腎母細(xì)胞瘤課件

病例分析1病例分析1腎母細(xì)胞瘤（Nephroblastoma）又稱腎胚胎瘤、威耳姆斯瘤（Ｗilms瘤），是嬰幼兒最多見的惡性實(shí)體瘤之一，也是應(yīng)用現(xiàn)代綜合治療最早和效果最好的惡性實(shí)體瘤。從２０世紀(jì)２０～３０年代的死亡率達(dá)８０％以上到目前轉(zhuǎn)變?yōu)榇婊盥蔬_(dá)８０％以上。

2腎母細(xì)胞瘤（Nephroblastoma）又稱腎胚胎瘤、威耳【發(fā)病率】

腎母細(xì)胞瘤占１５歲以下小兒惡性泌尿生殖系腫瘤的８０％以上，約占小兒實(shí)體瘤的８％。９０％病例診斷時(shí)年齡小于７歲，罕見于成人及新生兒。男女性別及左右側(cè)別相差不多，雙側(cè)占1.4％～10.3％，診斷時(shí)平均年齡是１５個(gè)月。

3【發(fā)病率】3【病因】

從胚胎學(xué)上來說，持續(xù)存在的后腎胚基未能分化為腎小球及腎小管并呈不正常的增殖，發(fā)展為腎母細(xì)胞瘤。腫瘤可以遺傳的形式或非遺傳的形式出現(xiàn)。若屬于遺傳形式，則腫瘤發(fā)生得更早，更易為雙側(cè)性及多中心形式。所有雙側(cè)性腎母細(xì)胞瘤及１５％～２０％單側(cè)病變與遺傳有關(guān)，但有文獻(xiàn)顯示，遺傳因素并不重要，僅１％～２％的患者有家族史。

4【病因】4【合并畸形】①WAGR(Wilmstumor,aniridia,genitalanomalies,mentalretardation)綜合征，表現(xiàn)為Wilms瘤、無虹膜、生殖泌尿道畸形和智力遲鈍。病人常發(fā)生染色體11p13的缺失；②Denys-Drash綜合征，特點(diǎn)為性腺不發(fā)育、腎臟病變并導(dǎo)致腎功能衰竭為特點(diǎn)。遺傳學(xué)異常主要是WT-1基因的突變；③Beckwith-Wiedemann綜合征，特征為器官肥大、偏身肥大、腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞肥大，并容易發(fā)生Wilms瘤和軟組織肉瘤，常出現(xiàn)染色體11p15.5的缺失。對(duì)這些小兒應(yīng)隨訪監(jiān)測(cè)，如每３個(gè)月做一次超聲檢查，直至５～６歲。5【合并畸形】5【病理變化】腎母細(xì)胞瘤多表現(xiàn)為單個(gè)實(shí)性腫物，體積常較大，邊界清楚，可有假包膜形成。少數(shù)病例為雙側(cè)和多灶性。腫瘤質(zhì)軟，切面魚肉狀，灰白或灰紅色，可有灶狀出血、壞死或囊性變，有的可見少量骨或軟骨。鏡下，根據(jù)腫瘤所含成分比例的不同，可分為三型，未分化腎母細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)的為腎母細(xì)胞型（nephroblastictype）；腎小球和腎小管樣結(jié)構(gòu)占優(yōu)勢(shì)的為上皮型（epitheloidtype）；不同分化程度的橫紋肌及平滑肌、膠原纖維、軟骨、骨和脂肪組織等間葉組織占優(yōu)勢(shì)的為間葉型（mesenchymaltype）。6【病理變化】6腫瘤以局部生長為主，可侵及腎周脂肪組織或腎靜脈，可出現(xiàn)肺等臟器的轉(zhuǎn)移。手術(shù)切除和化療的綜合應(yīng)用具有良好的效果。無轉(zhuǎn)移者長期生存率可達(dá)90%或更高。7腫瘤以局部生長為主，可侵及腎周脂肪組織或腎靜脈，可出現(xiàn)肺等臟【臨床表現(xiàn)】1、腹部腫塊早期無癥狀，腹部腫物常為首發(fā)癥狀，約占90%以上，多在為患兒洗澡時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。典型的癥狀是：虛弱嬰幼兒腹部有大腫塊“羅漢肚”。腫塊質(zhì)地堅(jiān)硬，表面可有結(jié)節(jié)，無明顯壓痛，晚期腫塊固定不動(dòng)。2、腰痛或腹痛約1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表現(xiàn)為局部不適甚或絞痛，可能因腫瘤內(nèi)出血所致。腫瘤腹腔內(nèi)破裂可表現(xiàn)為急腹癥。3、血尿不常見，可在病程晚期出現(xiàn)。一般肉眼不能發(fā)現(xiàn)，但75%癥例可有鏡下血尿。8【臨床表現(xiàn)】84、高血壓見于成年患者及部分病兒。主要因腎組織受壓，腎素分泌過多所致。5、其他癥狀消瘦和貧血面容和不規(guī)則發(fā)熱；消化道可出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，系腫瘤壓迫下腔靜脈所致。94、高血壓見于成年患者及部分病兒。主要因腎組織受壓【影像學(xué)表現(xiàn)】1．平片腎區(qū)可見巨大軟組織腫塊影，約有5％～10％病灶可出現(xiàn)鈣化影，表現(xiàn)為點(diǎn)狀或弧狀鈣化。2．尿路造影靜脈尿路造影或逆行尿路造影顯示腎盂腎盞系統(tǒng)局部或廣泛分開、拉長、變短、受壓或推移。當(dāng)腫瘤侵犯腎盂腎盞時(shí)，還可見腎盂和腎盞壁毛糙和不整齊。10【影像學(xué)表現(xiàn)】103．CT腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見巨大軟組織腫塊，病灶一般呈類圓形或分葉狀，內(nèi)部密度不均，呈高低混雜密度改變，病灶可伴有液化、壞死、囊變及出血，有時(shí)可出現(xiàn)鈣化。病灶與正常腎實(shí)質(zhì)界限不清，后者明顯受壓、推移及拉伸。增強(qiáng)后病灶呈不均勻輕度強(qiáng)化，腫瘤與腎實(shí)質(zhì)間可見到線狀強(qiáng)化的假包膜影。腫瘤侵蝕、壓迫腎臟，使殘存腎實(shí)質(zhì)呈“新月形”強(qiáng)化，為腎母細(xì)胞瘤的典型CT表現(xiàn)。腫瘤突破腎包膜侵犯鄰近組織使境界模糊不清，并引起局部淋巴結(jié)、肝臟、脾臟及肺等臟器轉(zhuǎn)移。113．CT腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見巨大軟組織腫塊，病灶一般呈類圓形【鑒別診斷】小兒出現(xiàn)腹部腫塊時(shí)，最常見的原因除腎母細(xì)胞瘤外，還有腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤等，應(yīng)予以鑒別。成人發(fā)生腎母細(xì)胞瘤時(shí)，主要應(yīng)與腎癌區(qū)別。1．神經(jīng)母細(xì)胞瘤：典型原發(fā)性腫瘤CT表現(xiàn)為腫瘤呈不均勻、不規(guī)則形軟組織密度腫塊合并鈣化并包繞腹膜后血管。神經(jīng)母細(xì)胞鈣化發(fā)生率較高，腎臟以推移為主，腎軸發(fā)生明顯變化，而腎盂、腎盞分開和拉直不明顯，增強(qiáng)后顯示腎皮質(zhì)是完整的。12【鑒別診斷】122．腎癌：發(fā)病年齡一般較晚，臨床表現(xiàn)、平片、尿路造影和CT所見與腎母細(xì)胞瘤相仿。血管造影表現(xiàn)二者也大致相似，但腎癌出現(xiàn)湖狀或叢狀腫瘤血管機(jī)會(huì)較多，動(dòng)靜脈交通和靜脈早期顯影更為多見，腫瘤血管往往比腎母細(xì)胞瘤更為豐富。132．腎癌：發(fā)病年齡一般較晚，臨床表現(xiàn)、平片、尿路造影和CT所此外，腎母細(xì)胞瘤病、腎透明細(xì)胞肉瘤、腎橫紋肌樣瘤等腫瘤影像表現(xiàn)與腎母細(xì)胞瘤有許多相似之處，僅影像學(xué)檢查鑒別較為困難，需組織學(xué)確診。14此外，腎母細(xì)胞瘤病、腎透明細(xì)胞肉瘤、腎橫紋肌樣瘤等腫瘤影像表謝謝！15謝謝！15病例分析16病例分析1腎母細(xì)胞瘤（Nephroblastoma）又稱腎胚胎瘤、威耳姆斯瘤（Ｗilms瘤），是嬰幼兒最多見的惡性實(shí)體瘤之一，也是應(yīng)用現(xiàn)代綜合治療最早和效果最好的惡性實(shí)體瘤。從２０世紀(jì)２０～３０年代的死亡率達(dá)８０％以上到目前轉(zhuǎn)變?yōu)榇婊盥蔬_(dá)８０％以上。

17腎母細(xì)胞瘤（Nephroblastoma）又稱腎胚胎瘤、威耳【發(fā)病率】

腎母細(xì)胞瘤占１５歲以下小兒惡性泌尿生殖系腫瘤的８０％以上，約占小兒實(shí)體瘤的８％。９０％病例診斷時(shí)年齡小于７歲，罕見于成人及新生兒。男女性別及左右側(cè)別相差不多，雙側(cè)占1.4％～10.3％，診斷時(shí)平均年齡是１５個(gè)月。

18【發(fā)病率】3【病因】

從胚胎學(xué)上來說，持續(xù)存在的后腎胚基未能分化為腎小球及腎小管并呈不正常的增殖，發(fā)展為腎母細(xì)胞瘤。腫瘤可以遺傳的形式或非遺傳的形式出現(xiàn)。若屬于遺傳形式，則腫瘤發(fā)生得更早，更易為雙側(cè)性及多中心形式。所有雙側(cè)性腎母細(xì)胞瘤及１５％～２０％單側(cè)病變與遺傳有關(guān)，但有文獻(xiàn)顯示，遺傳因素并不重要，僅１％～２％的患者有家族史。

19【病因】4【合并畸形】①WAGR(Wilmstumor,aniridia,genitalanomalies,mentalretardation)綜合征，表現(xiàn)為Wilms瘤、無虹膜、生殖泌尿道畸形和智力遲鈍。病人常發(fā)生染色體11p13的缺失；②Denys-Drash綜合征，特點(diǎn)為性腺不發(fā)育、腎臟病變并導(dǎo)致腎功能衰竭為特點(diǎn)。遺傳學(xué)異常主要是WT-1基因的突變；③Beckwith-Wiedemann綜合征，特征為器官肥大、偏身肥大、腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞肥大，并容易發(fā)生Wilms瘤和軟組織肉瘤，常出現(xiàn)染色體11p15.5的缺失。對(duì)這些小兒應(yīng)隨訪監(jiān)測(cè)，如每３個(gè)月做一次超聲檢查，直至５～６歲。20【合并畸形】5【病理變化】腎母細(xì)胞瘤多表現(xiàn)為單個(gè)實(shí)性腫物，體積常較大，邊界清楚，可有假包膜形成。少數(shù)病例為雙側(cè)和多灶性。腫瘤質(zhì)軟，切面魚肉狀，灰白或灰紅色，可有灶狀出血、壞死或囊性變，有的可見少量骨或軟骨。鏡下，根據(jù)腫瘤所含成分比例的不同，可分為三型，未分化腎母細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)的為腎母細(xì)胞型（nephroblastictype）；腎小球和腎小管樣結(jié)構(gòu)占優(yōu)勢(shì)的為上皮型（epitheloidtype）；不同分化程度的橫紋肌及平滑肌、膠原纖維、軟骨、骨和脂肪組織等間葉組織占優(yōu)勢(shì)的為間葉型（mesenchymaltype）。21【病理變化】6腫瘤以局部生長為主，可侵及腎周脂肪組織或腎靜脈，可出現(xiàn)肺等臟器的轉(zhuǎn)移。手術(shù)切除和化療的綜合應(yīng)用具有良好的效果。無轉(zhuǎn)移者長期生存率可達(dá)90%或更高。22腫瘤以局部生長為主，可侵及腎周脂肪組織或腎靜脈，可出現(xiàn)肺等臟【臨床表現(xiàn)】1、腹部腫塊早期無癥狀，腹部腫物常為首發(fā)癥狀，約占90%以上，多在為患兒洗澡時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。典型的癥狀是：虛弱嬰幼兒腹部有大腫塊“羅漢肚”。腫塊質(zhì)地堅(jiān)硬，表面可有結(jié)節(jié)，無明顯壓痛，晚期腫塊固定不動(dòng)。2、腰痛或腹痛約1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表現(xiàn)為局部不適甚或絞痛，可能因腫瘤內(nèi)出血所致。腫瘤腹腔內(nèi)破裂可表現(xiàn)為急腹癥。3、血尿不常見，可在病程晚期出現(xiàn)。一般肉眼不能發(fā)現(xiàn)，但75%癥例可有鏡下血尿。23【臨床表現(xiàn)】84、高血壓見于成年患者及部分病兒。主要因腎組織受壓，腎素分泌過多所致。5、其他癥狀消瘦和貧血面容和不規(guī)則發(fā)熱；消化道可出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，系腫瘤壓迫下腔靜脈所致。244、高血壓見于成年患者及部分病兒。主要因腎組織受壓【影像學(xué)表現(xiàn)】1．平片腎區(qū)可見巨大軟組織腫塊影，約有5％～10％病灶可出現(xiàn)鈣化影，表現(xiàn)為點(diǎn)狀或弧狀鈣化。2．尿路造影靜脈尿路造影或逆行尿路造影顯示腎盂腎盞系統(tǒng)局部或廣泛分開、拉長、變短、受壓或推移。當(dāng)腫瘤侵犯腎盂腎盞時(shí)，還可見腎盂和腎盞壁毛糙和不整齊。25【影像學(xué)表現(xiàn)】103．CT腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見巨大軟組織腫塊，病灶一般呈類圓形或分葉狀，內(nèi)部密度不均，呈高低混雜密度改變，病灶可伴有液化、壞死、囊變及出血，有時(shí)可出現(xiàn)鈣化。病灶與正常腎實(shí)質(zhì)界限不清，后者明顯受壓、推移及拉伸。增強(qiáng)后病灶呈不均勻輕度強(qiáng)化，腫瘤與腎實(shí)質(zhì)間可見到線狀強(qiáng)化的假包膜影。腫瘤侵蝕、壓迫腎臟，使殘存腎實(shí)質(zhì)呈“新月形”強(qiáng)化，為腎母細(xì)胞瘤的典型CT表現(xiàn)。腫瘤突破腎包膜侵犯鄰近組織使境界模糊不清，并引起局部淋巴結(jié)、肝臟、脾臟及肺等臟器轉(zhuǎn)移。263．CT腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見巨大軟組織腫塊，病灶一般呈類圓形【鑒別診斷】小兒出現(xiàn)腹部腫塊時(shí)，最常見的原因除腎母細(xì)胞瘤外，還有腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤等，應(yīng)予以鑒別。成人發(fā)生腎母細(xì)胞瘤時(shí)，主要應(yīng)與腎癌區(qū)別。1．神經(jīng)母細(xì)胞瘤：典型原發(fā)性腫瘤CT表現(xiàn)為腫瘤呈不均勻、不規(guī)則形軟組織密度腫塊合并鈣化并包繞腹膜后血管。神經(jīng)母細(xì)胞鈣化發(fā)生率較高，腎臟以推移為主，腎軸發(fā)生明顯變化，而腎盂、腎盞分開和拉直不明顯，增強(qiáng)后顯示腎皮質(zhì)是完整的。27【鑒別診斷】122．腎癌：發(fā)病年齡一般