遺傳咨詢規(guī)范

1、Evaluation Warning: The document was created with Spire.Doc for .NET.分享專家勞動成果，非常感謝。遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范本技術(shù)規(guī)范范主要為為與產(chǎn)前前診斷有有關(guān)的遺遺傳咨詢詢。遺傳傳咨詢是是由從事事咨詢的的臨床醫(yī)醫(yī)師對咨咨詢對象象就所詢詢問的遺遺傳病可可能情況況、遺傳傳方式、疾疾病再現(xiàn)現(xiàn)風(fēng)險、產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷、婚育育處理等等作出咨咨詢，并并幫助尋尋求適當(dāng)當(dāng)?shù)膶Σ卟摺Ｒ弧⒒疽螅ㄒ唬┻z傳傳咨詢機(jī)機(jī)構(gòu)的設(shè)設(shè)置 凡經(jīng)經(jīng)衛(wèi)生行行政部門門正式認(rèn)認(rèn)證審批批的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)單位或或開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)可可以開展展遺傳咨咨詢。

2、 （二）人人員要求求1從事咨咨詢的臨臨床醫(yī)師師必須符符合從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員的基本本準(zhǔn)入標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)2具備系系統(tǒng)、扎扎實(shí)的醫(yī)醫(yī)學(xué)遺傳傳學(xué)基礎(chǔ)礎(chǔ)理論知知識，對對輔助診診斷手段段及實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室檢測測結(jié)果要要能正確確判斷，并并能對各各種遺傳傳的風(fēng)險險與再現(xiàn)現(xiàn)風(fēng)險作作出恰當(dāng)當(dāng)估計。（三）場所所要求遺傳咨詢門門診 診診室 11間 獨(dú)獨(dú)立候診診室 11間 檢檢查室 1間間二、管理1從事咨咨詢的臨臨床醫(yī)師師應(yīng)當(dāng)尊尊重咨詢詢對象的的隱私權(quán)權(quán)，咨詢詢時無關(guān)關(guān)人員不不宜在場場：2對咨詢詢對象提提供的病病史和家家族史給給予保密密，未經(jīng)經(jīng)咨詢對對象許可可不得傳傳播；3遵循知知情同意意的原則則，讓咨咨詢對

3、象象充分了了解檢查查的目的的和必要要性；4遵循自自主決定定的原則則，從事事咨詢的的臨床醫(yī)醫(yī)師僅提提供建議議，而決決定權(quán)在在咨詢對對象；5為提高高咨詢的的效果，從從事咨詢詢的臨床床醫(yī)師須須注意咨咨詢對象象的心理理狀態(tài)，并并予 以疏導(dǎo)導(dǎo)。三、遺傳咨咨詢的對對象1本人或或系成員員患有某某些遺傳傳病或先先天畸形形；2生過遺遺傳病患患兒、不不明原因因智力低低下兒、或或先天畸畸形患兒兒的父母母；3不明原原因的反反復(fù)流產(chǎn)產(chǎn)或有死死胎死產(chǎn)產(chǎn)等的夫夫婦；婚后多多年不育育的夫婦婦；535歲歲以上的的高齡孕孕婦；6長期接接觸不良良環(huán)境因因素的婚婚齡、育育齡的青青年男女女；7孕期接接觸不良良環(huán)境因因素，以以及患有有某

4、些慢慢性病的的孕婦；常規(guī)檢檢查或常常見遺傳傳病篩查查發(fā)現(xiàn)異異常者；9其它。四、技術(shù)程程序和質(zhì)質(zhì)量控制制（一）遺傳傳咨詢技技術(shù)程序序采集信信息：從從事咨詢詢的臨床床醫(yī)師要要全面了了解咨詢詢對象的的情況。醫(yī)醫(yī)師必須須詢問咨咨詢對象象的家庭庭和個人人遺傳病病方面的的情況、醫(yī)醫(yī)療史、生生育史（流流產(chǎn)史、死死胎史。早早產(chǎn)史）、家家族史及及婚姻史史（婚齡齡、配偶偶健康狀狀況）特特殊化學(xué)學(xué)物接觸觸及特殊殊反應(yīng)情情況、年年齡、居居住地區(qū)區(qū)、民族族。收集集先證者者的家系系發(fā)病情情況繪制制出家系系譜遺傳病診診斷及遺遺傳方式式的確定定：從事事咨詢的的臨床醫(yī)醫(yī)師通過過確切的的家系及及醫(yī)學(xué)資資料、化化驗(yàn)結(jié)果果及各種種檢

5、查報報告單，才才能診斷斷咨詢對對象是哪哪種遺傳傳病或與與哪種遺遺傳病有有關(guān)，單單基因遺遺傳病還還須確定定是何種種遺傳方方式。3遺傳病病再現(xiàn)風(fēng)風(fēng)險的估估計：染染色體病病和多基基因病以以其群體體發(fā)病率率為經(jīng)驗(yàn)驗(yàn)風(fēng)險，而而單基因因病根據(jù)據(jù)遺傳方方式進(jìn)行行家系分分析，進(jìn)進(jìn)一步進(jìn)進(jìn)行發(fā)病病風(fēng)險估估計并預(yù)預(yù)測其子子代患病病風(fēng)險。產(chǎn)前診診斷：遺遺傳咨詢詢應(yīng)根據(jù)據(jù)子代可可能的再再現(xiàn)風(fēng)險險度，建建議采取取適當(dāng)?shù)牡漠a(chǎn)前診診斷方法法，充分分考慮診診斷方法法對產(chǎn)婦婦和胎兒兒的風(fēng)險險等。臨臨床應(yīng)用用的主要要取標(biāo)本本方法，如如絨毛膜膜穿刺、羊羊膜腔穿穿刺、臍臍靜脈穿穿刺等；主要診診斷方法法，如染染色體核核型分析析、基因因

6、分析、生生化檢查查和超聲聲檢查等等。 5提供建建議：從從事咨詢詢的臨床床醫(yī)師向向咨詢對對象提供供結(jié)婚、生生育或一一般咨詢詢建議。（二）質(zhì)量量控制在提供咨詢詢時須向向咨詢對對象：（二）質(zhì)量量控制1交代清清楚各種種檢查的的局限性性，所進(jìn)進(jìn)行篩查查或檢查查的危害害程度和和可能結(jié)結(jié)局；2解釋產(chǎn)產(chǎn)前篩查查和診斷斷有較強(qiáng)強(qiáng)的時間間性，所所進(jìn)行的的篩查或或檢查有有假陽性性和假陰陰性，不不能保證證1000的準(zhǔn)準(zhǔn)確性，不不能保證證出生胎胎兒必定定正常等等；（二）質(zhì)量量控制3說明使使用的遺遺傳學(xué)原原理：4用概率率的術(shù)語語說明風(fēng)風(fēng)險：5闡明疾疾病的性性質(zhì)，提提供病情情、發(fā)展展趨勢和和預(yù)防的的信息；6提倡非非導(dǎo)向性性

7、的遺傳傳咨詢（non-directive genetic counseling）。 21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查技技術(shù)規(guī)范范 211三體綜綜合征又又稱唐氏氏綜合征征，是先先天性智智力低下下的重要要原因之之一。為為了維護(hù)護(hù)廣大孕孕婦的利利益，確確保產(chǎn)前前篩查的的有效性性，特制制定產(chǎn)前前篩查相相關(guān)的技技術(shù)規(guī)范范，從事事產(chǎn)前對對三體綜綜合征和和神經(jīng)營營缺陷篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)須須遵守本本規(guī)范的的各項(xiàng)要要求。一 基本要要求 （）機(jī)機(jī)構(gòu)設(shè)置置 從事事對三體體綜合征征和神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)必必須是經(jīng)經(jīng)衛(wèi)生行行政部門門正式認(rèn)認(rèn)證審批批的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)單位或或

8、開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)。 （二）人人員要求求l衛(wèi)生技技術(shù)人員員必須符符合從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員的基本本準(zhǔn)入標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)；從事產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)必須須至少配配備臨床床遺傳或或圍產(chǎn)專專業(yè)的醫(yī)醫(yī)師1名、超超聲專業(yè)業(yè)的醫(yī)師師1名和實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人員員1名名。 （三）設(shè)設(shè)備設(shè)備配置參參照附件件2有關(guān)生生化室的的要求。二 管理理（）產(chǎn)前前篩查的的基本要要求1產(chǎn)前篩篩查必須須在廣泛泛宣傳的的基礎(chǔ)上上，按照照知情選選擇，孕孕婦自愿愿的原則則，任何何單位或或個人不不得以強(qiáng)強(qiáng)制性手手段要求求孕婦進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前篩查：（）產(chǎn)前前篩查的的基本要要求2開展產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保

9、健機(jī)機(jī)構(gòu)，一一般須配配備細(xì)胞胞遺傳實(shí)實(shí)驗(yàn)室及及染色體體核型分分析所必必需的各各項(xiàng)專用用儀器設(shè)設(shè)備，有有能力及及時對產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的高危危孕婦進(jìn)進(jìn)行相應(yīng)應(yīng)的產(chǎn)前前診斷；或和開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)建建立合作作關(guān)系，保保證篩查查陽性病病例在知知情選擇擇的前提提下及時時得到必必要的產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷。（）產(chǎn)前前篩查的的基本要要求3開展孕早早期篩查查的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室必須須具備對對于篩查查出的高高危孕婦婦作早期期胎兒對對三體綜綜合征的的診斷手手段；4孕中期期的篩查查，根據(jù)據(jù)各地的的具體條條件可采采取兩項(xiàng)項(xiàng)血清篩篩查指標(biāo)標(biāo)、三項(xiàng)項(xiàng)血清篩篩查指標(biāo)標(biāo)、或其其它有效效的篩查查指標(biāo)；（）產(chǎn)前前篩查的的基本要要求

10、5醫(yī)務(wù)人人員應(yīng)事事先告知知孕婦或或其家屬屬對三體體綜合征征和神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷產(chǎn)前篩篩查技術(shù)術(shù)本身的的局限性性，對于于由篩查查技術(shù)因因素而非非人為因因素所造造成的假假陰性遺遺漏病例例，篩查查單位不不承擔(dān)任任何法律律責(zé)任。（二）定期期報告 開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)每每季度將將三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查結(jié)結(jié)果，包包括篩查查陽性率率，三體綜綜合征（或或其它胎胎兒染色色體異常常）及神神經(jīng)營缺缺陷檢出出病例，假假陰性遺遺漏病例例匯報給給省、自自治區(qū)、直直轄市婦婦幼保健健院。（三）篩查查效果的的定期評評估 國家家級和省省級開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)，有權(quán)權(quán)指導(dǎo)、監(jiān)監(jiān)

11、督三體綜綜合征和和神經(jīng)營營缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查工作，進(jìn)進(jìn)行篩查查質(zhì)量監(jiān)監(jiān)督，包包括篩查查所用試試劑、篩篩查方法法，對篩篩查效果果定期進(jìn)進(jìn)行評估估，根據(jù)據(jù)各地的的篩查效效果提出出整改或或改進(jìn)的的建議。三 技術(shù)術(shù)程序與與質(zhì)量控控制 （）篩篩查方法法1從事產(chǎn)產(chǎn)前對三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)所選選用的篩篩查方法法和篩查查指標(biāo)（包包括所用用的試劑劑）必須須報請當(dāng)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生生行政部部門備案案。（）篩查查方法2 篩查查結(jié)果必必須以書書面報告告形式送送交被篩篩查者，篩篩查報告告應(yīng)包括括經(jīng)篩查查后孕婦婦懷對三三體綜合合征胎兒兒發(fā)生的的危險概概率或針針對神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷高危的的 AFFP的中中

12、位數(shù)倍倍數(shù)值（AFPMoM），并有相應(yīng)的臨床建議：（）篩查查方法3篩查報報告必須須經(jīng)副高高或以上上職稱的的產(chǎn)前診診斷專業(yè)業(yè)人員復(fù)復(fù)核后，才才能簽發(fā)發(fā)；4 篩查查結(jié)果的的原始數(shù)數(shù)據(jù)和血血清標(biāo)本本必須至至少保存存一年，血血清標(biāo)本本須保存存于oC，以備備復(fù)查。（二）篩查查后高危危人群的的處理原原則1，應(yīng)將篩篩查結(jié)果果及時通通知高危危孕婦，并并由醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的從從事咨詢詢的臨床床醫(yī)師進(jìn)進(jìn)行解釋釋和給予予相應(yīng)的的醫(yī)學(xué)建建議；2對三體綜綜合征高高危孕婦婦的產(chǎn)前前胎兒染染色體核核型檢查查，各醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)可可根據(jù)實(shí)實(shí)際條件件系取絨絨毛、羊羊水或胎胎兒臍血血，具體體實(shí)驗(yàn)要要求參照照相關(guān)的的技術(shù)規(guī)規(guī)范；（

13、二）篩查查后高危危人群的的處理原原則3.對篩查查出的高高危病例例，在未未作出明明確診斷斷前，不不得隨意意為孕婦婦做終止止妊娠的的處理；4.對篩查查對象進(jìn)進(jìn)行跟蹤蹤觀察，直直至胎兒兒出生，并并將隨訪訪結(jié)果記記錄。附件.超超聲產(chǎn)前前診斷技技術(shù)規(guī)范范 超聲聲產(chǎn)前檢檢查和診診斷是產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的重要要內(nèi)容之之一，它它包括對對胎兒生生長發(fā)育育的評估估和對高高危胎兒兒在超聲聲引導(dǎo)下下的標(biāo)大大采集。因因此需要要遵循嚴(yán)嚴(yán)格的技技術(shù)規(guī)范范，以保保證高質(zhì)質(zhì)量完成成此項(xiàng)工工作。一、基本要要求（一）超聲聲產(chǎn)前診診斷部門門的設(shè)置置 超聲聲產(chǎn)前診診斷應(yīng)在在衛(wèi)生行行政部門門正式認(rèn)認(rèn)證審批批的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)單位或或開展

14、產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的超聲室室開展。一、基本要要求 （二）超超聲診斷斷人員要要求 從事超超聲診斷斷的技術(shù)術(shù)人員資資格必須須符合從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員的基本本準(zhǔn)入標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)。一、基本要要求（三）設(shè)備備要求 l超超聲室應(yīng)應(yīng)配備高高分辨率率的彩色色多普勒勒超聲診診斷儀； 2具具有完整整的圖像像記錄系系統(tǒng)和圖圖像工作作站，供供圖像分分析和資資料管理理。二、管理l.經(jīng)超聲聲發(fā)現(xiàn)胎胎兒畸形形，須對對胎兒的的主要臟臟器進(jìn)行行細(xì)致的的超聲檢檢查并進(jìn)進(jìn)行必要要的記錄錄：2.不允許許因非醫(yī)醫(yī)療目的的將胎兒兒性別告告知病人人；二、管理3未取得得產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)認(rèn)認(rèn)證審批批的醫(yī)療療

15、保健機(jī)機(jī)構(gòu)在提提供超聲聲技術(shù)服服務(wù)，發(fā)發(fā)現(xiàn)可疑疑病例時時，除出出具超聲聲報告外外，必須須將可疑疑病例向向產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)單單位或開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診。三、產(chǎn)前可可診斷的的嚴(yán)重畸畸形。 根據(jù)據(jù)目前超超聲技術(shù)術(shù)水平，妊妊娠166周244周可發(fā)發(fā)現(xiàn)的致致命畸形形，如：無腦兒兒。腦膨膨出、開開放性脊脊柱裂、胸胸腹壁缺缺損內(nèi)臟臟外翻、單單腔心、致致命性軟軟骨發(fā)育育不全等等四、技術(shù)程程序1二級或或三級醫(yī)醫(yī)院應(yīng)對對有高危危因素者者直接進(jìn)進(jìn)行早期期妊娠超超聲檢查查，應(yīng)受受檢查的的對象包包括：既既往有畸畸形胎兒兒史、近近親結(jié)婚婚、有習(xí)習(xí)慣性流流產(chǎn)支、停停經(jīng)前有有病毒感感染史或或有致

16、畸畸藥物應(yīng)應(yīng)用史、孕孕婦本人人有先天天性心臟臟病、高高齡孕婦婦、此次次妊娠有有出血史史等。 檢查內(nèi)內(nèi)容為：確定正正常妊娠娠或異常常妊娠及及胎齡。四、技術(shù)程程序?qū)υ袐D婦進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)科檢查查的醫(yī)院院應(yīng)在孕孕婦妊娠娠16周24周進(jìn)進(jìn)行?，F(xiàn)現(xiàn)超聲檢檢查，主主要內(nèi)容容應(yīng)包括括：胎兒兒生長評評估和胎胎兒體表表及內(nèi)臟臟結(jié)構(gòu)發(fā)發(fā)育的檢檢查。具具體操作作步驟應(yīng)應(yīng)按醫(yī)院院常規(guī)超超聲檢查查的診療療常規(guī)進(jìn)進(jìn)行。如如疑有胎胎兒發(fā)育育異常，應(yīng)應(yīng)立即轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診到產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)單位位或開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)超聲聲室進(jìn)行行進(jìn)一步步檢查確確診。四、技術(shù)程程序3 開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的超超聲室

17、，對對下級醫(yī)醫(yī)院和外外院轉(zhuǎn)診診來的可可疑病例例以及實(shí)實(shí)驗(yàn)室篩篩查出的的高危孕孕婦，或或需鑒別別有染色色體異常?？?，應(yīng)應(yīng)在妊娠娠24周前前對胎兒兒的主要要臟器進(jìn)進(jìn)行細(xì)致致的超聲聲檢查并并進(jìn)行詳詳細(xì)的記記錄。四、技術(shù)程程序4對無結(jié)結(jié)構(gòu)異常常的腔室室容積改改變，如如輕度腦腦積水、腎腎積水及及胃腸道道異常等等，需嚴(yán)嚴(yán)密隨訪訪后才能能作出結(jié)結(jié)論。5胎兒標(biāo)標(biāo)本采集集應(yīng)嚴(yán)格格按照介介入性超超聲操作作常規(guī)進(jìn)進(jìn)行。附件.胎胎兒染色色體核型型分析 技術(shù)規(guī)規(guī)范對胎兒細(xì)胞胞進(jìn)行染染色體核核型分析析是產(chǎn)前前診斷染染色體異異常的主主要診斷斷方法。胎兒細(xì)胞可可通過羊羊膜腔、臍臍血管和和絨毛膜膜穿刺獲獲取。獲獲得的細(xì)細(xì)胞經(jīng)體

18、體外培養(yǎng)養(yǎng)后收獲獲、制片片、顯帶帶，作染染色體核核型分析析。一、基本要要求（一）機(jī)構(gòu)構(gòu)設(shè)置 只有有在經(jīng)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門認(rèn)認(rèn)證審批批的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)單位或或開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)才能開開展。一、基本要要求（二）人員員要求 配備專專業(yè)醫(yī)師師l2名（其其中至少少一名具具有醫(yī)學(xué)學(xué)副高級級專業(yè)技技術(shù)職稱稱），至至少有l(wèi)l名醫(yī)師師具備作作羊膜腔腔、臍血血管和絨絨毛膜穿穿刺的技技術(shù)；實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人員員二名，超超聲醫(yī)師師1名，均均具備良良好的職職業(yè)道德德。一、基本要要求（三）場所所要求 場所所應(yīng)包含含小手術(shù)術(shù)室、接接種培養(yǎng)養(yǎng)室、標(biāo)標(biāo)本制備備室、實(shí)實(shí)驗(yàn)室、暗暗室和洗洗滌室。 工作作場

19、所須須符合醫(yī)醫(yī)院建筑筑安全要要求和消消防要求求，保障障水、電電、煤氣氣供應(yīng)。各各工作室室應(yīng)具備備恒溫設(shè)設(shè)施，小小手術(shù)室室和接種種培養(yǎng)室室應(yīng)具備備空氣消消毒設(shè)施施。一、基本要要求（四）基本本設(shè)備 設(shè)設(shè)備配置置參照附附件2有關(guān)細(xì)細(xì)胞遺傳傳室的要要求。二、管理（一）建立立規(guī)章制制度1各級工工作人員員分工和和職責(zé)；2各項(xiàng)技技術(shù)操作作常規(guī)；3消毒隔隔離制度度；4設(shè)備儀儀器和材材料管理理制度；5資料信信息檔案案和管理理。二、管理（二）所有有的操作作均必須須在孕婦婦及其家家屬了解解該檢查查的意義義、局限限性和風(fēng)風(fēng)險，并并簽訂了了知情同同意書后后方可進(jìn)進(jìn)行。（三）所有有操作必必須按常常規(guī)進(jìn)行行，手術(shù)術(shù)操作后后應(yīng)作好好手術(shù)記記錄。（四）所有有產(chǎn)前診診斷的