醫(yī)學遺傳學期末重點復(fù)習試題

..《醫(yī)學遺傳學》期末重點復(fù)習題一、名詞解釋1．不規(guī)則顯性：2．分子病：3．移碼突變：4．近婚系數(shù)：5．羅伯遜易位：6．遺傳咨詢：7．交叉遺傳：8．非整倍體：9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：10．易患性：11．親緣系數(shù)：12．遺傳性酶?。?3．核型：14．斷裂基因：15．遺傳異質(zhì)性：16．遺傳率：17．嵌合體：18．外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題1．DNA的組成單位是

。2．具有XY的男性個體,其Y染色體上沒有與X染色體上相對應(yīng)的等位基因,則該男性個體稱為

。3．凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因,彼此間互相連鎖,構(gòu)成一個

。4．基因表達包括

和

兩個過程。5．人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條

構(gòu)成,彼此互稱為

。6．血紅蛋白病中,由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病,由于珠蛋白

異常引起的是地中海貧血。7．"中心法則"表示生物體內(nèi)

的傳遞或流動規(guī)律。8．染色體畸變包括

和

兩大類。9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的

和

種類及頻率。10．在多基因遺傳病中,易患性的高低受

和

的雙重影響。11．苯丙酮尿癥患者肝細胞的

酶〔PAH遺傳性缺陷,該病的遺傳方式為

。12．染色體非整倍性改變可有

型和

型兩種類型。13．在真核生物中,一個成熟生殖細胞〔配子所含的全部染色體稱為一個

。其上所含的全部基因稱為一個

。14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同,可將人類染色體分為

類。15．分子病是指由于

造成的

結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。16．

和

是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17．一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制,則對這種性狀而言,該個體為

。如控制性狀的基因為一對相對基因,則該個體稱為

。18．基因頻率等于相應(yīng)

基因型的頻率加上1/2

基因型的頻率。19．在光學顯微鏡下可見,人類初級精母細胞前期Ⅰ粗線期中,每個二價體具有

條染色單體,稱為

。20．通過直接或間接的方法,在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做

。21．45,X和47,XXX的女性個體的間期細胞核中具有

個和

個X染色質(zhì)。22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為

。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23．倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時,其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu),即

。24．一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為

,與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為

。25．在早期卵裂過程中若發(fā)生

或

,可造成嵌合體。26．DNA分子是

的載體。其復(fù)制方式是

。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與

形成有關(guān),稱為

。28．近親的兩個個體的親緣程度用

表示,近親婚配后代基因純合的可能性用

表示。29．血紅蛋白病分為

和

兩類。30．Xq27代表

。核型為46,XX,del〔2〔q35的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了

。31．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生

或

變化。32．細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋,稱為

。33．染色體數(shù)目畸變包括

和

的變化。34．a(chǎn)地中海貧血是因

異?；蛉笔?使

的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。35．在基因的置換突變中同類堿基〔嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤的替換稱為

。不同類型堿基〔嘧啶與嘌呤間的替換稱為

。36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu),并使其所連接的長臂末端形似隨體,則這條X染色體被稱為

。37．多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者

以及

呈正相關(guān)。三、選擇題1．下列堿基中不是DNA成分的為〔。A腺嘌呤

B鳥嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是〔。A患者尿液有大量的苯丙氨酸

B患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味

D患者智力發(fā)育低下

E患者的毛發(fā)和膚色較淺3．細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個復(fù)制周期,制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體〔。A可檢出姊妹染色單體交換

B可檢出非姊妹染色單體交換

C可檢出同源染色體交換

D兩條姊妹染色單體均較淺

E兩條姊妹染色單體均深染4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是〔。A離子鍵

B氫鍵

C磷酸二酯鍵

D糖苷鍵

E高能磷酸鍵5．HbH病患者的可能基因型是〔。A――/――

B－a/－a

C――/aa

D－a/aa

Eaacs/――6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是〔。A．致病基因的遺傳與性別無關(guān),男女發(fā)病機會均等B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象,常為散發(fā)C．患者的雙親往往是攜帶者D．近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E．患者的同胞中,是患者的概率為1/4,正常個體的概率約為3/47．人類a珠蛋白基因簇定位于〔。A11p13

B11p15

C11q15

D16q15

E16p138．四倍體的形成可能是由于〔。A雙雄受精

B雙雌受精

C核內(nèi)復(fù)制

D不等交換

E部分重復(fù)9．

在蛋白質(zhì)合成中,mRNA的功能是〔。A串聯(lián)核糖體

B激活tRNA

C合成模板

D識別氨基酸

E延伸肽鏈10．在一個群體中,BB為64％,Bb為32％,bb為4％,B基因的頻率為〔。A0.64

B0.16

C0.90

D0.80

E0.3611．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細胞系,這種情況稱為〔。A多倍體

B非整倍體

C嵌合體

D三倍體

E三體型12．某基因表達的多肽中,發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常,該基因突變的方式是〔。A移碼突變

B整碼突變

C無義突變

D同義突變

E錯義突變13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近〔。A群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率也越高B群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率也越低C群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率迅速降低E群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越高14．染色質(zhì)和染色體是〔。A不同物質(zhì)在細胞周期中不同時期的表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式C同一物質(zhì)在細胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式D同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式E以上都不是15．下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的是〔。AA?C

BA?T

CT?C

DG?T

EG?C16．通常表示遺傳負荷的方式是〔。A群體中有害基因的多少

B一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C群體中有害基因的總數(shù)

D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E群體中有害基因的平均頻率17．性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是〔。ATurner綜合征

B21三體綜合征

C18三體綜合征

D苯丙酮尿癥

E地中海貧血18．一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是〔。A中著絲粒染色體

B近中著絲粒染色體

C亞中著絲粒染色體

D近端著絲粒染色體

EY染色體19．母親是紅綠色盲〔XR患者,父親是正常人,預(yù)計四個兒子中色盲患者有〔。A1個

B2個

C3個

D0個

E4個20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在〔。A細胞質(zhì)

B細胞核

C核仁

D溶酶體

E細胞膜21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,外顯率為100％,一個該病患者〔Aa與正常人婚配,每生一個孩子是患者的概率為〔。A2/3

B1/4

C1/2

D3/4

E022．DNA復(fù)制時新鏈的合成方向是〔。A3'→5'

B3'→5'或5'→3'

C5'→3'或3'→5'

D5'→3'

E有時3'→5',有時5'→3'23．基因型為b0/b＋的個體表現(xiàn)為〔。A重型b地中海貧血

B中間型b地中海貧血

C輕型b地中海貧血

D靜止型a地中海貧血

E正常24．若某人核型為46,XX,dup〔3〔q12q21則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了〔。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E重復(fù)25．通常表示遺傳密碼的是〔。ADNA

BRNA

CtRNA

DmRNA

ErRNA26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是〔。A細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期

B細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期C細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期

D細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期27．胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF,其分子組成是〔。Aa2b2

Ba2g2

Ca2e2

Da2d2

E

z2e228．真核生物結(jié)構(gòu)基因中,內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為〔。A5'AG…GT3'

B5'GT…AC3'

C5'AG…CT3'

D5'GT…AG3'

E5'AC…GT3'29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為〔。A單方易位

B串聯(lián)易位

C羅伯遜易位

D復(fù)雜易位

E不平衡易位30．斷裂基因中的編碼序列是〔。A啟動子

B增強子

C外顯子

D內(nèi)含子

E終止子31．應(yīng)用Edward公式估計多基因遺傳病復(fù)發(fā)風險,要求群體發(fā)病率為〔。A1/10000

B1/4

C1/1000

D1%~10%

E0.1％～1％32．根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中〔。AA組

BB組

CC組

DD組

EG組33．PCT味盲為常染色體隱性性狀,我國漢族人群中PTC味盲者占9％,相對味盲基因的顯性基因頻率為〔。A0.09

B0.49

C0.42

D0.7

E0.334．真核生物的一個成熟生殖細胞〔配子中全部染色體稱為一個〔。A染色體組型

B染色體組

C基因組

D二倍體

E二分體35．應(yīng)進行染色體檢查的疾病為〔。A先天愚型

Ba地中海貧血

C苯丙酮尿癥

D假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E白化病36．人類第五號染色體屬于〔。A中著絲粒染色體

B亞中著絲粒染色體

C近端著絲粒染色體

D端著絲粒染色體

E近中著絲粒染色體37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致〔。A代謝終產(chǎn)物缺乏

B代謝中間產(chǎn)物積累

C代謝底物積累

D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38．一對夫婦表現(xiàn)正常,生有一個半乳糖血癥〔AR的女兒和一個正常兒子,兒子是攜帶者的概率為〔。A1/9

B1/4

C2/3

D3/4

E139．遺傳漂變指的是〔。A基因頻率的增加

B基因頻率的降低

C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機增減

E基因在群體間的遷移40．不規(guī)則顯性是指〔。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病基因丟失,因而表現(xiàn)正常41．人類精子發(fā)生的過程中,如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進行,則其可形成〔。A一個異常性細胞

B兩個異常性細胞

C三個異常性細胞

D四個異常性細胞E以上都不是42．下列不屬于RNA成分的堿基為〔。A腺嘌呤

B鳥嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶43．染色體臂上作為界標的帶〔。A一定是深帶

B一定是淺帶

C一定是染色多態(tài)區(qū)

D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44．一個體和他的外祖父母屬于〔。A一級親屬

B二級親屬

C三級親屬

D四級親屬

E無親緣關(guān)系45．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細胞兩極移動發(fā)生在〔。A前期Ⅰ

B中期Ⅰ

C后期Ⅰ

D中期Ⅱ

后期Ⅱ46．鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS,其分子組成是〔。Aa2b6谷?賴

Ba2b226谷?賴

Ca2b226谷?纈

Da2b6谷?纈

Ea2b26谷?纈47．復(fù)等位基因是指〔。A一對染色體上有三種以上的基因

B一對染色體上有兩個相同的基因C同源染色體的不同位點有三個以上的基因D同源染色體的相同位點有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因48．人類b珠蛋白基因簇定位于〔。A11p13

B11p15

C11q15

D16q15

E16p1349．Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進行輔助診斷的是〔。A核型分析

B性染色質(zhì)檢查

C酶活性檢測

D寡核苷酸探針直接分析法ERFLP分析法50．某人核型為46,XX,del〔1〔pter→q21;則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了〔。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E重復(fù)51．人類1號染色體長臂分為4個區(qū),靠近著絲粒的為〔。A0區(qū)

B1區(qū)

C2區(qū)

D3區(qū)

E4區(qū)52．DNA分子中堿基配對原則是指〔。AA配T,G配C

BA配G,G配T

CA配U,G配C

DA配C,G配TEA配T,C配U53．人類次級精母細胞中有23個〔。A單價體

B二價體

C單分體

D二分體

E四分體54．46,XY,t〔2；5〔q21；q31表示〔。A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入

B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體

D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

E一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55．MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是〔。A基因庫

B基因頻率

C基因型頻率

D親緣系數(shù)

E近婚系數(shù)56．真核細胞中的RNA來源于〔。ADNA復(fù)制

BDNA裂解

CDNA轉(zhuǎn)化

DDNA轉(zhuǎn)錄

EDNA翻譯57．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有〔。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼58．基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為〔。A重型b地中海貧血

B中間型地中海貧血

C輕型地中海貧血D靜止型a地中海貧血

E正常59．慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90％,一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為〔。A50％

B45％

C75％

D25％

E100％60．嵌合體形成的原因可能是〔。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對

B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61．人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是〔。Aa2b2

Ba2g2

Ca2e2

Da2d2

Ez2e262．生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在〔。A增殖期

B生長期

C第一次成熟分裂期

D第二次成熟分裂期

E變形期63．關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列錯誤的說法是〔。A系譜中往往只有男性患者

B女兒有病,父親也一定是同病患者C雙親無病時,子女均不會患病

D有交叉遺傳現(xiàn)象E母親有病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者64．引起鐮形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是〔。A移碼突變

B錯義突變

C無義突變

D整碼突變

E終止密碼突變65．如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成〔。A單倍體

B三倍體

C單體型

D三體型

E部分三體型66．基因表達時,遺傳信息的流動方向和主要過程是〔。ARNA→DNA→蛋白質(zhì)

BhnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)

CDNA→tRNA→蛋白質(zhì)DDNA→mRNA→蛋白質(zhì)

EDNA?RNA?蛋白質(zhì)67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是〔。A46,XX,del〔15〔q14q21

B46,XY,t〔4；6〔q21q14C46,XX,inv〔2〔p14q21

D45,XX,－14,－21,＋t〔14,21〔p11；q11E46,XY,－14,＋t〔14,－21〔p11；q1168．人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼,該基因的形成機理是〔。A堿基置換

B堿基插入

C密碼子插入

D染色體錯誤配對引起的不等交換E基因剪接69．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷〔。ATurner綜合征

B21三體綜合征

C18三體綜合征

D苯丙酮尿癥

E地中海貧血70．染色體不分離〔。A只是指姊妹染色單體不分離

B只是指同源染色體不分離

C只發(fā)生在有絲分裂過程中

D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71．斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是〔。A基因→mRNA

B基因→hnRNA→剪接→mRNA

C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA

D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA

E基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA72．應(yīng)進行染色體檢查的是〔。/r