診療常規(guī)培訓(xùn)匯總

業(yè)精于勤荒于嬉,行成于思?xì)в陔S！精品文檔，歡迎你閱讀并下載！診療常規(guī)培訓(xùn)匯總兒科疾病診療常規(guī)目錄1、腹瀉病2、急性上呼吸道感染3、肺炎4、支氣管哮喘5、鵝口瘡6、水腫7、昏迷8、驚厥9、病毒性心肌炎10、過敏性紫癜11、缺鐵性貧血12、高熱驚厥13、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥14、小兒糖尿病酮癥酸中毒兒科二病區(qū)－1－一、腹瀉病腹瀉病按病因可分為感染性和非感染性腹瀉。[診斷]1、臨床表現(xiàn)1.11.2病史：常有喂養(yǎng)不當(dāng)，腹部受涼或呼吸道、泌尿系及皮膚感染等腸道外癥狀：腹瀉可輕可重，輕者一日數(shù)次，大便呈糊狀或稀水樣。重者一日感染病史。十余次或幾十次，大便呈蛋花湯樣或稀水樣。部分病例伴有腹痛，大便帶粘液，里急后重。嚴(yán)重病例伴頻繁嘔吐、厭食、煩躁、精神萎糜等中毒癥狀，且有不同程度脫水和電解質(zhì)紊亂。1.3分型輕型：無脫水，無中毒癥狀。中型：輕至中度脫水或有輕度中毒癥狀。重型：重度脫水或有明顯中毒癥狀。1.4病程分類：2周以內(nèi)為急性，2周至2月為遷延性，2月以上為慢性。2、檢查1、大便常規(guī)：鏡檢可見脂肪滴或紅、白細(xì)胞。2、病原學(xué)檢查：有條件者可作大便培養(yǎng)和病毒學(xué)檢查。3、血生化檢查：包括血清鈉、鉀、氯、鈣和二氧化碳結(jié)合力等。4、血常規(guī)檢查：細(xì)菌感染者白細(xì)胞增多。[治療]1、營養(yǎng)治療：母乳喂養(yǎng)者繼續(xù)喂母乳。人工喂養(yǎng)者，6個(gè)月以下喂1/2—1/3稀釋牛奶，6個(gè)月以上繼續(xù)習(xí)慣飲食。2、液體治療：（1）第一日補(bǔ)液：a、補(bǔ)液量和方法：輕度脫水90—120ml/kg，中度脫水120—150mg/kg，重度脫水150—180ml/kg，1/2總量8—12小時(shí)內(nèi)輸入，約每小時(shí)8—10ml/kg。按等滲、低滲和高滲性脫水分別用1/2、2/3和1/3張含鈉液，判斷困難先用1/2張含鈉液。明顯周圍循環(huán)障礙者用2：1等張含鈉液20ml/kg于30—60min內(nèi)快速靜滴。余下1/2總量于12—16h內(nèi)勻速輸入，以每小時(shí)5ml/kg，如能口服應(yīng)改口兒科二病區(qū)－2－服補(bǔ)液。b、糾正酸中毒：有酸中毒者根據(jù)血?dú)夥治鼋Y(jié)果以碳酸氫鈉糾正。c、補(bǔ)鉀：按缺鉀不同程度給10%Kcl，每日200—400mg/kg，濃度＜0.3%。（2）第二日以后補(bǔ)液主要補(bǔ)生理需要量（每日60—80ml/kg）和繼續(xù)損失量（約每日30ml/kg），用1/2—1/3張含鈉液，另外應(yīng)繼續(xù)補(bǔ)鉀和保持熱量。（3）注意補(bǔ)鈣、補(bǔ)鎂。3、病因治療（1）感染性腹瀉：針對(duì)病原進(jìn)行治療，如細(xì)菌感染可選用抗菌藥物口服或靜滴，如慶大霉素、先鋒必等。真菌感染應(yīng)及時(shí)停用廣譜抗生素，口服制霉菌素，病毒感染者使用病毒唑。（2）非感染性腹瀉：如食餌性腹瀉，乳糖不耐受，應(yīng)避免奶類。癥狀性腹瀉應(yīng)治療原發(fā)病。另外可選用媽咪愛進(jìn)行微生態(tài)治療，恢復(fù)腸道菌群生態(tài)平衡。4、其他：營養(yǎng)不良或腹瀉日久，應(yīng)補(bǔ)充維生素A、B、C、D或少量多次輸血或血漿。二、急性上呼吸道感染急性上呼吸道感染小兒時(shí)期最常見，主要為鼻、咽、喉的急性炎癥。中醫(yī)多屬感冒。多見于秋冬春季氣候多變時(shí)。（一）臨床表現(xiàn)1、年長兒癥狀較輕，可有流涕、鼻塞、咳嗽、咽痛或發(fā)熱，部分病例可伴腹痛。2、嬰幼兒起病較急，可伴嘔吐、腹瀉，高熱時(shí)可致高熱驚厥。3、體檢：大多一般情況較好，咽部充血，部分病例可見皰疹潰瘍或扁桃體紅腫及滲出，可伴頜下淋巴結(jié)腫大。（二）輔助檢查：1、血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)在病毒感染時(shí)偏低，或在正常范圍內(nèi)，細(xì)胞感染者一般可增多，中性偏高。2、胸部X線片正常，如發(fā)熱持續(xù)不退或咳嗽較重者，可作胸部X線片檢查，以除外下呼吸道感染。3、有條件可作相關(guān)病原學(xué)檢測(cè)。[治療]兒科二病區(qū)－3－1、對(duì)癥治療：熱過高可用阿斯匹林、安乃近等退熱劑或用物理降溫，痰多時(shí)可用沐舒坦，煩躁驚厥者可用苯巴比妥、水合氯醛等鎮(zhèn)靜止驚。2、細(xì)菌感染可能性大或有并發(fā)癥時(shí)，可選用抗菌素、先鋒V、哌拉西林等。三、肺炎肺炎是小兒時(shí)期常見病，根據(jù)病因可分為細(xì)菌性、病毒性、支原體性和真菌性等，根據(jù)病理可分為大葉性、節(jié)段性、支氣管性和間質(zhì)性等，按病程可分為急性、遷延性，臨床上各種分類之間有區(qū)別有聯(lián)系。[診斷]1、臨床表現(xiàn)1.11.21.32.12.2癥狀：急性發(fā)病，突然發(fā)作性喘憋。尤以病毒引起者多見。發(fā)熱（部分體征：病變肺部叩診濁音，聽診肺部有中細(xì)濕啰音或捻發(fā)音。X線檢查：肺部X線攝片或胸部透視有斑片狀陰影。血象：細(xì)菌感染時(shí)，白細(xì)胞總數(shù)及中性粒細(xì)胞增高。若為病毒性肺炎，痰培養(yǎng)有致病菌生長?；蛘咧гw抗體陽性，冷凝集試驗(yàn)陽性。可無發(fā)熱）、咳嗽、呼吸困難。2、實(shí)驗(yàn)室檢查上述值均可偏低。[治療]1、一般治療，對(duì)癥處理。2、抗菌藥物治療，針對(duì)病原應(yīng)用青霉素、先鋒霉素、白霉素、紅霉素等。3、重癥肺炎的治療：補(bǔ)液給氧，腎上腺皮質(zhì)激素，強(qiáng)心利尿，呼吸興奮劑等。4、對(duì)癥治療：祛痰可使用沐舒坦，有喘息者加用氨茶堿。5、霧化吸入。四、支氣管哮喘支氣管哮喘是在支氣管高反應(yīng)狀態(tài)下，由于變應(yīng)原或其他因素引起的一種可逆性的氣道梗阻，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性咳嗽和帶有喘鳴音的呼氣性呼吸困難。[診斷]1、發(fā)作前常有噴嚏、咳嗽等先兆癥狀，或夜間突然發(fā)作。發(fā)作時(shí)喉間哮鳴，呼吸困難，咯痰不爽，甚則不能平臥，煩躁不安等。2、常因氣候轉(zhuǎn)變、受涼，或接觸某些過敏物質(zhì)等因素誘發(fā)。兒科二病區(qū)－4－3、可有嬰兒期濕疹史，或家族過敏史。4、心肺聽診：兩肺滿布哮鳴音，呼氣延長，或聞及濕羅音，心率增快。5、查血常規(guī)：血白細(xì)胞總數(shù)正常，嗜酸性粒細(xì)胞可增高，可疑變應(yīng)原皮膚試驗(yàn)常呈陽性。伴肺部感染時(shí)，血白細(xì)胞總數(shù)及中性粒細(xì)胞可增高。[治療]1、一般治療：鎮(zhèn)靜，供給充足營養(yǎng)、水份、維生素，缺氧時(shí)給氧。2、積極控制呼吸道感染，并發(fā)細(xì)菌感染者可適當(dāng)選用抗生素治療。3、支氣管擴(kuò)張劑：常用的支氣管擴(kuò)張劑：（1）氨茶堿口服3-5mg/kg/次，日三次，亦可靜脈用此劑量，兩次間隔須6個(gè)小時(shí)。4個(gè)月以下小嬰兒一般不用氨茶堿。（2）腎上腺皮質(zhì)激素靜脈點(diǎn)滴；（3）其它支氣管擴(kuò)張劑如酚妥拉明、舒喘靈等視情況而定。4、對(duì)癥治療：濕化呼吸道、改善通氣，止咳祛痰，糾正水、電解質(zhì)紊亂等。五、鵝期使用廣譜抗生素或激素患兒。[診斷]口瘡鵝口瘡為白色念珠菌感染所致，多見于新生兒、營養(yǎng)不良、佝僂病、腹瀉長口腔粘膜出現(xiàn)白色乳凝塊樣物，常見于頰粘膜、舌、齒齦、上腭等處，不易拭去。取白膜少許放置玻片上，加10%氫氧化鈉溶液1滴，鏡檢可見真菌的菌絲和孢子。[治療]2%碳酸氫鈉溶液于哺乳前后清洗口腔。局部涂10.5%—1%甲紫溶液，每日1—2次。病變廣泛者，用1:10萬制霉菌素甘油涂患處，每日3—4次。六、水腫水腫是由外感風(fēng)邪或邪毒入侵，導(dǎo)致肺、脾、腎功能失調(diào)，水道不利，水濕溢于肌膚而致全身水腫，多見于急、慢性腎炎，腎病綜合征。[診斷]1、陽水1.11.2浮腫多由眼瞼開始，逐漸遍及全身，以上身腫為甚，皮膚光亮，尿量明嚴(yán)重病例可出現(xiàn)頭痛，嘔吐，抽風(fēng)，或面色青灰，煩躁，氣急等癥。－5－顯減少，甚至尿閉。部分患兒可出現(xiàn)肉眼血尿。常伴有血壓增高。兒科二病區(qū)1.31.41.5病程短，發(fā)病前常有急性乳蛾、膿瘡等病史。小便常規(guī)鏡檢有大量的紅細(xì)胞，尿蛋白陽性，并可見到透明、顆粒管型。血沉增快，抗鏈球菌溶血素“O”往往增高。血尿素氮及肌酐在尿少期可增高，二氧化碳結(jié)合力可降低。2、陰水2.1胸水。2.22.3病程長，反復(fù)不愈。小便常規(guī)鏡檢，尿蛋白定性+++～++++，尿蛋白定量大于100mg/24h，全身明顯浮腫，呈凹陷性，尤以腰以下腫為甚。皮膚蒼白，甚至伴腹水、偶見少量紅細(xì)胞與管型。血漿白蛋白可明顯降低，白蛋白、球蛋白比例倒置。血膽固醇增高，活動(dòng)期血沉可加快。[治療]1、注意休息，陽水者，水腫期進(jìn)無鹽、高糖含適量脂肪及蛋白質(zhì)飲食。陰水者，進(jìn)低鹽飲食，適量蛋白質(zhì)，維持熱卡平衡。2、清除感染病灶：一般選用青霉素肌注連續(xù)7-10天。3、利尿劑：可酌情選用雙氫克尿塞或安體舒通或速尿。4、降壓：可酌情選用利血平或肼苯達(dá)嗪或哌唑嗪。5、對(duì)陰水者選用激素治療。七、“昏迷”昏迷的臨床表現(xiàn)為意識(shí)障礙，運(yùn)動(dòng)和感覺功能失常。最常見的病因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，此外顱腦損傷，顱內(nèi)出血，缺氧性腦病，藥物或食物中毒，意外事故（觸電、溺水等）及代謝性疾病，肝昏迷、尿毒癥均可引起昏迷。（一）臨床表現(xiàn)：淺昏迷表現(xiàn)為意識(shí)喪失，對(duì)聲、光刺激無反應(yīng)，對(duì)強(qiáng)痛刺激可有肢體防御性反射。部分反射如瞳孔對(duì)光反射，角膜反射，吞咽反射仍可存在。無自主運(yùn)動(dòng)但可出現(xiàn)譫妄和躁動(dòng)，生命體征可維持或不穩(wěn)定，體溫不升，呼吸淺或不規(guī)則，脈搏弱而慢，血壓可下降。（二）輔助檢查1、血、尿、大便常規(guī)，必要時(shí)檢測(cè)尿糖、血糖、血電解質(zhì)、血培養(yǎng)、腦脊液常規(guī)、生化及培養(yǎng)、肝、腎功能、血?dú)夥治龅取?、頭顱X線攝片、腦電圖、顱腦CT、頭顱B超等可據(jù)原發(fā)疾病和病情選用。兒科二病區(qū)－6－（三）治療（1）病因治療：進(jìn)行抗感染或糾正代謝紊亂或針對(duì)性治療。（2）氧療：維持PaO2在正常范圍。（3）脫水劑應(yīng)用：可選用甘露醇、激素等。（4）促進(jìn)腦代謝藥物如腦活素、胞二磷膽堿。（5）維護(hù)出入液平衡，保證熱量供應(yīng)，可酌情予鼻飼飲食或靜脈營養(yǎng)。（6）病情穩(wěn)定后及早給予康復(fù)治療，減少后遺癥。八、“驚厥”驚厥是腦功能暫時(shí)紊亂導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電所致，病因分為感染性和非感染性兩類，前者常見于顱內(nèi)感染、高熱驚厥、中毒性腦病及破傷風(fēng)等；后者常見于癲癇、顱內(nèi)出血、顱腦損傷、顱內(nèi)腫瘤、腦發(fā)育不全、代謝紊亂、食物和藥物中毒及心腎疾患等。（一）臨床表現(xiàn)：典型表現(xiàn)是意識(shí)突然喪失，并急驟發(fā)生全身性或局限性，強(qiáng)直性或陣攣性抽搐，多伴有雙眼上翻，凝視或斜視，可有屏氣、青紫，部分患兒大小便失禁，發(fā)作時(shí)間為數(shù)秒至數(shù)十分鐘，嚴(yán)重者可反復(fù)多次發(fā)作，甚至是持續(xù)狀態(tài)，痙止后入睡。（二）輔助檢查：1、血尿、糞常規(guī)（必要時(shí)灌腸或肛診）。2、疑有顱內(nèi)病變作腰穿，檢查腦脊液生化，常規(guī)和培養(yǎng)，必要時(shí)作眼底檢查、顱骨正側(cè)位攝片、腦電圖、頭顱超聲、CT、腦血管造影。3、胸片及血生化檢查，必要時(shí)血?dú)夥治?，肝、腎功能、心電圖及采集有關(guān)標(biāo)本作細(xì)菌培養(yǎng)等。（三）治療（1）止痙：可選用苯巴比妥、氯硝西泮、10%水合氯醛、嬰兒可同時(shí)試用V-tB6。（2）保持呼吸道暢通，及時(shí)吸引分泌物，用牙墊以防舌咬傷。（3）體位：平臥，頭偏向一側(cè)以免氣道吸入，抽搐時(shí)防墜床或外傷。（4）吸氧。（5）注意保暖及高熱時(shí)給予藥物和物理降溫。（6）驚厥發(fā)作時(shí)間長或反復(fù)發(fā)作者，應(yīng)持續(xù)監(jiān)護(hù)。兒科二病區(qū)－7－（7）病因治療。九、病毒性心肌炎【定義】由病毒感染所致心肌炎（viralmyocarditis），其病理特征為心肌細(xì)胞的壞死或變性，有時(shí)病變也可累及心包或心內(nèi)膜。病毒對(duì)被感染的心肌細(xì)胞直接損害和病毒觸發(fā)人體自身免疫反應(yīng)而引起心肌損害。引起兒童心肌炎的常見病毒有柯薩奇病毒（B組和A組）、?？刹《?、脊髓灰質(zhì)炎病毒、腺病毒、傳染性肝炎病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒及單純皰疹病毒以及流行性腮腺炎病毒等。值得注意的是新生兒期柯薩奇病毒B組感染可導(dǎo)致群體流行，其死亡率可高達(dá)50％以上。【臨床表現(xiàn)】1．癥狀表現(xiàn)輕重不一，取決于年齡和感染的急性或慢性過程。預(yù)后大多良好，部分患者起病隱匿，有乏力、活動(dòng)受限、心悸、胸痛癥狀，少數(shù)重癥患者可發(fā)生心力衰竭并發(fā)嚴(yán)重心律紊亂、心源性休克，甚至猝死。部分患者呈慢性進(jìn)程，演變?yōu)閿U(kuò)張性心肌病。新生兒患病時(shí)病情進(jìn)展快，常見高熱、反應(yīng)低下、呼吸困難和發(fā)紺，常有神經(jīng)、肝臟和肺的并發(fā)癥。2．體征心臟有輕度擴(kuò)大，伴心動(dòng)過速、心音低鈍及奔馬律，可導(dǎo)致心力衰竭及昏厥等。反復(fù)心衰者，心臟明顯擴(kuò)大，肺部出現(xiàn)濕啰音及肝、脾腫大，呼吸急促和紫紺，重癥患者可突然發(fā)生心源性休克，脈搏細(xì)弱，血壓下降?！据o助檢查】1．心電圖可見嚴(yán)重心律失常：包括各種期前收縮，室上性和室性心動(dòng)過速，房顫和室顫，Ⅱ度或Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯。心肌受累明顯時(shí)可見T波降低、ST-T段的改變，兒科二病區(qū)－8－但是心電圖缺乏特異性，強(qiáng)調(diào)動(dòng)態(tài)觀察的重要性。2．心肌損害血生化指標(biāo)（1）磷酸激酶（CPK）：在早期多有增高，其中以來自心肌的同工酶（CK-MB）為主。血清乳酸脫氫酶（SLDH）同工酶增高在心肌炎早期診斷有提示意義。（2）心肌肌鈣蛋白（cTnI或cTnT）的變化對(duì)心肌炎診斷的特異性更強(qiáng)。3．超聲心動(dòng)圖檢查可顯示心房、心室的擴(kuò)大，心室收縮功能受損程度，探查有無心包積液以及瓣膜功能。4．病毒學(xué)診斷疾病早期可從咽拭子、咽沖洗液、糞便、血液中分離出病毒，但需結(jié)合血清抗體測(cè)定才更有意義?；謴?fù)期血清抗體滴度比急性期有4倍以上增高、病程早期血中特異性IgM抗體滴度在1：128以上，利用聚合酶鏈反應(yīng)或病毒核酸探針原位雜交自血液或心肌組織中查到病毒核酸可作為某一型病毒存在的依據(jù)。5．心肌活體組織檢查仍被認(rèn)為是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但由于取樣部位的局限性，陽性率仍然不高?！静《拘孕募⊙自\斷標(biāo)準(zhǔn)】1．臨床診斷依據(jù)：（1）心功能不全、心源性休克或心腦綜合征。（2）心臟擴(kuò)大（X線、超聲心動(dòng)圖檢查具有表現(xiàn)之一）。（3）心電圖改變：以R波為主的2個(gè)或2個(gè)以上主要導(dǎo)聯(lián)（Ⅰ，Ⅱ，aVF，V5）的ST-T改變持續(xù)4天以上伴動(dòng)態(tài)變化，竇房、房室傳導(dǎo)阻滯，完全右或左束支傳導(dǎo)阻滯，成聯(lián)律、多型、多源、成對(duì)或并行期前收縮，非房室結(jié)及房室折返引起的異位性心動(dòng)過速，低電壓（新生兒除外）及異常Q波。（4）CK-MB升高或心肌肌鈣蛋白（cTnI或cTnT）陽性。2．病原學(xué)診斷依據(jù)（1）確診指標(biāo)：自心內(nèi)膜、心肌、心包（活體組織檢查、病理）或心包穿刺液檢查發(fā)現(xiàn)以下之一者可確診。①分離到病毒；②用病毒核酸探針查到病毒核酸；③特異性病毒抗體陽性。兒科二病區(qū)－9－（2）參考依據(jù)：有以下之一者結(jié)合臨床表現(xiàn)可考慮心肌炎由病毒引起。①自糞便、咽試子或血液中分離到病毒，且恢復(fù)期血清同型抗體滴度較第一份血清升高或降低4倍以上；②病程早期血中特異性IgM抗體陽性；③用病毒核酸探針自患兒血中查到病毒核酸。3．確診依據(jù)：具備臨床診斷依據(jù)兩項(xiàng)，可臨床診斷。發(fā)病同時(shí)或發(fā)病前1～3周有病毒感染的證據(jù)支持診斷者：①同時(shí)具備病原學(xué)確診依據(jù)之一者，可確診為病毒性心肌炎；②具備病原學(xué)參考依據(jù)之一者，可臨床診斷為病毒性心肌炎；③凡不具備確診依據(jù)，應(yīng)給予必要的治療或隨診，根據(jù)病情變化，確診或除外心肌炎。應(yīng)除外風(fēng)濕性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心臟病、由風(fēng)濕性疾病以及代謝性疾?。ㄈ缂谞钕俟δ芸哼M(jìn)癥）引起的心肌損害、原發(fā)性心肌病、原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、先天性房室傳導(dǎo)阻滯、心臟自主神經(jīng)功能異常、β受體功能亢進(jìn)及藥物引起的心電圖改變?！局委煛?．休息急性期需臥床休息，減輕心臟負(fù)荷。2．藥物治療：（1）對(duì)于仍處于病毒血癥階段的早期患者，可選用抗病毒治療，但療效不確定。（2）改善心肌營養(yǎng)：1,6二磷酸果糖有益改善心肌能量代謝，促進(jìn)受損細(xì)胞的修復(fù)，常用劑量為100～250mg/kg，靜脈滴注，療程10～14天。同時(shí)可選用大劑量VitC、泛醌（CoQ10）、VitE和VitBco。中藥生脈飲、黃芪口服液等。（3）大劑量丙種球蛋白：通過免疫調(diào)節(jié)作用減輕心肌細(xì)胞損害，劑量2g/kg，2～3天內(nèi)分次靜脈滴注。（4）皮質(zhì)激素：通常不使用。對(duì)重型患者合并心源性休克、致死性心律紊亂（Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯、室性心動(dòng)過速）、心肌活體組織檢查證實(shí)慢性自身免疫性心肌炎癥反應(yīng)者應(yīng)足量、早期應(yīng)用。（5）治療心律紊亂：Ⅱ度房室傳導(dǎo)阻滯出現(xiàn)心室率過緩、心臟搏出量減少時(shí)兒科二病區(qū)－10－可用阿托品、異丙腎上腺素治療。Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯有心功能不全癥狀或阿-斯綜合征表現(xiàn)者需積極治療。糾正缺氧與酸中毒可改善心臟傳導(dǎo)功能。由心肌炎或手術(shù)暫時(shí)性損傷引起者，腎上腺皮質(zhì)激素可消除局部水腫?？煽诜⑼芯?、麻黃堿，或異丙基腎上腺素舌下含服，重癥者應(yīng)用阿托品皮下或靜脈注射，或異丙腎上腺素lmg溶于5％～10％葡萄糖溶液250ml中，持續(xù)靜脈滴注，速度為10.05～2ug/（kg．min），然后根據(jù)心率調(diào)整速度。（6）其他治療：可根據(jù)病情聯(lián)合應(yīng)用利尿劑、洋地黃和血管活性藥物，應(yīng)特別注意用洋地黃時(shí)飽和量應(yīng)較常規(guī)劑量減少，并注意補(bǔ)充氯化鉀，以避免洋地黃中毒。十、過敏性紫癜診療規(guī)范一、概述過敏性紫癜（anaphylactoidpurpura）又稱亨-舒綜合征（henoch-schonleinsyndrome，henoch-schonleinpurpura,HSP），是以小血管炎為主要病變的系統(tǒng)性血管炎。臨床特點(diǎn)為血小板不減少性紫癜，常伴關(guān)節(jié)腫痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多發(fā)生于2～8歲的兒童，男孩多于女孩；一年四季均有發(fā)病，以春秋二季居多。【病因】本病的病因尚未明確，雖然食物過敏（蛋類、乳類、豆類等），藥物（阿司匹林、抗生素等）、微生物（細(xì)菌、病毒、寄生蟲等）、疫苗接種、麻醉、惡性病變等與過敏性紫癜發(fā)病有關(guān)，但均無確切證據(jù)。近年關(guān)于鏈球菌感染導(dǎo)致過敏性紫癜的報(bào)道較多。約50％過敏性紫癜患兒有鏈球菌性呼吸道感染史，但隨后研究發(fā)現(xiàn)鏈球菌性呼吸道感染史者在過敏性紫癜患兒和健康兒童間并無差別。另有報(bào)道30％過敏性紫癜腎炎患兒腎小球系膜有A組溶血性鏈球菌抗原（腎炎相關(guān)性血漿素受體，NAP1r）沉積；而非過敏性紫癜腎炎的NAP１r沉積率僅為3％。表明A組溶血性鏈球菌感染是誘發(fā)過敏性紫癜的重要原因?！静±怼窟^敏性紫癜的病理變化為廣泛的白細(xì)胞碎裂性小血管炎，以毛細(xì)血管炎為主，亦可波及小靜脈和小動(dòng)脈。血管壁可見膠原纖維腫脹和壞死，中性粒細(xì)胞浸潤，周圍散在核碎片。間質(zhì)水腫，有漿液性滲出，同時(shí)可見滲出的紅細(xì)胞。內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，可有血栓形成。病變累及皮膚、腎臟、關(guān)節(jié)及胃腸道，少數(shù)涉及心、肺等兒科二病區(qū)－11－臟器。在皮膚和腎臟熒光顯微鏡下可見IgA為主免疫復(fù)合物沉積。過敏性紫癜腎炎的病理改變：輕者可為輕度系膜增生、微小病變、局灶性腎炎，重者為彌漫增殖性腎炎伴新月體形成。腎小球IgA性免疫復(fù)合物沉積也見于IgA腎病，但過敏性紫癜和IgA腎病的病程全然不同，不似同一疾病。二、臨床表現(xiàn)多為急性起病，各種癥狀可以不同組合，出現(xiàn)先后不一，首發(fā)癥狀以皮膚紫癜為主，少數(shù)病例以腹痛、關(guān)節(jié)炎或腎臟癥狀首先出現(xiàn)。起病前1～3周常有上呼吸道感染史，可伴有低熱、食欲不振、乏力等全身癥狀。1．皮膚紫癜反復(fù)出現(xiàn)皮膚紫癜為本病特征，多見于四肢及臀部，對(duì)稱分布，伸側(cè)較多，分批出現(xiàn)，面部及軀干較少。初起呈紫紅色斑丘疹，高出皮面，壓之不褪色，數(shù)日后轉(zhuǎn)為暗紫色，最終呈棕褐色而消退。少數(shù)重癥患兒紫癜可融合成大皰伴出血性壞死。部分病例可伴有蕁麻疹和血管神經(jīng)性水腫。皮膚紫癜一般在4～6周后消退，部分患兒間隔數(shù)周、數(shù)月后又復(fù)發(fā)。2．胃腸道癥狀約見于2/3病例。由血管炎引起的腸壁水腫、出血、壞死或穿孔是產(chǎn)生腸道癥狀及嚴(yán)重并發(fā)癥的主要原因。一般以陣發(fā)性劇烈腹痛為主，常位于臍周或下腹部，疼痛，可伴嘔吐，但嘔血少見。部分患兒可有黑便或血便，偶見并發(fā)腸套疊、腸梗阻或腸穿孔者。3．關(guān)節(jié)癥狀約1/3病例可出現(xiàn)膝、踝、肘、腕等大關(guān)節(jié)腫痛，活動(dòng)受限。關(guān)節(jié)腔有漿液性積液，但一般無出血，可在數(shù)日內(nèi)消失，不留后遺癥。4．腎臟癥狀30％～60％病例有腎臟受損的臨床表現(xiàn)。腎臟癥狀多發(fā)生于起病1個(gè)月內(nèi)，亦可在病程更晚期，于其他癥狀消失后發(fā)生，少數(shù)則以腎炎作為首發(fā)癥狀。癥狀輕重不一，與腎外癥狀的嚴(yán)重度無一致性關(guān)系。多數(shù)患兒出現(xiàn)血尿、蛋白尿和管型尿，伴血壓增高及浮腫，稱為紫癜性腎炎；少數(shù)呈腎病綜合征表現(xiàn)。雖然有些患兒的血尿，蛋血尿持續(xù)數(shù)月甚至數(shù)年，但大多數(shù)都能完全恢復(fù)，少數(shù)發(fā)展兒科二病區(qū)－12－為慢性腎炎，死于慢性腎功能衰竭。5．其他表現(xiàn)偶可發(fā)生顱內(nèi)出血，導(dǎo)致驚厥、癱瘓、昏迷、失語。出血傾向包括鼻出血、牙齦出血、咯血、睪丸出血等。偶而累及循環(huán)系統(tǒng)發(fā)生心肌炎和心包炎，累及呼吸系統(tǒng)發(fā)生喉頭水腫，哮喘、肺出血等。三、診斷要點(diǎn)1．周圍血象白細(xì)胞正?；蛟黾樱行粤＜?xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞可增高；除非嚴(yán)重出血，一般無貧血。血小板計(jì)數(shù)正常甚至升高，出血和凝血時(shí)間正常，血塊退縮試驗(yàn)正常，部分患兒毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)陽性。2．尿常規(guī)可有紅細(xì)胞、蛋白、管型，重癥有肉眼血尿。3．大便隱血試驗(yàn)陽性。4．血沉輕度增快；血清IgA升高，IgG和IgM正常，亦可輕度升高；C3、C4正?；蛏撸豢购丝贵w及類風(fēng)濕因子陰性；重癥血漿黏度增高。5．腹部超聲波檢查有利于早期診斷腸套疊，頭顱MRI對(duì)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患兒可予確診，腎臟癥狀較重和遷延者可行腎穿刺以了解病情給予相應(yīng)治療。典型病例診斷不難，若臨床表現(xiàn)不典型，皮膚紫癜未出現(xiàn)時(shí)，容易誤診為其他疾病，需與特發(fā)性血小板減少性紫癜、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、敗血癥、其他腎臟疾病和外科急腹癥等鑒別。四、治療方案和原則1．一般治療臥床休息，積極尋找和去除致病因素，如控制感染，補(bǔ)充維生素。有蕁麻疹或血管神經(jīng)性水腫時(shí)，應(yīng)用抗組胺藥物和鈣劑。腹痛時(shí)應(yīng)用解痙劑，消化道出血時(shí)應(yīng)禁食，可靜脈滴注西咪替丁每日20～40mg/kg，必要時(shí)輸血。2．糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑急性期對(duì)腹痛和關(guān)節(jié)痛可予緩解，但不能預(yù)防腎臟損害的兒科二病區(qū)－13－發(fā)生，亦不能影響預(yù)后。潑尼松每日1～2mg/kg，分次口服，或用地塞米松、甲基潑尼松龍每日（5～10mg/kg）靜脈滴注，癥狀緩解后即可停用。重癥過敏性紫癜腎炎可加用免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片。3．抗凝治療（1）阻止血小板聚集和血栓形成的藥物：阿司匹林每日3～5mg/kg，或每日25～50mg，每天一次服用；雙嘧達(dá)莫每日3～5mg／kg，分次服用。（2）肝素：每次10.5～1mg/kg，首日3次，次日2次，以后每日1次，持續(xù)7天。（3）尿激酶：每日1000～3000u/kg靜脈滴注。（4）其他鈣通道拮抗劑如硝苯地平每日10.5～1.0mg/kg，分次服用，非甾體抗炎藥如吲哚美辛每日2～3mg/kg，分次服用，均有利于血管炎的恢復(fù)。中成藥如貞芪扶正沖劑、復(fù)方丹參片、銀杏葉片，口服3～6個(gè)月，可補(bǔ)腎益氣和活血化淤?！绢A(yù)后】本病預(yù)后一般良好，除少數(shù)重癥患兒可死于腸出血、腸套疊、腸壞死或神經(jīng)系統(tǒng)損害外，大多痊愈。病程一般約1～2周至1～2個(gè)月，少數(shù)可長達(dá)數(shù)月或一年以上。腎臟病變常較遷延，可持續(xù)數(shù)月或數(shù)年，少數(shù)病例（1％）發(fā)展為持續(xù)性腎臟疾病，極個(gè)別病例（0.1％）發(fā)生腎功能不全。十一、缺鐵性貧血營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于從食物中獲取的鐵不能滿足小兒的生理需要而使體內(nèi)貯存鐵減少，血紅蛋白形成減少的一種貧血。臨床上常有面色蒼白、食欲減退、精神不振或注意力不集中等表現(xiàn)。7歲以下的小兒均可發(fā)病，特別多見于6個(gè)月至3歲的嬰幼兒。本癥是一種可以預(yù)防及治愈率高的疾病。只要注意小兒的飲食搭配，增加膳食鐵含量即可預(yù)防此病，但一旦發(fā)病，必須及時(shí)治療，以免危害兒童的健康。兒科二病區(qū)－14－【貧血臨床表現(xiàn)】1．一般表現(xiàn)：皮膚、粘膜逐漸蒼白或蒼黃，以口唇、口腔粘膜及甲床最為明顯。易感疲乏無力，易煩躁哭鬧或精神不振，不愛活動(dòng)，食欲減退。年長兒可訴頭暈、眼前發(fā)黑，耳鳴等。2．造血器官表現(xiàn)：肝、脾、淋巴結(jié)常輕度腫大。3．其他癥狀和體征：由于上皮損害可出現(xiàn)反甲，口腔粘膜及肛門發(fā)炎，舌乳頭萎縮等。消化系統(tǒng)癥狀常有食欲低下，異食癖，時(shí)有嘔吐或腹瀉。呼吸，脈率加快，心前區(qū)往往可聽到收縮期雜音。貧血嚴(yán)重者可有心臟擴(kuò)大，甚至并發(fā)心功能不全?！驹\斷】貧血為小細(xì)胞低色素性(1)紅細(xì)胞形態(tài)有明顯低色素小細(xì)胞的表現(xiàn)，紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)<31％，紅細(xì)胞平均容積(MCV)<80fl，紅細(xì)胞平均血紅蛋白量(MCH)<27pg。（2)貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)(以海平面計(jì))：血紅蛋白(HGB)隨月齡的不同變化很大，以下是不同月齡貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)(單位：g/L)年齡10～1月1月～4月4月～6月6月～6歲>6歲不貧血≥145≥90≥100≥110≥120輕度貧血90～14460～8990～9990～10990～119中度貧血60～8930～5960～8960～8960～89重度貧血30～590～2930～5930～5930～590～290～290～29極重度貧血10～29海拔每增高1000m，血紅蛋白升高約4％。②有明確的缺鐵病因，如鐵供給不足、吸收障礙、需要增多或慢性失血等。③血清(漿)鐵<10.7μmol/L(60μg／dl)。④總鐵結(jié)合力>62.7μmol／L(350μg／dl)。運(yùn)鐵蛋白飽和度<15％有參考意義，<10％有確切意義。⑤骨髓細(xì)胞外鐵消失或基本消失(0-±)，鐵粒幼細(xì)胞<15％。⑥紅細(xì)胞游離原卟啉>0.89nmol／L(500μg／L)。⑦血清鐵蛋白<16μg／L。⑧鐵劑治療有效，用鐵劑治療4周后，血紅蛋白上升10g／L以上。符合第①條和②～⑧條中至少兩條者，可診斷為缺鐵性貧血。注：影響缺鐵指標(biāo)檢測(cè)結(jié)果的因素很多，除炎癥等病理因素和技術(shù)操作影響外，年齡、標(biāo)本采取兒科二病區(qū)－15－時(shí)間(晝夜、上下午)等生理因素也有影響，故應(yīng)對(duì)各項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果作綜合分析?！痉乐巍?.大力宣傳和提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食。2.盡力查明和祛除病因：飲食不當(dāng)者應(yīng)合理安排飲食，控制和治療感染性疾病和慢性失血，手術(shù)矯治消化道畸形等。3.開始補(bǔ)鐵時(shí)間：足月兒4個(gè)月左右，未成熟兒2個(gè)月左右，根據(jù)膳食含鐵情況持續(xù)1～3年。4.以含鐵豐富的食品或鐵強(qiáng)化食品補(bǔ)鐵，每天總攝入量以元素鐵1mg／kg為宜，最多不超過15～18mg／d，并注意食品的合理搭配，以利于鐵吸收。注意補(bǔ)充維生素C豐富的食物。5.根據(jù)缺鐵程度用鐵劑治療，每天口服元素鐵2～6mg／kg，口服制劑有枸櫞酸鐵銨(含鐵20％)10％溶液1ml／(kg?d)；硫酸亞鐵(含鐵20％)0.3～0.6g；富馬酸鐵(含鐵30％)150～600mg／d；服用后反應(yīng)強(qiáng)烈的小兒可用刺激性小的葡萄糖酸亞鐵(含鐵11％～12％)或琥珀酸亞鐵。貧血糾正后繼服2～4周，以后半量服用2～3月，以補(bǔ)足鐵的貯存量。注意副作用，控制劑量與療程，以免毒性反應(yīng)。同時(shí)服用維生素C50～100mg，3／d，以利鐵的吸收。腹瀉、惡心、嘔吐或其他原因不能口服時(shí)，可用右旋糖酐鐵(含鐵50mg／ml)，深部肌注，每次10.5～2mg／kg，總劑量1歲以內(nèi)4ml，1～2歲6ml，2歲以上8ml；亦可用山梨醇枸櫞酸鐵復(fù)合物(含鐵50mg／ml)肌注，1～3d一次，2～3周內(nèi)完畢。含糖氧化鐵靜脈注射(含鐵20mg／ml)，應(yīng)謹(jǐn)防靜脈炎。6.重癥貧血并發(fā)心功能不全，或明顯感染者，以及血紅蛋白低于60g／L時(shí)，宜少量多次輸新鮮血，每次5～10ml／kg，或濃縮紅細(xì)胞每次2～3ml／kg，緩慢靜滴以防心衰。血紅蛋白低于30g／L者，為防猝死，應(yīng)立即輸新鮮血5～7ml／kg?！咀o(hù)理】1.按兒科一般護(hù)理常規(guī)。2.按醫(yī)囑給予飲食，提倡嬰兒母乳喂養(yǎng)，糾正不良飲食習(xí)慣，鼓勵(lì)患兒進(jìn)食。3.鐵劑宜在兩餐之間服用，不宜與牛奶、鈣劑、茶、咖啡同服，以免影響吸收。【出院標(biāo)準(zhǔn)及隨訪】血象及癥狀顯著好轉(zhuǎn)，周身情況改善可出院。出院后半個(gè)月～1個(gè)月門診復(fù)查血常規(guī)。十二、高熱驚厥診療常規(guī)兒科二病區(qū)－16－一．診斷標(biāo)準(zhǔn)：1.首先確定是否為熱性驚厥：凡是年齡在3月－5歲，在上感或其他傳染病的初期，當(dāng)體溫在38℃以上時(shí)突然出現(xiàn)驚厥，發(fā)作后恢復(fù)快，精神食欲無明顯下降，無明顯頭痛嘔吐等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，查體沒有明確的神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，既往沒有無熱驚厥史，沒有生長發(fā)育異常，應(yīng)首先考慮該病。若患兒既往有類似病史，或有類似家族史，更支持該病。注意：首次診斷熱性驚厥時(shí)，須重點(diǎn)除外有無顱內(nèi)感染、癲癇、先天性腦病等其他導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性或代謝性異常。2.分型：單純型和復(fù)雜型單純型起病年齡驚厥時(shí)體溫發(fā)作類型持續(xù)時(shí)間1次熱程驚厥次數(shù)熱退后1周腦電圖總發(fā)作次數(shù)預(yù)后二．重要檢查和檢測(cè)項(xiàng)目處理類似病人時(shí)在詢問病史及查體，檢測(cè)項(xiàng)目時(shí)的注意事項(xiàng)：1.病史：（1）仔細(xì)詢問驚厥特征：包括初發(fā)年齡、驚厥前后體溫、驚厥發(fā)作類型、發(fā)作時(shí)意識(shí)狀態(tài)、持續(xù)時(shí)間、發(fā)作后表現(xiàn)、全身情況。（2）過去史：既往有無類似病史、復(fù)發(fā)次數(shù)、每次復(fù)發(fā)時(shí)的驚厥類型及持續(xù)時(shí)間、有無圍產(chǎn)期異常及有無顱內(nèi)感染和外傷史。（3）生長發(fā)育史：有無運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育異常。（4）家族史：有無熱性驚厥、癲癇、智力低下及其他遺傳代謝病的家族史。2.體檢：重點(diǎn)是神經(jīng)系統(tǒng)的體格檢查，注意有無意識(shí)障礙、腦膜刺激癥、病理反多在6月－3歲高熱全身性發(fā)作＜15分鐘＜2次正常＜5次好復(fù)雜型可在6月以內(nèi)或6歲以上可低熱或無熱局灶性發(fā)作≥15分鐘≥2次可有可有異常改變≥5次差，易復(fù)發(fā)發(fā)作后有無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征無兒科二病區(qū)－17－射及肌力肌張力的改變。3.檢測(cè)項(xiàng)目：（1）電解質(zhì)：了解有無低鈣等電解質(zhì)紊亂;（2）血糖：了解有無低血糖所致的驚厥；（3）腦脊液檢查：首次熱性驚厥是腰椎穿刺的適應(yīng)癥；（4）腦電圖：一般在熱退后1周檢查，若希望與顱內(nèi)感染鑒別，可早做該檢查以了解腦電背景有無改變。三．治療方案：1.急癥處理：（1）迅速止驚：安定注射液10.3－0.5mg/kg靜脈推注，若靜脈通道尚未建立，可予以安定注射液10.4－0.5mg/kg直腸注入?？紤]為復(fù)雜型熱性驚厥的患兒可予以魯米那5－8mg/kg肌肉注射防止再次發(fā)作。（2）積極退熱：退熱劑和物理降溫。（3）治療原發(fā)疾?。褐饕獮榭垢腥尽Ｔ陲B內(nèi)感染尚未完全除外時(shí)，最好按照顱內(nèi)感染（尤其是化膿性腦膜炎）治療。2.預(yù)防用藥：對(duì)復(fù)雜型熱性驚厥，可采用短療程間歇用藥或長期預(yù)防用藥方案治療。四．溝通內(nèi)容：1.診斷：告知患兒家屬目前患兒主要考慮診斷為熱性驚厥，但尚須進(jìn)一步檢查和觀察除外顱內(nèi)感染等其他疾病，如電解質(zhì)、血糖、腦電圖，必要時(shí)腰椎穿刺。2.目前治療：積極的止驚退熱及抗感染，并盡快完善檢查，明確診斷。3.療程及預(yù)后：一般的呼吸道感染所致發(fā)熱需要經(jīng)過3－5天（長者可達(dá)1周左右）治療體溫才會(huì)穩(wěn)定，期間可能再次發(fā)生驚厥，尤其是復(fù)雜型熱性驚厥可能性更大。若確診為顱內(nèi)感染或其他嚴(yán)重疾病，其療程更長，且病情還可能加重，出現(xiàn)反復(fù)高熱、驚厥，甚至昏迷等。十三、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不兒科二病區(qū)－18－良、眼型肌營養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。疾病分類根據(jù)遺傳方式、萎縮肌肉分布特征可將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥分為七類：假肥大型肌營養(yǎng)不良最多見?，F(xiàn)在亦被稱為抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營養(yǎng)不良，又分為Duchenne型（Duchennemusculardystrophy,DMD）和Becker型(Beckermusculardystrophy,BMD)，前者發(fā)病率約為1/3500活產(chǎn)男嬰，后者發(fā)病率較低，約為1/20，000。。其他因抗肌萎縮蛋白缺陷引起的肌病包括X連鎖擴(kuò)張型心肌病、肌痛肌痙攣綜合征、女性肌營養(yǎng)不良癥等。肢帶型肌營養(yǎng)不良肢帶型肌營養(yǎng)不良（limbgirdlemusculardystrophy,LGMD）是一組臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn)不同的異質(zhì)性肌病，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩大類型，稱為LGMD1和LGMD2，在此基礎(chǔ)上根據(jù)致病基因和缺陷蛋白又分為若干亞型，分別命名為LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良（facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD）為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約為1～5/10～20萬。Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良主要是性連鎖隱性遺傳，少數(shù)可為常染色體顯性或隱性遺傳，分別稱為EDMD1、EDMD2和EDMD3型。遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良根據(jù)遺傳方式、基因定位、臨床上是以手肌、脛前肌為主，還是腓腸肌為主，將遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良又分為多個(gè)亞型，在40歲前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40歲以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。眼咽型肌營養(yǎng)不良眼咽型肌營養(yǎng)不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)，較少見，常染色體顯性或隱性遺傳，或?yàn)樯l(fā)。兒科二病區(qū)－19－先天型肌營養(yǎng)不良先天型肌營養(yǎng)不良（congenitalmusculardystrophy,CMD）根據(jù)臨床表現(xiàn)、基因和生化缺陷被分為10多個(gè)類型。發(fā)病原因進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病，多數(shù)有家族史，散發(fā)病例可為基因突變。在肌細(xì)胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細(xì)胞膜內(nèi)面以及細(xì)胞核膜上有許多蛋白，基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷，導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同，導(dǎo)致不同類型的肌營養(yǎng)不良。發(fā)病機(jī)制現(xiàn)代分子遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)肌營養(yǎng)不良與肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有關(guān)。但蛋白缺陷如何引起肌肉變性壞死，導(dǎo)致肌肉進(jìn)行性萎縮的機(jī)制仍不清楚。假肥大型肌營養(yǎng)不良包括DMD和BMD，是X連鎖隱性遺傳性疾病，致病基因?yàn)閐ystrophin,位于染色體Xp21，該基因是目前人類發(fā)現(xiàn)的最大的基因，長度約2400～3000kb，約79個(gè)外顯子，編碼3685個(gè)氨基酸，組成dystrophin蛋白(即抗肌萎縮蛋白)，分子量427KD。Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜內(nèi)面，為細(xì)胞骨架蛋白，具有抗機(jī)械牽拉作用，能防止肌細(xì)胞在收縮過程中的損傷。Dystrophin與細(xì)胞膜內(nèi)面、跨細(xì)胞膜區(qū)以及細(xì)胞膜外區(qū)的多種蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白緊密結(jié)合，相互關(guān)聯(lián)，在細(xì)胞膜內(nèi)外組成一個(gè)整體，維系細(xì)胞膜內(nèi)外的物質(zhì)交換和聯(lián)系，保護(hù)細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)完整和穩(wěn)定。Dystrophin基因缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上dystrophin蛋白缺乏或減少，使肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定而引起肌細(xì)胞壞死和功能喪失。如dystrophin蛋白完全缺乏，產(chǎn)生DMD表現(xiàn)；如僅為量的減少，則為BMD。肢帶型肌營養(yǎng)不良LGMD主要與一大組肌膜蛋白和近膜蛋白的缺陷有關(guān)，如α、β、γ、δ-肌聚糖（sarcoglycan）之間相互連結(jié)，組成跨肌膜復(fù)合體，并與β-dystroglycan和dystrophin相互作用?；蛲蛔儗?dǎo)致相應(yīng)肌聚糖亞單位不正確表達(dá)或不適當(dāng)裝配，影響肌膜的穩(wěn)定性，產(chǎn)生LGMD2D、2E、2C、2F。LGMD2A和2B的缺陷蛋白分別為calpain3和dysferlin。LGMD1A、1B、1C的缺陷蛋白分別為myotilin、lamininα2和caveolin3。面肩肱型肌營養(yǎng)不良兒科二病區(qū)－20－FSHD基因定位于染色體4q35，其致病基因尚未克隆，基因產(chǎn)物尚未分離出來。FSHD為常染色體顯性遺傳，具有幾乎完全的外顯性，幾乎所有的FSHD患者都在4q35區(qū)域存在3.3kb重復(fù)片段的缺失，正常人該片段重復(fù)11～150次，而FSHD通常少于11次。這種基因重復(fù)片段的缺失并不直接破壞任何可識(shí)別的基因，而是使染色體端粒更接近著絲點(diǎn)，間接的增加相鄰基因的表達(dá)。在細(xì)胞核內(nèi)染色質(zhì)不適當(dāng)?shù)南嗷プ饔每赡苁侵虏≡蛑?，但確切發(fā)病機(jī)制仍不清楚。Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良EDMD1型基因定位于Xq28，編碼762bp的mRNA。其34KD的蛋白產(chǎn)物由254個(gè)氨基酸構(gòu)成，稱為emerin。emerin是錨定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜內(nèi)表面的核被膜蛋白，其主要功能是在肌肉收縮過程中對(duì)抗機(jī)械性壓力以穩(wěn)定核膜。目前已發(fā)現(xiàn)該基因突變形式包括點(diǎn)突變、小片段缺失和無義突變等。EDMD2和3型的基因?yàn)長MNA，定位于Iq11-23，編碼核纖層蛋白laminA/C。lamin是核膜的組成部分，定位于核膜板層，它在DNA復(fù)制、染色體構(gòu)建、核孔復(fù)合體的空間構(gòu)形、細(xì)胞核發(fā)育、核膜蛋白錨定等方面起作用。眼咽型肌營養(yǎng)不良OPMD基因?yàn)槎嗑巯俸塑账峤Y(jié)合蛋白核1基因，定位于14q11.2-13。基因長2.4Mbp，突變發(fā)生于該基因的第一個(gè)外顯子上，由于基因突變使染色體在減數(shù)分裂和有絲分裂期異常擴(kuò)增了GCG三核苷酸。臨床表現(xiàn)假肥大型肌營養(yǎng)不良患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育較正常兒童晚，如學(xué)會(huì)走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無故摔倒。在3～5歲時(shí)癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費(fèi)力，行走姿勢(shì)異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”。由于腹直肌和髂腰肌無力，患者由仰臥位起立時(shí)，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動(dòng)作是DMD的特有表現(xiàn)，稱為Gower征。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至小腿肌、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在兒科二病區(qū)－21－12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲，病情較輕，進(jìn)展速度較慢，12歲以后仍能行走，，存活時(shí)間較長，部分可接近正常壽命。肢帶型肌營養(yǎng)不良常染色體隱性遺傳型較常見，發(fā)病較早，癥狀較重，在兒童、青春期或成年時(shí)起病，表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力，以致患者上樓費(fèi)力，蹲起困難，雙上肢上舉困難，出現(xiàn)翼狀肩胛，面肌一般不受累?？捎须枘c肌肥大。部分患者心臟受累。面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肌力弱是首發(fā)癥狀，但因發(fā)病隱襲，癥狀較輕，常被忽略。表現(xiàn)為閉眼無力或閉眼露白，示齒時(shí)鼻唇溝變淺，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翹，呈現(xiàn)典型的肌病面容。肩胛帶肌力弱，出現(xiàn)翼狀肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和遠(yuǎn)端肌肉均可受累?？梢娙羌〉燃∪夥蚀蟆２糠植±喜B出性視網(wǎng)膜炎和神經(jīng)性聽力下降。Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良5歲前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主，下肢則以腓骨肌和脛前肌，后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無力或輕或重，沒有腓腸肌肥大。該病最主要特點(diǎn)是早期出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮，累及頸椎、肘、踝、腰椎等關(guān)節(jié)，使患者出現(xiàn)特殊的行走姿勢(shì)。另一個(gè)特點(diǎn)是心臟受累早，表現(xiàn)嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，心動(dòng)過緩，心房纖顫，需要安裝起搏器。疾病緩慢進(jìn)展，常因心臟病死亡。眼咽型肌營養(yǎng)不良起病年齡40～60歲，主要癥狀為雙側(cè)上瞼下垂，通常為對(duì)稱性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困難，構(gòu)音障礙。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進(jìn)展緩慢，但可因吞咽困難致營養(yǎng)不良或吸入性肺炎死亡。遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良又稱遠(yuǎn)端型肌病，表現(xiàn)為上肢或下肢遠(yuǎn)端肌肉首先出現(xiàn)肌肉萎縮無力，特別是雙側(cè)手肌，下肢脛前肌和腓腸肌。根據(jù)遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型。先天性肌營養(yǎng)不良兒科二病區(qū)－22－是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病，表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，可有進(jìn)行性或非進(jìn)行性肌肉萎縮、力弱，合并嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)畸形，有腦和眼多系統(tǒng)受累，肌肉病理為肌營養(yǎng)不良改變。[1]診斷及鑒別診斷診斷依據(jù)根據(jù)典型病史、遺傳方式、陽性家族史、肌肉萎縮無力分布特點(diǎn)，結(jié)合血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變，肌肉活檢病理為肌營養(yǎng)不良或肌源性改變的特征，多數(shù)肌營養(yǎng)不良癥可獲得臨床診斷。進(jìn)一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進(jìn)行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析。(1)血清肌酶檢驗(yàn)：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶和丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶等。DMD時(shí)肌酸激酶升高顯著，可達(dá)正常值的20～100倍以上。BMD時(shí)可升高5～20倍。在疾病不同階段，肌酶水平也有變化。早期升高顯著，當(dāng)肌肉萎縮嚴(yán)重達(dá)疾病晚期時(shí)肌酶水平逐漸下降。LGMD和遠(yuǎn)端型肌病患者肌酶輕到中度升高，F(xiàn)SHD患者肌酶可正?；蜉p度增高。(2)肌電圖：肌電圖呈現(xiàn)典型肌源性改變的特征，輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短，波幅降低，最大用力收縮時(shí)為電位密集的病理干擾相。在疾病不同階段，肌電圖改變也可有變化。(3)肌肉活檢病理：肌營養(yǎng)不良肌肉組織病理表現(xiàn)為肌纖維變性、壞死，可見不透明纖維和肌纖維再生，可見肌纖維肥大，間質(zhì)中結(jié)締組織和脂肪組織增生。DMD不同階段病理改變也不相同，在疾病晚期以結(jié)締組織增生為主，在大量結(jié)締組織中可殘存少數(shù)變性肌纖維。BMD的病理改變較DMD輕。LGMD可出現(xiàn)可出現(xiàn)分裂纖維和渦狀纖維。采用針對(duì)缺陷蛋白的特異性抗體進(jìn)行肌肉組織的免疫組化染色，是目前鑒別各型肌營養(yǎng)不良癥的主要方法。(4)基因檢查：部分肌營養(yǎng)不良癥可采用基因檢查獲得診斷，主要是DMD和BMD患者，有助于基因攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷。運(yùn)用多重PCR技術(shù)，能檢測(cè)dystrophin基因缺失和基因重復(fù)，對(duì)于非缺失型的突變不能檢出，對(duì)點(diǎn)突變可采用mRNA分析進(jìn)行檢測(cè)。應(yīng)用p13E-11標(biāo)記的4q35EcoR1/Bln1雙重消化可檢測(cè)限制性片段長度，對(duì)FSHD進(jìn)行基因診斷。對(duì)于LGMD來說，由于涉及的基因多，每種亞型的基因突變?nèi)狈狳c(diǎn)，因此直接的基因檢查比較困難，應(yīng)先根據(jù)免疫組織化學(xué)結(jié)果初步分型然后再進(jìn)行DNA檢測(cè)。兒科二病區(qū)－23－(5)其他檢查：胸片、心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查可了解患者心臟受累情況。骨和關(guān)節(jié)X線可了解骨關(guān)節(jié)畸形。肺功能檢查有助于判斷疾病的嚴(yán)重程度。鑒別診斷（1）進(jìn)行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現(xiàn)為下肢近端力弱，站立時(shí)腹部前凸，行走時(shí)似鴨步，與DMD臨床表現(xiàn)相似。但肌電圖呈典型的神經(jīng)源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經(jīng)源性損害有助于鑒別。（2）酸性麥芽糖酶缺陷?。杭刺窃鄯e?、蛐?，其兒童型以肢體近端肌肉無力為主要表現(xiàn)，個(gè)別患者有心臟擴(kuò)大，甚至心衰，常見呼吸衰竭，于3～24歲死亡，與DMD相似。成人型表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢肌肉萎縮、力弱，近端比遠(yuǎn)端重，軀干肌及骨盆帶肌明顯，易誤診為LGMD。肌肉活檢病理檢查是主要的鑒別方法，酸性麥芽糖酶缺陷病可發(fā)現(xiàn)肌纖維空泡狀改變，PAS染色深染，分布不均勻，酸性磷酸酶染色強(qiáng)陽性。電鏡下可見肌膜下、肌絲間糖原累積。肌肉組織、培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、淋巴細(xì)胞測(cè)定酸性麥芽糖酶減少可以確診。（3）慢性多發(fā)性肌炎：成年人對(duì)稱性肢體近端無力，血清肌酶升高，是慢性多發(fā)性肌炎和LGMD的共同特征，但前者沒有家族遺傳史，病情進(jìn)展較快，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改變，用皮質(zhì)類固醇激素或免疫抑制劑治療有效，不難鑒別。（4）Charcot-Marrie-Tooth病：遠(yuǎn)端型肌病主要表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端伸肌及屈肌萎縮力弱，因而與Charcot-Marrie-Tooth?。–MT）的臨床表現(xiàn)相似。但CMT的典型表現(xiàn)為大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎縮，有或無感覺減退，肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，CMT1A運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度顯著減慢，腓腸神經(jīng)病理有髓鞘脫失以及增生性的洋蔥球狀改變等可以鑒別。（5）重癥肌無力：主要是與眼咽型肌營養(yǎng)不良區(qū)別。重癥肌無力的肌無力具有波動(dòng)性，易疲勞性的特點(diǎn)，新斯的明試驗(yàn)陽性，肌電圖檢查重復(fù)神經(jīng)電刺激低頻時(shí)可見波幅遞減。（6）進(jìn)行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌營養(yǎng)不良混淆。該病為一線粒體肌病，表現(xiàn)為上瞼下垂，眼球活動(dòng)受限，可伴有四肢近端的肌無力。肌肉活檢病理在改良的Gomori三色染色下可見肌膜下出現(xiàn)不規(guī)則的紅色邊緣，即不整邊紅纖維（raggedredfiber,RRF），電鏡下證實(shí)為堆積的線粒體膜，進(jìn)行線粒體DNA分析兒