2022-2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考前模擬押題密卷一（有答案）試卷號2

2022-2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考前模擬押題密卷一（有答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是

A、Leber遺傳性神經(jīng)病

B、KSS綜合征和CPEO

C、MELAS

D、NARP和Leigh綜合征

正確答案:B2.在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中定位克隆的人類首個抑癌基因是（）基因。

正確答案:RB3.單體型

正確答案:在體細(xì)胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）4.某患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個，可能為

A、Patau綜合征

B、多X綜合征

C、Turner綜合征

D、Edward綜合征

正確答案:B5.“蠶豆病”屬于（）疾病

A、X連鎖隱性遺傳

B、X連鎖完全顯性遺傳

C、常染色體不完全顯性

D、常染色體完全顯性

正確答案:A6.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結(jié)果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是

A、無法判斷

B、攜帶者

C、患者

D、無致病基因

正確答案:C7.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。

正確答案:環(huán)8.以下屬于TRED1型疾病的是

A、鐮形細(xì)胞貧血癥

B、亨廷頓舞蹈癥

C、血友病A

D、色盲

正確答案:B9.常見的染色體結(jié)構(gòu)遺傳有哪些類型？如何描述其核型？

正確答案:缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、等臂染色體、插入等。10.真核細(xì)胞的能量代謝中心是

A、細(xì)胞核

B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

C、溶酶體

D、線粒體

正確答案:D11.傳染性疾病發(fā)病會受什么因素的影響

A、僅受環(huán)境因素影響

B、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔

C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔

D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因

正確答案:B12.致癌因素導(dǎo)致（）被激活和抑癌基因的失活，將會促進(jìn)細(xì)胞癌變。

正確答案:原癌基因13.受精卵中的線粒體主要來源是

A、大部分來自卵子

B、精子與卵子各提供1/2

C、幾乎全部來自卵子

D、主要來自精子，少數(shù)來自卵子

正確答案:C14.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病

A、某一個個體發(fā)病遺傳因素的作用越大

B、完全是環(huán)境因素的作用

C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小

正確答案:C15.目前應(yīng)用最廣泛的顯帶技術(shù)是以下

A、R顯帶

B、C顯帶

C、G顯帶

D、T顯帶

正確答案:C16.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是

A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高

B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低

C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低

D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高

正確答案:C17.一個男性將X染色體上的某一隱性突變基因傳給他孫女的概率是

A、1/3

B、1/4

C、1/2

正確答案:D18.攜帶者

正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代19.下列人類細(xì)胞中哪些具有只23條染色體

A、次級卵母細(xì)胞

B、精原細(xì)胞

C、卵細(xì)胞

D、次級精母細(xì)胞

E、初級卵母細(xì)胞

正確答案:A,C,D20.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點，缺點是

A、費用十分高昂

B、流產(chǎn)風(fēng)險高

C、需孕期時間長

D、絨毛不能培養(yǎng)

正確答案:B21.什么是多基因疾病的發(fā)病閾值？由發(fā)病閾值為界限，可將人體狀態(tài)分為哪兩種？

正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目。健康或疾病。22.某些遺傳病，在連續(xù)幾代的傳遞過程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現(xiàn)象稱為（）。

正確答案:遺傳早現(xiàn)23.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y連鎖

正確答案:D24.關(guān)于21三體綜合征以下說法錯誤的是

A、患者臨床診斷準(zhǔn)確率高

B、患者的發(fā)育、智力、面容、生育能力均受影響

C、該病大多數(shù)患者有家族遺傳病史

D、患者有特殊面容

正確答案:C25.基因突變的一般特點包括

A、有害性

B、多向性

C、可逆性

D、稀有性

E、隨機(jī)性

正確答案:B,C,A,D,E26.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有

A、大部分疾病為隱性遺傳病

B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之

C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變

D、一個酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型

E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)

正確答案:A,B,C,D,E27.以下堿基替換，屬于顛換的是

A、C、U互換

B、T、C互換

C、A、T互換

D、T、U互換

正確答案:C28.在生物界中，基因的化學(xué)本質(zhì)是（）

正確答案:DNA29.遺傳度是

A、遺傳病發(fā)病率的高低

B、遺傳性狀的異質(zhì)性

C、遺傳因素對性狀影響程度

D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小

正確答案:D30.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實驗室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是

A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重

B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕

C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重

D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕

正確答案:C31.能將突變的后果進(jìn)行稀釋，但不能完全消除突變的修復(fù)是

A、暗修復(fù)

B、重組修復(fù)

C、切除修復(fù)

D、錯配修復(fù)

正確答案:B32.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是

A、常染色體隱性遺傳

B、常染色體顯性遺傳

C、母系遺傳

D、散發(fā)

正確答案:B33.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉(zhuǎn)來。患者于2000年結(jié)婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細(xì)膩，喉結(jié)較小，無胡須，乳房有輕微發(fā)育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY。患者體細(xì)胞內(nèi)X染色質(zhì)數(shù)目為？

A、1

B、2

C、3

正確答案: