教學(xué)人類遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)課件

1、第二章 人類遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié) 染色體概念：在細(xì)胞分裂的間期，細(xì)胞核內(nèi)有一種易被堿性染料著色的細(xì)絲狀無定形網(wǎng)狀物，稱染色質(zhì)。在細(xì)胞分裂期它便凝縮、纏繞、螺旋化為短粗而著色較深的棒狀結(jié)構(gòu)，稱染色體?；颉NA、染色體、染色質(zhì)之間的區(qū)別與聯(lián)系？基因、DNA、染色體的區(qū)別與聯(lián)系？染色體的作用：染色體上的遺傳物質(zhì)主要是DNA基因是DNA分子中具有遺傳功能的一段核苷酸序列染色體是基因的載體，基因是染色體的功能單位2、染色體的化學(xué)組成染色體的化學(xué)組成 DNA：約占30%，每條染色體一個(gè)雙鏈DNA分子遺傳信息的載體，也就是所謂的遺傳物質(zhì)蛋白質(zhì)組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成、

2、維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，與DNA含量呈一定比例非組蛋白：呈酸性，種類、含量不穩(wěn)定；作用不完全清楚，可能與染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)節(jié)有關(guān)，在DNA遺傳信息的表達(dá)中有重要作用可能存在少量的RNA3、染色體的超微結(jié)構(gòu)染色體的基本結(jié)構(gòu)單位核小體核小體模型認(rèn)為，染色質(zhì)纖維由很多核小體串聯(lián)形成。每一個(gè)核小體由5種組蛋白和200bp左右的DNA組成。 4、染色體的形態(tài)特征與分類主縊痕：中期染色體上一個(gè)染色較淺而縊縮的部位，主縊痕處有著絲粒，所以亦稱著絲粒區(qū)，由于這一區(qū)域染色線的螺旋化程度較低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色。副縊痕：除主縊痕外，染色體上第二個(gè)呈淺縊縮的部份稱副縊痕，副縊痕的位置相對(duì)穩(wěn)定，是鑒定染色體的一個(gè)顯

3、著特征 隨體（端隨體與中間隨體）：指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段，通過副縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。位于染色體末端的隨體稱為端隨體，位于兩個(gè)副縊痕中間的稱中間隨體。 端粒類型（2）染色體組形與帶紋分析核型(karyotype)是指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。對(duì)這些圖像進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析稱為核型分析。6、染色體的異態(tài)性染色體的異態(tài)性，是指正常人群中?？梢姷降母鞣N染色體形態(tài)的微小變異。人類基因組計(jì)劃發(fā)現(xiàn)，父子之間Y染色體堿基序列的差異，比常規(guī)的突變概率高出了幾千倍。第二節(jié) 細(xì)胞周期細(xì)胞分裂是生物進(jìn)行生長(zhǎng)和繁殖的基礎(chǔ)。從一次細(xì)胞分裂的完成到下一次

4、細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的全過程，稱細(xì)胞周期。細(xì)胞分裂的方式無絲分裂有絲分裂等數(shù)分裂（有絲分裂）減數(shù)分裂G1期（DNA合成前期）：主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)合成，G1期為細(xì)胞進(jìn)入S期做物質(zhì)準(zhǔn)備。 S期（DNA合成期）：主要進(jìn)行DNA復(fù)制、組蛋白和非組蛋白的合成。 G2期（DNA合成后期）：主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)合成，為細(xì)胞分裂準(zhǔn)備物質(zhì)條件。間 期核 膜核 仁染色質(zhì)中心粒前 期中 期后 期末 期赤道板有絲分裂的過程二、減數(shù)分裂減數(shù)分裂（meiosis）是指有性繁殖過程中，生殖細(xì)胞在成熟階段發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，故又稱為成熟分裂?；咎卣魇侨旧w復(fù)制一次而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果1個(gè)母細(xì)胞產(chǎn)生了4個(gè)子細(xì)胞

5、，每個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)為母細(xì)胞的一半，因此稱為減數(shù)分裂。（一）減數(shù)第一次分裂1、前期I：根據(jù)染色體的形態(tài)變化可分為五個(gè)不同時(shí)期。（1）細(xì)線期：染色體開始螺旋化變成細(xì)線狀。 （2）偶線期：同源染色體準(zhǔn)確配對(duì)聯(lián)會(huì)（3）粗線期：在顯微鏡下可看到四分體；交叉（4）雙線期：同源染色體開始分離，出現(xiàn)交叉端化（5）終變期：染色體高度凝集，核膜、核仁消失2、中期I：二價(jià)體排列于赤道板3、后期I：二價(jià)體中的同源染色體分離4、末期I：染色體解螺旋成細(xì)絲狀。核仁、核膜重新出現(xiàn)，同時(shí)進(jìn)行胞質(zhì)分裂 （二）減數(shù)第二次分裂前期II：核膜、核仁消失，染色體由細(xì)變粗。中期II：二分體排列在赤道面上形成赤道板。后期II：每個(gè)二分

6、體的著絲粒縱裂，形成兩條染色體，并分別移向兩極。末期II：兩極各有一組染色體，形成兩個(gè)細(xì)胞核。（一）減數(shù)第一次分裂前間期前期I(細(xì)線期)前期I(偶線期)同源染色體配對(duì) 聯(lián)會(huì)(synapsis)同源染色體(homologous chromosomes)：形態(tài)大小相同、結(jié)構(gòu)相似、一條來自父方一條來自母方，其上載有等位基因的一對(duì)染色體。中期I后期I1.同源染色體分離 2.非同源染色體隨機(jī)組合末期I間期前期 II中期 II后期 II1.姐妹染色單體分離2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合。末期 II（二） 第二次減數(shù)分裂減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義1、在人類配子的形成過程中所進(jìn)行的減數(shù)分裂，保證了后代遺傳物質(zhì)數(shù)量上的穩(wěn)

7、定性。2、減數(shù)分裂保證親本產(chǎn)生配子的多樣性。在減數(shù)分裂I的中期，來源于父母雙方的同源染色體的排列與分離是等概率隨機(jī)的，所以能使有差異的父母雙方基因，以各種不同的組合形成多樣的配子。加上非同源染色體的自由組合，進(jìn)一步增加了配子產(chǎn)生的多樣性。后熟過程：是指剛形成的精子由生精小管進(jìn)入到附睪中貯存數(shù)天到數(shù)周才能完成其后熟發(fā)育。獲能過程：是指精子進(jìn)入陰道中經(jīng)受陰道內(nèi)理化作用5-6h后，才能具備真正受精能力。二、卵子的形成精子頭部的頂體分泌頂體酶，溶解卵子外圍的放射冠與透明帶。此前必須“獲能”，溶解精子頭表面糖蛋白。受精的遺傳學(xué)意義1、通過受精作用，能激發(fā)卵子轉(zhuǎn)入代謝旺盛狀態(tài)，從而啟動(dòng)細(xì)胞不斷分裂。2、精

8、子與卵子結(jié)合，使受精卵成為二倍體細(xì)胞，保持染色體數(shù)目的穩(wěn)定性，從而保證物種的延續(xù)性。3、受精過程和結(jié)果決定性別。帶有Y染色體的精子與卵子結(jié)合，一般就發(fā)育為男性；帶有X染色體的精子與卵子結(jié)合則發(fā)育為女性。4、受精卵的染色體，不僅來源于父母雙方，而且在生殖細(xì)胞的分裂過程中也曾發(fā)生染色體聯(lián)會(huì)與交換，從而使遺傳物質(zhì)重新組合，所以能使子代具有不同與親代的特有形狀，保證后代性狀的多樣性。四、胚胎的發(fā)育胚胎期：前兩個(gè)月，經(jīng)過卵裂、植入、增殖、胚盤形成等一系列過程而成為具有各種組織器官基礎(chǔ)的胚體，并與母體相聯(lián)系，這個(gè)階段稱胚胎期。第三個(gè)月胚胎已具有人體的雛形，此后就是各組織器官的繼續(xù)分化與體積的增大，這個(gè)時(shí)期稱胎兒期。1、卵裂：受精卵分裂，形成桑葚胚。2、囊胚的形成。3、植入：一旦完成植入過程，妊娠即成事實(shí)。4、兩胚層胚盤的形成5、三胚層胚盤的形成6、胚體的形成7、三胚層的分化五、雙生與多生凡一次分娩兩個(gè)或兩個(gè)以上胎兒，即稱孿生。同卵孿生：是指一個(gè)受精卵發(fā)育成雙生或多生，他們共有一個(gè)胎盤，但臍帶卻和羊膜各有一套。異卵雙生：是指兩個(gè)或多個(gè)受精卵發(fā)