精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地培訓(xùn)課件

1、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)美國(guó)發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前景建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟2精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生2精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地臨床醫(yī)學(xué)依然面臨巨大挑戰(zhàn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的巨大進(jìn)步疾病死亡率明顯降低腫瘤死亡率降低甚少3精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地臨床醫(yī)學(xué)依然面臨巨大挑戰(zhàn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的巨大進(jìn)步3精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地臨床醫(yī)學(xué)依然面臨巨大挑戰(zhàn)循證醫(yī)學(xué)建立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)了醫(yī)學(xué)進(jìn)步巨大進(jìn)步：很多疾病治療療效欠佳4精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地臨床醫(yī)學(xué)依然面臨巨大挑戰(zhàn)循證醫(yī)學(xué)建立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)了醫(yī)學(xué)進(jìn)步美國(guó)的不精準(zhǔn)用藥情況許多藥物只對(duì)少數(shù)病人（藍(lán)色）起作用但許多患者（紅色）同樣在服用5精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地

2、美國(guó)的不精準(zhǔn)用藥情況5精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地臨床用藥失當(dāng)依然嚴(yán)峻中國(guó)每年因藥物毒副作用，250萬人住院，20萬人死亡中美用藥錯(cuò)誤形勢(shì)對(duì)比150萬人住院10萬人死亡250萬人住院20萬人死亡6精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地臨床用藥失當(dāng)依然嚴(yán)峻中國(guó)每年因藥物毒副作用，250萬人住院，藥物反應(yīng)個(gè)體差異無法用詢證醫(yī)學(xué)解釋相同藥物治療的一組人群療效有差異療效好療效不好或無療效毒副反應(yīng)7精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地藥物反應(yīng)個(gè)體差異無法用詢證醫(yī)學(xué)解釋相同藥物治療的一組人群療效不考慮遺傳差異，治療差異無法解釋相同藥物治療的一組人群療效有差異療效好療效不好或無療效毒副反應(yīng)8精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地不考慮遺傳差異，治療差異無法解釋相同藥物治療的一組人群

3、療效有不考慮遺傳差異，治療差異無法解釋藥物個(gè)體差異的影響因素 基因“分型”9精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地不考慮遺傳差異，治療差異無法解釋藥物個(gè)體差異的影響因素 基精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)發(fā)展必然基因組學(xué)精準(zhǔn)診斷精準(zhǔn)治療分子病理學(xué)病理基因診斷藥物基因組學(xué)個(gè)體化治療診斷大數(shù)據(jù)遠(yuǎn)程移動(dòng)醫(yī)療精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)按指南診斷按指南治療環(huán)境治療傳統(tǒng)循證醫(yī)學(xué)+10精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)發(fā)展必然基因精準(zhǔn)精準(zhǔn)分子病理學(xué)病理基因診斷藥物追求精準(zhǔn)：從概念到實(shí)踐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：一種新的、綜合評(píng)估個(gè)體的基因、環(huán)境和生活方式的差異后，所采取的疾病防治方法/precision-medicine-initiative-cohort-program11精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

4、重在落地追求精準(zhǔn)：從概念到實(shí)踐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：一種新的、綜合評(píng)估個(gè)體的基因啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃背景人類基因組計(jì)劃已經(jīng)完成生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)長(zhǎng)足進(jìn)步大數(shù)據(jù)的各種工具不斷涌現(xiàn)/precision-medicine-initiative-cohort-program適逢其時(shí)！12精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃背景人類基因組計(jì)劃已經(jīng)完成http:/ww精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與循證醫(yī)學(xué)的比較傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)治療方法防范毒副作用產(chǎn)生循證醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)+基因信息明確：指征、禁忌、劑量A：6-巰嘌呤治療白血病，按體表面積準(zhǔn)確給藥，并不能減少嚴(yán)重毒副作用B：按體表面積+代謝酶突變基因給藥，能有效避免嚴(yán)重毒副作用13精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地

5、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與循證醫(yī)學(xué)的比較傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)治療循證醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵技術(shù)精準(zhǔn)確定治療靶點(diǎn)和治療效應(yīng)一代測(cè)序技術(shù)SNP分析技術(shù)藥物分析技術(shù)藥物基因組學(xué)個(gè)體化醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)一代測(cè)序技術(shù)SNP分析技術(shù)臨床研究和實(shí)踐二代測(cè)序技術(shù)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)SNP分析技術(shù)臨床研究和實(shí)踐大規(guī)模生物樣本庫其他組學(xué)技術(shù)結(jié)合遠(yuǎn)程醫(yī)療結(jié)合移動(dòng)醫(yī)療14精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵技術(shù)精準(zhǔn)確定治療靶點(diǎn)和治療效應(yīng)一代測(cè)序技術(shù)藥物精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目標(biāo)療效最大化損害最小化資源最優(yōu)化15精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目標(biāo)療效最大化損害最小化資源最優(yōu)化15精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)美國(guó)發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前景建立臨床應(yīng)

6、用聯(lián)盟16精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生16精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)短期目標(biāo)確定靶向藥物的臨床研究，促進(jìn)成人和兒童的腫瘤治療研究抗腫瘤聯(lián)合治療方案獲得克隆藥物抵抗的新知識(shí)基于已知癌癥基因組信息，擴(kuò)展可阻斷和治療的腫瘤疾病譜17精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)短期目標(biāo)確定靶向藥物的臨床研究，促進(jìn)成人和兒童的美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)長(zhǎng)期目標(biāo)藥物基因組學(xué)發(fā)展：正確的患者及藥物、準(zhǔn)確的劑量確定疾病預(yù)防和治療的新靶點(diǎn)測(cè)試移動(dòng)醫(yī)療裝置是否可促進(jìn)健康行為方式奠定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在其他疾病領(lǐng)域的科學(xué)基礎(chǔ)18精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)長(zhǎng)期目標(biāo)藥物基因組學(xué)發(fā)展：正確的患者及藥物、準(zhǔn)確美國(guó)國(guó)家癌癥研究所CGCI：癌癥基因組特

7、征計(jì)劃 已完成CTD2：腫瘤靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)和發(fā)展計(jì)劃 已完成CGAP：癌癥基因組解剖計(jì)劃 已完成TARGET：靶標(biāo)計(jì)劃（兒童腫瘤） 已完成TCGA：癌癥基因組圖譜計(jì)劃 已完成CGEMS：腫瘤易感性遺傳標(biāo)記計(jì)劃 進(jìn)行中The Cancer Genome AtlasThe Cancer Genome Anatomy Project19精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)國(guó)家癌癥研究所CGCI：癌癥基因組特征計(jì)劃 美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)長(zhǎng)期目標(biāo)建立藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫，致力于藥物基因組學(xué)的臨床應(yīng)用已經(jīng)發(fā)布66個(gè)一線藥物的個(gè)體化治療指南20精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)長(zhǎng)期目標(biāo)建立藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫，致力于藥物基因組美國(guó)食品藥品監(jiān)督管

8、理局（FDA）至2015年12月1日，各國(guó)基因相關(guān)藥物達(dá)201個(gè)美國(guó)172個(gè)，歐盟92個(gè)，加拿大103個(gè)，日本29個(gè)非靶向藥物175個(gè)，靶向藥物26個(gè)21精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）至2015年12月1日，各國(guó)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）2006年，69個(gè)基因相關(guān)藥物，涉及24.3%患者 FDA報(bào)告：2006年全美國(guó)3600萬份患者的用藥記錄，其中880萬份（24.3%）患者使用了說明書中有人基因信息標(biāo)注的藥物。 pharmacotherapy.2008 Aug;28(8):992-8.目前基因相關(guān)藥物已達(dá)201個(gè)，會(huì)涉及更多的患者22精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)食品藥品監(jiān)督管

9、理局（FDA）2006年，69個(gè)基因相關(guān)藥對(duì)基因檢測(cè)的要求須測(cè)基因后才能使用建議測(cè)基因后再使用Prevalence of use of Required or Recommended Pharmacogenomic Tests in Drug Label23精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地對(duì)基因檢測(cè)的要求須測(cè)基因后才能使用Prevalence of對(duì)基因檢測(cè)的要求氟尿嘧啶，須測(cè)代謝酶DPD基因，若基因缺失，會(huì)致致死性毒副作用，禁用卡馬西平，要求華人用藥前必須檢測(cè)HLA-B1502，否則可能出現(xiàn)致死性后果使用前須測(cè)基因的藥物建議測(cè)基因后再使用藥物華法林，根據(jù)患者基因型調(diào)整劑量，更安全搞高效倍他樂克，根據(jù)患者基因

10、型調(diào)整劑量24精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地對(duì)基因檢測(cè)的要求氟尿嘧啶，須測(cè)代謝酶DPD基因，若基因缺失，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例華法林的精準(zhǔn)用藥美國(guó)每年新增200萬患者使用發(fā)華林使用基因指導(dǎo)用藥，每年可在美國(guó)減少10萬多起藥物不良反應(yīng)每年可為美國(guó)節(jié)約11億3千萬美元的醫(yī)療開支根據(jù)基因型，計(jì)算華法林維持劑量靶點(diǎn)基因VKORC1代謝酶基因CYP2C9*3AACACCGG5-7mg3-4mg0.5-2mgAG5-7mg3-4mg0.5-2mgAA3-4mg0.5-2mg0.5-2mg25精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例華法林的精準(zhǔn)用藥美國(guó)每年新增200萬患者美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)醫(yī)保支付醫(yī)保為藥物精準(zhǔn)治療的的相關(guān)基因檢測(cè)付

11、費(fèi)如藍(lán)十字和藍(lán)盾聯(lián)盟為抗幽門螺桿菌藥物治療基因檢測(cè)付費(fèi)26精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)醫(yī)保支付醫(yī)保為藥物精準(zhǔn)治療的的相關(guān)基因檢測(cè)付費(fèi)如美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床現(xiàn)狀醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)展不均多數(shù)醫(yī)生未被培訓(xùn)教學(xué)醫(yī)院領(lǐng)先實(shí)施涉及風(fēng)險(xiǎn)絕對(duì)執(zhí)行27精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床現(xiàn)狀醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)展不均27精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐警示風(fēng)險(xiǎn)：醫(yī)生開具處方時(shí)，若藥物（6-巰嘌呤）的毒副作用與患者的基因有關(guān)，HIS系統(tǒng)進(jìn)行警示若不知患者基因型，則要求醫(yī)生不使用該藥物28精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐警示風(fēng)險(xiǎn)：28精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐基因檢測(cè)與信息化控制：醫(yī)生需給患者使用該藥物先測(cè)基因，再通過信息

12、系統(tǒng)傳遞患者基因信息29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐基因檢測(cè)與信息化控制：29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐個(gè)體化藥物治療根據(jù)患者基因型（TPMP雜合突變型），藥師給出劑量修正意見：劑量減半提前預(yù)防毒副作用的發(fā)生30精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐個(gè)體化藥物治療30精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地國(guó)內(nèi)醫(yī)療亟待改善2013年醫(yī)保支付藥費(fèi)超5000億元常規(guī)藥物治療有效率低無效藥費(fèi)支出約1000億元無效診療支出約數(shù)百億元31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地國(guó)內(nèi)醫(yī)療亟待改善2013年31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未成體系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)界基因組學(xué)研究薄弱，成果碎片化，不成體系創(chuàng)新型靶向藥物研究缺乏臨床醫(yī)學(xué)界建立跨醫(yī)院的全國(guó)性體

13、系者不多研究者躲在一個(gè)醫(yī)院內(nèi)，單點(diǎn)式研究生物公司基因檢測(cè)服務(wù)者多，進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，可信度低進(jìn)行個(gè)別疾病的風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)，如唐篩、耳聾等無能力根據(jù)患者基因特征，形成系統(tǒng)的治療方案32精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未成體系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)界臨床醫(yī)學(xué)界生物公司32精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在法規(guī)亟待完善CFDA除了在卡馬西平1個(gè)非靶向藥的說明書中，要求用藥前檢測(cè)毒性風(fēng)險(xiǎn)基因HLA-B*1502外，尚無其他非靶向藥品的說明書標(biāo)注了患者基因信息與美國(guó)、歐盟、日本和加拿大已在175個(gè)非靶向藥品說明書中納入患者基因信息相比，差距很大衛(wèi)計(jì)委出臺(tái)了一些鼓勵(lì)個(gè)體化治療的政策，但均非強(qiáng)制性，醫(yī)院執(zhí)行情況不一33精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地法規(guī)亟待完善33精

14、準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提高療效安全開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，可避免別嘌醇、卡馬西平、巰嘌呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等失當(dāng)至死的嚴(yán)重不良事件類比華法林精準(zhǔn)治療對(duì)美國(guó)的意義，我國(guó)每年可減少十萬起嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)34精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提高療效安全34精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提高費(fèi)用效率減少藥品無效使用減少醫(yī)保無效支付每年節(jié)約500億元提高醫(yī)保費(fèi)用效率醫(yī)保精準(zhǔn)支付亟待加強(qiáng)35精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提高費(fèi)用效率35精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2004年啟動(dòng)藥物基因組學(xué)研究2004-2011年，開始實(shí)施：基因檢測(cè)方法的比較和研究確定藥物的基因組學(xué)臨床意義初步建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療方案建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)36精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在

15、落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作36精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2012年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)臨床建立老年常見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)評(píng)價(jià)體系建立老年常見病精準(zhǔn)藥物治療方案精準(zhǔn)治療患者數(shù)百例，療效理想37精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作37精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013年起，向全國(guó)分享精準(zhǔn)治療方案不斷完善成人常見病的精準(zhǔn)治療方案建立兒科疾病精準(zhǔn)治療方案建立婦產(chǎn)科精準(zhǔn)治療方案38精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作38精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2010年：依托中國(guó)健康促進(jìn)基金會(huì)獲衛(wèi)生部醫(yī)政司同意開展“臨床個(gè)體化藥學(xué)服務(wù)”39精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2010年：39精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013年

16、：在基金平臺(tái)，實(shí)施“個(gè)體化醫(yī)學(xué)專項(xiàng)資助項(xiàng)目”將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療方案向全國(guó)輻射40精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013年：40精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013年：依托基金平臺(tái)，在全國(guó)建立：“個(gè)體化藥物治療中心”及“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”41精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013年：41精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2014年：建立高標(biāo)準(zhǔn)的臨床基因檢測(cè)管理體系委托上海市臨檢中心，對(duì)各地“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”或“個(gè)體化藥物治療中心”，實(shí)施室間質(zhì)評(píng)42精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2014年：42精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013-2015年：在全國(guó)127家三甲醫(yī)院建立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”或“個(gè)體化

17、藥物治療中心”同步將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方案輻射到127家醫(yī)院120家醫(yī)院在籌建中待開展地區(qū)： 西藏、貴州、內(nèi)蒙古、重慶、遼寧、廣西、寧夏、四川、甘肅43精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2013-2015年：43精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2015年：基金會(huì)成立“全國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)管理中心”掛靠中日醫(yī)院44精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2015年：44精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2012-2015年：國(guó)家衛(wèi)計(jì)委建立遠(yuǎn)程醫(yī)療管理與培訓(xùn)中心掛靠中日醫(yī)院輻射全國(guó)2000余家二級(jí)、三級(jí)醫(yī)院45精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2012-2015年：45精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2014-2015年：開展精

18、準(zhǔn)醫(yī)學(xué)遠(yuǎn)程會(huì)診、遠(yuǎn)程培訓(xùn)指導(dǎo)基層醫(yī)生開展個(gè)體化治療國(guó)家分級(jí)診療政策：在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展個(gè)體化治療國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見 國(guó)辦發(fā)201570號(hào)關(guān)于做好高血壓、糖尿病分級(jí)診療試點(diǎn)工作的通知 國(guó)衛(wèi)辦醫(yī)函20151026號(hào)46精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2014-2015年：46精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2015年：在臨床路徑中，嵌入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息HIS系統(tǒng)提示：“該藥品藥效和安全與患者基因多態(tài)性相關(guān)，建議進(jìn)行基因檢測(cè)”47精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前期工作2015年：47精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：腫瘤目前極昂貴的靶向藥物需要測(cè)基因后才能使用絕大多數(shù)患者使用普

19、通化療藥物治療，有效率5-24%普通化療藥，毒副作用大，患者因毒副作用而停止治療目前可預(yù)判很多化療藥的毒副作用，如鉑類48精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：腫瘤48精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地49精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地49精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地50精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地50精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：心血管常用心血管藥物，預(yù)判患者是否敏感美托洛爾需根據(jù)代謝酶CYP2D6基因型調(diào)整劑量51精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：心血管51精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：心血管氯吡格雷相關(guān)基因型，有162種結(jié)果，常規(guī)基因分析復(fù)雜開發(fā)“氯吡格雷計(jì)算器”，可預(yù)判心腦血管支架后血栓風(fēng)險(xiǎn)制定精準(zhǔn)抗血小板治療方案52精

20、準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：心血管52精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：呼吸吸入性糖皮質(zhì)激素治療哮喘，15-20%患者無效根據(jù)基因型，可預(yù)判ICS近期和遠(yuǎn)期療效53精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：呼吸吸入性糖皮質(zhì)激素治療哮喘，15-2精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：呼吸根據(jù)基因型，精準(zhǔn)選用不同類型的支氣管擴(kuò)張劑54精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：呼吸根據(jù)基因型，精準(zhǔn)選用不同類型的支氣精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：防治55精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：防治55精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：防治SARS患者股骨頭壞死，困擾學(xué)界纖溶酶原激活物抑制物-1基因PAI-1基因多藥耐藥

21、基因ABCB1基因激素作用的相關(guān)基因56精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：防治SARS患者股骨頭壞死，困擾學(xué)界纖精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例華法林的精準(zhǔn)用藥57精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例華法林的精準(zhǔn)用藥57精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：防治根據(jù)基因及風(fēng)險(xiǎn)度，干預(yù)性治療，預(yù)防發(fā)生股骨頭壞死高危者：下調(diào)激素劑量PAI-1基因突變：用抗凝藥，減少血栓發(fā)生ABCB1突變：用雙膦酸鹽，對(duì)抗激素誘導(dǎo)成骨和破骨細(xì)胞凋亡58精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：防治根據(jù)基因及風(fēng)險(xiǎn)度，干預(yù)性治療，預(yù)防精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：皮膚病白癜風(fēng)的精準(zhǔn)治療ERCC基因突變者（切除修復(fù)交叉互補(bǔ)基因）給予窄波紫外

22、線的療效最好59精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用示例：皮膚病白癜風(fēng)的精準(zhǔn)治療ERCC基因突變提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)美國(guó)發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前景建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟60精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生60精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地政府層面推動(dòng)“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃多種政策出臺(tái)促進(jìn)體系建立解決醫(yī)療難題61精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地政府層面推動(dòng)“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃61精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地構(gòu)建醫(yī)院管理體系行政管理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科醫(yī)師培訓(xùn)，納入規(guī)陪建立遺傳學(xué)科室建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心學(xué)術(shù)學(xué)科建設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為臨床?？苽€(gè)體化藥物治療已納入三甲醫(yī)院評(píng)審標(biāo)準(zhǔn)62精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地構(gòu)建醫(yī)院管理體系行政管理62精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重

23、在落地構(gòu)建醫(yī)院管理體系技術(shù)支撐高標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測(cè)技術(shù)臨床路徑行業(yè)學(xué)會(huì)的指南更新醫(yī)院根據(jù)診療特色開展精準(zhǔn)醫(yī)療63精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地構(gòu)建醫(yī)院管理體系技術(shù)支撐63精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地專業(yè)和公眾教育已開始精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理論和實(shí)踐教育已開始精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科普教育專業(yè)教育公眾教育64精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地專業(yè)和公眾教育已開始精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理論和實(shí)踐教育已開始精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科普精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地培訓(xùn)課件推動(dòng)醫(yī)學(xué)研究借鑒美國(guó)醫(yī)保管理模式醫(yī)療與醫(yī)保精準(zhǔn)互動(dòng)推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因檢測(cè)有助于推動(dòng)醫(yī)保精準(zhǔn)支付66精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地推動(dòng)醫(yī)學(xué)研究借鑒美國(guó)醫(yī)保管理模式66精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地推動(dòng)醫(yī)保精準(zhǔn)管理借鑒美國(guó)醫(yī)保管理模式醫(yī)療與醫(yī)保精準(zhǔn)互動(dòng)推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因檢

24、測(cè)有助于推動(dòng)醫(yī)保精準(zhǔn)支付67精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地推動(dòng)醫(yī)保精準(zhǔn)管理借鑒美國(guó)醫(yī)保管理模式67精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)美國(guó)發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前景建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟68精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地提 綱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念衍生68精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟明確方向整合資源強(qiáng)化組織完善落實(shí)在原有工作基礎(chǔ)上69精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟明確方向在原有工作基礎(chǔ)上69精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟促進(jìn)合作交流提供高效服務(wù)實(shí)現(xiàn)共贏共享聯(lián)盟宗旨70精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟促進(jìn)合作交流聯(lián)盟宗旨70精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟搭建應(yīng)用技術(shù)交流平臺(tái)建立國(guó)際水平的培訓(xùn)平臺(tái)提供優(yōu)質(zhì)的技術(shù)服務(wù)建立標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量管理體系聯(lián)盟職責(zé)和內(nèi)容71精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重在落地建立臨床應(yīng)用聯(lián)盟搭建應(yīng)用技術(shù)交流平臺(tái)聯(lián)盟職責(zé)和內(nèi)容71精