 防治 可通過(guò)家系分析檢出攜帶者: DMD患者的女性親屬可能是攜帶者肌肉疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)講座192. 預(yù)防措施: 檢出攜帶者&產(chǎn)前診斷 防治 可通過(guò)家系分析(2) 應(yīng)用基因診斷檢出DMD病變基因攜帶者 對(duì)