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1、閱微基因耳聾檢測試劑何軒閱微基因耳聾檢測試劑何軒Contents檢測意義損益明細檢測方法合作模式閱微基因耳聾檢測試劑簡介Contents檢測意義損益明細檢測方法合作模式閱微基因耳聾檢測意義2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示我國聽力殘疾者達2780萬,占總殘疾人口的33%。 50-60%的耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致。在我國,聽力正常人群的耳聾突變基因攜帶率高達5-6%,約有7800萬。閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測意義2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示我國聽力殘疾者檢測意義每1000個新生兒中就有1-3例聾兒,其中60%的新生聾兒可能由遺傳因素所致,我國每年新生聾兒3萬以上(不包括遲發(fā)性和藥物性
2、耳聾)。閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測意義每1000個新生兒中就有1-3例聾兒,其中60%的新檢測意義解放軍301醫(yī)院博士論文 韓冰 2013閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測意義解放軍301醫(yī)院博士論文 韓冰 2013閱微基因耳聾檢測意義檢測基因檢測位點相關(guān)病癥遺傳學(xué)信息GJB2基因235 delC,299 delAT,176 del16,512 insAACG,35 delG,35 insG先天性中毒以上感音神經(jīng)性耳聾13q11-12常染色體隱性遺傳SLC26A4基因或PDS基因IVS7-2 AG,2168 AG,1226 GA,1975 GC,1174 AT,1229 CT,IVS15+5 GA
3、,2027 TA,589 GA,281 CT大前庭導(dǎo)水管綜合征,先天或后天重度感音神經(jīng)性耳聾7q22-31.1常染色體隱性遺傳12SrRNA基因C1494T,A1555G藥物性耳聾線粒體DNA母系遺傳GJB3基因C538T后天高頻感音神經(jīng)性耳聾1q33-35閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測意義檢測基因檢測位點相關(guān)病癥遺傳學(xué)信息GJB2基因235檢測意義指導(dǎo)抗生素(氨基糖甙類)的應(yīng)用可指導(dǎo)部分耳聾患者減緩耳聾的發(fā)展可預(yù)測人工耳蝸植入的療效為遺傳性聾的患者及家庭進行遺傳咨詢,評價再次生育子女出現(xiàn)耳聾的幾率進行產(chǎn)前基因診斷,對于有生育耳聾患兒風(fēng)險的夫婦意義重大指導(dǎo)耳聾患者的子女婚配,避免或減少下一代再出
4、現(xiàn)遺傳性耳聾閱微基因耳聾檢測試劑簡介7檢測意義指導(dǎo)抗生素(氨基糖甙類)的應(yīng)用閱微基因耳聾檢測試劑簡檢測方法閱微與博奧檢測位點對比基因位點閱微博奧15博奧9GJB2235 delC+299 delAT+176 del16+512 insAACG+35 delG+35 insG+SLC26A4IVS7-2 AG+2168 AG+1226 GA+1975 GC+1174 AT+1229 CT+IVS15+5 GA+2027 TA+589 GA+281 CT+mt12SC1494T+A1555G+GJB3C538T+閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測方法閱微與博奧檢測位點對比基因位點閱微博奧15博奧9GJ檢
5、測方法閱微PCR擴增3小時毛細管檢測0.5小時檢測設(shè)備PCR儀、ABI測序儀血卡直接擴增2步操作3.5小時完成檢測閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測方法閱微PCR擴增毛細管檢測檢測設(shè)備血卡直接擴增閱微檢測方法閱微MT12SrRNA 1555AGGJB2 235delC,雜合正常樣本閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測方法閱微MT12SrRNA 1555AGGJB2 檢測方法博奧DNA提取1小時雜交清洗1小時掃描分析0.5小時PCR擴增2.5小時檢測設(shè)備PCR儀雜交儀掃描儀4步操作5小時完成檢測閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測方法博奧DNA提取雜交清洗掃描分析PCR擴增檢測設(shè)備檢測方法博奧野生型235純合1555
6、同質(zhì)突變閱微基因耳聾檢測試劑簡介檢測方法博奧野生型235純合1555同質(zhì)突變閱微基因耳聾損益明細試劑200耗材人工水電設(shè)備損耗總計200試劑500耗材人工水電設(shè)備損耗總機500閱微檢測成本博奧檢測成本閱微基因耳聾檢測試劑簡介損益明細試劑200耗材人工水電設(shè)備損耗總計200試劑5損益明細參照耳聾檢測收費物價收益(閱微):500-200=300收益(博奧):500-500=0閱微基因耳聾檢測試劑簡介損益明細參照耳聾檢測收費物價收益(閱微):500-200=3合作模式1.原價購買試劑 :廠家向臨床科室發(fā)放獎金2.八折購買試劑 :檢測科室與臨床科室利潤分成 閱微基因耳聾檢測試劑簡介合作模式1.原價購買試劑 :廠家向臨床科室發(fā)放獎金2.八折購合作模式外包送樣檢測收益:500
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